É uma doença degenerativa, de herança autossômica recessiva, muito raramente de herança autossômica dominante e recessiva ligada ao sexo, que acomete os motoneurônios dos cornos anteriores da medula espinal.

2.  É uma doença degenerativa, de herança
autossômica recessiva, muito raramente de
herança autossômica dominante e recessiva
ligada ao sexo, que acomete os
motoneurônios dos cornos anteriores da
medula espinal.

3.  O mecanismo genético da doença está
ligado à deleção ou à mutação no gene
SMN1 (survival motor neuron = a
sobrevivência do neurônio motor).
 O que ocorre é a perda progressiva dos
motoneurônios das extremidades anteriores
da medula e do tronco cerebral. As células
remanescentes encontram-se em vários
estágios de degeneração.

5.  Infantil ou aguda (AME tipo 1)
 Intermediária (AME tipo 2)
 Juvenil (AME tipo 3).
 Alguns trabalhos têm delineado uma 4a
forma, que seria a adulta (AME tipo 4), em
que os sintomas se iniciam após os 30 anos
de idade.

6.  Doença de Werdnig-Hoffmann,
 Tem início até os 6 meses de idade.
 A maioria dos músculos são acometidos pelo
processo de atrofia neurogênica ou secundária,
sendo poupados apenas o diafragma, os
músculos das extremidades e os músculos
oculares.
 Contraturas musculares instalam-se
rapidamente.
 Não se sentam sem apoio
 O óbito ocorre por volta dos 2 anos de idade
por infecção respiratória devido à paralisia dos
músculos intercostais ou bulbares.

7. Hipotonia
Abaulamento das costelas
Sentar com apoio

8.  Tem início até os 18 meses de idade
 Conserva a habilidade para sentar, embora não chegue
a andar.
 Apresenta grave quadro amiotrófico e deformidades
esqueléticas.
 Podem ocorrer atrofia e fasciculação de língua.
 Tremor irregular, que é mais facilmente evidenciado na
hiperextensão das mãos e dos dedos.
 Na segunda década de vida a progressão se acelera e
o quadro torna-se altamente limitante, com risco letal.

9. Sentar sem apoio

10.  Com início após os 18 meses de idade,
 Apresenta acometimento proximal da cintura
pélvica e, posteriormente, da cintura
escapular.
 Os pacientes adquirem a posição ortostática
e deambulam com limitação motora variável.
 A doença pode progredir rapidamente na
adolescência, levando à invalidez na
segunda década de vida.

11.  A AME é considerada a segunda doença
neuromuscular mais freqüente da infância e
apresenta incidência de 1 para 10.000
nascidos vivos.

12.  Hipotonia grave: evidente nos primeiros meses de
vida (tipos I ou II).
 Fraqueza e atrofia muscular simétrica
(predominante na musculatura proximal e nas
cinturas pélvica e escapular).
 Tremor de dedos e mãos.
 Fasciculação da musculatura da língua.
 Reflexos tendíneos abolidos ou diminuídos.
 Em estágios mais avançados, contraturas de
alguns grupos musculares.
 O diafragma e os músculos extraoculares
permanecem íntegros antes de estágios
avançados da doença e não existe
comprometimento do sistema sensorial.

14.  Nesse tipo, o tratamento fisioterápico é de
manutenção, sendo realizadas mobilizações
passivas, estimulando o controle cervical, o
rolar, o sentar e dando ênfase
principalmente à parte respiratória. Utilizam-
se técnicas HB como drenagem postural,
vibração e aspiração.

15.  Estimulação de atividades motoras: rolar, postura
de gato (sobre o rolo) e com o passar do tempo a
criança passará a realizar as atividades, mesmo
com dificuldade.
 Alongamentos passivos.
 A manutenção de força deve ser estimulada com
exercícios ativos, dentro das limitações de cada
paciente e sempre utilizando uma atividade lúdica.
 Uso de incentivadores respiratórios de fluxo linear
para a manutenção da capacidade vital, a
eliminação de secreções brônquicas e a melhor
eficácia do mecanismo de tosse.

16.  Manter a força muscular: por meio de exercícios ativos
resistidos, exercícios com peso de aproximadamente 500g
ou 1kg, dependendo da força muscular de cada paciente
 Alongamentos ativos ou passivos; orientação de posturas
adequadas no leito, posição sentada e demais atividades
de vida diária previnido deformidades.
 Manter ou aumentar a capacidade respiratória: correção da
postura do tronco, mantendo-o ereto e evitando posições
sentadas prolongadas; exercícios respiratórios associados
à cinesioterapia ou a aparelhos.
 Estimular equilíbrio estático: utilizando a prancha de
equilíbrio nas posturas sentada, em pé e andando e
equilíbrio de tronco utilizando a bola suiça.

17.  FILHO, MAIA, Heber Souza. Série Soperj -
Neurologia - Pediatria. Guanabara Koogan,
09/2014. VitalSource Bookshelf Online.
 MELO-SOUZA, Sebastião de, PAGLIOLI NETO,
Eliseu, CENDES, Fernando. Tratamento das
Doenças Neurológicas, 3ª edição. Guanabara
Koogan, 03/2013. VitalSource Bookshelf Online.
 CHAVES, Anna Carolina Xavier e et
(coord.). Doenças Neuromusculares - Atuação de
Fisioterapia - Guia Teórico e Prático. Roca,
09/2012. VitalSource Bookshelf Online.