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SÍNDROME DE DOWN 
CUIABÁ 
UNIC - UNIVERSIDADE DE CUIABÁ 
FACULDADE DE MEDICINA 
2013
INTRODUÇÃO 
 Descrita clinicamente por Langdon Down em 1866; 
 A trissomia do 21 como causa mais comum de retardo 
mental moderado; 
 Distúrbio cromossômico; 
 Estatística; 
 Incidência em mulheres; 
 A doença em 1930 e em 1959;
FENÓTIPO 
 Características dismórficas; 
 Mongolismo; 
 Retardo mental; 
 O paciente portador da síndrome; 
 Variabilidade fenotípica;
PREGA SIMIESCA
SOBREVIDA PRÉ E PÓS NATAL 
 Dados epidemiológicos; 
 Sobrevida e morte; 
 Anormalidades congênitas associadas;
TRISSOMIA DO 21 
 95% dos casos; 
 Disjunção meiótica; 
 Risco aumentado com a idade materna;
TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA 
 Cromossomo 21q e braço longo de outro 
cromossomo acrocêntrico (14 ou 22); 
 Trissômicos para o segmento 21q; 
 3 tipos de gametas viáveis;
TRANSLOCAÇÃO 21q21q 
 Composto de dois braços longos do cromossomo 21; 
 Isocromosso; 
 Surge após a formação do zigoto;
MOSAICO 
 Cariótipo e fenótipo; 
 Dificuldades na cariotipagem;
21 PARCIAL 
 O que é?; 
 Correlação da dosagem tripla de genes específicos com 
aspectos específicos do fenótipo da síndrome; 
 Identificação de uma região crítica para defeitos 
cardíacos;
ETIOLOGIA DA TRISSOMIA DO 21 
 Divisão meiótica materna; 
 Modelo do “ovócito velho”;
RISCOS DE SÍNDROME DE DOWN 
 Genética pré-natal; 
 Incidência populacional em nascidos vivos; 
 Idade x risco: relações e não relações; 
 Idade paterna;
RISCO DE RECORRÊNCIA 
 Risco de recorrência na família após nascimento de 
criança com a síndrome; 
 Risco de recorrência x idade; 
 Risco elevado em mães mais jovens: possíveis causas;
CASO CLÍNICO 
 G.R.F., Masculino, recém-nascido, foi observada a 
presença de prega simiesca, epicanto, manchas de 
Brushfield, implantação baixa das orelhas e hipotonia ao 
nascimento. Foi solicitada a cariotipagem do paciente e 
ECG. Mãe hígida, 36 anos, nega portadores de síndrome 
de Down na família.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 
 THOMPSON & THOMPSON. Genética Médica. 6 e 7. 
ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008. 
 ROBINS & CONTRAN. Patologia: Bases patológicas das 
doenças. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2010.
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Síndrome de Down: Características e Causas

  • 1. SÍNDROME DE DOWN CUIABÁ UNIC - UNIVERSIDADE DE CUIABÁ FACULDADE DE MEDICINA 2013
  • 2. INTRODUÇÃO  Descrita clinicamente por Langdon Down em 1866;  A trissomia do 21 como causa mais comum de retardo mental moderado;  Distúrbio cromossômico;  Estatística;  Incidência em mulheres;  A doença em 1930 e em 1959;
  • 3. FENÓTIPO  Características dismórficas;  Mongolismo;  Retardo mental;  O paciente portador da síndrome;  Variabilidade fenotípica;
  • 4.
  • 6.
  • 7.
  • 8.
  • 9.
  • 10. SOBREVIDA PRÉ E PÓS NATAL  Dados epidemiológicos;  Sobrevida e morte;  Anormalidades congênitas associadas;
  • 11. TRISSOMIA DO 21  95% dos casos;  Disjunção meiótica;  Risco aumentado com a idade materna;
  • 12. TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA  Cromossomo 21q e braço longo de outro cromossomo acrocêntrico (14 ou 22);  Trissômicos para o segmento 21q;  3 tipos de gametas viáveis;
  • 13. TRANSLOCAÇÃO 21q21q  Composto de dois braços longos do cromossomo 21;  Isocromosso;  Surge após a formação do zigoto;
  • 14. MOSAICO  Cariótipo e fenótipo;  Dificuldades na cariotipagem;
  • 15. 21 PARCIAL  O que é?;  Correlação da dosagem tripla de genes específicos com aspectos específicos do fenótipo da síndrome;  Identificação de uma região crítica para defeitos cardíacos;
  • 16. ETIOLOGIA DA TRISSOMIA DO 21  Divisão meiótica materna;  Modelo do “ovócito velho”;
  • 17. RISCOS DE SÍNDROME DE DOWN  Genética pré-natal;  Incidência populacional em nascidos vivos;  Idade x risco: relações e não relações;  Idade paterna;
  • 18. RISCO DE RECORRÊNCIA  Risco de recorrência na família após nascimento de criança com a síndrome;  Risco de recorrência x idade;  Risco elevado em mães mais jovens: possíveis causas;
  • 19. CASO CLÍNICO  G.R.F., Masculino, recém-nascido, foi observada a presença de prega simiesca, epicanto, manchas de Brushfield, implantação baixa das orelhas e hipotonia ao nascimento. Foi solicitada a cariotipagem do paciente e ECG. Mãe hígida, 36 anos, nega portadores de síndrome de Down na família.
  • 20. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS  THOMPSON & THOMPSON. Genética Médica. 6 e 7. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008.  ROBINS & CONTRAN. Patologia: Bases patológicas das doenças. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2010.