ESTUDOS EM NEUROLOGIA

1. Desenvolvimento Anormal
do Sistema Nervoso
Marcus Petindá
Estagiário
Neurologia Infantil
HBDF

2. Desenvolvimento Anormal
do Sistema Nervoso
 Prevalência: 1,3% da população;
 Decorrem da interrupção na
sequência normal do
desenvolvimento;
 Várias etiologias;
 Associação de malformações;
 Manifestações clínicas mais comuns:
atraso no DNPM e convulsões.

3. Classificação das Malformações
Cerebrais por Volpe
 Distúrbios da organogênese:
Fechamento do tubo neural;
Diverticulação/clivagem;
Sulcação/migração celular;
Anormalidades no tamanho;
Lesões destrutivas;
 Distúrbios da histogênese:
Facomatoses;
 Distúrbios da citogênese:
Neoplasias congênitas.

4. Distúrbios do Fechamento do
Tubo Neural
 Malformações de Chiari;
 Cefaloceles e meningoceles.

5. Malformações de Chiari
 Chiari I: ectopia
amigdaliana
congênita;
 Defeito na formação
da fossa posterior,
sem alterações
liquóricas;
 Acompanhada de
siringomielia em 25%
dos casos.

6. Malformações de Chiari
 Chiari II:
 Cristas neurais não conseguem neurular
completamente, deixando um abertura
dorsal;
 Há escoamento de LCR para a cavidade
amniótica e perda do efeito indutivo da
pressão do LCR;
 Formação de fossa posterior pequena;
 Vermis, ponte, bulbo e quarto ventrículo
alongados e deslocados inferiormente;
 Disgenesia do corpo caloso em 80% dos
casos.

8. Malformações de Chiari
 Chiari III: encefalocele cérvico-occipital;
Herniação de parte do conteúdo da
fossa posterior através de um defeito
ósseo nas porções posteriores da
base do crânio e arcos posteriores de
C1 e C2;
 Chiari IV: severa hipoplasia cerebelar.

11. Cefaloceles
 Defeito no crânio (crânio bífido)
associado a herniação de
meninges, encéfalo ou ambos;
 Decorre do fechamento
incompleto da porção mais
rostral do tubo neural;
 Usualmente no plano mediano;
 Incidência: 1 a 3 em cada
10.000 neonatos.

12. Meningoceles
 Decorre do fechamento incompleto da
porção mais caudal do tubo neural;
 Espinha bífida oculta: L5 ou S1;
 Maioria é assintomática;
 Espinha bífida cística: 1 em cada 1000
nascimentos;
 Mielosquise: medula espinhal na área
afetada está aberta porque as pregas
neurais não se fundiram.

14. Distúrbios da Diverticulação
e Clivagem
 Holoprosencefalia.

15. Holoprosencefalia
 Falha completa ou parcial na divisão
do cérebro em desenvolvimento
(prosencéfalo) nos hemisférios e
lobos a partir do 25º dia de vida;
 Há falhas na clivagem lateral
(hemisférios cerebrais) e transversal
(separação diencéfalo e telencéfalo).

16. Holoprosencefalia
 Comumente associada a anomalias
faciais;
Prosencéfalo induz ectoderma
adjacente a formar os placóides nasal
e óptico;
 3 tipos: alobar, semilobar e lobar.

17. Holoprosencefalia
Achados Alobar Semilobar Lobar
Anomalias
craniofaciais
Severas Variáveis Ausentes ou
leves
Ventrículos Monoventrículo Cornos
occipitais
rudimentares
Cornos frontais
ausentes
Septo pelúcido Ausente Ausente Ausente
Foice do cérebro Ausente Parcial Bem formada
Fissura
interhemisférica
Ausente Parcial Presente
Tálamo e
núcleos da base
Fusionados Parcialmente
separados
Separados

18. Holoprosencefalia

19. Defeitos na Sulcação e
Migração Celular
 Malformações do desenvolvimento cortical;
 Células da camada subependimária da
parede dos ventrículos formam a matriz
germinativa;
 Quando maduros, neuroblastos iniciam
processo de migração (8ª semana) orientados
pelas fibras radiais;
 Após estarem orientados nas diversas
camadas, os neurônios se separam das fibras
radiais e iniciam a formação de dendritos e
axônios.

20. Defeitos na Sulcação e
Migração Celular
 Proliferação neuronal e glial na matriz
germinativa;
 Migração celular;
 Organização cortical e sulcação.

21. Defeitos na Sulcação e Migração
Celular
 Hemimegalencefalia;
 Lisencefalia;
 Displasias corticais;
 Heterotopias;
 Esquizencefalia;
 Polimicrogiria.

22. Hemimegalencefalia
 Crescimento hamartomatoso
exagerado de parte ou de todo um
hemisfério cerebral;
 Associado com anomalias da
migração neuronal.

24. Lisencefalia Completa
 Cérebro com sulcação pobre (“liso”);
 Agiria;
 Secundária à migração anormal;
 Geralmente apresenta apenas 4
camadas corticais;
 Pode ser resultado de infecções intra-uterinas;
 Paquigiria (incompleta).

25. Incompleta/paquigiria

26. Displasia Cortical Focal
 Neurônios e células da glia
organizados anormalmente em áreas
focais do córtex;
 Córtex espesso, giro largo, perda da
distinção substância cinza/branca;
 2 tipos: sem ou com células em balão;
 60% dos casos é no lobo temporal.

28. Heterotopias
 Coleções de neurônios normais em
regiões anormais;
 Secundárias à parada de migração
neuronal;
 Podem ser em faixa ou nodular,
focais ou difusas.

30. Esquizencefalia
 Fenda epitelizada por
substância cinzenta, que se
estende da superfície
ependimária até a pia-máter;
 Substância cinzenta é
displásica;
 Local mais comum: parietal e
temporal;
 Secundária a evento
isquêmico?
 2 tipos:
 Lábio abertos;
 Lábios fechados.

31. Polimicrogiria
 Córtex espessado com laminação anormal
e circunvoluções em número excessivo;
 Presença de 4 ou 5 camadas corticais;
 Organização anormal dos neurônios após
migração.

33. Malformações da Fossa
Posterior
 Complexo de Dandy-Walker;
 Cisto Aracnóide.

34. Complexo de Dandy-Walker
 Defeito do desenvolvimento do teto
do 4º ventrículo;
 Ausência ou hipoplasia do vermis
cerebelar;
 Ampla separação entre os
hemisférios cerebelares;
 Direta comunicação do 4º ventrículo
com espaço subaracnóide.

36. Cisto Aracnóide
 Anomalias do desenvolvimento das
mebranas aracnóides;
 1% das lesões intracranianas
expansivas;
 Podem ou não comunicar-se com
espaço subaracnóide;
 75% localizam-se na fossa média.