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  1. 1. SÍNDROME DE DOWNSÍNDROME DE DOWN Ms. Marília Piazzi Seno Fonoaudióloga da Secretaria Municipal da Educação de Marília Especialista em Psicopedagogia e Fonoaudiologia Educacional Mestre em Fonoaudiologia na área de Distúrbios da Comunicação
  2. 2. CONTEÚDO PROGRAMÁTICO Módulo 2 SÍNDROME DE DOWN -Histórico -Conceito -Incidência e prevalência -Variações -Diagnóstico -Características fenotípicas
  3. 3. ATIVIDADE Vamos ver o que você já sabe sobre esta condição?Vamos ver o que você já sabe sobre esta condição? Liste as características físicas que você percebeListe as características físicas que você percebe num indivíduo com síndrome de Down.num indivíduo com síndrome de Down. Pense sobre o comportamento, a linguagem e aPense sobre o comportamento, a linguagem e a aprendizagem. Você acha que estes aspectos seaprendizagem. Você acha que estes aspectos se desenvolvem de forma diferente em indivíduos quedesenvolvem de forma diferente em indivíduos que não tem a síndrome?não tem a síndrome? Por quê existe uma variação no desenvolvimento dosPor quê existe uma variação no desenvolvimento dos indivíduos com síndrome de Down entre elesindivíduos com síndrome de Down entre eles próprios?próprios?
  4. 4. SÍNDROME DE DOWNSÍNDROME DE DOWN A síndrome de Down é um defeito congênito; ou seja, oA síndrome de Down é um defeito congênito; ou seja, o indivíduo já nasce com ela.indivíduo já nasce com ela. É resultante da trissomia de parte ou de todo o cromossomoÉ resultante da trissomia de parte ou de todo o cromossomo 21 (ao invés de um par, é um trio de cromossomos).21 (ao invés de um par, é um trio de cromossomos). Pode ocorrer antes ou após a formação da célula inicial.Pode ocorrer antes ou após a formação da célula inicial. (COLLEY; GRAHAM, 1991).(COLLEY; GRAHAM, 1991). http://seminariofamilia2012.blogspot.com.brhttp://seminariofamilia2012.blogspot.com.br
  5. 5. SÍNDROME DE DOWNSÍNDROME DE DOWN Observe na representaçãoObserve na representação de cariótipo ao lado que háde cariótipo ao lado que há 3 cromossomos no número3 cromossomos no número 21, caracterizando uma21, caracterizando uma trissomia.trissomia. O cariótipo se difere pelaO cariótipo se difere pela representação numérica.representação numérica. Cariótipo da SD:Cariótipo da SD: 47,XX+21 (mulheres)47,XX+21 (mulheres) 47,XY+21 (homens)47,XY+21 (homens) http://www.sembarreiras.jor.brhttp://www.sembarreiras.jor.br
  6. 6. A síndrome de Down - SD foi descrita pela primeira vez em 1866, pelo médico britânico John Langdon Down. Ele observou as mesmas características em vários indivíduos, que, segundo ele, tinham aspecto físico parecido com habitantes da Mongólia. (NUSSBAUM et al., 2002) SÍNDROME DE DOWN
  7. 7. Apenas em 1959, é que o francês Jerome Lejeune identificou a etiologia da síndrome, que é uma alteração genética denominada: anomalia numéricas dos cromossomos autossômicos (NUSSBAUM et al., 2002) SÍNDROME DE DOWN
  8. 8. A incidência da SD é de1:700 nascidos vivos. (RACHIDI; LOPES, 2007; SILVERMAN, 2007) Isso significa que para cada 700 bebês nascidos vivos, um deles tem a síndrome. A idade materna avançada é um dos fatores que influencia a não disjunção cromossômica como veremos no quadro a seguir. (IRVING et al., 2008) SÍNDROME DE DOWN
  9. 9. SÍNDROME DE DOWN http://www.aafp.org/afphttp://www.aafp.org/afp
  10. 10. SÍNDROME DE DOWN Na tabela ao ladoNa tabela ao lado podemos visualizar depodemos visualizar de forma mais objetiva aforma mais objetiva a relação que a idaderelação que a idade materna tem com amaterna tem com a ocorrência de nascimentoocorrência de nascimento de bebês com síndrome dede bebês com síndrome de Down.Down. http://www.parenthood.comhttp://www.parenthood.com
  11. 11. SÍNDROME DE DOWN PrevalênciaPrevalência Segundo o censo de 2000 (IBGE), havia 300 mil pessoas com SDSegundo o censo de 2000 (IBGE), havia 300 mil pessoas com SD no Brasil, com expectativa de vida de 50 anos, sendo essano Brasil, com expectativa de vida de 50 anos, sendo essa informação bastante semelhante às estatísticas mundiais.informação bastante semelhante às estatísticas mundiais. (SCHWARTZMAN et al.,1999)(SCHWARTZMAN et al.,1999) No censo de 2010, 23,9% das pessoas entrevistadas referiram terNo censo de 2010, 23,9% das pessoas entrevistadas referiram ter alguma deficiência, sendo que 2.617.025 classificaram a deficiênciaalguma deficiência, sendo que 2.617.025 classificaram a deficiência como intelectual. Como a contagem, é feita por amostragem, ficacomo intelectual. Como a contagem, é feita por amostragem, fica difícil falarmos em números exatos.difícil falarmos em números exatos.
  12. 12. SÍNDROME DE DOWN A causa da SD apresenta três variações não diferindo quanto aos sinais clínicos e sendo identificada somente com teste de cariótipo (WOUWE et al., 2001). 1.Trissomia livre 2.Translocação 3.Mosaicismo
  13. 13. SÍNDROME DE DOWN 1. Trissomia livre A trissomia livre é a forma de manifestação mais comum da síndrome, ocorrendo em mais de 90% dos casos. Na trissomia do cromossomo 21, uma cópia extra deste cromossomo é originada por um erro durante o processo da meiose no qual não ocorre a disjunção durante a divisão celular. (ROIZEN; PATTERSON, 2003 ; RACHIDI; LOPES, 2007).
  14. 14. SÍNDROME DE DOWN Cariótipo da trissomia livre http://upload.wikimedia.orghttp://upload.wikimedia.org
  15. 15. SÍNDROME DE DOWN 2. Translocação A translocação, que acontece em aproximadamente 7% dos casos, é caracterizada pela presença do braço longo (21q) do cromossomo 21 que está em excesso.
  16. 16. SÍNDROME DE DOWN Cariótipo da translocação http://upload.wikimedia.orghttp://upload.wikimedia.org
  17. 17. SÍNDROME DE DOWN 3. Mosaicismo •É a forma menos frequente ocorrendo em aproximadamente 3% dos casos. •Apresentam dois tipos de células, um com número normal de cromossomos (46) e outro com 47 cromossomos devido à trissomia do cromossomo 21. •Quanto menor o número de células trissômicas, menor é o envolvimento fenotipico. Por isto pacientes mosaicos geralmente, são menos afetados. •Esta forma de SD não tem relação com a idade materna. Gardner e Sutherland, 1996
  18. 18. SÍNDROME DE DOWN Diagnóstico O diagnóstico pode ser pré-natal (antes do bebê nascer) por meio de exames específicos solicitados quando a ultrassonografia indica possibilidade de alguma anormalidade ou quando o geneticista o recomenda pelo história familial. Ou pós-natal (após o nascimento), quando é possível, clinicamente, observar uma combinação particular de características fenotípicas. Porém, somente o exame cariótipo confirmará geneticamente a presença da síndrome.
  19. 19. SÍNDROME DE DOWN Expectativa de vida Na década de 50 a expectativa de vida para esses indivíduos era de 12 a 18 anos. Em 1989, essa idade aumentou para 50 anos. Atualmente, graças aos avanços da medicina, a precocidade do diagnóstico e possibilidade de tratamentos avançados para os comprometimentos secundários inerentes `a síndrome, a expectativa de vida de um indivíduo com síndrome de Down está muito próxima `a de uma pessoa sem está condição. Em 2007 faleceu em Anápolis, Goiás, a pessoa com síndrome de Down mais velha do mundo, com 74 anos. (folhamaranhao.com - 28/03/2012).
  20. 20. SÍNDROME DE DOWN Fertilidade Mulheres com síndrome de Down são férteis, podendo engravidar e terem filhos. Devido ao déficit cognitivo existe uma preocupação quanto `a situação de maternidade, uma vez que a genitora pode não ter autonomia para criar um bebê; além disso, existe a probabilidade desta criança também ter a síndrome de Down. Recomenda-se avaliação ginecológica para possível indicação do uso de método anticoncepcional `a partir da primeira menstruação.
  21. 21. SÍNDROME DE DOWN Fenótipo são as características morfológicas ou fisiológicas apresentadas pelo indivíduo. Podem ser: - Visíveis: cor dos olhos ou da pele. - Invisíveis: tipo sanguíneo. É importante lembrarmos que o ambiente pode influenciar estas características. Por exemplo a cor da pele que se altera quando nos bronzeamos.
  22. 22. SÍNDROME DE DOWN • Características fenotípicas na SD - Hipotonia muscular (99%) - Fissura palpebral oblíqua (90%) - Microcefalia (85%) - Occipital achatado (80%) - Hiperextensão articular (80%) - Mãos largas com dedos curtos (70%) http://www.sindromededown.infohttp://www.sindromededown.info
  23. 23. SÍNDROME DE DOWN • Características fenotípicas na SD - Baixa estatura (60%) - Clinodactilia do quinto dedo (50%) - Epicanto (40%) - Orelhas de implantação baixa (50%) - Prega palmar única (40%) - Cardiopatias congênitas (40 a 60%) - Más formações no trato gastrointestinal
  24. 24. SÍNDROME DE DOWN • Características fenotípicas na SD - Problemas oftalmológicos - Perda auditiva - Disfunção da tireóide - Deficiência imunológica - Risco aumentado para leucemias - Manifestação precoce da doença de Alzheimer (MUSTACCHI; PERES, 2000; GRANZOTTI et al., 1995; FIGUEROA et al.; MANGANA et al., 2003; LEVY, 1991)
  25. 25. SÍNDROME DE DOWN Características físicasCaracterísticas físicas http://3.bp.blogspot.com/-ppBiCCJEWDs/UjdnmBP_7aI/AAAAAAAADdA/BiRxa1xpHsI/s1600/untitled2image.jpghttp://3.bp.blogspot.com/-ppBiCCJEWDs/UjdnmBP_7aI/AAAAAAAADdA/BiRxa1xpHsI/s1600/untitled2image.jpg
  26. 26. SÍNDROME DE DOWN Características físicasCaracterísticas físicas http://www.inclusaotambememoda.comhttp://www.inclusaotambememoda.com
  27. 27. SÍNDROME DE DOWN Características físicasCaracterísticas físicas http://www.monografias.com/trabajos61/anomalias-oseas-congenitashttp://www.monografias.com/trabajos61/anomalias-oseas-congenitas
  28. 28. SÍNDROME DE DOWN Características físicasCaracterísticas físicas http://www.healthyhippie.net/down-syndromehttp://www.healthyhippie.net/down-syndrome
  29. 29. SÍNDROME DE DOWN Características físicasCaracterísticas físicas http://1.bp.blogspot.com/-TkcOsxj79rA/UE5A2OPSnZI/AAAAAAAACn4/JdgpT_lNIJg/s400/hypotonia.jpghttp://1.bp.blogspot.com/-TkcOsxj79rA/UE5A2OPSnZI/AAAAAAAACn4/JdgpT_lNIJg/s400/hypotonia.jpg
  30. 30. SÍNDROME DE DOWN Características físicasCaracterísticas físicas http://www.cerebromente.org.br/n04/doenca/down/fig7a.gifhttp://www.cerebromente.org.br/n04/doenca/down/fig7a.gif Língua sulcada e protrusa.Língua sulcada e protrusa.
  31. 31. SÍNDROME DE DOWN Características físicasCaracterísticas físicas Aumento da distância entre os dedos dos pésAumento da distância entre os dedos dos pés http://www.cerebromente.org.br/n04/doenca/down/fig10a.gifhttp://www.cerebromente.org.br/n04/doenca/down/fig10a.gif
  32. 32. ATIVIDADE Leituras sugeridasLeituras sugeridas:: http://folhamaranhao.com/cidades/alto-parnaiba/portador-da-sindrome-http://folhamaranhao.com/cidades/alto-parnaiba/portador-da-sindrome- de-down-que-mais-viveu-era-de-alto-parnaiba-ma-7203.htmlde-down-que-mais-viveu-era-de-alto-parnaiba-ma-7203.html http://periodicos.uniformg.edu.br:21011/periodicos/index.phphttp://periodicos.uniformg.edu.br:21011/periodicos/index.php /.../article/.../89/.../article/.../89 http://laboratoriogene.info/DXPN/Idade.htmhttp://laboratoriogene.info/DXPN/Idade.htm http://www.minhavida.com.br/saude/galerias/16173-aumenta-http://www.minhavida.com.br/saude/galerias/16173-aumenta- expectativa-de-vida-de-pessoas-com-sindrome-de-downexpectativa-de-vida-de-pessoas-com-sindrome-de-down http://drauziovarella.com.br/envelhecimento/sindrome-de-down-2/http://drauziovarella.com.br/envelhecimento/sindrome-de-down-2/

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