C.A.I. - Casos Ambulatoriais Interessantes: Doença de von Recklinghausen's ( Neurofibromatose Tipo I ). Internato em Pediatria I (PED I) - Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN) - Natal -Brasil.

1. Apresentação:
Ddo Marcos Antonio Lopes Pinheiro
Coordenação:
Prof. Leonardo Moura Ferreira de Souza
UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO NORTE
DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA
INTERNATO EM PEDIATRIA I– PED I
Natal, RN – 06/05/2013

2. Caso clínico
 Identificação:
C.R.B, masculino, 08 anos, estudante, procedente
de Natal/RN

3. Caso clínico
 QP e HDA:
Mãe relata que a criança desde o primeiro ano de vida
apresenta máculas hiperpigmentadas disseminadas pelo
corpo, e que as mesmas vem aumentando de tamanho e
número.
Diz que atualmente, ter notado 28 máculas pelo corpo
do filho.
Nega febre, sudorese, cefaléia, convulsão, diminuição
da acuidade visual, dor óssea, artralgia, mialgia.

4. Caso clínico
 APF:
Filho mais novo de uma prole de três;
Mãe relata que teve pré-natal de alto risco (Diabetes
Mellitus gestacional);
Refere atraso no DNPM da criança, começou a andar e
falar mais tarde (não soube precisar quando), apresenta
dificuldade no aprendizado (não sabe ler, escrever, fazer
contas...) e relata quedas constantes, mais quando corre.

5. Caso clínico
 APP:
Refere que ao nascer apresentou quadro de cianose e
foi diagnosticado com “coração crescido”, mas não
prosseguiu com acompanhamento cardiológico.
Nega alergias, cirurgias, transfusões sanguíneas, uso
de medicamentos e doenças.
 AF:
Pais e Irmãos saudáveis

6. Caso clínico
 HV: Ndn
 Exames complementares:
22/04/13: Hb: 13,2g/dL, Hct: 39%, Leuco: 5100
cél/mm3(seg: 50%, linf: 40%), glicose: 70mg/dL,
EPF: ausência de crescimento de cistos ou helmintos
EAS: Hm 2pc e leuco 6pc

7. Caso clínico
 Exame Físico:
EGB, vigil, hidratado, corado, acianótico, anictérico, eupinéico, b
oa perfusão tissular, sem linfonodomegalias.
ACV: RCR, 2T, BNF, s/ sopros, Fc: 84bpm.
AP: MV(+), simétrico, s/RA, Fr: 2oipm.
Abd: Plano, flácido, RHA(+), sem visceromegalias e sem dor à
palpação superficial e dolorosa.
MMII: s/ edema.
Genitália: Testículos tópicos, prepúcio retraível e Tanner: G1?P1
ME/AO: Presença de escoliose postural.
Neuro: Instabilidade postural, Força e sensibilidade
preservada, s/ SIMR.
Pele: Presença de efélides axilares bilateralmente, e máculas
hiperpigmentadas por todo o corpo .

8. Caso clínico

10. Caso clínico

12. MANCHAS -CAFÉ - COM LEITE

13. HIPÓTESES DIAGNÓSTICAS BASEADA EM CAUSAS DE MANCHAS
CAFÉ-COM-LEITE
Doença de von Recklinghausen's ( Neurofibromatose tipo I )
Síndrome de McCune-Albright
Nevo basocelular
Doença de Von Hippel-Lindau
Anemia de Fanconi
Esclerose tuberosa
Nanismo de Silver-Russell
Ataxia telangiectasia
Síndrome de Bloom
Doença de Gaucher
Síndrome de Chédiak-Higashi
Síndrome de Hunter
Síndrome de Marfan
Síndrome de Maffucci
Síndrome de Peutz-Jeghers
Neoplasia endócrina múltipla tipo 2

14. Doença de von Recklinghausen's
 Epidemiologia e Patogênese:
Acomete 1 para cada 3000 indivíduos
Doença autossômica dominante de penetrância
completa
Expressão altamente variável

15. Doença de von Recklinghausen's
 Epidemiologia e Patogênese:
Defeito genético ocorre no cromossomo 17q11.2
Codifica a proteína Neurofibrina
Metade são familiares e a outra metade é
resultante de uma nova mutação (existem várias
catalogadas)

16. Doença de von Recklinghausen's
 Critérios de diagnóstico:
1) Seis ou mais manchas café-com-leite com tamanho maior que 5mm
em púberes e 15mm em pós-púberes
2) Efélides axilares ou inguinais
3) Dois ou mais nódulos de Lisch
4) Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo
5) Lesões ósseas (como displasia do esfenoide ou adelgaçamento do
córtex de ossos longos com ou sem pseudoartrose)
6) Glioma óptico
7) Parente de primeiro grau com NF-I
Manchas café-com-leite-> sardas axilares -> Lisch nódulos -> neurofibromas
Lesões ósseas (1 ano) e Glioma Óptico (3 anos)

17. Doença de von Recklinghausen's
 Manchas café-com-leite:
Aparece no primeiro ano de vida
Aumenta de número na infância até estabilizar
 Efélides
Aparecem normalmente com 4-5 anos

18. Doença de von Recklinghausen's
 Neurofibromas:
Tumores benignos, que são compostos de uma mistura de células
de Schwann, fibroblastos e mastócitos.
Os quatro tipos de neurofibromas são:
1) Cutânea- (+) comum, aparecem na adolecência e não apresentam risco
de malignidade, são indolores, mas causam problemas estéticos
2) Subcutâneo- Nódulos dolorosos ao longo do curso dos nervos
periféricos.
3 e 4) Nodular e Difusa plexiforme- Agrupamentos complexos ao longo
das raízes nervosas e de grandes nervos, e são dolorosos.

19. Doença de von Recklinghausen's

20. Doença de von Recklinghausen's
 Nódulos de lisch (hamartomas da íris)
Específico para NF1
Detectado em menos de 10% das crianças e mais de
90% dos adultos
Oftalmoscópio

21. Doença de von Recklinghausen's
 Anormalidades ósseas
- Pseudoartrose
- Afinamento cortical dos ossos longos com maior risco de
fratura
- Baixa estatura
- Escoliose e cifose
- Osteoporose

22. Doença de von Recklinghausen's
 Tumores
Maior risco tanto para benignos quanto para malignos 5-15%
- Gliomas da via óptica:
+ comum , 15% das crianças com menos de 6 anos, raro
depois
Minoria sintomático por efeito em massa(alterações
visuais, puberdade precoce)
- Outros: Astrocitomas e gliomas do tronco cerebral
(HIC), neurofibrosarcomas, sarcomas de partes
moles, feocromocitoma/GIST

23. Doença de von Recklinghausen's

24. Doença de von Recklinghausen's
 Desordens neurológicas:
Déficits cognitivos com dificuldade de aprendizagem
(escrita, leitura, matemática)
Anomalias na coordenação motora grossa e fina
Convulsões (4,2%)
Macrocefalia
Alterações de neuroimagem (áreas focais com
hipersinal/pontos brilhantes em T2) visto em 60-70%

25. Doença de von Recklinghausen's
 Tratamento:
Não há cura
Agir nas complicações
1 - Cirurgia ortopédica para correção de pseudo-artrose e escoliose;
2 -Cirurgia plástica na remoção de tumores, principalmente, em áreas de
atrito e os tumores que causam alguma alteração funcional do paciente.
3 -Neurocirurgia para prevenir sérias complicações decorridas do
desenvolvimento de tumores cerebral e espinhal.

26. Doença de von Recklinghausen's
 Manejo:
Monitorar o progresso do desenvolvimento da criança
(PC, estatura, estágios puberais, TA...)
Exames neurológicos cuidadosos anuais
Apoio acadêmico
Aconselhamento genético e avaliação dos pais
(dermatológico e oftalmológico)
Exames de imagem (RNM) se déficit específico
Equipe multidisciplinar (fisioterapeuta, terapia
ocupacional, neurologia
pediátrica, oftalmologia, dermatologista, cirurgião
plástico, geneticista)

27. Doença de von Recklinghausen's
 Referência bibliográfica:
 Kasper, DL. et al. Harrison Medicina Interna, v.2. 16ª. Edição. Rio de Jan
eiro: McGraw-Hill, 2006.
 Lopes AC, Amato Neto, V. TRATADO DE CLÍNICA MÉDICA - 3 VOL. 1ª
Edição. São Paulo: Roca, 2006.

28. Obrigado.
“Seja humilde, pois, até o sol com toda sua grandeza se põe e deixa a lua brilhar.”