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sindromesgnicas-130519123549-phpapp01 (1).pdf
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- 2. Síndromes Genéticas • Cadaespécie tem um número específico de cromossomos. Mas, às vezes ocorrem irregularidades na divisão nuclear, ou podem acontecer "acidentes" (como os de radiação) durante a meiose de modo que se podem formar células ou organismos inteiros com mutações.
- 3. Síndromes Genéticas • Asmutações podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. • (1)Alterações no Número de Cromossomos • euploidias, que originam células com número de cromossomos múltiplo do número haplóide, e as aneuploidias, que originam células onde há falta ou excesso de algum(ns) cromossomo(s).
- 4. Síndromes Genéticas • (2)Alteraçõesna Estrutura dos Cromossomo • Deficiência ou Deleção • Inversão • Translocação • Duplicação
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- 6. Síndrome de Cri-du- chat Asíndrome de Cri-du-chat, também conhecida como síndrome do grito do gato, síndrome do miado do gato ou síndrome de Lejeune, trata-se de uma rara desordem genética, ocasionada por uma mutação no cromossomo 5. • Doença genética caracterizada pela deleção parcial terminal do braço curto do par de cromossomos 5. • As características clínicas são: um grito fraco semelhante ao miado de um gato, microcefalia, retardo mental grave e doença congênita do coração.
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- 8. Síndrome de Down A síndromede Down é um distúrbio genético que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Esse distúrbio ocorre, em média, em 1 a cada 800 nascimentos e tem maiores chances de ocorrer em mães que engravidam quando mais velhas. É uma síndrome que atinge todas as etnias.
- 9. Síndrome de Down •O Down se deve à repetição de um cromossomo no par de número 21 (trissomia do 21): os indivíduos afetados têm três cromossomos 21 no lugar de dois.
- 10. Síndrome de Down •As pessoas com síndrome de Down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. A maior parte dessas pessoas tem retardo mental de leve a moderado; algumas não apresentam retardo e se situam entre as faixas limítrofes e médias baixa, outras ainda podem ter retardo mental severo. Oitenta a noventa por cento das crianças com síndrome de Down têm deficiências de audição. Avaliações audiológicas precoces e exames de seguimento são indicados. Trinta a quarenta por cento destas crianças têm alguma doença congênita do coração. Muitas destas crianças terão que se submeter a uma cirurgia cardíaca e, frequentemente precisarão dos cuidados de um cardiologista pediátrico por longo prazo.
- 11. Síndrome de Klinefelter •O portador é do sexo masculino e apresenta o cariótipo 47, XXY. • Embora apresente cromatina sexual, é do sexo masculino (este é determinado pelo cromossomo Y, mesmo quando acompanhado de mais de um cromossomo X).
- 12. Síndrome de Klinefelter •Tamanho reduzido dos testículos • Braços mais longos do que o normal • Ginecomastia – desenvolvimento de seios em meninos • Infertilidade • Retardo mental (o grau varia entre os portadores) • Estatura elevada
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- 14. Síndrome de Turner Asíndrome de Turner, um distúrbio genético de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditária, é condicionada por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção de um cromossomo X. Os organismos portadores são necessariamente do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas 45 cromossomos no núcleo de suas células, 23 pares de cromossomos autossômicos e um único X (cariótipo = 45, X).
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- 17. Síndrome de Rett •O gen responsável pela enfermidade, ao menos em 70% dos casos, é o MECP2, que se encontra no cromossomo X. A função deste gen é regular o funcionamento de outros genes e se supõe que tenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro.
- 18. Síndrome de Rett •Em meninos, evolui para uma doença grave. Poucos sobrevivem até 2 anos de idade. • Em meninas, a doença não é tão grave. • Elas apresentam desenvolvimento neuromotor e se comportam como as outras crianças até a idade de um ano. Ao redor do primeiro aniversário, os pais percebem que a filha regride: não pronuncia palavras já conhecidas, torna-se introspectiva, desinteressada e perde a habilidade de executar certos movimentos.