O documento resume a síndrome de Down, descrevendo sua descoberta, causas, características fenotípicas, sobrevida pré e pós-natal, tipos de trissomia do cromossomo 21 e riscos de recorrência. Inclui um caso clínico ilustrativo e referências bibliográficas.

1. SÍNDROME DE DOWN
CUIABÁ
UNIC - UNIVERSIDADE DE CUIABÁ
FACULDADE DE MEDICINA
2013

2. INTRODUÇÃO
 Descrita clinicamente por Langdon Down em 1866;
 A trissomia do 21 como causa mais comum de retardo
mental moderado;
 Distúrbio cromossômico;
 Estatística;
 Incidência em mulheres;
 A doença em 1930 e em 1959;

3. FENÓTIPO
 Características dismórficas;
 Mongolismo;
 Retardo mental;
 O paciente portador da síndrome;
 Variabilidade fenotípica;

5. PREGA SIMIESCA

10. SOBREVIDA PRÉ E PÓS NATAL
 Dados epidemiológicos;
 Sobrevida e morte;
 Anormalidades congênitas associadas;

11. TRISSOMIA DO 21
 95% dos casos;
 Disjunção meiótica;
 Risco aumentado com a idade materna;

12. TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA
 Cromossomo 21q e braço longo de outro
cromossomo acrocêntrico (14 ou 22);
 Trissômicos para o segmento 21q;
 3 tipos de gametas viáveis;

13. TRANSLOCAÇÃO 21q21q
 Composto de dois braços longos do cromossomo 21;
 Isocromosso;
 Surge após a formação do zigoto;

14. MOSAICO
 Cariótipo e fenótipo;
 Dificuldades na cariotipagem;

15. 21 PARCIAL
 O que é?;
 Correlação da dosagem tripla de genes específicos com
aspectos específicos do fenótipo da síndrome;
 Identificação de uma região crítica para defeitos
cardíacos;

16. ETIOLOGIA DA TRISSOMIA DO 21
 Divisão meiótica materna;
 Modelo do “ovócito velho”;

17. RISCOS DE SÍNDROME DE DOWN
 Genética pré-natal;
 Incidência populacional em nascidos vivos;
 Idade x risco: relações e não relações;
 Idade paterna;

18. RISCO DE RECORRÊNCIA
 Risco de recorrência na família após nascimento de
criança com a síndrome;
 Risco de recorrência x idade;
 Risco elevado em mães mais jovens: possíveis causas;

19. CASO CLÍNICO
 G.R.F., Masculino, recém-nascido, foi observada a
presença de prega simiesca, epicanto, manchas de
Brushfield, implantação baixa das orelhas e hipotonia ao
nascimento. Foi solicitada a cariotipagem do paciente e
ECG. Mãe hígida, 36 anos, nega portadores de síndrome
de Down na família.

20. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
 THOMPSON & THOMPSON. Genética Médica. 6 e 7.
ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008.
 ROBINS & CONTRAN. Patologia: Bases patológicas das
doenças. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2010.

21. Trailer - COLEGAS

22. Metal Social