Síndromes neurocutâneas pdf 1

SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS
Acd: Isadora Cristina Olesiak Cordenonsi
Professor: Carlos Jesus Pereira Haygert

Genes diferentes mas em todas há ausência de
supressão tumoral;
Tumores no SNC e SNP
Lesões cutâneas
Manifestações
multissistêmicas

 NF1
 NF2
 Esclerose tuberosa
 Síndrome de Sturge-Weber
 Síndrome Phace
 Síndrome de Von-Hippel-Lindau
 Ataxia- telangiectasia
 Facomatoses melanocíticas
 Melanose neurocutânea

NEUROFIBROMATOSE DO TIPO 1
Mais comum;
Congênita, hereditária, autossômica dominante;
50% esporádicos;
1:3000 a 1:4000 nascidos vivos;
Crescimento ou surgimento de lesões durante a
puberdade ou gravidez são comuns;

NEUROFIBROMATOSE DO TIPO I
Mutação em NF1 (cromossomo 17) que codifica
neurofibrimina (supressora tumoral);
Controle inadequado da proliferação e diferenciação
celular;

NEUROFIBROMATOSE DO TIPO 1
 Variedade de expressão e o comportamento
é imprevisível;

 Puberdade precoce, dificuldade de aprendizado e
baixa estatura;
 Glioma de nervo óptico: da acuidade visual,
disfunção hipotalâmica, atrofia de nervo óptico,
papiledema;
 Mesmo gliomas grandes sintomáticos podem
regredir;

 Infarto cerebral  hemiplegia ou déficit neurológico
focal;

HISTOLOGIA
 Crianças com NF1 mais comum tu encefálico :
ASTROCITOMA pilocítico – consistência
heterogênea (sólido/cístico);
 NEUROFIBROMAS: tu benignos da bainha dos
nervos periféricos; circunscritos mas não
encapsulados;
 NFP: expansão de vários nervos em um plexo ou
acometimento de um tronco nervoso;

NF1
 Acompanhar neurofibromas plexiformes ou
subcutâneos  mudança clínica (aumento rápido,
de consistência mole para duro, alteração
neurológica...) pensar em malignização;

NF1
Escoliose:
 Ocorre em cerca de 10% dos pacientes
 Distróficas: remodelamento das vértebras,
alargamento do canal vertebral e dos forames
espinhosos; início precoce e rapidamente
progressiva;
 ou não distróficas = escoliose idiopática

NF1
 Costelas em fita;
 Múltiplas pseudoartroses: comprometimento da
tíbia é o mais comum;
 Hipoplasia dos elementos vertebrais posteriores;
 Remodelamento dos corpos vertebrais (10%);

NF1
 Displasia de asa maior do esfenoide: típica mas
incomum; exoftamo pulsátil (herniação meníngea,
espaço liquórico ou lobo temporal); isolado ou
associado e neurofibroma plexiforme na
distribuição trigeminal;

NF1 - RM
Gliomas de via óptica:
Espessamento da bainha/nervo de aspecto
tubular/fusiforme ou globular
Hipossinal em T1 e hipersinal em T2
Impregnação homogênea pelo Gd;
Ocasionalmente dilatação do espaço subaracnoideo
perineural;

NF1 - RM
Gliomas de via óptica:
Pode haver extensão ao quiasma óptico e aos corpos
geniculados laterais;
Gliomas do tronco encefálico:
Maioria benigno, podendo estabilizar-se ou regredir
Isossinal em T1 e hipersinal em T2;

NF1
Gliomas do teto mesencefálico:
 Pode determinar hidrocefalia pela obstrução de
aqueduto;
 Iso ou hipossinal em T1 e hipersinal em T2;
 Usualmente sem impregnação pelo Gd nos tu
pequenos;

NF1
 Gliomas cerebelares
São raros em associação com NF1;

NF1
Área de vacuolização de mielina
 Origem é controversa;
 Achado típico em crianças com NF1;
 Focos hiperintensos em T2 e no FLAIR em núcleos
da base, cápsula interna, tronco encefálico e
cerebelo;
 Mais comum no globo pálido, geralmente bilateral;

NF1
Vacuolização de mielina
 Aparecimento geralmente aos 3 anos  aumenta
até os 12 anos  tendência a regredir;
 Raro observar após os 20 anos de idade;

NF1
 Alterações cerebrovasculares são incomuns;
 Estenose, aneurismas; malformações
arteriovenosas, hipoplasia das artérias carótidas
internas;

NF1
 Difusão importante para detectar isquemia
parenquimatosa aguda;

NF1
 Espessamento do corpo caloso (atividade anormal
da neurobrimina?)

NF1
 Neurofibromas:
tu benignos da bainha dos nervos periféricos que
podem se originar desde a raiz dorsal dos gânglios
nervosos até os ramos nervosos terminais de
qualquer nervo;
Cutâneo, subcutâneo, nodular profundo e
plexiforme(NFP);

NF1
NFP
 Crescimento longitudinal ao longo dos nervos
 Até em 50% dos pacientes com NF1
 10% sofrem transformação maligna;

NF1
 Meningoceles e cistos aracnoideos: nos forames
intervertebrais ou adjacentes às vértebras
remodeladas;
 Neurofibromas paraespinais: comprometem a raiz
nervosa;

NF1
 Neurofibromas iso ou hipossinal em T1 e hipersinal
em T2 e intensa impregnação pelo contraste;
“sinal do alvo” em T2;
 Tu intramedulares são incomuns: maioria é glioma;

RECOMENDAÇÕES
 Evitar RX e TC: reduzir o potencial deletério da
radiação ionizante em pacientes com predisposição
a desenvolver tumores;
 RM: escolha de exame inicial e diagnóstico:
encéfalo e órbitas; recomendável exame de coluna
vertebral e medula espinhal;
 Acompanhamento periódico com RM naqueles com
alterações em exames prévios;

QUESTÕES
( ) A síndrome neurocutânea mais comum é a NF1, com
incidência de 1:3000 a 1:4000;
( ) Para o Dx de NF1 são necessários 2 ou mais critérios
destes: três ou mais manchas café com leite, dois ou mais
nódulos de Lisch, efélides de qualquer tipo, displasia de
esfenoide ou afilamento de ossos longos do córtex, glioma
óptico, dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou dois
ou mais neurofibromas plexiformes, ou parente de 1° grau
com a síndrome;

QUESTÕES
( V ) A síndrome neurocutânea mais comum é a NF1, com
incidência de 1:3000 a 1:4000;
( F ) Para o Dx de NF1 são necessários 2 ou mais critérios
destes: três(seis) ou mais manchas café com leite, 2 ou
mais nódulos de Lisch, efélides de qualquer tipo (axilares
ou inguinais), displasia de esfenoide ou afilamento de ossos
longos do córtex, glioma óptico, 2 ou ou mais neurofibromas
de qualquer tipo ou dois (um) ou mais neurofibroma
plexiforme, ou parente de 1° grau com a síndrome;

QUESTÕES
( ) o tumor encefálico mais comum em crianças com NF1 é o
astrocitoma pilocítico;
( ) Gliomas de via óptica fazem parte dos critérios diagnósticos
de NF1 e apresentam hiperssinal em T1 e hipossinal em T2,
além de impregnação homogênea pelo contraste;

QUESTÕES
( V ) o tumor encefálico mais comum em crianças com NF1 é o
astrocitoma pilocítico;
( F ) Gliomas de via óptica fazem parte dos critérios
diagnósticos de NF1 e apresentam hiperssinal (hipossinal)
em T1 e hipossinal(hiperssinal) em T2, além de
impregnação homogênea pelo contraste;

QUESTÕES
 ( ) Na NF1 pode ocorrer:
Neurofibromas
Glioma de nervo óptico
Gliomas de tronco encefálico
Gliomas de tecto mesencefálico
Gliomas cerebelares
Vacuolização de mielina (tende a regredir após os 12 anos de
idade)
Malformações cerebrovasculares

QUESTÕES
 ( V ) Na NF1 pode ocorrer:
Neurofibromas
Glioma de nervo óptico
Gliomas de tronco encefálico
Gliomas de tecto mesencefálico
Gliomas cerebelares
Vacuolização de mielina (tende a regredir após os
12 anos de idade)
Malformações cerebrovasculares

NF2
 Autossômica dominante;
 3% dos casos de NF;
 1:50.000 nascidos vivos;
 Mutação no gene NF2(codifica neurofibrimina 2
que é supressora tumoral) no cromossomo 22;

NF2
 Na ausência da síndrome neurocutânea aparecem na 5° década e como
lesões solitárias;
Scwannomas vestibulares
Ocorrem em 95% dos pacientes
adultos com NF2 com idade
média de 26 anos;

NF2
 Schwannomas vestibulares:
Originam-se no conduto auditivo interno; pode se
estender para a cisterna pontocerebelar;
o 5° par (trigêmio): 2° sítio mais acometido;

NF2
 Meningeomas podem ser múltiplos;
Assim como os schwannomas vestibulares, eles
tendem a ocorrer em uma idade mais precoce que
aqueles que são esporádicos;

NF2
 Meningoangiomatose: em associação com NF2 ou
esporádica. Associada à NF2 costumam ser
múltiplas e assintomáticas.

NF2
 Frequentemente possuem tu medulares de tipos
histológicos variados;
 Schwannomas periféricos que se originam das
raízes nervosas dorsais;

NF2
MISME
Multiple inheritd scwannomas, meningeomas,
ependymomas

NF2
Achados Clínicos
As primeiras manifestações clínicas geralmente
ocorrem em adultos;
Perda auditiva e tonturas
(lesão do 8° par craniano)

NF2
Achados histológicos
NF1 NF2
Nervo óptico (glioma)
(prolongamento do
encéfalo)
Nervos cranianos
verdadeiros (que possuem
bainha de mielina –
scwannoma)

 Schwannomas vestibulares (realce homogêneo
pelo contraste, seria hipo em T1)
 Meningeomas (realce intenso pelo contraste)
 Calcificação assimétrica de plexo corióide

NF2
CALCIFICAÇÕES NÃO NEOPLÁSICAS DO PLEXO
CORIÓIDE
VL, assimétrica ou unilateral;
Usualmente não apresenta crescimento em exames
seriados;
TC

NF2
MENINGEOMA
Lesão extra-axial com implantação dural;
Isossinal em T1 e T2 em relação à substância
cinzenta;
Impregnação intensa pelo Gd:
RM

 Schwannomas volumosos se estendendo para a
cisterna pontocerebelar com intensa impregnação
pelo Gd; na sequência em T2 tem hipersinal
heterogêneo;
 Múltiplos nódulos, em T1 pós contraste importante
realce compatíveis com schwannomas;

NF2
SCWHANNOMAS
Pequenas lesões no CAI, bem mais caracterizada
nas aquisições volumétricas(3D CISS);
Aspecto de “sorvete de casquinha” quando lesões
maiores com extensão pontocerebelar;
Hipo em T1 e hiper heterogêneo em T2;
Impregnação pelo Gd homogênea se pequenos e
heterogênea se grandes;
RM

NF2
TUMORES SÓLIDOS INTRAMEDULARES
Isso ou discreto hiperssinal em T1;
Hiperssinal em T2;
Impregnação intensa pelo Gd;
RM

 Iso ou hipoatenuante em relação ao parênquima e realce pelo meio
de contraste, no ângulo pontocerebelar;

 Schwannomas vestibulares
 Schwannoma de nervo trigêmio
 Meningoangiomatose: impregnação nodular pelo
Gd

NF2
MENINGOANGIOMATOSE
Isossinal em T1, hiperssinal heterogêneo em T2 com
hipossinal central;
Calcificações: focos de hipossinal em T2
RM

NF2
 Recomendações
Na NF2 é importante estudo de crânio E coluna;
Sempre empregar sequências T1 pós contraste e
volumétricas (3D CISS) com cortes finos na fossa
posterior para avaliação de nervos cranianos;
;

QUESTÕES
( ) A NF2 corresponde a 3% dos casos de NF e
está associada a scwhannomas, meningeomas e
ependimomas;
( ) Os schwannomas vestibulares se originam no
meato acústico interno e causam como primeiros
sintomas perda auditiva e tonturas;

QUESTÕES
( V ) A NF2 corresponde a 3% dos casos de NF e
está associada a scwhannomas, meningeomas e
ependimomas;
( V ) Os schwannomas vestibulares se originam no
meato acústico interno e causam como primeiros
sintomas perda auditiva e tonturas;

NF2
São critérios diagnósticos de NF2:
( ) schwannoma vestibular bilateral;
( ) schwannoma vestibular unilateral e parente de
1° grau com NF2
( ) parente de 1° grau com NF2 e um dos
seguintes achados: neurofibroma/ schwannoma/
meningeoma/ glioma/ opacidade lenticular
subcapsular juvenil;

NF2
São critérios diagnósticos de NF2:
( V ) schwannoma vestibular bilateral;
( V ) schwannoma vestibular unilateral e parente de
1° grau com NF2
( F ) parente de 1° grau com NF2 e um(dois) dos
seguintes achados: neurofibroma/ schwannoma/
meningeoma/ glioma/ opacidade lenticular
subcapsular juvenil;

NF2
( ) a diferença entre os meningeomas e
schwannomas associados à NF2 com aqueles que
são esporádicos é que os esporádicos costumam a
aparecer em uma idade mais tardia;
( ) Meningoangiomatose associada à NF2 costuma
ser lesão única e sintomática; caracteriza-se na RM
em T2 com hiperssinal heterogêneo com hipossinal
central;

NF2
( V ) a diferença entre os meningeomas e
schwannomas associados à NF2 com aqueles que
são esporádicos é que os esporádicos costumam a
aparecer em uma idade mais tardia;
( F ) Meningoangiomatose associada à NF2 costuma
ser lesão única e sintomática(múltiplas e
assintomáticas); caracteriza-se na RM em T2 com
hiperssinal heterogêneo com hipossinal central;

NF2
( ) Schwannomas tem hiperssinal heterogêneo em
T2 e impregnação homogênea pelo contraste se
pequenos e heterogênea se grandes;
( ) Meningeomas caracterizam-se por lesão extra-
axial com implantação dural; Isossinal em T1 e T2
em relação à substância cinzenta; Impregnação
intensa pelo Gd:

NF2
( v ) Schwannomas tem hipersinal heterogêneo em
T2 e impregnação homogênea pelo contraste se
pequenos e heterogênea se grandes;
( v ) Meningeomas caracterizam-se por lesão extra-
axial com implantação dural; Isossinal em T1 e T2
em relação à substância cinzenta; Impregnação
intensa pelo Gd:

 Autossômica dominante
 50% esporádicos
 1:3000 a 1:4000
 Autossômica dominante
 1:50.000
 Perda auditiva e tonturas
 MISME
NF1 NF2

 Glioma de nervo óptico
 Displasia de esfenoide
 Astrocitoma pilocítico
 Gliomas de tronco encefálico
 Gliomas de tecto
mesencefálico
 Gliomas cerebelares
 Vacuolização de mielina
 Malformações
cerebrovasculares
 Neurofibromas
 Schwannomas vestibulares
 Schwannoma de nervo
trigêmio
 Meningeoma
 Ependimoma
 Meningoangiomatose
 Calficicação assimétrica de
plexo corioide
NF1 NF2

COMPLEXO ESCLEROSE
TUBEROSA (CET)

CET
 Questões
( ) CET é a segunda síndrome neurocutânea mais
comum;
( ) se caracteriza pela tríade angiofibromas faciais,
epilepsia e retardo mental, apesar da tríade só
estar presente em 1/3 dos casos;

CET
( ) No CET, o acometimento pulmonar se
caracteriza por histiocitose de células de
Langerhans;
( ) Não há acometimento renal nem cardíaco na
CET;
( ) No SNC podemos ter nódulos
subependimários, túberes corticais, ASCG, bandas
radiais;

CET
( ) nódulo adjacente ao forame de Monro, com
calcificação parcial, impregnação pelo contraste
deve ser acompanhado anualmente;
( ) os túberes são áreas de expansão e distorção
giral mais bem caracterizados no FLAIR;

CET
Incidência
Caracterização
2°

CET
 2° síndrome neurocutânea mais comum;
 Displasias e hamartomas que afetam múltiplos
órgãos;
 CET: envolvimento multissistêmico e expressão
variável da doença;
 1:6000 a 1:10.000 nascidos vivos;

CET
 Genes
TSC 1 : codifica proteína hamartina;
TSC 2 : codifica proteína tuberina;
Genes relacionados à diferenciação, migração e
proliferação celular;
Formação de tu: rins, cérebro, pulmão;
mutação

*ASCG
*Túberes
corticais
*Nódulos
subependimários

CET
 RINS: angiomiolipoma, cistos simples e carcinoma
de células renais;
 PULMÃO: linfangioliomiomatose (mulheres);
 CORAÇÃO: rabdomiomas – tu intracavitários –
maioria sem relevância clínica – tendência à
regressão até os 4 anos de idade;

CET
 ENCÉFALO
Túberes corticais;
Nódulos subependimários;
Astrocitoma subependimário de células
gigantes(ASCG);
Lesões de substância branca por distúrbios de
migração neuronal;

CET
 Outras manifestações raras:
Cistos gliais, aneurismas cerebrais, hidrocefalia,
cistos de aracnoide, disgenesia de corpo caloso,
esclerose mesial temporal;

CET
Achados clínicos
Retardo mental Crises epilépticas
Adenomas sebáceos-
angiofibromas faciais

CET
Achados clínicos
Tríade ocorre em cerca de 1/3 dos pacientes;
50% com inteligência normal;
25% sem epilepsia;

CET
 Passo inicial para o diagnóstico: detectar lesões
cutâneas!
 Mácula hipocrômica (mais comum) - infância;
 Angiofibroma facial (mais típico) – adolescência 
Pápulas avermelhadas na região malar;
Menos comum: fibromas periungueais;

CET
Intelecto normal/ sem
epilepsia
Importante retardo
mental e crises
epilépticas

CET
 Indivíduos com epilepsia <6m e de difícil controle
das crises: maior propensão de desenvolver
retardo mental mais grave;
 Controle sustentado da crise: costumam ter
inteligência normal;
 Distúrbios da atenção e do sono, hiperatividade,
autismo;

CET
Achados histológicos
Túberes: perda da diferenciação normal das 6 camadas
corticais;
Túber isolado típico: forma frusta da CET;
Nódulos subependimários: similares aos túberes porém
menores;
ASCG: tu praticamente exclusivo da CET: proliferação
anormal de astrócitos e células gigantes;

CET
Achados de imagem – Ressonância magnética

CET
 Recomendações
RM: método de escolha;
anual em paciente com CET e nódulos
subependimários adjacentes ao forame de Monro,
parcialmente calcificados e com impregnação pelo
Gd (crescimento e obstrução)  favorece ASCG e
indica cirurgia precoce;
TC sem contraste: só para ver nódulos
subependimários calcificados;

CET
 Questões
( V ) CET é a segunda síndrome neurocutânea
mais comum;
( V ) se caracteriza pela tríade angiofibromas
faciais, epilepsia e retardo mental, apesar da tríade
só estar presente em 1/3 dos casos;

CET
( ) Na CET, o acometimento pulmonar se
Langerhans;
( ) Não há acometimento renal nem cardíaco na
CET;
( ) No SNC podemos ter nódulos
radiais;

CET
( F ) Na CET, o acometimento pulmonar se
Langerhans;
( F ) Não há acometimento renal nem cardíaco na
CET;
( V ) No SNC podemos ter nódulos
radiais;

CET
( ) nódulo adjacente ao forame de Monro, com
devem ser acompanhados anualmente;
( ) os túberes são áreas de expansão e distorção
giral mais bem caracterizadas no FLAIR;

CET
( V ) nódulo adjacente ao forame de Monro, com
devem ser acompanhados anualmente;
( V ) os túberes são áreas de expansão e distorção
giral mais bem caracterizadas no FLAIR;

 Glioma de nervo óptico
 Displasia de esfenoide
 Gliomas, vacuolização de
mielina
 Perda auditiva e tonturas
 MISME
NF1 NF2

 Angiofibromas faciais
 Epilepsia
 Retardo mental
 Angiomiolipomas renais,
linfangioleiomiomatose,
rabdomiomas
 Nódulos subependimários
 ASCG
 Túberes corticais
CET

VASCULARES

SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS VASCULARES
 Síndromes neurocutâneas raras;
 Desenvolvimento anormal de vasos da pele e/ou
mucosas;

SÍNDROMES NEUROCUTÂNEAS VASCULARES
 Síndrome de Sturge-Weber
 Síndrome de PHACE
 Síndrome de VHL

SÍNDROME DE STURGE WEBER(SSW)

SSW
 Questões
( ) SSW também é chamada de angiomatose
encéfalo trigeminal;
( ) caracteriza-se por crises epilépticas, retardo
mental e nevo “cor de vinho do Porto” em território
do trigêmio; a presença deste último é
indispensável para o diagnóstico;

SSW
( ) nesta síndrome há uma drenagem venosa da
leptomeninge anormal levando à estase e
consequentemente isquemia crônica que pode se
apresentar como calcificações girais; além disso há
atrofia cortical devido à circulação deficiente;
( ) O plexo corioide não costuma ser afetado;
( ) pode ocorrer angioma de corioide, apresentando
impregnação pelo Gd;

SSW
( ) Ocorre impregnação leptomeníngea pelo Gd
serpintiginosa, sendo que 80% é bilateral;

SÍNDROME DE STURGE-WEBER
Derivadas da mesectoderme;

 Angiomatose encéfalo trigeminal;
 Congênita rara; Considerada a princípio como
esporádica;
 Angiomatose venosa leptomeníngea, lesão
cutânea facial ispsilateral que coincide com o
território do trigêmio, envolvendo pelo menos sua
porção oftálmica; depósitos de cálcio cerebrais;

 Lesões cutâneas: veias dilatadas ou
telangiectasias que contêm sangue desoxigenado
apresentando a cor de “vinho do Porto” do nevo
facial;

 Manchas cutâneas isoladas  nevo comum;
 Condição para dx de SSW  lesão intracraniana
com ou sem nevo facial;
 Ocular: angioma da corioide, risco aumentado de
glaucoma;

 Manifestações intracranianas: região de drenagem
venosa anormal e circulação colateral;
 Pode haver recrutamento de veias medulares para
drenagem do córtex (alteração angiomatosa de
plexo corioide aumenta dimensões e
vascularização);
 Circulação anormal  atrofia do parênquima
adjacente;

 Isquemia cerebral crônica –atrofia cortical
lentamente progressiva com calcificações
distróficas girais;

Crises epilépticas Retardo mental
Nevo facial de cor do
“vinho do Porto”

 Nevo presente desde o nascimento e localiza-se
no dermátono do nervo trigêmio;
 Principalmente crises epilépticas: devido à
circulação anormal;
 Atraso no desenvolvimento...

SSW
Recomendações
 RM com contraste (T1 ou FLAIR pós gadolínio);
 TC: calcificações girais (mas dispensável); não
aparecem antes dois 2 anos; Se suspeita procurar
os achados mais consistentes;

SSW
 Questões
( V ) SSW também é chamada de angiomatose
encéfalo trigeminal;
( F ) caracteriza-se por crises epilépticas, retardo
mental e nevo “cor de vinho do Porto” em território
do trigêmio; a presença deste último é
indispensável para o diagnóstico;

SSW
( V ) nesta síndrome há uma drenagem venosa da
leptomeninge anormal levando à estase e
consequentemente isquemia crônica que pode se
apresentar como calcificações girais; além disso há
atrofia cortical devido à circulação deficiente;
( F ) O plexo corioide não costuma ser afetado;
( V ) pode ocorrer angioma de corioide,
apresentando impregnação pelo Gd;

SSW
( ) Ocorre impregnação pelo Gd lemptomeníngea

SSW
( F ) Ocorre impregnação pelo Gd lemptomeníngea

PHACE
( ) na presença de hemangioma facial grande
devemos solicitar RM de crânio;
( ) O complexo Dandy-Walker é o achado
infratentorial mais frequente nessa síndrome;
( ) hipoplasia de carótida não é um achado dessa
síndrome;

SÍNDROME PHACE
 Posterior fossa malformations
 Hemangiomas
 Arterial anomalies
 Coarctation of the aorta
 Eye anomalities
 S (sternum, supraumbilical raphe)
Pode coexistir defeitos no desenvolvimento ventral
(fendas no esterno e da rafe supraumbilical;

SÍNDROME DE PHACE
Achados clínicos
Hemangioma facial grande, em placa, por vezes
ulcerado; principalmente V1 do trigêmio; ao
nascimento
Cefaleia, crises epilépticas, alteração no
desenvolvimento, hemiparesia;
Coarctação de aorta;

SÍNDROME DE PHACE
Recomendações
 Todos os pacientes com hemangioma facial devem
ser submetidos ao estudo com RM;
 Casos menos graves provavelmente são muito
mais comuns do que se pensa;
 Suspeita de PHACE  fossa posterior, angio TC,
angio RM do arco aórtico, cervicais, intracranianas;

PHACE
O que significa PHACE?
 Posterior fossa malformations
 Hemangiomas
 Arterial anomalies
 Coarctation of the aorta
 Eye anomalities
 S (sternum, supraumbilical raphe)

PHACE
( V ) na presença de hemangioma facial grande
devemos solicitar RM de crânio;
( V ) O complexo Dandy-Walker é o achado
infratentorial mais frequente nessa síndrome;
( F ) hipoplasia de carótida não é um achado
dessa síndrome;

DOENÇA DE VON-HIPPEL LINDAU
(VHL)

VHL
Questões
( ) Também chamada de hemangioblastomatose e
se caracteriza por múltiplos tumores benignos e
malignos;
( ) Os hemangioblastomas afetam cerebelo, retina
e medula espinhal;
( ) pode ocorrer tumores em rins, adrenais,
pâncreas e testículos;

 Hemangioblastomatose
 Tumores benignos e malignos múltiplos;

 Hemangioblastomas de retina, cerebelo e medula
espinhal;
 Rins: carcinoma de células renais;
 Adrenais: feocromocitoma;
 Pâncreas: tumores de células de ilhota e
adenomas serosos;
 Testículos: cistoadenomas epididimários;
 Cistos renais e pancreáticos múltiplos;

 1/3 dos hemangioblastomas cerebelares
relacionados à síndrome de VHL;
 2/3 dos hemangioblastomas medulares
relacionados à síndrome de VHL;
 Associados à síndrome  idade mais precoce e
pior prognóstico;

Achados clínicos
 Não há lesões cutâneas;
 Primeiros sintomas visuais (ponto cego no campo
visual, descolamento de retina);
 Cefaleia, vertigem, ataxia, vômitos, nistagmo,
paralisia do nono par craniano;
 Dor focal na coluna;

VHL
Recomendações
 Suspeitar quando múltiplos cistos renais ou
tumores frequentes na síndrome de VHL;
 RM com contraste;
 * medula espinhal;

VHL
Questões
( V ) Também chamada de hemangioblastomatose
e se caracteriza por múltiplos tumores benignos e
malignos;
( V ) Os hemangioblastomas afetam cerebelo,
retina e medula espinhal;
( V ) pode ocorrer tumores em rins, adrenais,
pâncreas e testículos;

AT
Questões
( ) Telangiectasias mucocutâneas: 3 aos 6 anos de
idade; associadas à ataxia  patognomônicas de
AT;
( ) Possuem redução do CEA e aumento das
imunoglobulinas;
( ) a TC está contra-indicada nestes pacientes;

ATAXIA TELANGIECTASIA
 Ataxia cerebelar progressiva;
 Telangiectasias oculocutâneas;
 Instabilidade genômica;
 Imunodeficiência;
 Infecções sinusais e pulmonares recorrentes;
 Retardo no crescimento;
 Hipogonadismo;
 Suscetibilidade maior a neoplasias;
 1:40.000 a 1:100.000

 Telangiectasias mucocutâneas: 3 aos 6 anos de
idade; associadas à ataxia  patognomônicas de
AT;
 Vasos telangiectásicos na leptomeninge,
vascularização anormal do córtex;
 Pré-diposição a formar gliomas e
meduloblastomas;
 Timo rudimentar ou ausente;

 Aumento do CEA e redução de imunoglobulinas;

Recomendações
 A TC não deve ser usada nestes pacientes!
 Extrema sensibilidade à radiação ionizante;

AT
Questões
( V ) Telangiectasias mucocutâneas: 3 aos 6 anos
de idade; associadas à ataxia  patognomônicas
de AT;
( F ) Possuem redução do CEA e aumento das
imunoglobulinas;
( V ) a TC está contra-indicada nestes pacientes;

FACOMATOSES MELANOCÍTICAS
( ) Na hipomelanose de Ito podemos ter Lesões
hipocrômicas ao longo das linhas de Blaschko
dilatação dos espaços vasculares de Virshow-
Robin;
( ) Na síndrome no nevo epidérmico podemos ter
nevo sebáceo de Jadassohn, retardo mental e
crises epilépticas associado a hemimegalencefalia
homolateral ao nevo epidérmico;

 Raras
 Desenvolvimento anormal dos melanócitos;
 Defeito na migração ou proliferação destes;

HIPOMELANOSE DE ITO
 Hipopigmentação cutânea com padrão de listras
associada a manifestações do SNC, anormalidades
musculoesqueléticas;

HIPOMELANOSE DE ITO
Achados clínicos
 Lesões hipocrômicas ao longo das linhas de
Blaschko;
 Retardo mental ou desordens de comportamento;
 Crises epilépticas no primeiro ano de vida;

HIPOMELANOSE DE ITO
 Micro ou macrocefalia, assimetria facial,
hipertelorismo, implantação baixa das orelhas,
surdez, ataxia, nistagmo, hipotonia, hipercinesia;
 Alterações na migração cortical, heterotopias,
indefinição da transição entre substância branca e
cinzenta, polimicrogiria, paquigiria, dilatação dos
espaços vasculares de Virshow-Robin;
 Hemigegaloencefalia;

SÍNDROME DO NEVO EPIDÉRMICO
 Nevo sebáceo de Jadassohn, retardo mental e
crises epilépticas;
 Placas delimitadas, elevadas, hipercrômicas de
aspecto aveludado;
 Hemimegalencefalia homolateral ao nevo
epidérmico;
 hemihipertrofia facial pode ocorrer;

( V ) Na hipomelanose de Ito podemos ter Lesões
hipocrômicas ao longo das linhas de Blaschko
dilatação dos espaços vasculares de Virshow-
Robin;
( V ) Na síndrome no nevo epidérmico podemos
ter nevo sebáceo de Jadassohn, retardo mental e
crises epilépticas associado a hemimegalencefalia
homolateral ao nevo epidérmico;

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