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A Síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida
pela presença de um cromosso a mais, o par 21, por isso também
conhecida como trissomia 21.
A pessoa possui 47 cromossomos em todasascélulas (ocorre em cercade 95% doscasos deSíndrome
deDown).A causadatrissomiasimplesdocromossomo21 éanãodisjunçãocromossômica.
O cromossomo extra do par 21 fica"grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora indivíduo
tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome deDown).
Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto
normal.
Os portadores de mosaicismo cromossômico apresentam dois tipos de células, algumas com 46 cromossomos –
número “normal” de cromossomos – e outra linhagem celular com 47 cromossomos, originários da trissomia do
cromossomo 21. Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um
zigoto normal.
 Mulheres commenos de 30 anos é de aproximadamente 1:3000
 Mulheres entre 30 e 35 anos é deaproximadamente 1:600
 Mulheres commais 45 anos é deaproximadamente 1:50
Fenda palpebral
oblíqua para cima;
Ponte nasal baixa.
Perfil achatado
Língua grande,
protusa e sulcada
Orelhas dismórficas
Prega palmar única
Mãos curtas e largas
Encurvamento do 5º dedo
Separaçãoentre o1º e o 2º artelho
Pescoço Curto
• Retardo mental;
• Envelhecimento precoce
• Cardiopatias
• Alterações imunológicas;
• Infecçõespulmonares;
• Leucemia;
• Doença de Alzheimer;
• Esterilidade;
• Hipotireoidismo.
A síndrome de Downpodeserdiagnosticada durante a gravidez,o quepode ser
encarado comosendo um “baque” para os pais. Entretanto, esse é o meio
responsável porpromover a antecipação e promoção de uma vida saudável para o
bebê,tendo emvista o conhecimento dos pais sobre a condição deste.
São quatro os passos básicos para diagnosticar a Síndrome de Down:
Realização do exame de Ultrassom Morfológico
Realização doexame deAmniocentese
Realização do exame de Biópsia do Vilo Corial
Realização do exame do Cariótipo
Serveparaanalisara anatomiageral do bebê,ouseja, realizarumaanálisedepartescomo ocrânio,face,abdome,
membros,ritmo cardíaco,peso dobebê, genitália, etc.
Porser extremamentemais detalhadoque o ultrassomcomum, ele tambémnecessitademais tempoparaser
realizado.
Nocasodo diagnósticodaSíndromedeDownesteavaliaratranslucêncianucalpodesugerir apresençada
síndrome.
É realizado através da retirada de amostra do líquido amniótico de dentro do útero para
ser examinado num laboratório, para determinar possíveis problemas de saúde do bebê. No
caso do diagnostico da Síndrome de Down este exame é realizado para confirmar a
translucência nucal.
Funciona do mesmo modo que o de Amniocentese, porém coleta-se como amostra uma parte
da placenta ao invés do líquido amniótico.
Sua maior vantagem em relação a amniocentese é o fato de poder ser realizado mais cedo entre
10 a 12 semanas de gestação, porém, tem como consequência o risco de causar aborto duas
vezes maior que o exame de Amniocentese.
Após o nascimento é necessário realizar o exame do Cariótipo, que consiste na análise da
estrutura e da quantidade de cromossomos presentes na célula.
Não existe nenhum tratamento específico para a Síndrome de Down,
porém alguns tratamentos como a Fisioterapia, estimulação psicomotora
e a fonoaudiologia são essenciais para facilitar a fala e a alimentação,
ajudando também a melhorar o desenvolvimento e a qualidade de vida
da criança.
Os bebês com esta síndrome devem ser acompanhados desde o
nascimento e durante toda a vida, de forma a que o seu estado de saúde
possa ser regularmente avaliado, uma vez que podem existir doenças
cardíacas relacionadas com a síndrome. Além disso, também é
importante garantir que a criança tem uma boa integração social e
acesso a ensino especializado e adaptado.
Assistência profissional Multidisciplinar e atenção permanente dos país
são enssenciais para que tenham uma ótima qualidade de vida.
Adquirem Marcha variando de 12 a 45 meses
Apesar de ainda enfrentarem o preconceito, os portadores da Síndrome de Down
estão sendo cada vez mais inclusos na sociedade, principalmente nas escolas
regulares eno mercadode trabalho.
A inclusão de portadores da SD em esportes e na escola regular proporciona uma
interação entre pessoas com e sem a síndrome de Down, trazendo benefícios para ambas
as partes.
FESTIVAL DE GRAMADO 2012
Os atores Breno Viola, Rita Pokk e Ariel
Goldenberg (da esq. para a dir.) se emocionam ao
receber o Prêmio Especial do Júri na categoria
longa-metragem brasileiro pelo filme "Colegas"
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Galvão, que concorre entre os
filmes nacionais
Valentina não herdou a deficiência intelectual do pai, Fábio,
nem a síndrome deDown da mãe.
Ivy,filha de Romário
Aproximadamenteuma emcada mil pessoas nasce coma síndrome deDown, uma disfunção genética decorrente da
presença de um cromossomo 21extra, completo ou parcial. Como resultado, além dealgumas características físicas
típicas, a síndrome também pode aumentar o risco dedesenvolvimento de diversos problemas de saúde, como
gastrenterologias e doenças degenerativas, especialmente a demência prematura.
Entretanto, um grupo de pesquisadores da Universidade de Massachusetts, nos EUA, descobriu uma forma de
neutralizaro cromossomo extra que provoca a SD, o que pode resultar na criação de potenciais terapias para essa e
outras síndromes. Aequipe utilizou umprocedimento que permiteque o DNA seja “editado”, deforma que umgene
chamado XISTseja introduzido no cromossomo 21sobressalente.
Essegene, porsuavez, provocaa produçãodeumamolécula que neutralizao cromossomoextra.A terapia
estábaseadaemestudosanteriores,que demonstraramque ogene XISTé crucialparao correto
desenvolvimento humano.Ele seencontraemum dosdois cromossomosX damãe (lembrandoque os
homenscontamcom oparXY eas mulheres com oXX) e,quandoativado,“desliga” o outrocromossomoX.
Ospesquisadoresdescobriramqueo gene XISTtambémé capazdeneutralizaroutroscromossomos,o que
significa queelepode—potencialmente—ser utilizadono tratamentodeoutrosdistúrbiosedoenças
provocadospela presençadecromossomosextra.Osexperimentosforamrealizadoscomculturascelulares
depacientescom SD,e oscientistasobservaramqueas células “corrigidas”como gene cresceram ese
desenvolveram melhor.
A equipe já iniciou testes com embriões de ratinhos para evitar que os animais nasçam com a síndrome de
Down, e, segundo os pesquisadores, ao “desligar” o cromossomo 21extra é possível sanar o defeito nos
animais. No entanto, eles também explicaram que, para aplicar a mesma terapia em humanos, primeiro será
necessário vencer várias barreiras técnicas e éticas.
Uma delas é o fato deque a “edição” do genoma para corrigir anomalias deve ocorrerenquanto o feto ainda se
encontra no útero da mãe, e esse procedimento está além do que é possível ou permitido atualmente. De
qualquer forma, o desenvolvimento da técnica é umenorme passo adiante nesse sentido.
FONTE(S) THEGUARDIAN SCIENTIFICAMERICAN NATURE- 19JUL2013
Ainda não se sabe as causas que desencadeiam a alteração genética no
indivíduo, ou sua cura. Porém há avanços no tratamento, a fim de
minimizar os efeitos dessa síndrome.
É necessário estimular a criança desde o seu nascimento para que possam
desenvolver suas potencialidades, respeitando seus limites individuais,
tornando-a apta aoconvívio social de forma quase independente.
• REFERÊNCIAS:
• GARCIAS,GilbertodeL.;ROTH,MariadaG. MartinoConversandosobreSíndromedeDown;Editora
Educat,2004Pelotas/RS.
• TECKLIN,Jan StephenFisioterapiaPediátrica/JeanStephen;
• Trad.AdrianaMartinsBarrosAlves. 3ed.-PortoAlegre:Artmed,2002.
• UMPHRED,Darcy;CARLSONConstance;Reabilitaçãoneurológicapráticatraduçãoe revisão técnica
MariadeFátimaPalmieri Meirelles. Riodejaneiro:GuanabaraKoogan,2007.
• EFFGEN, SusanK.FisioterapiaPediátrica:Atendendoasnecessidadesdascrianças/SusanK.Effgen;
[traduzidoporElianeFerreira].RiodeJaneiro:GuanabaraKoogan,2007.
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Síndrome de down

  • 1.
  • 2. A Síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida pela presença de um cromosso a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21.
  • 3. A pessoa possui 47 cromossomos em todasascélulas (ocorre em cercade 95% doscasos deSíndrome deDown).A causadatrissomiasimplesdocromossomo21 éanãodisjunçãocromossômica.
  • 4. O cromossomo extra do par 21 fica"grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome deDown). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.
  • 5. Os portadores de mosaicismo cromossômico apresentam dois tipos de células, algumas com 46 cromossomos – número “normal” de cromossomos – e outra linhagem celular com 47 cromossomos, originários da trissomia do cromossomo 21. Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.
  • 6.  Mulheres commenos de 30 anos é de aproximadamente 1:3000  Mulheres entre 30 e 35 anos é deaproximadamente 1:600  Mulheres commais 45 anos é deaproximadamente 1:50
  • 7. Fenda palpebral oblíqua para cima; Ponte nasal baixa. Perfil achatado
  • 8. Língua grande, protusa e sulcada Orelhas dismórficas
  • 9. Prega palmar única Mãos curtas e largas Encurvamento do 5º dedo Separaçãoentre o1º e o 2º artelho
  • 10.
  • 12. • Retardo mental; • Envelhecimento precoce • Cardiopatias • Alterações imunológicas; • Infecçõespulmonares; • Leucemia; • Doença de Alzheimer; • Esterilidade; • Hipotireoidismo.
  • 13. A síndrome de Downpodeserdiagnosticada durante a gravidez,o quepode ser encarado comosendo um “baque” para os pais. Entretanto, esse é o meio responsável porpromover a antecipação e promoção de uma vida saudável para o bebê,tendo emvista o conhecimento dos pais sobre a condição deste. São quatro os passos básicos para diagnosticar a Síndrome de Down: Realização do exame de Ultrassom Morfológico Realização doexame deAmniocentese Realização do exame de Biópsia do Vilo Corial Realização do exame do Cariótipo
  • 14. Serveparaanalisara anatomiageral do bebê,ouseja, realizarumaanálisedepartescomo ocrânio,face,abdome, membros,ritmo cardíaco,peso dobebê, genitália, etc. Porser extremamentemais detalhadoque o ultrassomcomum, ele tambémnecessitademais tempoparaser realizado. Nocasodo diagnósticodaSíndromedeDownesteavaliaratranslucêncianucalpodesugerir apresençada síndrome.
  • 15. É realizado através da retirada de amostra do líquido amniótico de dentro do útero para ser examinado num laboratório, para determinar possíveis problemas de saúde do bebê. No caso do diagnostico da Síndrome de Down este exame é realizado para confirmar a translucência nucal.
  • 16. Funciona do mesmo modo que o de Amniocentese, porém coleta-se como amostra uma parte da placenta ao invés do líquido amniótico. Sua maior vantagem em relação a amniocentese é o fato de poder ser realizado mais cedo entre 10 a 12 semanas de gestação, porém, tem como consequência o risco de causar aborto duas vezes maior que o exame de Amniocentese.
  • 17. Após o nascimento é necessário realizar o exame do Cariótipo, que consiste na análise da estrutura e da quantidade de cromossomos presentes na célula.
  • 18. Não existe nenhum tratamento específico para a Síndrome de Down, porém alguns tratamentos como a Fisioterapia, estimulação psicomotora e a fonoaudiologia são essenciais para facilitar a fala e a alimentação, ajudando também a melhorar o desenvolvimento e a qualidade de vida da criança. Os bebês com esta síndrome devem ser acompanhados desde o nascimento e durante toda a vida, de forma a que o seu estado de saúde possa ser regularmente avaliado, uma vez que podem existir doenças cardíacas relacionadas com a síndrome. Além disso, também é importante garantir que a criança tem uma boa integração social e acesso a ensino especializado e adaptado. Assistência profissional Multidisciplinar e atenção permanente dos país são enssenciais para que tenham uma ótima qualidade de vida.
  • 19.
  • 20. Adquirem Marcha variando de 12 a 45 meses
  • 21.
  • 22.
  • 23.
  • 24.
  • 25.
  • 26. Apesar de ainda enfrentarem o preconceito, os portadores da Síndrome de Down estão sendo cada vez mais inclusos na sociedade, principalmente nas escolas regulares eno mercadode trabalho.
  • 27. A inclusão de portadores da SD em esportes e na escola regular proporciona uma interação entre pessoas com e sem a síndrome de Down, trazendo benefícios para ambas as partes.
  • 28. FESTIVAL DE GRAMADO 2012 Os atores Breno Viola, Rita Pokk e Ariel Goldenberg (da esq. para a dir.) se emocionam ao receber o Prêmio Especial do Júri na categoria longa-metragem brasileiro pelo filme "Colegas" Cena de "Colegas", de Marcelo Galvão, que concorre entre os filmes nacionais
  • 29. Valentina não herdou a deficiência intelectual do pai, Fábio, nem a síndrome deDown da mãe. Ivy,filha de Romário
  • 30. Aproximadamenteuma emcada mil pessoas nasce coma síndrome deDown, uma disfunção genética decorrente da presença de um cromossomo 21extra, completo ou parcial. Como resultado, além dealgumas características físicas típicas, a síndrome também pode aumentar o risco dedesenvolvimento de diversos problemas de saúde, como gastrenterologias e doenças degenerativas, especialmente a demência prematura. Entretanto, um grupo de pesquisadores da Universidade de Massachusetts, nos EUA, descobriu uma forma de neutralizaro cromossomo extra que provoca a SD, o que pode resultar na criação de potenciais terapias para essa e outras síndromes. Aequipe utilizou umprocedimento que permiteque o DNA seja “editado”, deforma que umgene chamado XISTseja introduzido no cromossomo 21sobressalente.
  • 31. Essegene, porsuavez, provocaa produçãodeumamolécula que neutralizao cromossomoextra.A terapia estábaseadaemestudosanteriores,que demonstraramque ogene XISTé crucialparao correto desenvolvimento humano.Ele seencontraemum dosdois cromossomosX damãe (lembrandoque os homenscontamcom oparXY eas mulheres com oXX) e,quandoativado,“desliga” o outrocromossomoX. Ospesquisadoresdescobriramqueo gene XISTtambémé capazdeneutralizaroutroscromossomos,o que significa queelepode—potencialmente—ser utilizadono tratamentodeoutrosdistúrbiosedoenças provocadospela presençadecromossomosextra.Osexperimentosforamrealizadoscomculturascelulares depacientescom SD,e oscientistasobservaramqueas células “corrigidas”como gene cresceram ese desenvolveram melhor.
  • 32. A equipe já iniciou testes com embriões de ratinhos para evitar que os animais nasçam com a síndrome de Down, e, segundo os pesquisadores, ao “desligar” o cromossomo 21extra é possível sanar o defeito nos animais. No entanto, eles também explicaram que, para aplicar a mesma terapia em humanos, primeiro será necessário vencer várias barreiras técnicas e éticas. Uma delas é o fato deque a “edição” do genoma para corrigir anomalias deve ocorrerenquanto o feto ainda se encontra no útero da mãe, e esse procedimento está além do que é possível ou permitido atualmente. De qualquer forma, o desenvolvimento da técnica é umenorme passo adiante nesse sentido. FONTE(S) THEGUARDIAN SCIENTIFICAMERICAN NATURE- 19JUL2013
  • 33. Ainda não se sabe as causas que desencadeiam a alteração genética no indivíduo, ou sua cura. Porém há avanços no tratamento, a fim de minimizar os efeitos dessa síndrome. É necessário estimular a criança desde o seu nascimento para que possam desenvolver suas potencialidades, respeitando seus limites individuais, tornando-a apta aoconvívio social de forma quase independente.
  • 34.
  • 35. • REFERÊNCIAS: • GARCIAS,GilbertodeL.;ROTH,MariadaG. MartinoConversandosobreSíndromedeDown;Editora Educat,2004Pelotas/RS. • TECKLIN,Jan StephenFisioterapiaPediátrica/JeanStephen; • Trad.AdrianaMartinsBarrosAlves. 3ed.-PortoAlegre:Artmed,2002. • UMPHRED,Darcy;CARLSONConstance;Reabilitaçãoneurológicapráticatraduçãoe revisão técnica MariadeFátimaPalmieri Meirelles. Riodejaneiro:GuanabaraKoogan,2007. • EFFGEN, SusanK.FisioterapiaPediátrica:Atendendoasnecessidadesdascrianças/SusanK.Effgen; [traduzidoporElianeFerreira].RiodeJaneiro:GuanabaraKoogan,2007.