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Síndrome de Down - Revisão

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Síndrome de Down
Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas.
A maioria das pessoas com está síndrome apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais.
Este fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica.

Publicada em: Saúde e medicina
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Síndrome de Down - Revisão

  1. 1. SÍNDROME DE DOWN
  2. 2. SÍNDROME DE DOWN  A síndrome de Down é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, ao par 21, por isso também conhecida como trissomia 21.
  3. 3. INTRODUÇÃO  Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas.  A maioria das pessoas com está síndrome apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais.  Este fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica.
  4. 4.  Existem outras formas de síndrome de down como, por exemplo: mosaico, quando a trissomia está presente somente em algumas células, e por translocação, quando o cromossomo 21 está unido a outro cromossomo.  O diagnóstico da Síndrome se realiza mediante o estudo cromossômico (cariótipo), através do qual se detecta a presença de um cromossomo 21 a mais.
  5. 5.  O portador da síndrome manifeste três sinais clínicos que o diferenciam da população comum:  1) fenótipo que lembra muito os olhos oblíquos dos orientais,  2) hipotonia, ou seja, musculatura menos eficaz  3) comprometimento intelectual, denominação que preferimos adotar no lugar de deficiência mental como sugere a Organização Mundial de Saúde.
  6. 6.  Cinquenta por cento dessas crianças apresentam cardiopatia resultante da hipotonia já presente na vida embrionária.  As dificuldades de aprendizagem estão correlacionadas com o grau de comprometimento intelectual.  Existem, ainda, outras características do fenótipo próprias da síndrome de Down, como língua mais protusa, por causa da hipotonia associada, bochechas mais redondas e andar característico.  No entanto, tudo isso pode ser trabalhado por profissionais e familiares para melhorar a condição dos portadores da síndrome com bons resultados.
  7. 7. INCIDÊNCIA  Não se conhece com precisão os mecanismos da disfunção que causa a síndrome de down, mas está demonstrado cientificamente que acontece igualmente em qualquer raça, sem nenhuma relação com o nível cultural, social, ambiental, econômico, etc.  A incidência da Síndrome de Down, cresce significativamente em mães com idade acima dos 45 anos, com relação 1:30 nascidos, mas na população em geral esse crescimento estima-se de aproximadamente 1em 600 até 1.000 nascimentos.
  8. 8. DIAGNÓSTICO  Como é uma alteração cromossômica, é possível realizar um diagnóstico pré natal utilizando diversos exames clínicos como, por exemplo, a amniocentese (pulsão transabdominal do liquido amniótico entre as semanas 14 e 18 de gestação) ou a biópsia do vilo corial (coleta de um fragmento da placenta).
  9. 9.  Atualmente, o exame bioquímico, que se realiza mediante a avaliação dos níveis de substâncias químicas no sangue materno alteradas no caso da síndrome de down.  Este exame se realiza entre a semana 14 e 17.  A ultrassonografia também pode colaborar para detectar a síndrome de down, através dos marcadores ecográficos, principalmente da prega nucal, que pode ser medida a partir da décima semana de gestação. Estas últimas intervenções não são consideradas diagnósticas.
  10. 10.  Cerca de 50% das crianças com SD apresentam problemas cardíacos, algumas vezes graves, necessitando de cirurgia nos primeiros anos de vida.
  11. 11. VIDA INTEGRADA  80 % estudam, sendo 1 em cada 2 em escola comum 95% estudam música 58% praticam esportes 18%usam computador 10% trabalham 8 em cada 10, tem autonomia para realizar atividades corriqueiras do dia a dia.
  12. 12. PONTOS FORTES CARACTERÍSTICOS  Interação social: A maior parte das crianças com síndrome de Down gosta e aprende na interação social com família e amigos.  Aprendizado visual: As crianças com síndrome de Down costumam aprender mais facilmente por observação.  Gestos e mímica: As crianças com trissomia 21 são, muitas vezes, particularmente talentosas com o uso das mãos, rostos e corpo para se comunicarem. Elas costumam gostar de teatro, dança e movimento quando ficam mais velhas.  Habilidade de leitura: A leitura é, normalmente, um ponto forte, possivelmente porque é aprendida com ajuda visual. Por conta disso, a leitura é algo que pode ajudar essas crianças no desenvolvimento da linguagem.
  13. 13. PONTOS FRACOS CARACTERÍSTICOS  Aprender a falar: Muitas crianças com síndrome de Down enfrentam dificuldades para aprender a falar.  Audição e visão: Deficiências auditivas são comuns e podem contribuir para a dificuldade da fala e linguagem.  Aprender a se movimentar: As habilidades necessárias para se mover e explorar, como manter o pescoço, rolar, alcançar objetos, segurar, sentar, engatinhar, ficar em pé e andar costumam se desenvolver mais lentamente do que em outras crianças.  Aprender escutando: As crianças com síndrome de Down costumam achar difícil aprender apenas pela escuta.  Habilidades com números: Muitas crianças com síndrome de Down têm dificuldades com habilidades com números e o aprendizado das operações matemáticas.
  14. 14. FISIOTERAPIA  A Síndrome de Down na Fisioterapia consiste em realizar exercícios desde o diagnóstico, até a criança completar 5 anos de idade. A finalidade é estimular a criança precocemente para que ela consiga realizar os exercícios, assim atingindo os mesmos objetivos que os bebês conseguem sozinhos. As tarefas a serem realizadas pelos indivíduos com Síndrome de Down é: sentar, engatinhar, ficar de pé, andar e correr, e eles certamente conseguirão, com o auxílio e estimulação da Fisioterapia. A criança com Síndrome de Down que não realiza a Fisioterapia, só consegue realizar essas atividades somente perto da adolescência (PINHEIRO, 2013).
  15. 15.  A fisioterapia pode colaborar especificamente para o desenvolvimento motor da criança, ajudando-a se movimentar de maneira correta e no fortalecimento físico.  O bebê deve começar a fisioterapia desde o nascimento para que, com os exercícios, consiga sustentar o pescoço, rolar, sentar-se, arrastar-se, engatinhar, ficar em pé e andar, minimizando os efeitos motores da síndrome de Down.
  16. 16.  Estimular o desenvolvimento motor  Modular tônus  Ganhar força muscular  Ganhar ADM – apenas em algumas musculaturas  Treinar equilíbrio  Prevenir deformidades  Fisioterapia respiratória para minimizar distúrbios respiratórios
  17. 17.  A intervenção médica pode acontecer com a finalidade principal de prevenção dos problemas de saúde que podem aparecer com maior freqüência na SD. Queremos destacar que a SD não é uma doença e sim uma alteração genética, que pode gerar problemas médicos associados.  Devemos olhar a pessoas com SD em sua singularidade, para que possa ter um pleno desenvolvimento enquanto sujeito.
  18. 18. REFERENCIAS  Site- Fundação Síndrome de Down- http://www.fsdown.org.br/sobre-a-sindrome-de-down/o-que-e- sindrome-de-down/  Site- Movimento Down- http://www.fsdown.org.br/sobre-a-sindrome-de-down/o-que-e-sindrome-de- down/  Site- Instituto Mano Down- http://www.manodown.com.br/instituto/o-que-e-a-sindrome-de- down/?utm_source=GoogleAdwords&utm_medium=cpc&utm_campaign=Conte%C3%BAdo  Site- Portal da educação- https://www.portaleducacao.com.br/fisioterapia/artigos/58249/abordagem- fisioterapeutica-para-ganho-da-marcha-na-sindrome-de-down

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