SlideShare uma empresa Scribd logo
1 de 28
Apresentação:
Ddo Marcos Antonio Lopes Pinheiro
Coordenação:
Prof. Leonardo Moura Ferreira de Souza
UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO NORTE
DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA
INTERNATO EM PEDIATRIA I– PED I
Natal, RN – 06/05/2013
Caso clínico
 Identificação:
C.R.B, masculino, 08 anos, estudante, procedente
de Natal/RN
Caso clínico
 QP e HDA:
Mãe relata que a criança desde o primeiro ano de vida
apresenta máculas hiperpigmentadas disseminadas pelo
corpo, e que as mesmas vem aumentando de tamanho e
número.
Diz que atualmente, ter notado 28 máculas pelo corpo
do filho.
Nega febre, sudorese, cefaléia, convulsão, diminuição
da acuidade visual, dor óssea, artralgia, mialgia.
Caso clínico
 APF:
Filho mais novo de uma prole de três;
Mãe relata que teve pré-natal de alto risco (Diabetes
Mellitus gestacional);
Refere atraso no DNPM da criança, começou a andar e
falar mais tarde (não soube precisar quando), apresenta
dificuldade no aprendizado (não sabe ler, escrever, fazer
contas...) e relata quedas constantes, mais quando corre.
Caso clínico
 APP:
Refere que ao nascer apresentou quadro de cianose e
foi diagnosticado com “coração crescido”, mas não
prosseguiu com acompanhamento cardiológico.
Nega alergias, cirurgias, transfusões sanguíneas, uso
de medicamentos e doenças.
 AF:
Pais e Irmãos saudáveis
Caso clínico
 HV: Ndn
 Exames complementares:
22/04/13: Hb: 13,2g/dL, Hct: 39%, Leuco: 5100
cél/mm3(seg: 50%, linf: 40%), glicose: 70mg/dL,
EPF: ausência de crescimento de cistos ou helmintos
EAS: Hm 2pc e leuco 6pc
Caso clínico
 Exame Físico:
EGB, vigil, hidratado, corado, acianótico, anictérico, eupinéico, b
oa perfusão tissular, sem linfonodomegalias.
ACV: RCR, 2T, BNF, s/ sopros, Fc: 84bpm.
AP: MV(+), simétrico, s/RA, Fr: 2oipm.
Abd: Plano, flácido, RHA(+), sem visceromegalias e sem dor à
palpação superficial e dolorosa.
MMII: s/ edema.
Genitália: Testículos tópicos, prepúcio retraível e Tanner: G1?P1
ME/AO: Presença de escoliose postural.
Neuro: Instabilidade postural, Força e sensibilidade
preservada, s/ SIMR.
Pele: Presença de efélides axilares bilateralmente, e máculas
hiperpigmentadas por todo o corpo .
Caso clínico
Caso clínico
MANCHAS -CAFÉ - COM LEITE
HIPÓTESES DIAGNÓSTICAS BASEADA EM CAUSAS DE MANCHAS
CAFÉ-COM-LEITE
Doença de von Recklinghausen's ( Neurofibromatose tipo I )
Síndrome de McCune-Albright
Nevo basocelular
Doença de Von Hippel-Lindau
Anemia de Fanconi
Esclerose tuberosa
Nanismo de Silver-Russell
Ataxia telangiectasia
Síndrome de Bloom
Doença de Gaucher
Síndrome de Chédiak-Higashi
Síndrome de Hunter
Síndrome de Marfan
Síndrome de Maffucci
Síndrome de Peutz-Jeghers
Neoplasia endócrina múltipla tipo 2
Doença de von Recklinghausen's
 Epidemiologia e Patogênese:
Acomete 1 para cada 3000 indivíduos
Doença autossômica dominante de penetrância
completa
Expressão altamente variável
Doença de von Recklinghausen's
 Epidemiologia e Patogênese:
Defeito genético ocorre no cromossomo 17q11.2
Codifica a proteína Neurofibrina
Metade são familiares e a outra metade é
resultante de uma nova mutação (existem várias
catalogadas)
Doença de von Recklinghausen's
 Critérios de diagnóstico:
1) Seis ou mais manchas café-com-leite com tamanho maior que 5mm
em púberes e 15mm em pós-púberes
2) Efélides axilares ou inguinais
3) Dois ou mais nódulos de Lisch
4) Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo
5) Lesões ósseas (como displasia do esfenoide ou adelgaçamento do
córtex de ossos longos com ou sem pseudoartrose)
6) Glioma óptico
7) Parente de primeiro grau com NF-I
Manchas café-com-leite-> sardas axilares -> Lisch nódulos -> neurofibromas
Lesões ósseas (1 ano) e Glioma Óptico (3 anos)
Doença de von Recklinghausen's
 Manchas café-com-leite:
Aparece no primeiro ano de vida
Aumenta de número na infância até estabilizar
 Efélides
Aparecem normalmente com 4-5 anos
Doença de von Recklinghausen's
 Neurofibromas:
Tumores benignos, que são compostos de uma mistura de células
de Schwann, fibroblastos e mastócitos.
Os quatro tipos de neurofibromas são:
1) Cutânea- (+) comum, aparecem na adolecência e não apresentam risco
de malignidade, são indolores, mas causam problemas estéticos
2) Subcutâneo- Nódulos dolorosos ao longo do curso dos nervos
periféricos.
3 e 4) Nodular e Difusa plexiforme- Agrupamentos complexos ao longo
das raízes nervosas e de grandes nervos, e são dolorosos.
Doença de von Recklinghausen's
Doença de von Recklinghausen's
 Nódulos de lisch (hamartomas da íris)
Específico para NF1
Detectado em menos de 10% das crianças e mais de
90% dos adultos
Oftalmoscópio
Doença de von Recklinghausen's
 Anormalidades ósseas
- Pseudoartrose
- Afinamento cortical dos ossos longos com maior risco de
fratura
- Baixa estatura
- Escoliose e cifose
- Osteoporose
Doença de von Recklinghausen's
 Tumores
Maior risco tanto para benignos quanto para malignos 5-15%
- Gliomas da via óptica:
+ comum , 15% das crianças com menos de 6 anos, raro
depois
Minoria sintomático por efeito em massa(alterações
visuais, puberdade precoce)
- Outros: Astrocitomas e gliomas do tronco cerebral
(HIC), neurofibrosarcomas, sarcomas de partes
moles, feocromocitoma/GIST
Doença de von Recklinghausen's
Doença de von Recklinghausen's
 Desordens neurológicas:
Déficits cognitivos com dificuldade de aprendizagem
(escrita, leitura, matemática)
Anomalias na coordenação motora grossa e fina
Convulsões (4,2%)
Macrocefalia
Alterações de neuroimagem (áreas focais com
hipersinal/pontos brilhantes em T2) visto em 60-70%
Doença de von Recklinghausen's
 Tratamento:
Não há cura
Agir nas complicações
1 - Cirurgia ortopédica para correção de pseudo-artrose e escoliose;
2 -Cirurgia plástica na remoção de tumores, principalmente, em áreas de
atrito e os tumores que causam alguma alteração funcional do paciente.
3 -Neurocirurgia para prevenir sérias complicações decorridas do
desenvolvimento de tumores cerebral e espinhal.
Doença de von Recklinghausen's
 Manejo:
Monitorar o progresso do desenvolvimento da criança
(PC, estatura, estágios puberais, TA...)
Exames neurológicos cuidadosos anuais
Apoio acadêmico
Aconselhamento genético e avaliação dos pais
(dermatológico e oftalmológico)
Exames de imagem (RNM) se déficit específico
Equipe multidisciplinar (fisioterapeuta, terapia
ocupacional, neurologia
pediátrica, oftalmologia, dermatologista, cirurgião
plástico, geneticista)
Doença de von Recklinghausen's
 Referência bibliográfica:
 Kasper, DL. et al. Harrison Medicina Interna, v.2. 16ª. Edição. Rio de Jan
eiro: McGraw-Hill, 2006.
 Lopes AC, Amato Neto, V. TRATADO DE CLÍNICA MÉDICA - 3 VOL. 1ª
Edição. São Paulo: Roca, 2006.
Obrigado.
“Seja humilde, pois, até o sol com toda sua grandeza se põe e deixa a lua brilhar.”

Mais conteúdo relacionado

Mais procurados

Síndromes Neurocutâneas : Revisão e Leitura Conceitual
Síndromes Neurocutâneas : Revisão e Leitura ConceitualSíndromes Neurocutâneas : Revisão e Leitura Conceitual
Síndromes Neurocutâneas : Revisão e Leitura Conceitualblogped1
 
Traumatologia Buco Maxilo Facial 2013
Traumatologia Buco Maxilo Facial 2013Traumatologia Buco Maxilo Facial 2013
Traumatologia Buco Maxilo Facial 2013Guilherme Terra
 
Anatomia radiológica, tipos de fraturas, achados radiográficos.
Anatomia radiológica, tipos de fraturas, achados radiográficos.Anatomia radiológica, tipos de fraturas, achados radiográficos.
Anatomia radiológica, tipos de fraturas, achados radiográficos.Wendesor Oliveira
 
Aula 04 anatomia e fisiologia do sistema ósseo e articular..
Aula 04   anatomia e fisiologia do sistema ósseo e articular..Aula 04   anatomia e fisiologia do sistema ósseo e articular..
Aula 04 anatomia e fisiologia do sistema ósseo e articular..Hamilton Nobrega
 
Trauma crânio-encefálico (TCE)
Trauma crânio-encefálico (TCE)Trauma crânio-encefálico (TCE)
Trauma crânio-encefálico (TCE)Renato Almeida
 
Aula sobre prevenção da tromboembolia venosa
Aula sobre prevenção da tromboembolia venosaAula sobre prevenção da tromboembolia venosa
Aula sobre prevenção da tromboembolia venosaProqualis
 
Acidente Vascular Encefálico
Acidente Vascular EncefálicoAcidente Vascular Encefálico
Acidente Vascular EncefálicoBrenda Lahlou
 
TRATAMENTO DA OSTEOPOROSE EM 2018
TRATAMENTO DA OSTEOPOROSE EM 2018TRATAMENTO DA OSTEOPOROSE EM 2018
TRATAMENTO DA OSTEOPOROSE EM 2018Rubens Junior
 
Cascata de coagulação
Cascata de coagulaçãoCascata de coagulação
Cascata de coagulaçãoRutxizita
 
Tipos de estudos epidemiológicos
Tipos de estudos epidemiológicosTipos de estudos epidemiológicos
Tipos de estudos epidemiológicosArquivo-FClinico
 

Mais procurados (20)

Síndromes Neurocutâneas : Revisão e Leitura Conceitual
Síndromes Neurocutâneas : Revisão e Leitura ConceitualSíndromes Neurocutâneas : Revisão e Leitura Conceitual
Síndromes Neurocutâneas : Revisão e Leitura Conceitual
 
Traumatologia Buco Maxilo Facial 2013
Traumatologia Buco Maxilo Facial 2013Traumatologia Buco Maxilo Facial 2013
Traumatologia Buco Maxilo Facial 2013
 
Nervo Facial
Nervo FacialNervo Facial
Nervo Facial
 
Anatomia radiológica, tipos de fraturas, achados radiográficos.
Anatomia radiológica, tipos de fraturas, achados radiográficos.Anatomia radiológica, tipos de fraturas, achados radiográficos.
Anatomia radiológica, tipos de fraturas, achados radiográficos.
 
Aula 04 anatomia e fisiologia do sistema ósseo e articular..
Aula 04   anatomia e fisiologia do sistema ósseo e articular..Aula 04   anatomia e fisiologia do sistema ósseo e articular..
Aula 04 anatomia e fisiologia do sistema ósseo e articular..
 
Semiologia
SemiologiaSemiologia
Semiologia
 
Trauma crânio-encefálico (TCE)
Trauma crânio-encefálico (TCE)Trauma crânio-encefálico (TCE)
Trauma crânio-encefálico (TCE)
 
Anatomia Coluna Vertebral
Anatomia Coluna VertebralAnatomia Coluna Vertebral
Anatomia Coluna Vertebral
 
Aula sobre prevenção da tromboembolia venosa
Aula sobre prevenção da tromboembolia venosaAula sobre prevenção da tromboembolia venosa
Aula sobre prevenção da tromboembolia venosa
 
Fraturas em Idade Pediatrica
Fraturas em Idade PediatricaFraturas em Idade Pediatrica
Fraturas em Idade Pediatrica
 
Fios cirurgicos
Fios cirurgicosFios cirurgicos
Fios cirurgicos
 
Sensibilidade 14
Sensibilidade 14Sensibilidade 14
Sensibilidade 14
 
Acidente Vascular Encefálico
Acidente Vascular EncefálicoAcidente Vascular Encefálico
Acidente Vascular Encefálico
 
TRATAMENTO DA OSTEOPOROSE EM 2018
TRATAMENTO DA OSTEOPOROSE EM 2018TRATAMENTO DA OSTEOPOROSE EM 2018
TRATAMENTO DA OSTEOPOROSE EM 2018
 
Relato de caso clínico
Relato de caso clínicoRelato de caso clínico
Relato de caso clínico
 
Cascata de coagulação
Cascata de coagulaçãoCascata de coagulação
Cascata de coagulação
 
Síndrome piramidal
Síndrome piramidalSíndrome piramidal
Síndrome piramidal
 
ARTRITE REUMATÓIDE
ARTRITE REUMATÓIDEARTRITE REUMATÓIDE
ARTRITE REUMATÓIDE
 
Tipos de estudos epidemiológicos
Tipos de estudos epidemiológicosTipos de estudos epidemiológicos
Tipos de estudos epidemiológicos
 
Ultrassom do rim
Ultrassom do rimUltrassom do rim
Ultrassom do rim
 

Destaque (8)

Síndrome de von recklinghausen
Síndrome de von recklinghausenSíndrome de von recklinghausen
Síndrome de von recklinghausen
 
Tratamento clínico dos gliomas de baixo grau em pacientes pediátricos
Tratamento clínico dos gliomas de baixo grau em pacientes pediátricosTratamento clínico dos gliomas de baixo grau em pacientes pediátricos
Tratamento clínico dos gliomas de baixo grau em pacientes pediátricos
 
Neurofibromatose
Neurofibromatose Neurofibromatose
Neurofibromatose
 
Neurofibromatosis Tipo 1 Enfermedad de Von Recklinghousen
Neurofibromatosis Tipo 1 Enfermedad de Von RecklinghousenNeurofibromatosis Tipo 1 Enfermedad de Von Recklinghousen
Neurofibromatosis Tipo 1 Enfermedad de Von Recklinghousen
 
Psoríase na infância
Psoríase na infânciaPsoríase na infância
Psoríase na infância
 
Picnodisostose
PicnodisostosePicnodisostose
Picnodisostose
 
Caso clinico
Caso clinicoCaso clinico
Caso clinico
 
Neurofibromatosis
NeurofibromatosisNeurofibromatosis
Neurofibromatosis
 

Semelhante a Doença de von Recklinghausen's ( Neurofibromatose Tipo I )

Câncer na infância e adolescência: Tumores de SNC
Câncer na infância e adolescência: Tumores de SNCCâncer na infância e adolescência: Tumores de SNC
Câncer na infância e adolescência: Tumores de SNCLaped Ufrn
 
Investigação diagnóstica das neuropatias periféricas
Investigação diagnóstica das neuropatias periféricasInvestigação diagnóstica das neuropatias periféricas
Investigação diagnóstica das neuropatias periféricasDr. Rafael Higashi
 
Abordagem da fisioterapia na espinha bifida - Original.pdf
Abordagem da fisioterapia na espinha bifida - Original.pdfAbordagem da fisioterapia na espinha bifida - Original.pdf
Abordagem da fisioterapia na espinha bifida - Original.pdfpedro199229
 
Doenças Desmielinizantes do SNC e do SNP
Doenças Desmielinizantes do SNC e do SNPDoenças Desmielinizantes do SNC e do SNP
Doenças Desmielinizantes do SNC e do SNPhihdidushd
 
Sessão de raciocínio clínico
Sessão de raciocínio clínicoSessão de raciocínio clínico
Sessão de raciocínio clínicojaninemagalhaes
 
Síndrome de Sturge-Weber
Síndrome de Sturge-WeberSíndrome de Sturge-Weber
Síndrome de Sturge-WeberFloriza Gomide
 
Medicina Nuclear - Cérebro (Graduação)
Medicina Nuclear - Cérebro (Graduação)Medicina Nuclear - Cérebro (Graduação)
Medicina Nuclear - Cérebro (Graduação)caduanselmi
 
Com que Vírus eu vou? Chikungunya - Dengue - Febre Amarela - Zika
Com que Vírus eu vou?  Chikungunya - Dengue - Febre Amarela - ZikaCom que Vírus eu vou?  Chikungunya - Dengue - Febre Amarela - Zika
Com que Vírus eu vou? Chikungunya - Dengue - Febre Amarela - ZikaAlexandre Naime Barbosa
 
Hidrocefalia na Infância
Hidrocefalia na InfânciaHidrocefalia na Infância
Hidrocefalia na InfânciaThiago Sipriano
 
Xantogranuloma Juvenil
Xantogranuloma Juvenil Xantogranuloma Juvenil
Xantogranuloma Juvenil blogped1
 

Semelhante a Doença de von Recklinghausen's ( Neurofibromatose Tipo I ) (20)

Câncer na infância e adolescência: Tumores de SNC
Câncer na infância e adolescência: Tumores de SNCCâncer na infância e adolescência: Tumores de SNC
Câncer na infância e adolescência: Tumores de SNC
 
Sle 2013
Sle 2013Sle 2013
Sle 2013
 
Neurofibromatose
NeurofibromatoseNeurofibromatose
Neurofibromatose
 
Investigação diagnóstica das neuropatias periféricas
Investigação diagnóstica das neuropatias periféricasInvestigação diagnóstica das neuropatias periféricas
Investigação diagnóstica das neuropatias periféricas
 
ECLEROSE 2.pptx
ECLEROSE 2.pptxECLEROSE 2.pptx
ECLEROSE 2.pptx
 
Abordagem da fisioterapia na espinha bifida - Original.pdf
Abordagem da fisioterapia na espinha bifida - Original.pdfAbordagem da fisioterapia na espinha bifida - Original.pdf
Abordagem da fisioterapia na espinha bifida - Original.pdf
 
Doenças Desmielinizantes do SNC e do SNP
Doenças Desmielinizantes do SNC e do SNPDoenças Desmielinizantes do SNC e do SNP
Doenças Desmielinizantes do SNC e do SNP
 
Sessão de raciocínio clínico
Sessão de raciocínio clínicoSessão de raciocínio clínico
Sessão de raciocínio clínico
 
Síndrome de Sturge-Weber
Síndrome de Sturge-WeberSíndrome de Sturge-Weber
Síndrome de Sturge-Weber
 
Especial npc
Especial npcEspecial npc
Especial npc
 
Síndromes neurocutâneas fabio
Síndromes neurocutâneas fabioSíndromes neurocutâneas fabio
Síndromes neurocutâneas fabio
 
Esclerose Multipla
Esclerose MultiplaEsclerose Multipla
Esclerose Multipla
 
Esclerose múltipla
Esclerose múltiplaEsclerose múltipla
Esclerose múltipla
 
Medicina Nuclear - Cérebro (Graduação)
Medicina Nuclear - Cérebro (Graduação)Medicina Nuclear - Cérebro (Graduação)
Medicina Nuclear - Cérebro (Graduação)
 
Aula de mielomeningocele
Aula de mielomeningoceleAula de mielomeningocele
Aula de mielomeningocele
 
Com que Vírus eu vou? Chikungunya - Dengue - Febre Amarela - Zika
Com que Vírus eu vou?  Chikungunya - Dengue - Febre Amarela - ZikaCom que Vírus eu vou?  Chikungunya - Dengue - Febre Amarela - Zika
Com que Vírus eu vou? Chikungunya - Dengue - Febre Amarela - Zika
 
Neuropatias Periféricas
Neuropatias PeriféricasNeuropatias Periféricas
Neuropatias Periféricas
 
EMULTIPLA2.pdf
EMULTIPLA2.pdfEMULTIPLA2.pdf
EMULTIPLA2.pdf
 
Hidrocefalia na Infância
Hidrocefalia na InfânciaHidrocefalia na Infância
Hidrocefalia na Infância
 
Xantogranuloma Juvenil
Xantogranuloma Juvenil Xantogranuloma Juvenil
Xantogranuloma Juvenil
 

Mais de blogped1

Estadiamento Puberal : Critérios de Tanner
Estadiamento Puberal : Critérios de TannerEstadiamento Puberal : Critérios de Tanner
Estadiamento Puberal : Critérios de Tannerblogped1
 
Roteiro de Consulta de Puericultura
Roteiro de Consulta de PuericulturaRoteiro de Consulta de Puericultura
Roteiro de Consulta de Puericulturablogped1
 
Febre amarela: Nota Informativa
Febre amarela: Nota InformativaFebre amarela: Nota Informativa
Febre amarela: Nota Informativablogped1
 
Dermatoses neonatais de importância clínica: notificação no prontuário do rec...
Dermatoses neonatais de importância clínica: notificação no prontuário do rec...Dermatoses neonatais de importância clínica: notificação no prontuário do rec...
Dermatoses neonatais de importância clínica: notificação no prontuário do rec...blogped1
 
Internato em Pediatria I da UFRN - Relatório 2016
Internato em Pediatria I da UFRN - Relatório 2016Internato em Pediatria I da UFRN - Relatório 2016
Internato em Pediatria I da UFRN - Relatório 2016blogped1
 
ABCDE do Desenvolvimento Neuropsicomotor (DNPM) no Primeiro Ano de Vida
ABCDE do Desenvolvimento Neuropsicomotor (DNPM) no Primeiro Ano de VidaABCDE do Desenvolvimento Neuropsicomotor (DNPM) no Primeiro Ano de Vida
ABCDE do Desenvolvimento Neuropsicomotor (DNPM) no Primeiro Ano de Vidablogped1
 
Diagnóstico diferencial de bócio na infância
Diagnóstico diferencial de bócio na infânciaDiagnóstico diferencial de bócio na infância
Diagnóstico diferencial de bócio na infânciablogped1
 
PÚRPURA DE HENOCH- SCHONLEIN
PÚRPURA DE HENOCH- SCHONLEIN PÚRPURA DE HENOCH- SCHONLEIN
PÚRPURA DE HENOCH- SCHONLEIN blogped1
 
Revised WHO classification and treatment of childhoold pneumonia at facilities
Revised WHO classification and treatment of childhoold pneumonia at facilitiesRevised WHO classification and treatment of childhoold pneumonia at facilities
Revised WHO classification and treatment of childhoold pneumonia at facilitiesblogped1
 
Sinusite Bacteriana Aguda
Sinusite Bacteriana AgudaSinusite Bacteriana Aguda
Sinusite Bacteriana Agudablogped1
 
Otite Média Aguda (OMA) / Acutes Otites Media
Otite Média Aguda (OMA) / Acutes Otites MediaOtite Média Aguda (OMA) / Acutes Otites Media
Otite Média Aguda (OMA) / Acutes Otites Mediablogped1
 
Paralisia Facial
Paralisia FacialParalisia Facial
Paralisia Facialblogped1
 
Nota informativa 149 - Mudanças no Calendário Nacional de Vacinação - 2016
Nota informativa 149 - Mudanças no Calendário Nacional de Vacinação - 2016Nota informativa 149 - Mudanças no Calendário Nacional de Vacinação - 2016
Nota informativa 149 - Mudanças no Calendário Nacional de Vacinação - 2016blogped1
 
Giant congenital juvenile xanthogranuloma
Giant congenital juvenile xanthogranulomaGiant congenital juvenile xanthogranuloma
Giant congenital juvenile xanthogranulomablogped1
 
Tonsillitis in children: unnecessary laboratpry studies and antibiotic use.
Tonsillitis in children: unnecessary laboratpry studies and antibiotic use.Tonsillitis in children: unnecessary laboratpry studies and antibiotic use.
Tonsillitis in children: unnecessary laboratpry studies and antibiotic use.blogped1
 
Hipoglicemia Neonatal
Hipoglicemia  Neonatal Hipoglicemia  Neonatal
Hipoglicemia Neonatal blogped1
 
Malformações extra-cardíacas em pacientes com cardiopatias congênitas atendid...
Malformações extra-cardíacas em pacientes com cardiopatias congênitas atendid...Malformações extra-cardíacas em pacientes com cardiopatias congênitas atendid...
Malformações extra-cardíacas em pacientes com cardiopatias congênitas atendid...blogped1
 
Icterícia neonatal
 Icterícia neonatal  Icterícia neonatal
Icterícia neonatal blogped1
 
Internato em Pediatria I - 2015 - Sob a ótica Discente
Internato em Pediatria I - 2015 - Sob a ótica DiscenteInternato em Pediatria I - 2015 - Sob a ótica Discente
Internato em Pediatria I - 2015 - Sob a ótica Discenteblogped1
 
Management of Kawasaki disease
Management of  Kawasaki diseaseManagement of  Kawasaki disease
Management of Kawasaki diseaseblogped1
 

Mais de blogped1 (20)

Estadiamento Puberal : Critérios de Tanner
Estadiamento Puberal : Critérios de TannerEstadiamento Puberal : Critérios de Tanner
Estadiamento Puberal : Critérios de Tanner
 
Roteiro de Consulta de Puericultura
Roteiro de Consulta de PuericulturaRoteiro de Consulta de Puericultura
Roteiro de Consulta de Puericultura
 
Febre amarela: Nota Informativa
Febre amarela: Nota InformativaFebre amarela: Nota Informativa
Febre amarela: Nota Informativa
 
Dermatoses neonatais de importância clínica: notificação no prontuário do rec...
Dermatoses neonatais de importância clínica: notificação no prontuário do rec...Dermatoses neonatais de importância clínica: notificação no prontuário do rec...
Dermatoses neonatais de importância clínica: notificação no prontuário do rec...
 
Internato em Pediatria I da UFRN - Relatório 2016
Internato em Pediatria I da UFRN - Relatório 2016Internato em Pediatria I da UFRN - Relatório 2016
Internato em Pediatria I da UFRN - Relatório 2016
 
ABCDE do Desenvolvimento Neuropsicomotor (DNPM) no Primeiro Ano de Vida
ABCDE do Desenvolvimento Neuropsicomotor (DNPM) no Primeiro Ano de VidaABCDE do Desenvolvimento Neuropsicomotor (DNPM) no Primeiro Ano de Vida
ABCDE do Desenvolvimento Neuropsicomotor (DNPM) no Primeiro Ano de Vida
 
Diagnóstico diferencial de bócio na infância
Diagnóstico diferencial de bócio na infânciaDiagnóstico diferencial de bócio na infância
Diagnóstico diferencial de bócio na infância
 
PÚRPURA DE HENOCH- SCHONLEIN
PÚRPURA DE HENOCH- SCHONLEIN PÚRPURA DE HENOCH- SCHONLEIN
PÚRPURA DE HENOCH- SCHONLEIN
 
Revised WHO classification and treatment of childhoold pneumonia at facilities
Revised WHO classification and treatment of childhoold pneumonia at facilitiesRevised WHO classification and treatment of childhoold pneumonia at facilities
Revised WHO classification and treatment of childhoold pneumonia at facilities
 
Sinusite Bacteriana Aguda
Sinusite Bacteriana AgudaSinusite Bacteriana Aguda
Sinusite Bacteriana Aguda
 
Otite Média Aguda (OMA) / Acutes Otites Media
Otite Média Aguda (OMA) / Acutes Otites MediaOtite Média Aguda (OMA) / Acutes Otites Media
Otite Média Aguda (OMA) / Acutes Otites Media
 
Paralisia Facial
Paralisia FacialParalisia Facial
Paralisia Facial
 
Nota informativa 149 - Mudanças no Calendário Nacional de Vacinação - 2016
Nota informativa 149 - Mudanças no Calendário Nacional de Vacinação - 2016Nota informativa 149 - Mudanças no Calendário Nacional de Vacinação - 2016
Nota informativa 149 - Mudanças no Calendário Nacional de Vacinação - 2016
 
Giant congenital juvenile xanthogranuloma
Giant congenital juvenile xanthogranulomaGiant congenital juvenile xanthogranuloma
Giant congenital juvenile xanthogranuloma
 
Tonsillitis in children: unnecessary laboratpry studies and antibiotic use.
Tonsillitis in children: unnecessary laboratpry studies and antibiotic use.Tonsillitis in children: unnecessary laboratpry studies and antibiotic use.
Tonsillitis in children: unnecessary laboratpry studies and antibiotic use.
 
Hipoglicemia Neonatal
Hipoglicemia  Neonatal Hipoglicemia  Neonatal
Hipoglicemia Neonatal
 
Malformações extra-cardíacas em pacientes com cardiopatias congênitas atendid...
Malformações extra-cardíacas em pacientes com cardiopatias congênitas atendid...Malformações extra-cardíacas em pacientes com cardiopatias congênitas atendid...
Malformações extra-cardíacas em pacientes com cardiopatias congênitas atendid...
 
Icterícia neonatal
 Icterícia neonatal  Icterícia neonatal
Icterícia neonatal
 
Internato em Pediatria I - 2015 - Sob a ótica Discente
Internato em Pediatria I - 2015 - Sob a ótica DiscenteInternato em Pediatria I - 2015 - Sob a ótica Discente
Internato em Pediatria I - 2015 - Sob a ótica Discente
 
Management of Kawasaki disease
Management of  Kawasaki diseaseManagement of  Kawasaki disease
Management of Kawasaki disease
 

Doença de von Recklinghausen's ( Neurofibromatose Tipo I )

  • 1. Apresentação: Ddo Marcos Antonio Lopes Pinheiro Coordenação: Prof. Leonardo Moura Ferreira de Souza UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO NORTE DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA INTERNATO EM PEDIATRIA I– PED I Natal, RN – 06/05/2013
  • 2. Caso clínico  Identificação: C.R.B, masculino, 08 anos, estudante, procedente de Natal/RN
  • 3. Caso clínico  QP e HDA: Mãe relata que a criança desde o primeiro ano de vida apresenta máculas hiperpigmentadas disseminadas pelo corpo, e que as mesmas vem aumentando de tamanho e número. Diz que atualmente, ter notado 28 máculas pelo corpo do filho. Nega febre, sudorese, cefaléia, convulsão, diminuição da acuidade visual, dor óssea, artralgia, mialgia.
  • 4. Caso clínico  APF: Filho mais novo de uma prole de três; Mãe relata que teve pré-natal de alto risco (Diabetes Mellitus gestacional); Refere atraso no DNPM da criança, começou a andar e falar mais tarde (não soube precisar quando), apresenta dificuldade no aprendizado (não sabe ler, escrever, fazer contas...) e relata quedas constantes, mais quando corre.
  • 5. Caso clínico  APP: Refere que ao nascer apresentou quadro de cianose e foi diagnosticado com “coração crescido”, mas não prosseguiu com acompanhamento cardiológico. Nega alergias, cirurgias, transfusões sanguíneas, uso de medicamentos e doenças.  AF: Pais e Irmãos saudáveis
  • 6. Caso clínico  HV: Ndn  Exames complementares: 22/04/13: Hb: 13,2g/dL, Hct: 39%, Leuco: 5100 cél/mm3(seg: 50%, linf: 40%), glicose: 70mg/dL, EPF: ausência de crescimento de cistos ou helmintos EAS: Hm 2pc e leuco 6pc
  • 7. Caso clínico  Exame Físico: EGB, vigil, hidratado, corado, acianótico, anictérico, eupinéico, b oa perfusão tissular, sem linfonodomegalias. ACV: RCR, 2T, BNF, s/ sopros, Fc: 84bpm. AP: MV(+), simétrico, s/RA, Fr: 2oipm. Abd: Plano, flácido, RHA(+), sem visceromegalias e sem dor à palpação superficial e dolorosa. MMII: s/ edema. Genitália: Testículos tópicos, prepúcio retraível e Tanner: G1?P1 ME/AO: Presença de escoliose postural. Neuro: Instabilidade postural, Força e sensibilidade preservada, s/ SIMR. Pele: Presença de efélides axilares bilateralmente, e máculas hiperpigmentadas por todo o corpo .
  • 9.
  • 11.
  • 12. MANCHAS -CAFÉ - COM LEITE
  • 13. HIPÓTESES DIAGNÓSTICAS BASEADA EM CAUSAS DE MANCHAS CAFÉ-COM-LEITE Doença de von Recklinghausen's ( Neurofibromatose tipo I ) Síndrome de McCune-Albright Nevo basocelular Doença de Von Hippel-Lindau Anemia de Fanconi Esclerose tuberosa Nanismo de Silver-Russell Ataxia telangiectasia Síndrome de Bloom Doença de Gaucher Síndrome de Chédiak-Higashi Síndrome de Hunter Síndrome de Marfan Síndrome de Maffucci Síndrome de Peutz-Jeghers Neoplasia endócrina múltipla tipo 2
  • 14. Doença de von Recklinghausen's  Epidemiologia e Patogênese: Acomete 1 para cada 3000 indivíduos Doença autossômica dominante de penetrância completa Expressão altamente variável
  • 15. Doença de von Recklinghausen's  Epidemiologia e Patogênese: Defeito genético ocorre no cromossomo 17q11.2 Codifica a proteína Neurofibrina Metade são familiares e a outra metade é resultante de uma nova mutação (existem várias catalogadas)
  • 16. Doença de von Recklinghausen's  Critérios de diagnóstico: 1) Seis ou mais manchas café-com-leite com tamanho maior que 5mm em púberes e 15mm em pós-púberes 2) Efélides axilares ou inguinais 3) Dois ou mais nódulos de Lisch 4) Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo 5) Lesões ósseas (como displasia do esfenoide ou adelgaçamento do córtex de ossos longos com ou sem pseudoartrose) 6) Glioma óptico 7) Parente de primeiro grau com NF-I Manchas café-com-leite-> sardas axilares -> Lisch nódulos -> neurofibromas Lesões ósseas (1 ano) e Glioma Óptico (3 anos)
  • 17. Doença de von Recklinghausen's  Manchas café-com-leite: Aparece no primeiro ano de vida Aumenta de número na infância até estabilizar  Efélides Aparecem normalmente com 4-5 anos
  • 18. Doença de von Recklinghausen's  Neurofibromas: Tumores benignos, que são compostos de uma mistura de células de Schwann, fibroblastos e mastócitos. Os quatro tipos de neurofibromas são: 1) Cutânea- (+) comum, aparecem na adolecência e não apresentam risco de malignidade, são indolores, mas causam problemas estéticos 2) Subcutâneo- Nódulos dolorosos ao longo do curso dos nervos periféricos. 3 e 4) Nodular e Difusa plexiforme- Agrupamentos complexos ao longo das raízes nervosas e de grandes nervos, e são dolorosos.
  • 19. Doença de von Recklinghausen's
  • 20. Doença de von Recklinghausen's  Nódulos de lisch (hamartomas da íris) Específico para NF1 Detectado em menos de 10% das crianças e mais de 90% dos adultos Oftalmoscópio
  • 21. Doença de von Recklinghausen's  Anormalidades ósseas - Pseudoartrose - Afinamento cortical dos ossos longos com maior risco de fratura - Baixa estatura - Escoliose e cifose - Osteoporose
  • 22. Doença de von Recklinghausen's  Tumores Maior risco tanto para benignos quanto para malignos 5-15% - Gliomas da via óptica: + comum , 15% das crianças com menos de 6 anos, raro depois Minoria sintomático por efeito em massa(alterações visuais, puberdade precoce) - Outros: Astrocitomas e gliomas do tronco cerebral (HIC), neurofibrosarcomas, sarcomas de partes moles, feocromocitoma/GIST
  • 23. Doença de von Recklinghausen's
  • 24. Doença de von Recklinghausen's  Desordens neurológicas: Déficits cognitivos com dificuldade de aprendizagem (escrita, leitura, matemática) Anomalias na coordenação motora grossa e fina Convulsões (4,2%) Macrocefalia Alterações de neuroimagem (áreas focais com hipersinal/pontos brilhantes em T2) visto em 60-70%
  • 25. Doença de von Recklinghausen's  Tratamento: Não há cura Agir nas complicações 1 - Cirurgia ortopédica para correção de pseudo-artrose e escoliose; 2 -Cirurgia plástica na remoção de tumores, principalmente, em áreas de atrito e os tumores que causam alguma alteração funcional do paciente. 3 -Neurocirurgia para prevenir sérias complicações decorridas do desenvolvimento de tumores cerebral e espinhal.
  • 26. Doença de von Recklinghausen's  Manejo: Monitorar o progresso do desenvolvimento da criança (PC, estatura, estágios puberais, TA...) Exames neurológicos cuidadosos anuais Apoio acadêmico Aconselhamento genético e avaliação dos pais (dermatológico e oftalmológico) Exames de imagem (RNM) se déficit específico Equipe multidisciplinar (fisioterapeuta, terapia ocupacional, neurologia pediátrica, oftalmologia, dermatologista, cirurgião plástico, geneticista)
  • 27. Doença de von Recklinghausen's  Referência bibliográfica:  Kasper, DL. et al. Harrison Medicina Interna, v.2. 16ª. Edição. Rio de Jan eiro: McGraw-Hill, 2006.  Lopes AC, Amato Neto, V. TRATADO DE CLÍNICA MÉDICA - 3 VOL. 1ª Edição. São Paulo: Roca, 2006.
  • 28. Obrigado. “Seja humilde, pois, até o sol com toda sua grandeza se põe e deixa a lua brilhar.”