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Neuropediatria - HBDF 
Junho/2010
 Conceito 
◦ O termo surgiu do fato de que pele e sistema nervoso têm origem no 
mesmo folheto embrionário (ectoderma). São distúrbios caracterizados 
por lesões displásicas e neoplásicas no sistema nervoso e na pele. 
◦ Há mais de 40 síndromes 
◦ As mais frequentes são : 
 NEUROFIBROMATOSE, 
 ESCLEROSE TUBEROSA, 
 SÍNDROME DE STURGE-WEBER e 
 VON HIPPEL-LINDAU. 
 ATAXIA TELANGIECTASIA.
 Introdução 
◦ Doença de Bourneville 
◦ Doença genética com lesões hamartomatosas distribuídas por diferentes 
órgãos. 
◦ Forma autossômica dominante familiar ; Forma esporádica 
◦ Acomete ambos os sexos e raças 
◦ Incidência de 1 p/ 10.000 a 1 p/ 50.000 
 Fisiopatogenia 
◦ Malformações em órgãos originários do ectoderma e mesoderma 
( adenoma sebáceo, rabdomiomas cardíacos e angiomiolipomas renais, 
etc.). 
◦ No Sistema Nervoso Central → hamartomas do córtex e das paredes 
ventriculares e tumores das células gigantes subependimais 
( proximidade do forame de Monroe ). 
◦ Anormalidade cromossômica: ETC tipo 1 → 9q34; ETC tipo 2 → 16p
 Manifestações Clínicas 
◦ Critérios clássicos: Subnormalidade mental, epilepsia e lesões cutâneas. 
◦ Critérios recentes: Manchas em folha de freixo, placas de Chagreen, 
angiofibromas faciais, fibromas periungueais, múltiplos nódulos 
subependimais calcificados, tuberosidades corticais e astrocitomas 
retinianos, facoma da retina(50% dos casos), hamartomas e cistos 
renais e rabdomioma cardíaco. 
 Diagnóstico 
◦ Clínico + Hamartoma calcificado ou não em exame de imagem 
 Tratamento 
◦ Visa as complicações, Aconselhamento genético
 Conceito 
◦ Angiomatose encefalotrigeminal 
◦ Casos esporádicos (afecção não genética) porém alguns casos familiares 
relatados 
◦ Incidência de até 5 p/ 100.000 nascimentos 
◦ Angiomatose capilar da pia-mater, calcificações corticais cerebrais 
pericapilares de caráter progressivo. 
 Manifestações Clínicas 
◦ Angioma crânio-facial ( cor de vinho do Porto ), epilepsia (80% dos casos), 
déficits cognitivos e focais, angioma coróide e glaucoma 
 Diagnóstico 
◦ Angioma crânio-facial + imagem de crânio ( malformações, atrofia ou 
calcificações).
 Tratamento 
◦ Controle da Epilepsia clínico e/ou cirúrgico
 Conceito 
◦ Distúrbio autossômico dominante 
◦ Gene de supressão tumoral defeituoso ( 3p25-26 ) 
◦ Angiomas retinianos, Hemangioblastomas cerebrais e medulares, 
Hipernefromas, Tumores do saco endolinfático, Feocromocitomas, 
Cistadenomas papilares do Epidídimo, Angiomas Hepáticos e Renais e 
cistos de Fígado, Pâncreas, Rins ou Epidídimo 
 Manifestações Clínicas 
◦ 3ª a 4ª década de vida 
◦ Exsudato, hemorragia e deslocamento da retina 
◦ Cefaléia, vertigem e vômitos ( em caso de lesões cerebelares )
 Diagnóstico 
◦ Mais de um Hemangioblastoma do SNC ou um Hemangioblastoma com 
manifestação visceral ou uma manifestação da doença associada a 
história familiar. 
 Tratamento 
◦ Sintomático 
◦ Laser 
◦ Cirurgia
 

 Conceito 
◦ 8 variantes de Neurofibromatose 
◦ Neurofibromatose 1 e 2 (NF1 e NF2) são clínica e geneticamente bem 
descritas 
◦ NF1 ( Doença de Von Recklinghausen ). 
◦ Prevalência de 1 p/ 3.000 nascimentos 
◦ Atingem ambos os sexos e raças 
◦ Autossômica dominante porém 50% dos casos são esporádicos 
 Fisiopatogenia 
◦ Neurofibromas plexiformes, Gliomas do nervo óptico, Astrocitomas 
cerebrais e medulares. Hamartomas e Meningiomas podem também 
ocorrer. 
◦ Mutações no cromossomo 17q produtor da Neurofibromina 
( proteína supressora tumoral ).
 Manifestações Clínicas 
◦ Surgem na infância e vida adulta 
◦ Critérios clínicos: 
 Seis ou mais manchas café-com-leite > 5mm antes dos 6 anos ou > 15mm 
após os 6 anos. 
 Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou um plexiforme 
 Sardas axilares ou inguinais 
 Displasia óssea esfenóide 
 Glioma do nervo óptico ( em até 50% dos casos) 
 Nódulos de Lisch ( dois ou mais ) 
 Parente de 1º grau com a doença 
◦ Outras manifestações são déficit de aprendizado, epilepsia e retardo 
mental ( 10% dos casos).
 Diagnóstico 
◦ 2 ou mais dos critérios apresentados + Alterações de imagem 
( hamartomas cerebrais, gliomas da via óptica, displasia vascular e 
tumores na bainha dos nervos ) 
 Tratamento 
◦ Pequenas cirurgias ( neurofibromas subcutâneos ) 
◦ Cirurgia para tumores intracranianos e intra-espinhais 
◦ Radioterapia e gliomas dos nervos ópticos 
◦ Aconselhamento genético
NF1 clinical features. A, Axillary freckling; B, discrete dermal 
neurofibromas; C, cafe´-au-lait macules; D, OPG; E, skeletal dysplasia. (All 
photographs are courtesy of co-author Dr Korf.)
 Conceito 
◦ Neurofibromatose central, Neurofibromatose acústica bilateral 
( sinônimos ) 
◦ Autossômica dominante com alta penetrância 
◦ Prevalência de 1 p/ 50.000 
 Fisiopatogenia 
◦ Schwannomas no 8º nervo craniano bilateralmente 
◦ Múltiplos meningiomas, Schwannomas em outros locais, Ependimomas de 
medula espinhal, Meningoangiomatose e Microhamartomas cerebrais. 
◦ Mutação no cromossomo 22q
 Manifestações Clínicas 
◦ Surdez ou zumbido 
◦ Manchas café-com-leite e neurofibromas em até 70% dos casos 
◦ Catarata em até 40% dos casos 
◦ Baixa estatura, deficiência mental e crises convulsivas 
 Diagnóstico 
◦ Schwannomas do acústico bilateralmente à RNM ou , 
. Parente de 1º grau com 
NF2 
. Meningiomas múltiplos ou 
◦ Schwannoma unilat. Acústico + . Neurofibromas ou 
. outro Schawannoma ou 
. Glioma ou 
. Opacidade Lenticular 
subcapsular juvenil
 Tratamento 
◦ Cirurgia em casos de compressão 
◦ Aconselhamento genético
 Conceito 
◦ Síndrome de Louis-Bar 
◦ Autossômica recessiva com defeito no cromossomo 14 
◦ Alterações cutâneas (telangiectasias), alterações neurológicas e 
alterações do sistema imunológico. 
 Manifestações clínicas 
◦ Telangiectasia ocular e cutânea após 3º ano de vida (pode estar 
presente também em face, orelhas, dorso das mãos e pescoço). 
◦ Ataxia cerebelar entre o 1º e 2º anos de vida 
◦ Baixa imunidade Humoral e Celular 
 Infecções de vias aéreas recorrentes 
 Linfomas e leucemias
 Diagnóstico 
◦ Clínico 
◦ IgA e IgE séricos reduzidos 
◦ Atrofia de cerebelo 
 Tratamento 
◦ Suporte.
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  • 2.  Conceito ◦ O termo surgiu do fato de que pele e sistema nervoso têm origem no mesmo folheto embrionário (ectoderma). São distúrbios caracterizados por lesões displásicas e neoplásicas no sistema nervoso e na pele. ◦ Há mais de 40 síndromes ◦ As mais frequentes são :  NEUROFIBROMATOSE,  ESCLEROSE TUBEROSA,  SÍNDROME DE STURGE-WEBER e  VON HIPPEL-LINDAU.  ATAXIA TELANGIECTASIA.
  • 3.  Introdução ◦ Doença de Bourneville ◦ Doença genética com lesões hamartomatosas distribuídas por diferentes órgãos. ◦ Forma autossômica dominante familiar ; Forma esporádica ◦ Acomete ambos os sexos e raças ◦ Incidência de 1 p/ 10.000 a 1 p/ 50.000  Fisiopatogenia ◦ Malformações em órgãos originários do ectoderma e mesoderma ( adenoma sebáceo, rabdomiomas cardíacos e angiomiolipomas renais, etc.). ◦ No Sistema Nervoso Central → hamartomas do córtex e das paredes ventriculares e tumores das células gigantes subependimais ( proximidade do forame de Monroe ). ◦ Anormalidade cromossômica: ETC tipo 1 → 9q34; ETC tipo 2 → 16p
  • 4.  Manifestações Clínicas ◦ Critérios clássicos: Subnormalidade mental, epilepsia e lesões cutâneas. ◦ Critérios recentes: Manchas em folha de freixo, placas de Chagreen, angiofibromas faciais, fibromas periungueais, múltiplos nódulos subependimais calcificados, tuberosidades corticais e astrocitomas retinianos, facoma da retina(50% dos casos), hamartomas e cistos renais e rabdomioma cardíaco.  Diagnóstico ◦ Clínico + Hamartoma calcificado ou não em exame de imagem  Tratamento ◦ Visa as complicações, Aconselhamento genético
  • 5.
  • 6.  Conceito ◦ Angiomatose encefalotrigeminal ◦ Casos esporádicos (afecção não genética) porém alguns casos familiares relatados ◦ Incidência de até 5 p/ 100.000 nascimentos ◦ Angiomatose capilar da pia-mater, calcificações corticais cerebrais pericapilares de caráter progressivo.  Manifestações Clínicas ◦ Angioma crânio-facial ( cor de vinho do Porto ), epilepsia (80% dos casos), déficits cognitivos e focais, angioma coróide e glaucoma  Diagnóstico ◦ Angioma crânio-facial + imagem de crânio ( malformações, atrofia ou calcificações).
  • 7.  Tratamento ◦ Controle da Epilepsia clínico e/ou cirúrgico
  • 8.
  • 9.  Conceito ◦ Distúrbio autossômico dominante ◦ Gene de supressão tumoral defeituoso ( 3p25-26 ) ◦ Angiomas retinianos, Hemangioblastomas cerebrais e medulares, Hipernefromas, Tumores do saco endolinfático, Feocromocitomas, Cistadenomas papilares do Epidídimo, Angiomas Hepáticos e Renais e cistos de Fígado, Pâncreas, Rins ou Epidídimo  Manifestações Clínicas ◦ 3ª a 4ª década de vida ◦ Exsudato, hemorragia e deslocamento da retina ◦ Cefaléia, vertigem e vômitos ( em caso de lesões cerebelares )
  • 10.  Diagnóstico ◦ Mais de um Hemangioblastoma do SNC ou um Hemangioblastoma com manifestação visceral ou uma manifestação da doença associada a história familiar.  Tratamento ◦ Sintomático ◦ Laser ◦ Cirurgia
  • 12.  Conceito ◦ 8 variantes de Neurofibromatose ◦ Neurofibromatose 1 e 2 (NF1 e NF2) são clínica e geneticamente bem descritas ◦ NF1 ( Doença de Von Recklinghausen ). ◦ Prevalência de 1 p/ 3.000 nascimentos ◦ Atingem ambos os sexos e raças ◦ Autossômica dominante porém 50% dos casos são esporádicos  Fisiopatogenia ◦ Neurofibromas plexiformes, Gliomas do nervo óptico, Astrocitomas cerebrais e medulares. Hamartomas e Meningiomas podem também ocorrer. ◦ Mutações no cromossomo 17q produtor da Neurofibromina ( proteína supressora tumoral ).
  • 13.  Manifestações Clínicas ◦ Surgem na infância e vida adulta ◦ Critérios clínicos:  Seis ou mais manchas café-com-leite > 5mm antes dos 6 anos ou > 15mm após os 6 anos.  Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou um plexiforme  Sardas axilares ou inguinais  Displasia óssea esfenóide  Glioma do nervo óptico ( em até 50% dos casos)  Nódulos de Lisch ( dois ou mais )  Parente de 1º grau com a doença ◦ Outras manifestações são déficit de aprendizado, epilepsia e retardo mental ( 10% dos casos).
  • 14.  Diagnóstico ◦ 2 ou mais dos critérios apresentados + Alterações de imagem ( hamartomas cerebrais, gliomas da via óptica, displasia vascular e tumores na bainha dos nervos )  Tratamento ◦ Pequenas cirurgias ( neurofibromas subcutâneos ) ◦ Cirurgia para tumores intracranianos e intra-espinhais ◦ Radioterapia e gliomas dos nervos ópticos ◦ Aconselhamento genético
  • 15.
  • 16. NF1 clinical features. A, Axillary freckling; B, discrete dermal neurofibromas; C, cafe´-au-lait macules; D, OPG; E, skeletal dysplasia. (All photographs are courtesy of co-author Dr Korf.)
  • 17.
  • 18.  Conceito ◦ Neurofibromatose central, Neurofibromatose acústica bilateral ( sinônimos ) ◦ Autossômica dominante com alta penetrância ◦ Prevalência de 1 p/ 50.000  Fisiopatogenia ◦ Schwannomas no 8º nervo craniano bilateralmente ◦ Múltiplos meningiomas, Schwannomas em outros locais, Ependimomas de medula espinhal, Meningoangiomatose e Microhamartomas cerebrais. ◦ Mutação no cromossomo 22q
  • 19.  Manifestações Clínicas ◦ Surdez ou zumbido ◦ Manchas café-com-leite e neurofibromas em até 70% dos casos ◦ Catarata em até 40% dos casos ◦ Baixa estatura, deficiência mental e crises convulsivas  Diagnóstico ◦ Schwannomas do acústico bilateralmente à RNM ou , . Parente de 1º grau com NF2 . Meningiomas múltiplos ou ◦ Schwannoma unilat. Acústico + . Neurofibromas ou . outro Schawannoma ou . Glioma ou . Opacidade Lenticular subcapsular juvenil
  • 20.  Tratamento ◦ Cirurgia em casos de compressão ◦ Aconselhamento genético
  • 21.
  • 22.  Conceito ◦ Síndrome de Louis-Bar ◦ Autossômica recessiva com defeito no cromossomo 14 ◦ Alterações cutâneas (telangiectasias), alterações neurológicas e alterações do sistema imunológico.  Manifestações clínicas ◦ Telangiectasia ocular e cutânea após 3º ano de vida (pode estar presente também em face, orelhas, dorso das mãos e pescoço). ◦ Ataxia cerebelar entre o 1º e 2º anos de vida ◦ Baixa imunidade Humoral e Celular  Infecções de vias aéreas recorrentes  Linfomas e leucemias
  • 23.  Diagnóstico ◦ Clínico ◦ IgA e IgE séricos reduzidos ◦ Atrofia de cerebelo  Tratamento ◦ Suporte.