SÍNDROME DE DOWNSÍNDROME DE DOWN
Rodrigo Moura
Bruno Djvan
José Henrique
Norislania Luna
• 1866 - John Langdon Haydon Down;
•  1930 - Jenkins e Penrose – alteração
cromossômica;
• 1934 - Waardenburg e Bleyer – n...
1866, John Langdon Down
1959, Jérôme Lejeune
23 Cromossomos da Mãe23 Cromossomos do Pai
Bebê com 46 Cromossomos
Síndrome de Down
Entendendo a trissomia.
Os seres humanos têm, normalmente, 46 cromossomos em
cada uma das células de seu organismo. Esses
...
Tipos de Trissomia do 21
ou Síndrome de Down
• Trissomia Simples (padrão): a  pessoa  possui  47 
cromossomos em todas as ...
Causas Da Síndrome De
Dawn
• Um dado que levanta a suspeita é a idade materna, 60% 
dos casos são originados de mulheres c...
l
e
ç
ã
o
l
í
q
u
i
d
a
s
u
b
c
u
t
â
n
e
a
n
a
r
e
g
i
ã
o
d
a
n
u
c
a
.
C
o
ã
o
c
a
r
i
ó
t
i
p
o
a
n
o
r
m
a
l
-
t
r
i
...
Feto com 12 semanas de gestação cariótipo anormal, trissomia 21,Feto com 12 semanas de gestação cariótipo anormal, trissom...
Ausência do osso do nariz entre 11 e 14 semanasAusência do osso do nariz entre 11 e 14 semanas
de gestação pode indicar Sí...
Características FísicasCaracterísticas Físicas
Fenda palpebral
oblíqua para cima;
Ponte nasal baixa.
Perfil achatadoPerfil...
Língua grande,
protusa e sulcada 
Orelhas dismórficasOrelhas dismórficas
Prega palmar únicaPrega palmar única
Mãos curtas e largasMãos curtas e largas
Encurvamento do 5º dedoEncurvamento do 5º de...
• Genitália
desenvolvida; nos
homens o pênis é
pequeno nas mulheres
os lábios e o clitóris são
pouco desenvolvidos.
Os men...
Podem apresentar:Podem apresentar:
• Retardo mental;Retardo mental;
• Envelhecimento precoceEnvelhecimento precoce
• Cardi...
TRATAMENTOS DA
SINDROME DE DOWN
O médico assistente estará atento aos problemas fisiológicos,
especialmente os de ordem ca...
CUIDADOS
• O fator mais importante para garantir o bom
desenvolvimento e convívio social da criança com
síndrome de Down é...
FisioterapiaFisioterapia
Uma das características principais da Síndrome de Down, e
que afeta diretamente o desenvolvimento psicomotor, é a
hipotoni...
O trabalho psicomotor deve
enfatizar os seguintes aspectos:
•o equilíbrio
•a coordenação de movimentos
•a estruturação do ...
Fatos e mitos: Saiba mais
sobre a síndrome de Down
• A síndrome de Down é uma doença?
• As pessoas que nascem com a síndro...
• Transmitir informações corretas sobre o que é
Síndrome de Down.
• Receber com naturalidade pessoas com Síndrome de
Down ...
Desejo que em sua vida...Desejo que em sua vida...
Não exista cara feia,
Não exista bolso furado,
Não exista vida apressad...
Síndrome de Down
Síndrome de Down
Síndrome de Down
Síndrome de Down
Próximos SlideShares
Carregando em…5
×

Síndrome de Down

627 visualizações

Publicada em

A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.

As crianças, os jovens e os adultos com síndrome de Down podem ter algumas características semelhantes e estar sujeitos a uma maior incidência de doenças, mas apresentam personalidades e características diferentes e únicas.

É importante esclarecer que o comportamento dos pais não causa a síndrome de Down. Não há nada que eles poderiam ter feito de diferente para evitá-la. Não é culpa de ninguém. Além disso, a síndrome de Down não é uma doença, mas uma condição da pessoa associada a algumas questões para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança.

Publicada em: Educação
0 comentários
0 gostaram
Estatísticas
Notas
  • Seja o primeiro a comentar

  • Seja a primeira pessoa a gostar disto

Sem downloads
Visualizações
Visualizações totais
627
No SlideShare
0
A partir de incorporações
0
Número de incorporações
4
Ações
Compartilhamentos
0
Downloads
17
Comentários
0
Gostaram
0
Incorporações 0
Nenhuma incorporação

Nenhuma nota no slide

Síndrome de Down

  1. 1. SÍNDROME DE DOWNSÍNDROME DE DOWN Rodrigo Moura Bruno Djvan José Henrique Norislania Luna
  2. 2. • 1866 - John Langdon Haydon Down; •  1930 - Jenkins e Penrose – alteração cromossômica; • 1934 - Waardenburg e Bleyer – não disjunção cromossômica; • 1959 – Lejeune – trissomia do 21; •  1960 e 1961 – Polani e Clark – translocação e mosaicismo; •  1968 - O primeiro diagnóstico pré-natal; •  1983 em diante - AFP, HCG, estriol-não conjugado, outros. HISTÓRICO
  3. 3. 1866, John Langdon Down
  4. 4. 1959, Jérôme Lejeune
  5. 5. 23 Cromossomos da Mãe23 Cromossomos do Pai Bebê com 46 Cromossomos
  6. 6. Síndrome de Down
  7. 7. Entendendo a trissomia. Os seres humanos têm, normalmente, 46 cromossomos em cada uma das células de seu organismo. Esses cromossomos são recebidos pelas células embrionárias dos pais, no momento da fecundação. Vinte e três vêm dos espermatozoides fornecidos pelo pai e os outros 23 vêm contidos no óvulo da mãe. Juntos, eles formam o ovo ou zigoto. Os cromossomos carregam milhares de genes, que determinam todas as nossas características. Desses cromossomos, 44 são denominados regulares e formam pares (de 1 a 22). Os outros dois constituem o par de cromossomos sexuais – chamados XX no caso das meninas e XY no caso dos meninos. O que ocorre, então, para um bebê apresentar 47 cromossomos, em vez de 46 e ter a síndrome de dawn?
  8. 8. Tipos de Trissomia do 21 ou Síndrome de Down • Trissomia Simples (padrão): a  pessoa  possui  47  cromossomos em todas as células. • Translocação: o  cromossomo  extra  do  par  21  fica  "grudado"  em  outro  cromossomo.  Nese  caso  embora  indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome  de Down  • Mosaico: a  alteração  genética  compromete  apenas  parte  das  células,  ou  seja,  algumas  células  têm  47  e  outros  46  cromossomos,  Os  casos  de  mosaicismo  podem  originar-se  da  não  disjunção  mitótica  nas  primeiras divisões de um zigoto normal.
  9. 9. Causas Da Síndrome De Dawn • Um dado que levanta a suspeita é a idade materna, 60%  dos casos são originados de mulheres com mais de 30  anos. Casos com mulheres de menos de 30 anos é de  aproximadamente  1:3000;  em  mulheres  entre  30  e  35  anos  o  risco  aumenta  para  1:600,  em  mulheres  com  mais de 45 anos, até 1:50. • Dados  revelam  que  20%  dos  casos  de  trissomia  do  cromossomo 21 é derivada falta de segregação ocorrida  na  gametogênese  paterna.  porém  esse  efeito  só  é  constatado claramente em pais com idade superior a 55  anos; como a paternidade nessa idade é relativamente  rara,  esse  fato  não  foi  percebido  com  a  mesma  facilidade como nas mulheres com mais de 35 anos.
  10. 10. l e ç ã o l í q u i d a s u b c u t â n e a n a r e g i ã o d a n u c a . C o ã o c a r i ó t i p o a n o r m a l - t r i s s o m i a 2 1 , d e m o n s t r l e ç ã o l í q u i d a s u b c u t â n e a n a r e g i ã o d a n u c a . C o ã o c a r i ó t i p o a n o r m a l - t r i s s o m i a 2 1 , d e m o n s t r Feto com coleção líquida subcutânea na região da nuca.Feto com coleção líquida subcutânea na região da nuca. University of AmsterdanUniversity of Amsterdan
  11. 11. Feto com 12 semanas de gestação cariótipo anormal, trissomia 21,Feto com 12 semanas de gestação cariótipo anormal, trissomia 21, demonstrando aumento da medida da translucência nucaldemonstrando aumento da medida da translucência nucal
  12. 12. Ausência do osso do nariz entre 11 e 14 semanasAusência do osso do nariz entre 11 e 14 semanas de gestação pode indicar Síndrome de Downde gestação pode indicar Síndrome de Down
  13. 13. Características FísicasCaracterísticas Físicas Fenda palpebral oblíqua para cima; Ponte nasal baixa. Perfil achatadoPerfil achatado
  14. 14. Língua grande, protusa e sulcada  Orelhas dismórficasOrelhas dismórficas
  15. 15. Prega palmar únicaPrega palmar única Mãos curtas e largasMãos curtas e largas Encurvamento do 5º dedoEncurvamento do 5º dedo Separação entre o 1º e o 2º artelhoSeparação entre o 1º e o 2º artelho
  16. 16. • Genitália desenvolvida; nos homens o pênis é pequeno nas mulheres os lábios e o clitóris são pouco desenvolvidos. Os meninos são estéreis, e as meninas ovulam, embora os períodos não sejam regulares.
  17. 17. Podem apresentar:Podem apresentar: • Retardo mental;Retardo mental; • Envelhecimento precoceEnvelhecimento precoce • CardiopatiasCardiopatias • Alterações imunológicas;Alterações imunológicas; • Infecções pulmonares;Infecções pulmonares; • Leucemia;Leucemia; • Doença de Alzheimer;Doença de Alzheimer; • Esterilidade;Esterilidade; • Hipotireoidismo.Hipotireoidismo.
  18. 18. TRATAMENTOS DA SINDROME DE DOWN O médico assistente estará atento aos problemas fisiológicos, especialmente os de ordem cardiológica e respiratória, que podem causar preocupações na tenra idade. Devido ao fato de apresentarem redução do tônus dos órgãos envolvidos com a fala, será necessário a intervenção de um profissional de fonoaudiologia, para garantir a qualidade da comunicação e desenvolvimento da linguagem da criança.
  19. 19. CUIDADOS • O fator mais importante para garantir o bom desenvolvimento e convívio social da criança com síndrome de Down é o bom ambiente familiar. • Pais atentos e bem informados, capazes de intervir desde cedo nos processos de aprendizagem, nas práticas vocacionais, servindo- se da colaboração de profissionais especializados quando necessário. • O empenho individual dos pais, professores e terapeutas pode produzir resultados positivos surpreendentes.
  20. 20. FisioterapiaFisioterapia
  21. 21. Uma das características principais da Síndrome de Down, e que afeta diretamente o desenvolvimento psicomotor, é a hipotonia generalizada, presente desde o nascimento. Esta hipotonia origina-se no sistema nervoso central, e afeta toda a musculatura e a parte ligamentar da criança. Acontece frequentemente da criança ter alta da fisioterapia por ocasião dos primeiros passos. Na verdade, quando ela começa a andar, há necessidade ainda de um trabalho específico para o equilíbrio, a postura e a coordenação de movimentos. É essencial que nesta fase, na qual há maior independência motora, a criança tenha espaço para correr e brincar e possa exercitar sua motricidade global. A brincadeira deve estar presente em qualquer proposta de trabalho infantil, pois é a partir dela que a criança explora e internaliza conceitos, sempre aliados inicialmente à movimentação do corpo.
  22. 22. O trabalho psicomotor deve enfatizar os seguintes aspectos: •o equilíbrio •a coordenação de movimentos •a estruturação do esquema corporal •a orientação espacial •o ritmo •a sensibilidade •os hábitos posturais •os exercícios respiratórios
  23. 23. Fatos e mitos: Saiba mais sobre a síndrome de Down • A síndrome de Down é uma doença? • As pessoas que nascem com a síndrome de Down morrem cedo? • É verdade que a síndrome de Down é mais comum entre brancos? • Homens e mulheres com síndrome de Down podem ter filhos? • A maioria das crianças com síndrome de Down nasce de mulheres mais velhas.
  24. 24. • Transmitir informações corretas sobre o que é Síndrome de Down. • Receber com naturalidade pessoas com Síndrome de Down em locais públicos. • Estimular suas relações sociais e sua participação em atividades de lazer, como esportes, festas, comemorações e outros encontros sociais. • Garantir que os responsáveis pela programação voltada ao lazer, à recreação, ao turismo e à cultura levem em consideração a participação de pessoas com Síndrome de Down. • Garantir que os departamentos de Recursos Humanos das empresas estejam preparados para avaliar adequadamente e contratar pessoas com Síndrome de Down. • Não tratar a pessoa com Síndrome de Down como se fosse "doente". Respeitá-la e escutá-la. NÓS TAMBÉM PODEMOS AJUDAR ...NÓS TAMBÉM PODEMOS AJUDAR ...
  25. 25. Desejo que em sua vida...Desejo que em sua vida... Não exista cara feia, Não exista bolso furado, Não exista vida apressada, Não exista tempo fechado, Não exista problema dobrado, Não exista sonho frustrado, Muito menos amor acabado, Não exista amigo esquecido, Não exista negocio falido, Não exista boato mexido, Muito menos dinheiro sumido. Não exista tempo nublado, Não exista ambiente abafado, Muito menos, bom senso abalado. Não exista mágoa engolida, Não exista emoção reprimida, Não exista alma sofrida, Muito menos felicidade perdida. Só desejo que você seja feliz! E que sua vida seja livre de preconceitos! Aceite as diferenças!Aceite as diferenças!

×