Transtornos Neurocutâneos
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Aula sobre transtorno neurocutâneos / facomatoses, apresentação, diagnóstico, tratamento
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Transtornos Neurocutâneos
- 1. Transtornos Neurocutâneos LUÍS FELIPE RAGAZZI QUIRINO CAVALCANTE RESIDENTE NEUROLOGIA FACULDADE DE MEDICINA DE MARÍLIA - FAMEMA
- 2. Definição • Transtornos Neurocutâneos, neuroectodermoses ou facomatoses • Phakos – origem grega – placa achatada, lentilha, mancha, marca de nascimento • Principais doenças • Neurofibromatose • Síndrome de Sturge Weber Dimitri • Incontinência pigmentar • Esclerose tuberosa • Nevo sebáceo linear
- 3. • Embriogênese • Fecundação – Zigoto – Mórula (32 células) – BLASTULAÇÃO – Blástula (blastocele) – GASTRULAÇÃO - Gástrula - NEURULAÇÃO
- 5. Folhetos Germinativos • Ectoderma: Pele e anexos, mucosa nasal e oral, cristalino e córnea; Cartilagem facial e dentina, sistema nervoso periférico e melanócitos; cérebro, retina, medula espinhal e hipófise. • Endoderma: Sistema digestivo e respiratório • Mesoderma: Sistema urinário, músculos lisos e estriados, tecido conjuntivo, ossos, cartilagem, medula óssea, sistema circulatório, mesotélio (serosa) e baço.
- 6. Neurofibromatose tipo 1 • Doença de Von Recklinghausen ou NF periférica • Doença genética • Autossômica dominante, penetrância quase de 100% • Mutações responsáveis por até 50% dos casos • Afeta os sexos igualitariamente • Gene localizado cromossomo 17q11.2 = produto genético denominado neurofibromina • Considerado gene de supressão tumoral • Neurofibromina expressa em neurônios, porém alguns podem ou não apresentar transtorno neurológico
- 7. Neuropatologia • Alterações do tecido de sustentação: displasia, neoplasia e/ou hiperplasia • Envolvem SNC, SNP e SNA. • Manifestações viscerais decorrem de alterações dos gânglios e nervos viscerais • Acometimento de pele, ossos, glândulas endócrinas e vasos sanguíneos • Maior probabilidade de outras neoplasias incluindo neuroblastoma, tumor de Wilms, leucemia, feocromocitoma e sarcoma • Neurinomas e neurofibromas
- 8. Sinais e Sintomas • Manifestações clínicas variadas e progressivas • Frequentemente indistinguíveis funcionalmente de pessoas normais Sintomas cutâneos • Mácula café com leite patognomônico (presente em quase todos pacientes) • Seis ou mais 0,5cm de diâmetro antes puberdade e mais de 1,5 cm pós puberdade são diagnósticas • Geralmente presentes no nascimento • Tronco e membros e tendem a poupar face • Efélides principalmente em região axilar ou inguinal são comuns
- 10. • Sintomas oculares • Harmatomas pigmentados da íris – Nódulos de Lisch – Patognomônico • São pequenas elevações transparentes, amareladas ou marrons vistas na lâmpada de fenda • Aumento de número e tamanho • Presente em quase todos os pacientes após os 20 anos de idade • Apenas na NF 1
- 12. • Sintomas neurológicos • Neurofibromas desenvolvem-se entre os 10-15 anos • Tendem a aumentar de tamanho e quantidade com a idade • Envolvem sempre a pele, evoluindo para lesões pendiculadas e sésseis • Nódulos são encontrados em raízes nervosas, nervos profundos ou nervos autonômicos • Elefantíase neuromatosa: neurofibromas que envolvem a distribuição terminal de nervos periféricos e formam neurofibromas plexiformes vasculares que acarretam em crescimento excessivo localizado de tecidos ou hipertrofia segmentar de um membro • Gliomas óticos, astrocitoma, neuromas acústicos e meningiomas • Distúrbio específico do aprendizado ou déficit de atenção são os sintomas mais comuns • Epilepsia secundária ou retardo mental • Acidente vascular isquêmico é raro
- 14. • Sintomas do crânio, coluna e membros • Defeitos unilaterais na parede póstero-superior da órbita, com exoftalmia pulsátil • Defeito no lambdoide com desenvolvimento insuficiente do mastoide ipsilateral • Ectasia dural com dilatação do canal vertebral e partes posteriores dos corpos vertebrais em forma de concha • Cifoescoliose • Pseudartrose, especialmente tíbia e rádio • Deformidades das costelas em fita retorcida • Aumento dos ossos longos
- 15. • Sintomas diversos • Feocromocitoma, rara, nunca em crianças • Tumores malignos • Sarcoma, leucemia, tumor Wilms (nefroblastoma), ganglioglioma e neuroblastoma
- 16. Diagnóstico – Critérios – 2 ou mais • Seis ou mais máculas café com leite • Antes da puberdade maior que 5mm de diâmetro • Depois da puberdade maior que 15mm de diâmetro • Efélides nas áreas axilares ou inguinais • 2 ou mais neurofibromas ou 1 neurofibroma plexiforme • 1 familiar de primeiro grau com NF-1 • 2 ou mais nódulos de Lisch • Lesão óssea • Displasia esfenoide • Afinamento da córtex dos ossos longos com ou sem pseudoartrose
- 17. Neurofibromatose tipo 2 • Neurofibromatose central ou Síndrome do neuroma acústico bilateral • Autossômica dominante • Gene cromossomo 22q12 • Produto codificado: moezin-ezrin-radixin-similar= Merlin • Associado a formação de neurinomas e meningiomas • Neuropatologia semelhante ao NF1
- 18. Sinais e Sintomas • Neurinomas bilaterais por volta dos 20 anos de idade • Vertigem, zumbidos, perda equilíbrio, cefaleia • Algumas manchas café com leite • Alguns neurofibromas • Tumores SN: meningiomas, neurinomas e gliomas
- 20. Diagnóstico - Critérios • Tumor bilateral do oitavo par (RM, TC ou confirmação histológica) • Familiar de primeiro grau com NF-2 e um tumor unilateral do oitavo par • Familiar de primeiro grau com NF-2 e dois quaisquer dos seguintes • Neurofibroma • Meningioma • Schwanoma • Glioma • Opacidade subcapsular posterior juvenil do cristalino
- 21. • Neurofibromatose segmentar: manchas café com leite e neurofibromas que são limitados, em geral afetando um segmento corporal superior. As lesões estendem-se até a linha média e incluem o braço ipsilateral, mas poupam cabeça e tronco. • Neurofibromatose cutânea: limita-se apenas a lesões café com leite porém sem outras manifestações.
- 22. Tratamento • Não existe tratamento específico • Não há cura atualmente • Tratamento de distúrbios de aprendizagem e alterações do comportamento • Tratamento de distúrbios de fala • Anticonvulsivantes • Cifoescoliose progressiva intervenção cirúrgica pode ser necessária • Neurofibroma podem ser extirpados quando comprometem a função os são desfigurantes • Tratamento de neoplasias associadas
- 23. Síndrome de Sturge Weber Dimitri • Angiomatose encefalotrigemial • Doença atribuída a persistência parcial de um plexo vascular embrionário primitivo que se forma em torno da parte cefálica do tubo neural 6 semanas depois da concepção e sob o ectoderma na região destinada a formar a face • Normalmente esse plexo regride na 9ª semana • Existe variabilidade para unilateral ou bilateral, ou síndrome incompleta caracterizada por angiomatose leptominingea sem envolvimento facial • Caracterizada por nevo facial, síndrome neurológica de convulsão, hemiplegia, retardo e glaucoma
- 24. Genética e Neuropatologia • Maioria dos casos é esporádica, porém pode haver herança autossômica recessiva • RASA1 parece ser o gene envolvido na doença • Lobo occipital geral é o afetado, porém pode acometer qualquer região • Atrofia cerebral unilateral e ipsilateral ao nevo • Angiomatose leptomingea com vênula pequena preenchem o espaço subaracnoideo • Calcificações em trilhos de bonde ou curvilíneas vistas em radiografias de crânio (córtex e não vasos sanguíneos)
- 25. • Tipo 1: Angiomas tantos faciais como leptomeingeos; pode haver glaucoma (síndrome de Sturge Weber); Angioma intracraniano deve ser documentado histologicamente ou por achados radiológicos típicos; Crises epilépticas ou achados no EEG possibilitam o diagnóstico presuntivo em crianças com o nevo típico • Tipo 2: Angioma facial porém sem nenhuma evidência de doença intracraniana, pode haver glaucoma • Tipo 3: Angioma leptomeningeo porém sem nenhum nevo facial; pode haver glaucoma
- 26. Sinais e Sintomas • Nevo cor de vinho do Porto atinge área de acometimento do nervo trigêmeo. Risco maior de catarata e sintomas neurológico se atingir ramo oftálmico. Se atingir ramos maxilar e mandibular dificilmente causam sintomas neurológicos • Crises epilépticas, inicio no primeiro ano de vida, focais, refratárias a anticonvulsivantes • Hemiparesia e hemiatrofia contralaterais ao nevo • Déficit cognitivo é frequente • Aumento da pressão intra-ocular com glaucoma e buftalmia • Hemianopsia homônima, por afetar lobo occipital
- 28. Achados de Imagem • Calcificações são clássicas, porém raramente vistas antes dos 2 anos • Atrofia cerebral • RM, principalmente FLAIR, pode evidenciar doença da leptomeninge • EEG ampla área de potenciais baixos nas áreas afetadas • Silêncio elétrico corresponde a área de calcificação
- 30. Diagnóstico • Nevus flammeus vascular facial cor de vinho do Porto e mais um: • Convulsões • Hemiparesia e hemiatrofia contralateral • Déficit cognitivo • Achados oculares: glaucoma ou buftalmia • Achados de imagem reforçam o diagnóstico • Raramente ocorre a síndrome sem o nevus flammeus
- 31. Tratamento • Nevo facial – correção estética • Controle das convulsões, frequentemente são difíceis de controlar • Terapia comportamental • Fisioterapia • AAS caso haja AIT recorrentes • Monitorização anual para glaucoma
- 32. Incontinência Pigmentar • Síndrome de Bloch Sulzberger • Doença genética que afeta cérebro, olhos pele e anexos • Dominante ligada ao sexo, letal em indivíduos masculinos • Doença esporádica, sugerindo translocação de genes • Achados de neuropatologia: inespecíficos • Microgiria • Necrose focal com formação de pequenas cavidades na substância branca central • Áreas focais de perda neuronal no córtex cerebelar
- 33. Sinais e Sintomas • Lesões vesicobolhosas lineares no nascimento, mas que podem surgir após 2 semanas • Lesões podem recidivar e mudar para característica lesão expansiva verrucoide • Algumas crianças podem apresentar lesões pigmentares ao nascimento que não progridem • Pigmentação azul acinzentada ou marrom e de distribuem em linhas marmóreas • Com idade, desvanecem e tornam-se hipocrômicas e pele atrófica • 20% casos: Desenvolvimento motor lento, disfunção trato piramidal com hemiparesia, tetraparesia ou diplegia espástica, retardo mental, transtorno convulsivos
- 34. • Estrabismo, catarata, perda visual grave • Alteração vascular da retina • Anodontia parcial ou total em forma de pregador de roupas • Alopécia parcial ou difusa com formação de cicatrizes • Distrofia de unhas
- 36. Achados e Tratamento • Eosinofilia em até 65% dos casos em menores de 1 anos • Leucocitose • Não há tratamento específico • Tratamento da síndrome convulsiva com anticonvulsivantes • Avaliação oftalmologista coagulação com laser de ectasias da retina
- 37. Esclerose Tuberosa • Lesões semelhantes a batatas no cérebro (tuberes) • Doença de Pringle: somente achados dermatológicos • Doença de Bourneville: afeta sistema nervoso central • Síndrome de West: lesões cutâneas associadas a espasmos neonatais, hipsarritmia e retardo mental • Traço autossômico dominante, com elevado número de casos esporádicos. Mais expressivas quanto mais expressão genética • Gene alterado localizado cromossomo 9q34 e 16p13.3 • Genes de considerados supressores tumorais
- 38. Patologia e Patogênese • Lesões em SN, pele, ossos, retina, rim, pulmões. • Múltiplos nódulos que revestem frequentemente os ventrículos • Nódulos na superfície cortical • Pode ocorrer paquigiria ou microgiria • Pele: adenomas sebáceos (nevos faciais) e retalho ou placas de fibrose cutânea localizados região frontal • Retina: tumores congênitos, inclusive gliomas do nervo ótico • Rabdomiomas cardíacos, cistos renais, doenças císticas dos pulmões
- 39. Sinais e Sintomas • Grande variabilidade expressiva • Principais características: lesões cutâneas, crises convulsivas e retardo mental • Sintomas cutâneos • Máculas sem pigmentação que já podem estar presentes ao nascimento • Adenoma sebáceo facial; nunca presente ao nascimento, desenvolve até os 4 anos de idade. Distribuição simétrica, em forma de borboleta na face • Outros: manchas café com leite, pequenos fibromas, fibromas ungueais • Sintomas oftálmicos • Harmatomas da retina ou do nervo óptico • Estrabismo não paralítico, atrofia óptica, defeitos campo visual e catarata
- 40. • Sintomas Neurológicos • Convulsões e retardo mental • Lactentes: espasmos mioclônicos • Adolescentes e adultos: crises tônico clônicas • Importante causa de autismo • Sintomas viscerais • Insuficiência cardíaca • Insuficiência renal • Doença pulmonar • Perfuração do esmalte dos dentes de leite
- 42. Imagem • Radiografia de crânio: pequenas calcificações na substância do cérebro • TC: alguns nódulos são isodensos, mais fáceis de serem vistos na RNM • RNM: FLAIR: delineamento mais preciso dos tubérculos corticais e subcorticais • Número de tubérculos correlaciona-se com a gravidade
- 44. Diagnóstico • Neonatal: três ou mais lesões hipocrômicas associadas a espasmos mioclônicos neonatais • Crianças maiores e adultos: tríade: adenoma sebáceo facial, epilepsia e retardo mental. • História familiar e exame de imagem reforçam o diagnóstico
- 46. Evolução/Prognóstico/Tratamento • Somente envolvimento cutâneo doença geralmente estática • Síndrome franca: progressão com crises convulsivas e demência crescentes • Não existe tratamento específico • Lesões cutâneas podem ser tratadas com cirurgia estética • Epilepsia anticonvulsivantes • Tratamentos cognitivos
- 47. Bibliografia • Tratado de Neurologia Merrit, 11ª edição, 2007 • Tratado de Neurologia da Academia Brasileira de Neurologia, 1ª edição, 2013 • O exame neurológico, Dejong, 7ª edição, 2014 • Requisitos em Neurorradiologia, 3ª edição, 2011