A síndrome de Down é uma condição genética resultante da trissomia do cromossomo 21, afetando a capacidade intelectual e causando dificuldades físicas e de saúde. Historicamente reconhecida desde 1866, suas manifestações clínico-sociais incluem comprometimento intelectual, problemas cardíacos e baixa estatura, com incidência aproximada de 1 em 700 nascimentos. O tratamento envolve terapias e intervenção precoce, com expectativa de vida aumentada graças a avanços médicos.

1. SÍNDROME DE DOWN
Trissomia do Cromossomo 21

2. Histórico
A Síndrome de Down (SD) é uma condição genética cuja trissomia na banda
cromossômica 21q22 é a alteração mais freqüente, cerca de 95% dos casos. Os
outros 5% incluem translocação, mosaicismo ou duplicação gênica. A SD causa
comprometimento intelectual com graus variáveis de dificuldades físicas e
cognitivas.
Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas
entre certas crianças com atraso mental. Utilizou-se o termo “mongolismo” para
descrever a sua aparência. Segundo o Dr. John, os mongois eram considerados seres
inferiores.

3. Histórico
O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23
da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares. Em 1958, o geneticista Jérôme
Lejeune verificou que no caso da Síndrome de Down há um erro na distribuição e,
ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se
ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21 que é o resultado da não
disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos
os pais. O processo que ocorre na célula é identificado por um não pareamento dos
cromossomos de forma apropriadas para os pólos na fase denominada anáfase, por
isso um dos gametas receberá dois cromossomos 21 e o outro nenhum.
Como forma de homenagear o Dr. John, o Dr. Jérôme batizou a anomalia com o
nome de Síndrome de Down.

4. Histórico
Registros Antropológicos mostram que o caso mais antigo da Síndrome de Down
data do século VII, um crânio saxônico apresentando modificações estruturais vistas
com freqüência em crianças com Síndrome de Down. Algumas pessoas acreditam
que a Síndrome de Down tenha sido representada no passado em esculturas e
pictografias. Os traços faciais de estatuetas esculpidas pela cultura Olmec há quase
3.000 anos foram considerados semelhantes aos de pessoas com Síndrome de
Down. Nenhum relatório bem documentado sobre pessoas com Síndrome de Down
foi publicado antes do século XIX.

5. Histórico
Além do comprometimento intelectual, outros problemas de saúde podem ocorrer
no portador da SD: Cardiopatia Congênita (50%); Hipotonia (100%); Problemas de
Audição (50-70%); de visão (15-50%); Alterações na coluna cervical (1-10%);
Distúrbios da Tireóide (15%); Problemas Neurológicos (5-10%); Obesidade e
envelhecimento precoce.

6. Incidência
Não existe ainda no país uma estatística específica sobre o número de brasileiros
com síndrome de Down. Uma estimativa pode ser levantada com base na relação de
1 para cada 700 nascimentos, levando-se em conta toda a população brasileira. Ou
seja, segundo esta conta, cerca de 270 mil pessoas no Brasil teriam síndrome de
Down.
No último Censo, em 2010, 23,9% dos entrevistados disseram possuir alguma
deficiência, sendo que 2.617.025 declararam ter deficiência intelectual. A contagem,
contudo, foi feita por amostragem, ou seja, em apenas algumas casas aplicou-se o
formulário completo, em que o cidadão declara se possui alguma deficiência.
Nos Estados Unidos, por exemplo, a organização nacional National Down
Syndrome Society (NDSS) informa que a taxa de nascimentos de 1 para cada 691
bebês, o que equivale a uma população de cerca de 400 mil pessoas.

7. Incidência

8. Diagnóstico
As ultrassonografias realizadas durante o pré-natal podem apontar para a
possibilidade de que o bebê nasça com síndrome de Down ou outras ocorrências
genéticas. Neste caso, a gestante deve avaliar junto com seu médico a necessidade
da realização de outros exames para a confirmação do diagnóstico.
Atualmente, os exames mais comuns para diagnosticar a síndrome antes do
nascimento são a aminiocentese e a biópsia do vilo corial, que analisam o líquido
amniótico e uma amostra da placenta, respectivamente. No entanto, ambos são
invasivos e apresentam um risco, ainda que pequeno, de interrupção da gravidez.

9. Pessoa com a doença

10. Cariótipo
• Trissomia 21 padrão
Cariótipo 47XX ou 47XY (+21). O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas
células, tendo no par 21 três cromossomos.Ocorre aproximadamente em 95% dos casos.
• Trissomia por translocação
Cariótipo 46XX (t14;21) ou 46XY (t14; 21). O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o
cromossomo 21 extra se adere a outro par, geralmente o 14. Ocorre aproximadamente em
3% dos casos.
• Mosaico
Cariótipo 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21). O indivíduo apresenta células normais (46
cromossomos) e células trissômicas (47 cromossomos).Ocorre aproximadamente em 2%
dos casos.

11. Cariótipo
A: Computação gráfica demonstrando
a meiose com os cromossomos na
linha equatorial. Observe a existência
de uma anormalidade do fuso em um
dos cromossomos do par superior.
B: Computação gráfica da expressão de
uma não disjunção do par
cromossômico superior com ruptura do
fuso acarretando uma célula trissomica
(superior) e uma monossômica
(inferior).

12. Cariótipo
Cariótipo montado a partir de fotografia de uma célula
com 47 cromossomos, sendo três de número 21
(trissomia 21).

13. Aspectos Clínicos mais frequentes
• Comprometimento intelectual: 100%;
• Hipotonia muscular: 99%;
• Fissura palpebral oblíqua: 90%;
• Occipito achatado: 80%;
• Mãos largas, dedos curtos: 70%;
• Clinodactilia do 5º dedo: 50%;
• Epicanto: 40%;
• Defeitos cardíacos: 50%;
• Microcefalia: 85%;
• Baixa estatura: 60%;
• Orelhas de implantação baixa: 50%;
• Orelhas displásicas: 50%;
• Prega única transversa: 40%;
• Instabilidade rótulo-femural: 10%;
• Instabilidade atlanto-axial: 15%;
• Hiperextensão articular: 80%;
• Aumento de vascularização retiniana:
90%.

14. Aspectos Clínicos mais frequentes
• Maxilar com crescimento menor;
• Palato ogival;
• Macroglossia relativa com protusão
(pseudomacroglossia);
• Língua fissurada;
• Fissuras nos cantos dos lábios (quelite);
• Doença periodontal;
• Hipodontia ou Oligodontia;
• Geminação, fusão de dentes e microdontia;
• Implantação irregular dos dentes;
• Erupção atrasada;
• Queda precoce dos dentes;
• Incisivos centrais em meia lua;
• Incisivos laterais conoides;
• Hipocalcificação;
• Maloclusão dentária;
• Comprometimento da ATM (instabilidade);
• Cáries: prevalência reduzida;
• Doença Periodontal.

15. Expectativa de vida
No passado, pacientes com a alteração genética viviam até os 20 anos, em média,
sendo a cardiopatia uma das principais causas da morte precoce, que é uma
disfunção no coração que acomete até 60% dos nascidos com Síndrome de Down.
Em virtude do avanço dos tratamentos médicos, existem hoje casos de indivíduos
que ultrapassam os 60 anos de idade.

16. Tratamento
O tratamento consiste em terapia e autocuidados Programas de intervenção
precoce com uma equipe de terapeutas e professores especiais que tratam a
situação específica da criança podem ajudar a gerenciar a síndrome de Down.
 Terapias
Terapia fonoaudiológica
Grupo de apoio
 Cirurgia
Cirurgia Cardíaca
 Especialistas
Fonoaudiólogo
Oftalmologista pediátrico
Terapeuta ocupacional

17. Curiosidades
• QI baixo
• Homens são estéreis (hipogonadismo)
• Mulheres são férteis
• O Dia Internacional da Sídrome de Down é no dia 21/03, em alusão à mutução do
cromossomo 21

18. Exercício 1
(UVA) - Sobre os portadores de Síndrome de Down ou mongolismo são
corretas as afirmações, exceto:
a) Possuem alterações do tipo mutações cromossômicas autossômicas.
b) Possuem um cromossomo a mais no par 21.
c) Possuem baixo coeficiente intelectual.
d) Possuem mutações relacionadas aos cromossomos sexuais.
Resolução:
Afirmativa a: está correta, a Síndrome de Down é uma mutação cromossômica autossômica
(nos cromossomos não sexuais).
Afirmativa b: está correta, é uma trissomia no 21.
Afirmativa c: está correta, os portadores possuem retardamento mental.
Afirmativa d: está errada, os cromossomos sexuais dos portadores são normais.

19. Exercício 2
(UFMG) - A identificação do fator que origina indivíduos com síndrome
de Down se tornou possível pela utilização da técnica de:
a) contagem e identificação dos cromossomos.
b) cultura de células e tecidos.
c) mapeamento do genoma humano.
d) produção de DNA recombinante
Resolução:
Como a síndrome de Down é uma alteração cromossômica numérica, basta fazer a
contagem e identificar os cromossomos do indivíduo para descobrir se ele possui a
síndrome.