SlideShare uma empresa Scribd logo
1 de 36
Baixar para ler offline
A Síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida
pela presença de um cromosso a mais, o par 21, por isso também
conhecida como trissomia 21.
A pessoa possui 47 cromossomos em todasascélulas (ocorre em cercade 95% doscasos deSíndrome
deDown).A causadatrissomiasimplesdocromossomo21 éanãodisjunçãocromossômica.
O cromossomo extra do par 21 fica"grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora indivíduo
tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome deDown).
Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto
normal.
Os portadores de mosaicismo cromossômico apresentam dois tipos de células, algumas com 46 cromossomos –
número “normal” de cromossomos – e outra linhagem celular com 47 cromossomos, originários da trissomia do
cromossomo 21. Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um
zigoto normal.
 Mulheres commenos de 30 anos é de aproximadamente 1:3000
 Mulheres entre 30 e 35 anos é deaproximadamente 1:600
 Mulheres commais 45 anos é deaproximadamente 1:50
Fenda palpebral
oblíqua para cima;
Ponte nasal baixa.
Perfil achatado
Língua grande,
protusa e sulcada
Orelhas dismórficas
Prega palmar única
Mãos curtas e largas
Encurvamento do 5º dedo
Separaçãoentre o1º e o 2º artelho
Pescoço Curto
• Retardo mental;
• Envelhecimento precoce
• Cardiopatias
• Alterações imunológicas;
• Infecçõespulmonares;
• Leucemia;
• Doença de Alzheimer;
• Esterilidade;
• Hipotireoidismo.
A síndrome de Downpodeserdiagnosticada durante a gravidez,o quepode ser
encarado comosendo um “baque” para os pais. Entretanto, esse é o meio
responsável porpromover a antecipação e promoção de uma vida saudável para o
bebê,tendo emvista o conhecimento dos pais sobre a condição deste.
São quatro os passos básicos para diagnosticar a Síndrome de Down:
Realização do exame de Ultrassom Morfológico
Realização doexame deAmniocentese
Realização do exame de Biópsia do Vilo Corial
Realização do exame do Cariótipo
Serveparaanalisara anatomiageral do bebê,ouseja, realizarumaanálisedepartescomo ocrânio,face,abdome,
membros,ritmo cardíaco,peso dobebê, genitália, etc.
Porser extremamentemais detalhadoque o ultrassomcomum, ele tambémnecessitademais tempoparaser
realizado.
Nocasodo diagnósticodaSíndromedeDownesteavaliaratranslucêncianucalpodesugerir apresençada
síndrome.
É realizado através da retirada de amostra do líquido amniótico de dentro do útero para
ser examinado num laboratório, para determinar possíveis problemas de saúde do bebê. No
caso do diagnostico da Síndrome de Down este exame é realizado para confirmar a
translucência nucal.
Funciona do mesmo modo que o de Amniocentese, porém coleta-se como amostra uma parte
da placenta ao invés do líquido amniótico.
Sua maior vantagem em relação a amniocentese é o fato de poder ser realizado mais cedo entre
10 a 12 semanas de gestação, porém, tem como consequência o risco de causar aborto duas
vezes maior que o exame de Amniocentese.
Após o nascimento é necessário realizar o exame do Cariótipo, que consiste na análise da
estrutura e da quantidade de cromossomos presentes na célula.
Não existe nenhum tratamento específico para a Síndrome de Down,
porém alguns tratamentos como a Fisioterapia, estimulação psicomotora
e a fonoaudiologia são essenciais para facilitar a fala e a alimentação,
ajudando também a melhorar o desenvolvimento e a qualidade de vida
da criança.
Os bebês com esta síndrome devem ser acompanhados desde o
nascimento e durante toda a vida, de forma a que o seu estado de saúde
possa ser regularmente avaliado, uma vez que podem existir doenças
cardíacas relacionadas com a síndrome. Além disso, também é
importante garantir que a criança tem uma boa integração social e
acesso a ensino especializado e adaptado.
Assistência profissional Multidisciplinar e atenção permanente dos país
são enssenciais para que tenham uma ótima qualidade de vida.
Adquirem Marcha variando de 12 a 45 meses
Apesar de ainda enfrentarem o preconceito, os portadores da Síndrome de Down
estão sendo cada vez mais inclusos na sociedade, principalmente nas escolas
regulares eno mercadode trabalho.
A inclusão de portadores da SD em esportes e na escola regular proporciona uma
interação entre pessoas com e sem a síndrome de Down, trazendo benefícios para ambas
as partes.
FESTIVAL DE GRAMADO 2012
Os atores Breno Viola, Rita Pokk e Ariel
Goldenberg (da esq. para a dir.) se emocionam ao
receber o Prêmio Especial do Júri na categoria
longa-metragem brasileiro pelo filme "Colegas"
Cena de "Colegas", de Marcelo
Galvão, que concorre entre os
filmes nacionais
Valentina não herdou a deficiência intelectual do pai, Fábio,
nem a síndrome deDown da mãe.
Ivy,filha de Romário
Aproximadamenteuma emcada mil pessoas nasce coma síndrome deDown, uma disfunção genética decorrente da
presença de um cromossomo 21extra, completo ou parcial. Como resultado, além dealgumas características físicas
típicas, a síndrome também pode aumentar o risco dedesenvolvimento de diversos problemas de saúde, como
gastrenterologias e doenças degenerativas, especialmente a demência prematura.
Entretanto, um grupo de pesquisadores da Universidade de Massachusetts, nos EUA, descobriu uma forma de
neutralizaro cromossomo extra que provoca a SD, o que pode resultar na criação de potenciais terapias para essa e
outras síndromes. Aequipe utilizou umprocedimento que permiteque o DNA seja “editado”, deforma que umgene
chamado XISTseja introduzido no cromossomo 21sobressalente.
Essegene, porsuavez, provocaa produçãodeumamolécula que neutralizao cromossomoextra.A terapia
estábaseadaemestudosanteriores,que demonstraramque ogene XISTé crucialparao correto
desenvolvimento humano.Ele seencontraemum dosdois cromossomosX damãe (lembrandoque os
homenscontamcom oparXY eas mulheres com oXX) e,quandoativado,“desliga” o outrocromossomoX.
Ospesquisadoresdescobriramqueo gene XISTtambémé capazdeneutralizaroutroscromossomos,o que
significa queelepode—potencialmente—ser utilizadono tratamentodeoutrosdistúrbiosedoenças
provocadospela presençadecromossomosextra.Osexperimentosforamrealizadoscomculturascelulares
depacientescom SD,e oscientistasobservaramqueas células “corrigidas”como gene cresceram ese
desenvolveram melhor.
A equipe já iniciou testes com embriões de ratinhos para evitar que os animais nasçam com a síndrome de
Down, e, segundo os pesquisadores, ao “desligar” o cromossomo 21extra é possível sanar o defeito nos
animais. No entanto, eles também explicaram que, para aplicar a mesma terapia em humanos, primeiro será
necessário vencer várias barreiras técnicas e éticas.
Uma delas é o fato deque a “edição” do genoma para corrigir anomalias deve ocorrerenquanto o feto ainda se
encontra no útero da mãe, e esse procedimento está além do que é possível ou permitido atualmente. De
qualquer forma, o desenvolvimento da técnica é umenorme passo adiante nesse sentido.
FONTE(S) THEGUARDIAN SCIENTIFICAMERICAN NATURE- 19JUL2013
Ainda não se sabe as causas que desencadeiam a alteração genética no
indivíduo, ou sua cura. Porém há avanços no tratamento, a fim de
minimizar os efeitos dessa síndrome.
É necessário estimular a criança desde o seu nascimento para que possam
desenvolver suas potencialidades, respeitando seus limites individuais,
tornando-a apta aoconvívio social de forma quase independente.
• REFERÊNCIAS:
• GARCIAS,GilbertodeL.;ROTH,MariadaG. MartinoConversandosobreSíndromedeDown;Editora
Educat,2004Pelotas/RS.
• TECKLIN,Jan StephenFisioterapiaPediátrica/JeanStephen;
• Trad.AdrianaMartinsBarrosAlves. 3ed.-PortoAlegre:Artmed,2002.
• UMPHRED,Darcy;CARLSONConstance;Reabilitaçãoneurológicapráticatraduçãoe revisão técnica
MariadeFátimaPalmieri Meirelles. Riodejaneiro:GuanabaraKoogan,2007.
• EFFGEN, SusanK.FisioterapiaPediátrica:Atendendoasnecessidadesdascrianças/SusanK.Effgen;
[traduzidoporElianeFerreira].RiodeJaneiro:GuanabaraKoogan,2007.
Síndrome de down

Mais conteúdo relacionado

Mais procurados

Mais procurados (20)

Hermi Down(2)
Hermi Down(2)Hermi Down(2)
Hermi Down(2)
 
Síndrome de down
Síndrome de downSíndrome de down
Síndrome de down
 
Sindrome De Downn
Sindrome De DownnSindrome De Downn
Sindrome De Downn
 
Síndromes e doenças genéticas
Síndromes e doenças genéticasSíndromes e doenças genéticas
Síndromes e doenças genéticas
 
Síndrome
 Síndrome Síndrome
Síndrome
 
Síndrome de patau
Síndrome de patauSíndrome de patau
Síndrome de patau
 
Slide Autismo
Slide   AutismoSlide   Autismo
Slide Autismo
 
Trissomia 21
Trissomia 21Trissomia 21
Trissomia 21
 
Doença de Alzheimer
Doença de AlzheimerDoença de Alzheimer
Doença de Alzheimer
 
Trissomia 21
Trissomia 21Trissomia 21
Trissomia 21
 
Slides sexualidade na adolescência (palestra infanto)
Slides sexualidade na adolescência (palestra infanto)Slides sexualidade na adolescência (palestra infanto)
Slides sexualidade na adolescência (palestra infanto)
 
Síndrome de Down
Síndrome de DownSíndrome de Down
Síndrome de Down
 
Síndrome de down power point
Síndrome de down power pointSíndrome de down power point
Síndrome de down power point
 
Gravidez na adolescencia
Gravidez na adolescenciaGravidez na adolescencia
Gravidez na adolescencia
 
Síndrome de Down
Síndrome de DownSíndrome de Down
Síndrome de Down
 
Alterações cromossômicas
Alterações cromossômicasAlterações cromossômicas
Alterações cromossômicas
 
Slides infanto completo
Slides infanto completoSlides infanto completo
Slides infanto completo
 
Síndrome de edwards
Síndrome de edwardsSíndrome de edwards
Síndrome de edwards
 
Anemia Falciforme
Anemia FalciformeAnemia Falciforme
Anemia Falciforme
 
inclusão social
inclusão socialinclusão social
inclusão social
 

Semelhante a Síndrome de down

Relatório sindrome de down
Relatório sindrome de down Relatório sindrome de down
Relatório sindrome de down Victor Said
 
Doenças genéticas: Síndromes
Doenças genéticas: SíndromesDoenças genéticas: Síndromes
Doenças genéticas: SíndromesMatheus Fellipe
 
Doenças geneticas sindromes
Doenças geneticas sindromesDoenças geneticas sindromes
Doenças geneticas sindromesElda Aguiar Gama
 
Síndrome de down - Seminário de Biologia Celular e Molecular
Síndrome de down - Seminário de Biologia Celular e MolecularSíndrome de down - Seminário de Biologia Celular e Molecular
Síndrome de down - Seminário de Biologia Celular e MolecularPHenrique23
 
Trabalho
TrabalhoTrabalho
Trabalholuisvpr
 
sindromesgnicas-130519123549-phpapp01 (1).pdf
sindromesgnicas-130519123549-phpapp01 (1).pdfsindromesgnicas-130519123549-phpapp01 (1).pdf
sindromesgnicas-130519123549-phpapp01 (1).pdfRailsonLima8
 
Alterações cromossomiais
Alterações cromossomiaisAlterações cromossomiais
Alterações cromossomiaisDalu Barreto
 
Cartilhas de Saúde Movimento Down
Cartilhas de Saúde Movimento DownCartilhas de Saúde Movimento Down
Cartilhas de Saúde Movimento DownAndreia Andrade
 
Apresentação1
Apresentação1Apresentação1
Apresentação1psicomania
 
Apresentação1
Apresentação1Apresentação1
Apresentação1psicomania
 
Apresentação1
Apresentação1Apresentação1
Apresentação1psicomania
 
Mutações cromossômicas
Mutações cromossômicasMutações cromossômicas
Mutações cromossômicasThiago Faria
 

Semelhante a Síndrome de down (20)

Relatório sindrome de down
Relatório sindrome de down Relatório sindrome de down
Relatório sindrome de down
 
Síndrome de down
Síndrome de downSíndrome de down
Síndrome de down
 
Doenças genéticas: Síndromes
Doenças genéticas: SíndromesDoenças genéticas: Síndromes
Doenças genéticas: Síndromes
 
Doenças geneticas sindromes
Doenças geneticas sindromesDoenças geneticas sindromes
Doenças geneticas sindromes
 
Síndrome de down 1 C
Síndrome de down 1 CSíndrome de down 1 C
Síndrome de down 1 C
 
Síndrome de down - Seminário de Biologia Celular e Molecular
Síndrome de down - Seminário de Biologia Celular e MolecularSíndrome de down - Seminário de Biologia Celular e Molecular
Síndrome de down - Seminário de Biologia Celular e Molecular
 
sd-m2
sd-m2sd-m2
sd-m2
 
Trabalho
TrabalhoTrabalho
Trabalho
 
Síndromes gênicas
Síndromes gênicasSíndromes gênicas
Síndromes gênicas
 
sd-m1
sd-m1sd-m1
sd-m1
 
Doenças Cromossómicas
Doenças CromossómicasDoenças Cromossómicas
Doenças Cromossómicas
 
sindromesgnicas-130519123549-phpapp01 (1).pdf
sindromesgnicas-130519123549-phpapp01 (1).pdfsindromesgnicas-130519123549-phpapp01 (1).pdf
sindromesgnicas-130519123549-phpapp01 (1).pdf
 
3 a sind.crom-thais caroline et al.
3 a sind.crom-thais caroline et al.3 a sind.crom-thais caroline et al.
3 a sind.crom-thais caroline et al.
 
Alterações cromossomiais
Alterações cromossomiaisAlterações cromossomiais
Alterações cromossomiais
 
Cartilhas de Saúde Movimento Down
Cartilhas de Saúde Movimento DownCartilhas de Saúde Movimento Down
Cartilhas de Saúde Movimento Down
 
Anomalias genéticas na espécie humana
Anomalias genéticas na espécie humanaAnomalias genéticas na espécie humana
Anomalias genéticas na espécie humana
 
Apresentação1
Apresentação1Apresentação1
Apresentação1
 
Apresentação1
Apresentação1Apresentação1
Apresentação1
 
Apresentação1
Apresentação1Apresentação1
Apresentação1
 
Mutações cromossômicas
Mutações cromossômicasMutações cromossômicas
Mutações cromossômicas
 

Mais de Fisioterapeuta

Distrofia Muscular de Duchenne – Revisão 2
Distrofia Muscular de Duchenne – Revisão 2Distrofia Muscular de Duchenne – Revisão 2
Distrofia Muscular de Duchenne – Revisão 2Fisioterapeuta
 
Lesão de plexo braquial
Lesão de plexo braquialLesão de plexo braquial
Lesão de plexo braquialFisioterapeuta
 
Lesão de Plexo Braquial – Revisão de Artigo
Lesão de Plexo Braquial – Revisão de ArtigoLesão de Plexo Braquial – Revisão de Artigo
Lesão de Plexo Braquial – Revisão de ArtigoFisioterapeuta
 
Paralisia Cerebral Ataxia – Revisão de Artigo
Paralisia Cerebral Ataxia – Revisão de ArtigoParalisia Cerebral Ataxia – Revisão de Artigo
Paralisia Cerebral Ataxia – Revisão de ArtigoFisioterapeuta
 
Paralisia Cerebral Atetóide – Revisão de Artigo
Paralisia Cerebral Atetóide – Revisão de ArtigoParalisia Cerebral Atetóide – Revisão de Artigo
Paralisia Cerebral Atetóide – Revisão de ArtigoFisioterapeuta
 
Distrofia Muscular de Duchenne – Revisão de Artigo
Distrofia Muscular de Duchenne – Revisão de ArtigoDistrofia Muscular de Duchenne – Revisão de Artigo
Distrofia Muscular de Duchenne – Revisão de ArtigoFisioterapeuta
 
Distrofia muscular de duchenne
Distrofia muscular de duchenneDistrofia muscular de duchenne
Distrofia muscular de duchenneFisioterapeuta
 
Paralisia cerebral atetóide - Revisão
Paralisia cerebral atetóide - RevisãoParalisia cerebral atetóide - Revisão
Paralisia cerebral atetóide - RevisãoFisioterapeuta
 
Paralisia cerebral atetóide
Paralisia cerebral atetóideParalisia cerebral atetóide
Paralisia cerebral atetóideFisioterapeuta
 
Revisão sobre paralisia cerebral ataxia
Revisão sobre paralisia cerebral  ataxiaRevisão sobre paralisia cerebral  ataxia
Revisão sobre paralisia cerebral ataxiaFisioterapeuta
 
Paralisia cerebral ataxia
Paralisia cerebral ataxiaParalisia cerebral ataxia
Paralisia cerebral ataxiaFisioterapeuta
 
Função motora e qualidade de vida de indivíduos com paralisia cerebral
Função motora e qualidade de vida de indivíduos com paralisia cerebralFunção motora e qualidade de vida de indivíduos com paralisia cerebral
Função motora e qualidade de vida de indivíduos com paralisia cerebralFisioterapeuta
 
A interferência da alteração de tônus sobre a reabilitação fisioterapêutica a...
A interferência da alteração de tônus sobre a reabilitação fisioterapêutica a...A interferência da alteração de tônus sobre a reabilitação fisioterapêutica a...
A interferência da alteração de tônus sobre a reabilitação fisioterapêutica a...Fisioterapeuta
 
Amiotrofia Muscular Espinhal (AME) – revisão 2
Amiotrofia Muscular Espinhal (AME) – revisão 2Amiotrofia Muscular Espinhal (AME) – revisão 2
Amiotrofia Muscular Espinhal (AME) – revisão 2Fisioterapeuta
 
Amiotrofia Muscular Espinhal - Revisão
Amiotrofia Muscular Espinhal - RevisãoAmiotrofia Muscular Espinhal - Revisão
Amiotrofia Muscular Espinhal - RevisãoFisioterapeuta
 
Amiotrofia Muscular Espinhal (AME) Revisão De Artigo
Amiotrofia Muscular Espinhal (AME) Revisão De ArtigoAmiotrofia Muscular Espinhal (AME) Revisão De Artigo
Amiotrofia Muscular Espinhal (AME) Revisão De ArtigoFisioterapeuta
 
Testes especiais de coluna lombar e pelve em Fisioterapia
Testes especiais de coluna lombar e pelve em FisioterapiaTestes especiais de coluna lombar e pelve em Fisioterapia
Testes especiais de coluna lombar e pelve em FisioterapiaFisioterapeuta
 

Mais de Fisioterapeuta (18)

Distrofia Muscular de Duchenne – Revisão 2
Distrofia Muscular de Duchenne – Revisão 2Distrofia Muscular de Duchenne – Revisão 2
Distrofia Muscular de Duchenne – Revisão 2
 
Lesão de plexo braquial
Lesão de plexo braquialLesão de plexo braquial
Lesão de plexo braquial
 
Lesão de Plexo Braquial – Revisão de Artigo
Lesão de Plexo Braquial – Revisão de ArtigoLesão de Plexo Braquial – Revisão de Artigo
Lesão de Plexo Braquial – Revisão de Artigo
 
Paralisia Cerebral Ataxia – Revisão de Artigo
Paralisia Cerebral Ataxia – Revisão de ArtigoParalisia Cerebral Ataxia – Revisão de Artigo
Paralisia Cerebral Ataxia – Revisão de Artigo
 
Paralisia Cerebral Atetóide – Revisão de Artigo
Paralisia Cerebral Atetóide – Revisão de ArtigoParalisia Cerebral Atetóide – Revisão de Artigo
Paralisia Cerebral Atetóide – Revisão de Artigo
 
Distrofia Muscular de Duchenne – Revisão de Artigo
Distrofia Muscular de Duchenne – Revisão de ArtigoDistrofia Muscular de Duchenne – Revisão de Artigo
Distrofia Muscular de Duchenne – Revisão de Artigo
 
Distrofia muscular de duchenne
Distrofia muscular de duchenneDistrofia muscular de duchenne
Distrofia muscular de duchenne
 
Paralisia cerebral atetóide - Revisão
Paralisia cerebral atetóide - RevisãoParalisia cerebral atetóide - Revisão
Paralisia cerebral atetóide - Revisão
 
Paralisia cerebral atetóide
Paralisia cerebral atetóideParalisia cerebral atetóide
Paralisia cerebral atetóide
 
Revisão sobre paralisia cerebral ataxia
Revisão sobre paralisia cerebral  ataxiaRevisão sobre paralisia cerebral  ataxia
Revisão sobre paralisia cerebral ataxia
 
Paralisia cerebral ataxia
Paralisia cerebral ataxiaParalisia cerebral ataxia
Paralisia cerebral ataxia
 
Função motora e qualidade de vida de indivíduos com paralisia cerebral
Função motora e qualidade de vida de indivíduos com paralisia cerebralFunção motora e qualidade de vida de indivíduos com paralisia cerebral
Função motora e qualidade de vida de indivíduos com paralisia cerebral
 
A interferência da alteração de tônus sobre a reabilitação fisioterapêutica a...
A interferência da alteração de tônus sobre a reabilitação fisioterapêutica a...A interferência da alteração de tônus sobre a reabilitação fisioterapêutica a...
A interferência da alteração de tônus sobre a reabilitação fisioterapêutica a...
 
Amiotrofia Muscular Espinhal (AME) – revisão 2
Amiotrofia Muscular Espinhal (AME) – revisão 2Amiotrofia Muscular Espinhal (AME) – revisão 2
Amiotrofia Muscular Espinhal (AME) – revisão 2
 
Amiotrofia Muscular Espinhal - Revisão
Amiotrofia Muscular Espinhal - RevisãoAmiotrofia Muscular Espinhal - Revisão
Amiotrofia Muscular Espinhal - Revisão
 
Amiotrofia Muscular Espinhal (AME) Revisão De Artigo
Amiotrofia Muscular Espinhal (AME) Revisão De ArtigoAmiotrofia Muscular Espinhal (AME) Revisão De Artigo
Amiotrofia Muscular Espinhal (AME) Revisão De Artigo
 
Necrose
NecroseNecrose
Necrose
 
Testes especiais de coluna lombar e pelve em Fisioterapia
Testes especiais de coluna lombar e pelve em FisioterapiaTestes especiais de coluna lombar e pelve em Fisioterapia
Testes especiais de coluna lombar e pelve em Fisioterapia
 

Último

avaliação pratica. pdf
avaliação pratica.                           pdfavaliação pratica.                           pdf
avaliação pratica. pdfHELLEN CRISTINA
 
63mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm7769.pdf
63mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm7769.pdf63mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm7769.pdf
63mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm7769.pdfLEANDROSPANHOL1
 
Aromaterapia e emoções-Aromaterapia e emoções-Aromaterapia e emoções.pdf
Aromaterapia e emoções-Aromaterapia e emoções-Aromaterapia e emoções.pdfAromaterapia e emoções-Aromaterapia e emoções-Aromaterapia e emoções.pdf
Aromaterapia e emoções-Aromaterapia e emoções-Aromaterapia e emoções.pdfanalucia839701
 
Técnica Shantala para bebês: relaxamento
Técnica Shantala para bebês: relaxamentoTécnica Shantala para bebês: relaxamento
Técnica Shantala para bebês: relaxamentoPamelaMariaMoreiraFo
 
PLANO DE ENSINO Disciplina Projeto Integrado I GESTaO.pdf
PLANO DE ENSINO Disciplina Projeto Integrado I  GESTaO.pdfPLANO DE ENSINO Disciplina Projeto Integrado I  GESTaO.pdf
PLANO DE ENSINO Disciplina Projeto Integrado I GESTaO.pdfHELLEN CRISTINA
 
DEPRESSÃO E CUIDADOS DE ENFERMAGEM - SAÚDE MENTAL
DEPRESSÃO E CUIDADOS DE ENFERMAGEM - SAÚDE MENTALDEPRESSÃO E CUIDADOS DE ENFERMAGEM - SAÚDE MENTAL
DEPRESSÃO E CUIDADOS DE ENFERMAGEM - SAÚDE MENTALCarlosLinsJr
 
O Universo Cuckold - Compartilhando a Esposas Com Amigo.pdf
O Universo Cuckold - Compartilhando a Esposas Com Amigo.pdfO Universo Cuckold - Compartilhando a Esposas Com Amigo.pdf
O Universo Cuckold - Compartilhando a Esposas Com Amigo.pdfPastor Robson Colaço
 
AULA 12 Sistema urinário.pptx9999999999999
AULA 12 Sistema urinário.pptx9999999999999AULA 12 Sistema urinário.pptx9999999999999
AULA 12 Sistema urinário.pptx9999999999999vanessa270433
 
os-principios-das-leis-da-genetica-ou-mendelianas.ppt
os-principios-das-leis-da-genetica-ou-mendelianas.pptos-principios-das-leis-da-genetica-ou-mendelianas.ppt
os-principios-das-leis-da-genetica-ou-mendelianas.pptfernandoalvescosta3
 
1. 2 PLACAS DE SINALIAÇÃO - (1).pptx Material de obras
1. 2 PLACAS DE SINALIAÇÃO - (1).pptx Material de obras1. 2 PLACAS DE SINALIAÇÃO - (1).pptx Material de obras
1. 2 PLACAS DE SINALIAÇÃO - (1).pptx Material de obrasosnikobus1
 
Aula TE 18-19 Legislação Aula 2 - Entidades de Classe.pptx
Aula TE 18-19 Legislação Aula 2 - Entidades de Classe.pptxAula TE 18-19 Legislação Aula 2 - Entidades de Classe.pptx
Aula TE 18-19 Legislação Aula 2 - Entidades de Classe.pptxRaissaEufrazio
 

Último (11)

avaliação pratica. pdf
avaliação pratica.                           pdfavaliação pratica.                           pdf
avaliação pratica. pdf
 
63mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm7769.pdf
63mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm7769.pdf63mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm7769.pdf
63mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm7769.pdf
 
Aromaterapia e emoções-Aromaterapia e emoções-Aromaterapia e emoções.pdf
Aromaterapia e emoções-Aromaterapia e emoções-Aromaterapia e emoções.pdfAromaterapia e emoções-Aromaterapia e emoções-Aromaterapia e emoções.pdf
Aromaterapia e emoções-Aromaterapia e emoções-Aromaterapia e emoções.pdf
 
Técnica Shantala para bebês: relaxamento
Técnica Shantala para bebês: relaxamentoTécnica Shantala para bebês: relaxamento
Técnica Shantala para bebês: relaxamento
 
PLANO DE ENSINO Disciplina Projeto Integrado I GESTaO.pdf
PLANO DE ENSINO Disciplina Projeto Integrado I  GESTaO.pdfPLANO DE ENSINO Disciplina Projeto Integrado I  GESTaO.pdf
PLANO DE ENSINO Disciplina Projeto Integrado I GESTaO.pdf
 
DEPRESSÃO E CUIDADOS DE ENFERMAGEM - SAÚDE MENTAL
DEPRESSÃO E CUIDADOS DE ENFERMAGEM - SAÚDE MENTALDEPRESSÃO E CUIDADOS DE ENFERMAGEM - SAÚDE MENTAL
DEPRESSÃO E CUIDADOS DE ENFERMAGEM - SAÚDE MENTAL
 
O Universo Cuckold - Compartilhando a Esposas Com Amigo.pdf
O Universo Cuckold - Compartilhando a Esposas Com Amigo.pdfO Universo Cuckold - Compartilhando a Esposas Com Amigo.pdf
O Universo Cuckold - Compartilhando a Esposas Com Amigo.pdf
 
AULA 12 Sistema urinário.pptx9999999999999
AULA 12 Sistema urinário.pptx9999999999999AULA 12 Sistema urinário.pptx9999999999999
AULA 12 Sistema urinário.pptx9999999999999
 
os-principios-das-leis-da-genetica-ou-mendelianas.ppt
os-principios-das-leis-da-genetica-ou-mendelianas.pptos-principios-das-leis-da-genetica-ou-mendelianas.ppt
os-principios-das-leis-da-genetica-ou-mendelianas.ppt
 
1. 2 PLACAS DE SINALIAÇÃO - (1).pptx Material de obras
1. 2 PLACAS DE SINALIAÇÃO - (1).pptx Material de obras1. 2 PLACAS DE SINALIAÇÃO - (1).pptx Material de obras
1. 2 PLACAS DE SINALIAÇÃO - (1).pptx Material de obras
 
Aula TE 18-19 Legislação Aula 2 - Entidades de Classe.pptx
Aula TE 18-19 Legislação Aula 2 - Entidades de Classe.pptxAula TE 18-19 Legislação Aula 2 - Entidades de Classe.pptx
Aula TE 18-19 Legislação Aula 2 - Entidades de Classe.pptx
 

Síndrome de down

  • 1.
  • 2. A Síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida pela presença de um cromosso a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21.
  • 3. A pessoa possui 47 cromossomos em todasascélulas (ocorre em cercade 95% doscasos deSíndrome deDown).A causadatrissomiasimplesdocromossomo21 éanãodisjunçãocromossômica.
  • 4. O cromossomo extra do par 21 fica"grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome deDown). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.
  • 5. Os portadores de mosaicismo cromossômico apresentam dois tipos de células, algumas com 46 cromossomos – número “normal” de cromossomos – e outra linhagem celular com 47 cromossomos, originários da trissomia do cromossomo 21. Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.
  • 6.  Mulheres commenos de 30 anos é de aproximadamente 1:3000  Mulheres entre 30 e 35 anos é deaproximadamente 1:600  Mulheres commais 45 anos é deaproximadamente 1:50
  • 7. Fenda palpebral oblíqua para cima; Ponte nasal baixa. Perfil achatado
  • 8. Língua grande, protusa e sulcada Orelhas dismórficas
  • 9. Prega palmar única Mãos curtas e largas Encurvamento do 5º dedo Separaçãoentre o1º e o 2º artelho
  • 10.
  • 12. • Retardo mental; • Envelhecimento precoce • Cardiopatias • Alterações imunológicas; • Infecçõespulmonares; • Leucemia; • Doença de Alzheimer; • Esterilidade; • Hipotireoidismo.
  • 13. A síndrome de Downpodeserdiagnosticada durante a gravidez,o quepode ser encarado comosendo um “baque” para os pais. Entretanto, esse é o meio responsável porpromover a antecipação e promoção de uma vida saudável para o bebê,tendo emvista o conhecimento dos pais sobre a condição deste. São quatro os passos básicos para diagnosticar a Síndrome de Down: Realização do exame de Ultrassom Morfológico Realização doexame deAmniocentese Realização do exame de Biópsia do Vilo Corial Realização do exame do Cariótipo
  • 14. Serveparaanalisara anatomiageral do bebê,ouseja, realizarumaanálisedepartescomo ocrânio,face,abdome, membros,ritmo cardíaco,peso dobebê, genitália, etc. Porser extremamentemais detalhadoque o ultrassomcomum, ele tambémnecessitademais tempoparaser realizado. Nocasodo diagnósticodaSíndromedeDownesteavaliaratranslucêncianucalpodesugerir apresençada síndrome.
  • 15. É realizado através da retirada de amostra do líquido amniótico de dentro do útero para ser examinado num laboratório, para determinar possíveis problemas de saúde do bebê. No caso do diagnostico da Síndrome de Down este exame é realizado para confirmar a translucência nucal.
  • 16. Funciona do mesmo modo que o de Amniocentese, porém coleta-se como amostra uma parte da placenta ao invés do líquido amniótico. Sua maior vantagem em relação a amniocentese é o fato de poder ser realizado mais cedo entre 10 a 12 semanas de gestação, porém, tem como consequência o risco de causar aborto duas vezes maior que o exame de Amniocentese.
  • 17. Após o nascimento é necessário realizar o exame do Cariótipo, que consiste na análise da estrutura e da quantidade de cromossomos presentes na célula.
  • 18. Não existe nenhum tratamento específico para a Síndrome de Down, porém alguns tratamentos como a Fisioterapia, estimulação psicomotora e a fonoaudiologia são essenciais para facilitar a fala e a alimentação, ajudando também a melhorar o desenvolvimento e a qualidade de vida da criança. Os bebês com esta síndrome devem ser acompanhados desde o nascimento e durante toda a vida, de forma a que o seu estado de saúde possa ser regularmente avaliado, uma vez que podem existir doenças cardíacas relacionadas com a síndrome. Além disso, também é importante garantir que a criança tem uma boa integração social e acesso a ensino especializado e adaptado. Assistência profissional Multidisciplinar e atenção permanente dos país são enssenciais para que tenham uma ótima qualidade de vida.
  • 19.
  • 20. Adquirem Marcha variando de 12 a 45 meses
  • 21.
  • 22.
  • 23.
  • 24.
  • 25.
  • 26. Apesar de ainda enfrentarem o preconceito, os portadores da Síndrome de Down estão sendo cada vez mais inclusos na sociedade, principalmente nas escolas regulares eno mercadode trabalho.
  • 27. A inclusão de portadores da SD em esportes e na escola regular proporciona uma interação entre pessoas com e sem a síndrome de Down, trazendo benefícios para ambas as partes.
  • 28. FESTIVAL DE GRAMADO 2012 Os atores Breno Viola, Rita Pokk e Ariel Goldenberg (da esq. para a dir.) se emocionam ao receber o Prêmio Especial do Júri na categoria longa-metragem brasileiro pelo filme "Colegas" Cena de "Colegas", de Marcelo Galvão, que concorre entre os filmes nacionais
  • 29. Valentina não herdou a deficiência intelectual do pai, Fábio, nem a síndrome deDown da mãe. Ivy,filha de Romário
  • 30. Aproximadamenteuma emcada mil pessoas nasce coma síndrome deDown, uma disfunção genética decorrente da presença de um cromossomo 21extra, completo ou parcial. Como resultado, além dealgumas características físicas típicas, a síndrome também pode aumentar o risco dedesenvolvimento de diversos problemas de saúde, como gastrenterologias e doenças degenerativas, especialmente a demência prematura. Entretanto, um grupo de pesquisadores da Universidade de Massachusetts, nos EUA, descobriu uma forma de neutralizaro cromossomo extra que provoca a SD, o que pode resultar na criação de potenciais terapias para essa e outras síndromes. Aequipe utilizou umprocedimento que permiteque o DNA seja “editado”, deforma que umgene chamado XISTseja introduzido no cromossomo 21sobressalente.
  • 31. Essegene, porsuavez, provocaa produçãodeumamolécula que neutralizao cromossomoextra.A terapia estábaseadaemestudosanteriores,que demonstraramque ogene XISTé crucialparao correto desenvolvimento humano.Ele seencontraemum dosdois cromossomosX damãe (lembrandoque os homenscontamcom oparXY eas mulheres com oXX) e,quandoativado,“desliga” o outrocromossomoX. Ospesquisadoresdescobriramqueo gene XISTtambémé capazdeneutralizaroutroscromossomos,o que significa queelepode—potencialmente—ser utilizadono tratamentodeoutrosdistúrbiosedoenças provocadospela presençadecromossomosextra.Osexperimentosforamrealizadoscomculturascelulares depacientescom SD,e oscientistasobservaramqueas células “corrigidas”como gene cresceram ese desenvolveram melhor.
  • 32. A equipe já iniciou testes com embriões de ratinhos para evitar que os animais nasçam com a síndrome de Down, e, segundo os pesquisadores, ao “desligar” o cromossomo 21extra é possível sanar o defeito nos animais. No entanto, eles também explicaram que, para aplicar a mesma terapia em humanos, primeiro será necessário vencer várias barreiras técnicas e éticas. Uma delas é o fato deque a “edição” do genoma para corrigir anomalias deve ocorrerenquanto o feto ainda se encontra no útero da mãe, e esse procedimento está além do que é possível ou permitido atualmente. De qualquer forma, o desenvolvimento da técnica é umenorme passo adiante nesse sentido. FONTE(S) THEGUARDIAN SCIENTIFICAMERICAN NATURE- 19JUL2013
  • 33. Ainda não se sabe as causas que desencadeiam a alteração genética no indivíduo, ou sua cura. Porém há avanços no tratamento, a fim de minimizar os efeitos dessa síndrome. É necessário estimular a criança desde o seu nascimento para que possam desenvolver suas potencialidades, respeitando seus limites individuais, tornando-a apta aoconvívio social de forma quase independente.
  • 34.
  • 35. • REFERÊNCIAS: • GARCIAS,GilbertodeL.;ROTH,MariadaG. MartinoConversandosobreSíndromedeDown;Editora Educat,2004Pelotas/RS. • TECKLIN,Jan StephenFisioterapiaPediátrica/JeanStephen; • Trad.AdrianaMartinsBarrosAlves. 3ed.-PortoAlegre:Artmed,2002. • UMPHRED,Darcy;CARLSONConstance;Reabilitaçãoneurológicapráticatraduçãoe revisão técnica MariadeFátimaPalmieri Meirelles. Riodejaneiro:GuanabaraKoogan,2007. • EFFGEN, SusanK.FisioterapiaPediátrica:Atendendoasnecessidadesdascrianças/SusanK.Effgen; [traduzidoporElianeFerreira].RiodeJaneiro:GuanabaraKoogan,2007.