ATAXIA Dr. Rafael Higashi neurologista e mestrado em neurologia www.estimulacaoneurologica.com.br
<ul><li>“ Ataxia é um termo que literalmente significa desordem ou confusão. O termo ataxia locomotora tem sido empregado ...
A extensão do problema: <ul><li>150.000 indivíduos com ataxia hereditária ou esporádica nos EUA ( National Ataxia Foundati...
Ataxia de causa esporádica e adquirida : Practical Neurology 2004 – Paul F. Worth
Idade de início das ataxias genéticas Practical Neurology 2004 – Paul F. Worth
Considerações em relação a história <ul><li>Idade de início: precoce ( x ) tardio </li></ul><ul><li>História familiar: aut...
Idade de início das ataxias genéticas Practical Neurology 2004 – Paul F. Worth
Comparações das características diagnósticas das ataxias recessivas Practical Neurology 2004 – Paul F. Worth
Comparações das características das ataxias episódicas dominantes Practical Neurology 2004 – Paul F. Worth
 
New England Journal of Medicine 1996
New England Journal of Medicine 1996.
Discussão : New England Journal of Medicine 1996
Discussão : New England Journal of Medicine 1996.
New England Journal of Medicine 2001 – Stanley B. Prusiner , MD
New England Journal of Medicine 1998 – Richard T. Johnson, MD
Journal of Medical Genetics – 1999 – Chinnery, Patrick F. <ul><li>“ Defeitos no mtDNA devem ser considerados em pacientes ...
The New England Journal of Medicine - June 2003 Salvatore DiMauro, M.D., and Eric A. Schon, Ph.D.
 
Clin Pediatr. 2003; 42:703-710
Clin Pediatr. 2003; 42:703-710
Clin. Pediatr. 2003; 42:703-710
Clin. Pediatr. 2003; 42:703-710
Clin Pediatr. 2003; 42:703-710
Idade de início das ataxias genéticas Practical Neurology 2004 – Paul F. Worth
ATAXIAS  ESPINOCEREBELARES  AUTOSSÔMICAS DOMINANTES  <ul><li>“  São um grupo de doenças neurodegenerativas hereditárias ca...
THE NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE 2001 –STANLEY B. PRUSINER
The New England Journal of Medicine- june 24, 1999 – Franklin H. Epstein, M D.
CARACTERÍSTICAS DAS DESORDENS DE REPETIÇÃO TRINUCLEOTÍDICA CAG : <ul><li>Herança ligada ao X ou autossômica dominante  </l...
Idade de Início ( X)  Número de Repetições CAG 2004 Blackwell Publishing ltd
Classificação clínica das ataxias cerebelares autossômicas dominantes segundo (Harding): Practical Neurology, 2004 , 4, 13...
Practical Neurology, 2004 , 4, 130-151,  Paul F. Worth CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS QUE SUGEREM CERTAS ATAXIAS ESPINOCEREBELAR...
RCM, 44 anos, há 2 anos dificuldade progressiva para deambular . Mãe com doença semelhante.
 
New England Journal of Medicine 2001 – Stanley B. Prusiner , MD
 
Lancet  1998; 352: 1582-85
Lancet  1998; 352: 1582-85
Lancet  1998; 352: 1582-85
Lancet  1998; 352: 1582-85
História familiar : <ul><li>Autossômico dominante ( > 25 anos ). </li></ul><ul><li>Autossômico recessivo (< 25 anos).  </l...
Quando a história familiar pode ser negativa ? <ul><li>Paternidade incorreta </li></ul><ul><li>Adoção  </li></ul><ul><li>F...
Origem étnica  Autossômico Dominante <ul><li>Em Portugal SCA 3 74% (x) 43% no Japão e quase ausente na Itália. </li></ul><...
Correlação genotípica-fenotípica em 100 famílias com ataxias espinocerebelares   Hélio A. G Teive, Salmo Raskin, Iscia Lop...
Origem étnica Autossômico recessivo <ul><li>Ataxia de Freidreich é a mais comum ataxia recessiva no mundo, sendo a ataxia ...
Modo de início : <ul><li>Agudo e simétrico:  intoxicação por álcool, lítio, fenitoína , barbitúricos, cerebelite viral agu...
Modo de início : <ul><li>Subagudo e simétrico:  intoxicação por mercúrio, solventes, gasolina, cola; quimioterapia com dro...
Modo de início : <ul><li>Crônico e simétrico:  síndrome paraneoplásica; hipotiroidismo, doenças hereditárias e  tabes dors...
Formas de Progressão <ul><li>Ataxias heredo-degenerativas:  quanto mais tarde o início, mais benigno é o curso. </li></ul>...
Sintomas Sistêmicos <ul><li>Recorrências de infecção:  ataxia telangectásica.  </li></ul><ul><li>Alterações autonômicas:  ...
História de drogas e exposição a toxinas <ul><li>História de uso de álcool, drogas e toxinas é essencial; </li></ul><ul><l...
Características sistêmicas associadas a ataxia e possíveis causas
<ul><li>Ataxia Telangectásica </li></ul><ul><li>Telangectasia conjuntival;  </li></ul><ul><li>Paciente com tendência a cai...
Kearns-Sayre syndrome. Note the bilateral ptosis, myopathic facies, and the hearing aid Chinnery.  Clinical mitochondrial ...
Anel de Kayser-Fleischer na Doença de Wilson Clinical Neurology – Graeme J. Hankey; Joanna M. Wardlaw
<ul><li>Cifoescoliose – Ataxia de Friedreich. </li></ul>
Fundo de olho em um paciente com SCA 7. Existe uma extensiva degeneração pigmentar involvendo a macula
Practical Neurology 2004 – Paul F. Worth
Mácula vermelho-cereja na Doença de Tay Sachs.
RX de tórax evidenciando cardiomegalia. ECG evidenciando ondas-T alargadas e invertidas.
Eletrocardiograma de um paciente com Síndrome de Kearns-Sayre, mostrando alargamento do complexo QRS com bloqueio bifascic...
Características neurológicas associadas a ataxia e possíveis causas
Mulher de 50 anos com desenvolvimento neuromotor normal. Aos 35 anos, iniciou quadro de desequilíbrio da marcha e fraqueza...
Paciente com fraqueza proximal moderada. TC de crânio evidenciando atrofia cerebelar.
Practical Neurology, 2004 , 4, 130-151,  Paul F. Worth Investigações não-genéticas de Ataxias
 
Sangue periférico mostrando acantócitos na abetalipoproteinemia.
LÍQUOR : <ul><li>Citologia e bandas oligoclonais. </li></ul><ul><li>Lactato e piruvato  </li></ul><ul><li>Proteína 14-3-3 ...
O líquor nas ataxias secundário a Síndromes Tumorais <ul><li>a)Desordens Mielolinfoproliferativas   </li></ul><ul><li>Pres...
Neuropatia periférica paraneoplásica:Esta relacionado a carcinoma pulmonare de pequenas células associado ao anticorpos an...
Neurofisiologia : <ul><li>Neuropatia axonal  : todas as ataxias recessivas, leucodistrofia, deficiência de vitamina E, alg...
NEUROIMAGEM NAS ATAXIAS
Paciente , 25 anos, bailarina, há 5 meses início subagudo de ataxia assimétrica com dificuldade da marcha. Líquor com índi...
Leucoencefalopatia multifocal progresssiva: o diagnóstico por imagem caracteriza-se por  lesões multifocais na substância ...
Um homem de 68 anos foi admitido no hospital devido a demência rapidamente progressiva e desordem do andar. A RNM de crâni...
RMN de crânio de um jovem de 18 anos de idade com Doença de Wilson, evidenciando atrofia generalizada e hipersinal no putâ...
RNM com imagem apresentando infarto cerebelar inferior direito em um homem com quadro de vertigem aguda, vomito , nistagmo...
RNM de crânio de um menino de 15 anos com adrenoleucodistrofia
TC de crânio demonstrando calcificação nos gânglios da base bilateral em paciente com mutação mitocondrial A3243g (MELAS) ...
Ressonância magnética de crânio evidenciando atrofia cerebelar em um paciente com ataxia esporádica de início no adulto.
RNM de crânio em T2 corte axial de uma mulher de 64 anos evidênciando   atrofia cerebelar e pontina característico da Atro...
Causas de atrofia cerebelar isoladas : <ul><li>SCA 6 , SCA 10, SCA 14 </li></ul><ul><li>Ataxia episódica tipo 2 </li></ul>...
BIÓPSIA MUSCULAR
The Lancet 2000 – J V Leonard
New England Journal of Medicine 1998 – John R. Hotson, MD Diferença entre nistagmo de origem periférica x central
Archives of Neurology  - 2001, 58:191-195.
www.estimulacaoneurologica.com.br Dr. Rafael Higashi, Cristiane e amigos do INDC - UFRJ
Próximos SlideShares
Carregando em…5
×

Ataxia - Doenças Cerebelares

13.955 visualizações

Publicada em

Aula sobre as ataxias ou distúrbios cerebelares ministrado por Dr. Rafael Higashi (neurologista) para os residêntes de neurologia do INDC- UFRJ em 2005.
www.estimulacaoneurologica.com.br

Publicada em: Saúde e medicina, Turismo
0 comentários
8 gostaram
Estatísticas
Notas
  • Seja o primeiro a comentar

Sem downloads
Visualizações
Visualizações totais
13.955
No SlideShare
0
A partir de incorporações
0
Número de incorporações
403
Ações
Compartilhamentos
0
Downloads
0
Comentários
0
Gostaram
8
Incorporações 0
Nenhuma incorporação

Nenhuma nota no slide

Ataxia - Doenças Cerebelares

  1. 1. ATAXIA Dr. Rafael Higashi neurologista e mestrado em neurologia www.estimulacaoneurologica.com.br
  2. 2. <ul><li>“ Ataxia é um termo que literalmente significa desordem ou confusão. O termo ataxia locomotora tem sido empregado desde o século XIX , significando mais comumente incoordenação motora”. </li></ul><ul><li>Hélio Ghizoni Teive </li></ul>
  3. 3. A extensão do problema: <ul><li>150.000 indivíduos com ataxia hereditária ou esporádica nos EUA ( National Ataxia Foundation), com prevalência total de 60 a cada 100.000 pessoas ou 100 a cada 100.000 incluindo EM. </li></ul>
  4. 4. Ataxia de causa esporádica e adquirida : Practical Neurology 2004 – Paul F. Worth
  5. 5. Idade de início das ataxias genéticas Practical Neurology 2004 – Paul F. Worth
  6. 6. Considerações em relação a história <ul><li>Idade de início: precoce ( x ) tardio </li></ul><ul><li>História familiar: autossômico dominante ( x ) autossômico recessivo ( x ) herança mitocondrial </li></ul><ul><li>Origem étnica </li></ul><ul><li>Forma de início </li></ul><ul><li>Taxa de progressão </li></ul><ul><li>Sintomas sistêmicos </li></ul><ul><li>História de uso de drogas e/ou toxinas </li></ul>
  7. 7. Idade de início das ataxias genéticas Practical Neurology 2004 – Paul F. Worth
  8. 8. Comparações das características diagnósticas das ataxias recessivas Practical Neurology 2004 – Paul F. Worth
  9. 9. Comparações das características das ataxias episódicas dominantes Practical Neurology 2004 – Paul F. Worth
  10. 11. New England Journal of Medicine 1996
  11. 12. New England Journal of Medicine 1996.
  12. 13. Discussão : New England Journal of Medicine 1996
  13. 14. Discussão : New England Journal of Medicine 1996.
  14. 15. New England Journal of Medicine 2001 – Stanley B. Prusiner , MD
  15. 16. New England Journal of Medicine 1998 – Richard T. Johnson, MD
  16. 17. Journal of Medical Genetics – 1999 – Chinnery, Patrick F. <ul><li>“ Defeitos no mtDNA devem ser considerados em pacientes com testes genéticos negativos para mutação das ataxias espinocerebelares conhecidas, em particular se existe oftalmoplegia e ausência de transmissão paterna documentada.” </li></ul>
  17. 18. The New England Journal of Medicine - June 2003 Salvatore DiMauro, M.D., and Eric A. Schon, Ph.D.
  18. 20. Clin Pediatr. 2003; 42:703-710
  19. 21. Clin Pediatr. 2003; 42:703-710
  20. 22. Clin. Pediatr. 2003; 42:703-710
  21. 23. Clin. Pediatr. 2003; 42:703-710
  22. 24. Clin Pediatr. 2003; 42:703-710
  23. 25. Idade de início das ataxias genéticas Practical Neurology 2004 – Paul F. Worth
  24. 26. ATAXIAS ESPINOCEREBELARES AUTOSSÔMICAS DOMINANTES <ul><li>“ São um grupo de doenças neurodegenerativas hereditárias caracterizadas por disfunção cerebelar isolada ou em combinação com outras anormalidades neurológicas.’’ </li></ul><ul><li>Archives of Neurology 2001- Tan, Eng –King MD </li></ul>
  25. 27. THE NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE 2001 –STANLEY B. PRUSINER
  26. 28. The New England Journal of Medicine- june 24, 1999 – Franklin H. Epstein, M D.
  27. 29. CARACTERÍSTICAS DAS DESORDENS DE REPETIÇÃO TRINUCLEOTÍDICA CAG : <ul><li>Herança ligada ao X ou autossômica dominante </li></ul><ul><li>Início na idade adulta média </li></ul><ul><li>Curso progressivo </li></ul><ul><li>Fenômeno de antecipação </li></ul><ul><li>Preponderância por repetições instáveis do cromossoma paterno </li></ul><ul><li>Correlação com o número de repetições CAG com a severidade e início da doença </li></ul>
  28. 30. Idade de Início ( X) Número de Repetições CAG 2004 Blackwell Publishing ltd
  29. 31. Classificação clínica das ataxias cerebelares autossômicas dominantes segundo (Harding): Practical Neurology, 2004 , 4, 130-151, Paul F. Worth
  30. 32. Practical Neurology, 2004 , 4, 130-151, Paul F. Worth CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS QUE SUGEREM CERTAS ATAXIAS ESPINOCEREBELARES :
  31. 33. RCM, 44 anos, há 2 anos dificuldade progressiva para deambular . Mãe com doença semelhante.
  32. 35. New England Journal of Medicine 2001 – Stanley B. Prusiner , MD
  33. 37. Lancet 1998; 352: 1582-85
  34. 38. Lancet 1998; 352: 1582-85
  35. 39. Lancet 1998; 352: 1582-85
  36. 40. Lancet 1998; 352: 1582-85
  37. 41. História familiar : <ul><li>Autossômico dominante ( > 25 anos ). </li></ul><ul><li>Autossômico recessivo (< 25 anos). </li></ul><ul><li>Recessivo ligado ao X (ex: adrenoleucodistrofia) </li></ul><ul><li>Herança mitocondrial ( mtDNA x nDNA), </li></ul><ul><li>fenômeno de heteroplasmia (limiar de efeito) e segregação mitótica . </li></ul>
  38. 42. Quando a história familiar pode ser negativa ? <ul><li>Paternidade incorreta </li></ul><ul><li>Adoção </li></ul><ul><li>Fenômeno de antecipação </li></ul><ul><li>Morte prematura dos pais </li></ul><ul><li>De novo mutação </li></ul><ul><li>Penetrância reduzida </li></ul><ul><li>História familiar incompleta </li></ul>
  39. 43. Origem étnica Autossômico Dominante <ul><li>Em Portugal SCA 3 74% (x) 43% no Japão e quase ausente na Itália. </li></ul><ul><li>SCA 2 é a mais comum mutação na Índia. </li></ul><ul><li>SCA 10 tem sido muito descrito no México, sendo a segunda mais comum após SCA2. </li></ul><ul><li>D. de Huntington é mais prevalente na Europa quando comparado à DRPLA, que é muito mais comum na Ásia. </li></ul>
  40. 44. Correlação genotípica-fenotípica em 100 famílias com ataxias espinocerebelares Hélio A. G Teive, Salmo Raskin, Iscia Lopes Cendes , Lineu Cesar Werneck O DENTRITO – junho 2004 Curitiba PR, Campinas SP. <ul><li>100 famílias estudadas </li></ul><ul><li>AEC tipo 3 em 50 famílias(72%) </li></ul><ul><li>AEC tipo 10 em 8 famílias (11,76%) </li></ul><ul><li>AEC tipo 2 em 5 famílias (7,35%) </li></ul><ul><li>AEC tipo 7 em 3 famílias (4,41%) </li></ul><ul><li>AEC tipo 1 em 2 famílias (2,54%) </li></ul><ul><li>AEC tipo 6 em 1 famílias (1,47%). </li></ul>
  41. 45. Origem étnica Autossômico recessivo <ul><li>Ataxia de Freidreich é a mais comum ataxia recessiva no mundo, sendo a ataxia telangectásica a segunda mais comum. </li></ul><ul><li>Em Portugal, ataxia com apraxia ocular tipo I é a segunda mais comum e a primeira no Japão. </li></ul><ul><li>Ataxia de Friedreich nunca tem sido descrita no noroeste da Ásia. </li></ul>
  42. 46. Modo de início : <ul><li>Agudo e simétrico: intoxicação por álcool, lítio, fenitoína , barbitúricos, cerebelite viral aguda e síndrome pós-infecciosa. </li></ul><ul><li>Agudo e assimétrico : doença cérebro-vascular (infarto, hemorragia ou hematoma subdural) e abcesso cerebelar. </li></ul>Harrison’s 15th edition
  43. 47. Modo de início : <ul><li>Subagudo e simétrico: intoxicação por mercúrio, solventes, gasolina, cola; quimioterapia com drogas citotóxicas, deficiência nutricional no alcoólatra (B1 e B12) e doença de Lyme. </li></ul><ul><li>Subagudo e assimétrico: neoplasias (glioma ou metástases); doenças desmielinizantes; AIDS (leucoencefalopatia multifocal progressiva). </li></ul>Harrison’s 15th edition
  44. 48. Modo de início : <ul><li>Crônico e simétrico: síndrome paraneoplásica; hipotiroidismo, doenças hereditárias e tabes dorsalis. </li></ul><ul><li>Crônico e assimétrico: gliose estável devido a placa desmielinizante ou lesão vascular; lesões congênitas (Chiari ou malformação de Dandy-Walker). </li></ul>Harrison’s 15th edition
  45. 49. Formas de Progressão <ul><li>Ataxias heredo-degenerativas: quanto mais tarde o início, mais benigno é o curso. </li></ul><ul><li>Degeneração cerebelar paraneoplásica: rápida progressão, principalmente em idosos. Suspeitar em tumor ginecológico, tumor maligno de pequenas células pulmonares e doença de Hodgkin’s. </li></ul>
  46. 50. Sintomas Sistêmicos <ul><li>Recorrências de infecção: ataxia telangectásica. </li></ul><ul><li>Alterações autonômicas: atrofia de múltiplos sistemas tipo cerebelar. </li></ul><ul><li>Problemas gastro-intestinais: deficiência de vitamina E e ataxia ao glúten. </li></ul>
  47. 51. História de drogas e exposição a toxinas <ul><li>História de uso de álcool, drogas e toxinas é essencial; </li></ul><ul><li>Intoxicação crônica por fenitoína é a causa mais comum; </li></ul><ul><li>Arabinoside e 5-fluoracil em altas doses pode causar ataxia aguda reversível, assim como o lítio. </li></ul><ul><li>Solventes (tetraclorido de carbono e tolueno) e metais pesados (mercúrio inorgânico e tálium) são causas comuns de ataxia. </li></ul>
  48. 52. Características sistêmicas associadas a ataxia e possíveis causas
  49. 53. <ul><li>Ataxia Telangectásica </li></ul><ul><li>Telangectasia conjuntival; </li></ul><ul><li>Paciente com tendência a cair; </li></ul><ul><li>Fala arrastada; </li></ul><ul><li>A desordem do movimento ocular é tipicamente apraxia oculomotora. </li></ul>
  50. 54. Kearns-Sayre syndrome. Note the bilateral ptosis, myopathic facies, and the hearing aid Chinnery. Clinical mitochondrial genetics – Journal of Medical Genetics 1999
  51. 55. Anel de Kayser-Fleischer na Doença de Wilson Clinical Neurology – Graeme J. Hankey; Joanna M. Wardlaw
  52. 56. <ul><li>Cifoescoliose – Ataxia de Friedreich. </li></ul>
  53. 57. Fundo de olho em um paciente com SCA 7. Existe uma extensiva degeneração pigmentar involvendo a macula
  54. 58. Practical Neurology 2004 – Paul F. Worth
  55. 59. Mácula vermelho-cereja na Doença de Tay Sachs.
  56. 60. RX de tórax evidenciando cardiomegalia. ECG evidenciando ondas-T alargadas e invertidas.
  57. 61. Eletrocardiograma de um paciente com Síndrome de Kearns-Sayre, mostrando alargamento do complexo QRS com bloqueio bifascicular (ramo direito com bloqueio fascicular anterior esquerdo) Chinnery. Clinical mitochondrial genetics – Journal of Medical Genetics 1999
  58. 62. Características neurológicas associadas a ataxia e possíveis causas
  59. 63. Mulher de 50 anos com desenvolvimento neuromotor normal. Aos 35 anos, iniciou quadro de desequilíbrio da marcha e fraqueza proximal em MMII. Filha de pais consanguíneos, da origem dos judeus Ashkenazi. Irmão com problema similar. Ao exame, paralisia do olhar supranuclear vertical, discreta ataxia cerebelar, disartria, miofasciculações na face e reflexo mandibular vivo. ENMG demonstrou desnervação parcial dos músculos proximais. TC com atrofia cerebelar e exame da atividade da hexosaminidade - A da célula branca 5% do normal.
  60. 64. Paciente com fraqueza proximal moderada. TC de crânio evidenciando atrofia cerebelar.
  61. 65. Practical Neurology, 2004 , 4, 130-151, Paul F. Worth Investigações não-genéticas de Ataxias
  62. 67. Sangue periférico mostrando acantócitos na abetalipoproteinemia.
  63. 68. LÍQUOR : <ul><li>Citologia e bandas oligoclonais. </li></ul><ul><li>Lactato e piruvato </li></ul><ul><li>Proteína 14-3-3 </li></ul><ul><li>Síndromes tumorais </li></ul>
  64. 69. O líquor nas ataxias secundário a Síndromes Tumorais <ul><li>a)Desordens Mielolinfoproliferativas </li></ul><ul><li>Presença de blastos no líquor </li></ul><ul><li>Aumento da 2-microglobulina no LCR </li></ul><ul><li>b)Metástases Leptomeníngeas </li></ul><ul><li>Citologia(pesquisas de células neoplásicas) </li></ul><ul><li>Nas carcinomatoses meníngeas, a sensibilidade pode atingir até 80% com punções repetidas </li></ul><ul><li>Síntese intratecal de antígeno carcinoembriogênico </li></ul><ul><li>(CEA) no LCR de 90% dos carcinomas meníngeos </li></ul><ul><li>c)Carcinomas Intraparenquimatosos </li></ul><ul><li>Aumento do CEA em 50% dos casos </li></ul><ul><li>d)Neuropatia Periférica Paraneoplásica </li></ul><ul><li>Anticorpos Nucleares Neurais(anti-HU) </li></ul><ul><li>e)Degeneração Cerebelar Paraneoplásica </li></ul><ul><li>Anticorpo anticélulas Purkinje no LCR(anticorpos anti-Yo) </li></ul>
  65. 70. Neuropatia periférica paraneoplásica:Esta relacionado a carcinoma pulmonare de pequenas células associado ao anticorpos anti HU. O paciente abaixo tinha perda sensitiva periférica progressiva, dor e disestesia. A perda da propriocepção é associado com ataxia e pseudo-atetose dos MMSS.
  66. 71. Neurofisiologia : <ul><li>Neuropatia axonal : todas as ataxias recessivas, leucodistrofia, deficiência de vitamina E, algumas SCA particularmente a 1 e 2 e mitocondriopatias </li></ul><ul><li>Neuropatia desmielinizante : doença de Refsum’s. </li></ul><ul><li>Ausência de proeminente neuropatia : SCA6, SCA 7 e DRPLA </li></ul><ul><li>Desnervação crônica : deficiência de hexosaminidase A de início no adulto </li></ul><ul><li>Padrão miopático : mitocondriopatias </li></ul>
  67. 72. NEUROIMAGEM NAS ATAXIAS
  68. 73. Paciente , 25 anos, bailarina, há 5 meses início subagudo de ataxia assimétrica com dificuldade da marcha. Líquor com índice de IgG de 1,8(n:0,7). RNM de crânio e cervical apresentando múltiplas placas de desmielinização.
  69. 74. Leucoencefalopatia multifocal progresssiva: o diagnóstico por imagem caracteriza-se por lesões multifocais na substância branca , com comprometimento progressivo a partir da região subcortical(fibras U) com predominância em região parieto- occiptal . As lesões mais antigas tendem a apresentar atrofia cortical adjacente, sem impregnação pelo gadolíneo
  70. 75. Um homem de 68 anos foi admitido no hospital devido a demência rapidamente progressiva e desordem do andar. A RNM de crânio com corte em difusão revelou hipersinal bilateral nas estruturas cinzentas da substância branca profunada sugestivo de doença de Creutzfeldt-Jakob case 28-1999- The New Ingland Journal of Medicine- September16,1999
  71. 76. RMN de crânio de um jovem de 18 anos de idade com Doença de Wilson, evidenciando atrofia generalizada e hipersinal no putâmen e na cabeça do caudado.
  72. 77. RNM com imagem apresentando infarto cerebelar inferior direito em um homem com quadro de vertigem aguda, vomito , nistagmo elucidado para direita, esquerda e olhar para cima e severa instabilidade The New England Journal of Medicine 1998 – John R. Hotson
  73. 78. RNM de crânio de um menino de 15 anos com adrenoleucodistrofia
  74. 79. TC de crânio demonstrando calcificação nos gânglios da base bilateral em paciente com mutação mitocondrial A3243g (MELAS) Chinnery. Clinical mitochondrial genetics – Journal of Medical Genetics 1999
  75. 80. Ressonância magnética de crânio evidenciando atrofia cerebelar em um paciente com ataxia esporádica de início no adulto.
  76. 81. RNM de crânio em T2 corte axial de uma mulher de 64 anos evidênciando atrofia cerebelar e pontina característico da Atrofia de Múltiplos Sistêmas
  77. 82. Causas de atrofia cerebelar isoladas : <ul><li>SCA 6 , SCA 10, SCA 14 </li></ul><ul><li>Ataxia episódica tipo 2 </li></ul><ul><li>GSS </li></ul><ul><li>Doença celiaca </li></ul><ul><li>Degeneração cerebelar paraneoplásica </li></ul><ul><li>Desordens recessivas como ataxia telangectasica e ataxia com apraxia ocular </li></ul><ul><li>Ataxia esporádica de início no adulto </li></ul><ul><li>Doença de Friedreirich normalmente mostra cerebelo normal mas medula atrófica </li></ul>
  78. 83. BIÓPSIA MUSCULAR
  79. 84. The Lancet 2000 – J V Leonard
  80. 85. New England Journal of Medicine 1998 – John R. Hotson, MD Diferença entre nistagmo de origem periférica x central
  81. 86. Archives of Neurology - 2001, 58:191-195.
  82. 87. www.estimulacaoneurologica.com.br Dr. Rafael Higashi, Cristiane e amigos do INDC - UFRJ

×