Facomatose em neurorradiologia

1. FACOMATOSES
Eduardo Takashi Takehara

2. » φακός, phakos, marca de nascimento
» Síndromes Neurocutâneas
» Jan van der Hoeve
» Tecidos de origem ectodérmica (pele e SNC)

3. » Incidência: 1/4000-5000
» Cromossomo 17q11.2
» Neurofibrina

4. Dois ou mais destes sinais:
1) Seis ou mais manchas café-com-leite
2) Efélides axilares ou inguinais
3) Dois ou mais nódulos de Lisch
4) Dois ou mais neurofibromas/neurofibroma
plexiforme
5) Lesões ósseas
6) Glioma óptico
7) Parente de primeiro grau com NF-I

12. Ocorrem no bulbo e mesencéfalo / periaquedutal X
ponte
Mais indolentes, ou mesmo regressão total (teto)

16. » UBOS = unidentified bright objects
» Ausentes antes dos dois 2 anos
» Pico entre 10 e 20 anos
» Regridem após os 20 anos

17. • 30% escoliose,
• Displasia / hipoplasia de corpos
vertebrais
• Neurofibromas
• Escoliose para esquerda =
anormalidades da medula

18. • Mais comum em adultos
• 90% extradurais / foraminais
• Neurofibromas (NF 1) x Schwanomas (NF 2)

19. » Afinamento do córtex de ossos longos, principalmente da
tíbia, causando curvaturas. Costelas em fita. Pseudoartrose.
Crescimento exagerado de um dedo ou de todo um
membro.
» Feocromocitomas, carcinóide duodenal, rabdomiossarcoma
e leucemia mielóide crônica na infância.
» Displasia fibromuscular de grandes artérias, especialmente
das artérias renais, causando hipertensão. Displasia
vascular pode afetar artérias cerebrais, levando a oclusões
e ao fenômeno moya-moya (circulação colateral pela região
basal do cérebro).

20. » 1. Schwannomas vestibulares bilaterais.
» 2. Um parente de primeiro grau com NF2, mais
» a) um schwannoma vestibular ou
b) dois dos seguintes: meningeoma, schwannoma, glioma
opacidade juvenil subcapsular posterior do cristalino
calcificações cerebrais (especialmente nos plexos coróides,
no córtex cerebelar e na superfície do córtex cerebral).
» 3. Dois dos seguintes:
» a) um schwannoma vestibular
b) meningiomas múltiplos
c) outro schwannoma, glioma, neurofibroma, opacidade subcapsular posterior
do cristalino ou calcificações cerebrais.

21. • Até 75% dos
gliomas são
ependimomas
• 80% são na
medula
espinhal

22. » braço longo do cromossomo 22 (22q12)
» Há famílias com início precoce e múltiplos
tumores (tipo Wishart) e outras com início
tardio e limitadas a schwannomas vestibulares
(tipo Gardner).
» NF3 ou formas intermediárias de Riccardi: NF2
com clínica de NF1

23. » Hamartomas e neoplasias benignas que
afetam o SNC
» Epilepsia e/ou autismo.
» Retardo mental variado
» Distúrbios de comportamento
» Espasmos infantis
» 9q34 (TSC1) e 16p13.3 (TSC2)

24. Lesões hipopigmentadas Adenomas sebáceos

25. Fibroma ungueal

26. - Tumores da retina
- Tumores cerebrais: Astrocitoma
- Rabdomioma cardíaco
- Hamartomas / Doença policistica renal
- Angiomiolipomas pulmonares/pneumotórax
espontâneo

31. » Angiomatose encéfalo-trigeminal
» Síndrome de Sturge-Weber-Dimitri
» Angiomatose da face, da coróide ocular e
leptomeninges, sem fundo genético
reconhecido

32. » Angioma no território do trigêmio
» Convulsões, hemiparesia, hemianopsia, ou retardo
mental.
» Os pacientes desenvolvem-se normalmente até o início
de crises focais ou generalizadas.
» Espasmos da infância aparecem em cerca de 90% dos
casos durante o primeiro ano de vida, seguidos por
crises que vão se tornando progressivamente refratárias
à medicação.
» São acompanhadas por hemiparesia progressiva
» A maioria dos pacientes tem retardo mental.

33. » Pequenos vasos dilatados na pia-máter de um
dos hemisférios cerebrais.
» Porções posteriores dos hemisférios cerebrais
são preferencialmente acometidas, com os
frontais relativamente poupados.
» Estruturas da fossa posterior não participam

37. » Angioblastomose cerebelorretiniana,
autossômica dominante com 100% de
penetrância
» Hemangioblastomas capilares do SNC, retina,
carcinoma de células renais, feocromocitoma e
cistos viscerais.

41. » 80-85% dos casos no cerebelo
» 3-13% medula espinal
» 2-3% bulbo.
» Lesões supratentoriais são incomuns (1,5%).
Lesões múltiplas só na síndrome de Von Hippel-
Lindau (incidência 42% dos casos).
» 60% dos pacientes com síndrome de Von
Hippel-Lindau têm angiomas retinianos (lesão
de Von Hippel).

43. » Aula disponível em: