Alterações Citogenéticas
 A citogenética é a área da biologia que 
estuda os cromossomos e suas 
implicações na genética, sendo uma 
união da biol...
 Hansemann foi o primeiro cientista a 
tentar determinar o número de 
cromossomos na célula humana. 
 1917- Wieman – des...
 1921- Painter vê 46 cromossomos em 
uma placa de metáfase clara, mas 
publica que o número normal seria 48. 
 1956- Tji...
 Agora é sabido que são 46 
cromossomos, sendo o 23º par XX na 
mulher e XY no homem. 
 Até pouco tempo não era possível...
 Em 1928, Kemp sugere a cultura de 
células in vitro para obter mais células 
em metáfase. 
 Em 1960, Nowell descobre qu...
 Adicionando colchicina no meio de 
cultura, o número de células em 
metáfase contabilizadas cresce. 
 A adição das célu...
 Os cromossomos em metáfase tem o 
formato aproximado de um X 
 A constrição central é chamada de 
centrômero. 
 Quanto...
Metacêntrico 
Submetacêntrico 
Acrocêntrico
 Uma segunda constrição pode ser 
encontrada algumas vezes nos braços 
dos cromossomos. 
 O tamanho do cromossomo, a pos...
 Em 1960 foi criado o sistema Denver. 
 Numerou os cromossomos de 1 a 22 e os 
separou em sete grupos distintos. 
 Pata...
 Fotomicrografias de metáfases são 
tiradas e os cromossomos identificados. 
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 Definição: 
Desvio do número normal de cromossomos de 
uma célula humana. 
 Pode ser dividido em: 
› Euploidia 
› Aneup...
 Poliploidia: acontece quando há 
duplicação dos cromossomos sem 
ocorrer citocinese. 
› Tumores malignos e abortos espon...
 Número irregular de cromossomos 
devido a mudanças que envolvem 
cromossomos individualmente e não o 
conjunto todo. 
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Trissomia 
Monossomia
 A estrutura dos cromossomos pode ser 
alterada de diversas maneiras: 
› Translocação 
› Deleção 
› Inversão 
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 Quando ocorre 
fragmentação em 
um cromossomo e 
este se liga a outro 
cromossomo (não 
homólogo) 
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 Se um cromossomo perde uma parte do 
seu material original. 
 Pode ocorrer na ponta ou no centro.
 Quando o cromossomo se quebra em 
três e a parte central se liga ao 
contrário. 
 Pode envolver ou não o centrômero.
 Pode levar a um mal pareamento 
durante a meiose, levando à não-disjunção.
 Cromossomos com o telômero 
danificado podem se unir formando um 
anel
Doenças advindas de 
Alterações estruturais nos 
cromossomos 
•Deleção 
•Duplicação 
•Cromossomo em anel 
•Isocromossomo 
...
 Depende da quantidade e tipo de 
material genético perdido 
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podem ser uma das causas da...
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similar ao de um pequeno gato em 
sofrimento 
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cromossomos de um dos pais 
(material genético de um 
cromossomo que se uniu a outro) 
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 Microcefalia 
 Cara redonda em forma 
de lua 
 Epicanto 
 Orelhas mais baixas 
que a linha do nariz 
 Hipotonia (tôn...
 Quando crianças são 
magros e baixos. 
 Têm como características 
faciais: queixo pequeno, 
nariz longo, alguns são 
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 Autossômicas: 
Trissomia do 21 
Trissomia do 13 
Trissomia do 18 
 Sexuais 
Turner 
Klinefelter 
Triplo X 
DuploY
 Cariótipo: 47,XX ou XY, +21 
 Descoberta por John Langdon Down em 
1866 
 95% dos casos é por não disjunção e 
outros ...
 Fendas Palpebrais 
 Bochechas 
redondas 
 Palato pequeno e 
em arco 
 Língua Grande e 
enrugada 
 Anomalias dentais ...
 Linha Simiesca-dobra 
de flexão 
profunda na palma 
da mão
 Manchas de Brushfield na 
íris (Manchas redondas e 
pontilhadas na íris 
aspecto pontilhado 
 Retardo mental de grau 
...
 Doenças cardíacas congênitas 
 Leucemia aguda 
› Taxa de sobrevida é diminuída 
 Homens: são quase sempre estéreis 
 ...
 Cariótipo: 47, XX ou XY, +18 
 Segunda trissomia mais comum 
 Acontecem por trissomia livre e por 
translocações 
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 Deficiência de 
crescimento pré-natal 
(peso baixo para idade 
gestacional) 
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congênitos  defeito 
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(mais comum) 
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mês de vida 
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 Cariótipo: 47,XX ou XY, +13 
 80% dos casos é por trissomia 
20% dos casos é por translocação 
 Leve preferência pelo ...
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microftalmia (olhos 
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formados) 
 Orelha dismórfica e de 
baixa implantação 
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 Retardo mental e 
motor 
 Malformação do 
sistema nervoso 
central 
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(um defeito do 
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 Cariótipo: 45, XO 
 Descoberto por Henry Turner em 1938 
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paternal  geralmente é X p...
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proporcional 
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 Cariótipo: 47, XXY 
 Descrita por Harry Kleinefelter 
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disjunção da meiose materna 
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média 
 Braços e pernas 
longos 
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mama) 
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 Testículos pequenos, estéreis  atrofia dos 
túbulos seminíferos 
 Infertilidade 
 Características Sexuais Secundárias...
 Cariótipo: 47, XXX 
 Jacobs e col. descreveram pela 
primeira vez em 1959 
 Não disjunção meiótica paterna ou 
materna...
 Esterilidade 
 Irregularidades 
menstruais 
 Retardo mental 
leve 
 Pregas Epicânticas 
 Anomalias são 
raramente vi...
 Cariótipo: 47,XYY 
 Descoberta por Sandeberg em 1961 
 Não disjunção da meiose II paterna 
 Afeta o sexo masculino 
...
 Tendem a ser altos 
 Apresentam 
dificuldades com a 
linguagem 
 QI ligeiramente abaixo 
do normal 
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Doencas Genéticas

  1. 1. Alterações Citogenéticas
  2. 2.  A citogenética é a área da biologia que estuda os cromossomos e suas implicações na genética, sendo uma união da biologia celular com a genética.
  3. 3.  Hansemann foi o primeiro cientista a tentar determinar o número de cromossomos na célula humana.  1917- Wieman – descoberta do X e do Y  1918- Evans descreve 48 cromossomos na célula somática humana.
  4. 4.  1921- Painter vê 46 cromossomos em uma placa de metáfase clara, mas publica que o número normal seria 48.  1956- Tjio e Levan reportam ter encontrado 46 cromossomos em cada célula somática humana.  Cientistas provam que são 46 estudando: medula óssea, túbulo seminífero, sangue periférico e células do músculo e da pele.
  5. 5.  Agora é sabido que são 46 cromossomos, sendo o 23º par XX na mulher e XY no homem.  Até pouco tempo não era possível a aplicação da citogenética na medicina.  Houve então descobertas de técnicas que facilitavam a visualização dos cromossomos.
  6. 6.  Em 1928, Kemp sugere a cultura de células in vitro para obter mais células em metáfase.  Em 1960, Nowell descobre que a fitohemaglutinina promove a divisão celular de algumas células humanas.  Possibilitou a obtenção de preparações cromossômicas de sangue periférico após cultua por três dias.
  7. 7.  Adicionando colchicina no meio de cultura, o número de células em metáfase contabilizadas cresce.  A adição das células à um meio hipotônico mostrou-se útil por separar melhor os cromossomos.  Marshall descreveu que há uma melhor separação dos cromossomos após digestão com hialuronidase, sem romper a membrana plasmática.
  8. 8.  Os cromossomos em metáfase tem o formato aproximado de um X  A constrição central é chamada de centrômero.  Quanto a posição do centrômero o cromossomo pode ser: › Metacêntrico › Submetacêntrico › Acrocêntrico
  9. 9. Metacêntrico Submetacêntrico Acrocêntrico
  10. 10.  Uma segunda constrição pode ser encontrada algumas vezes nos braços dos cromossomos.  O tamanho do cromossomo, a posição do centrômero e a constrição secundária servem para identificar cromossomos humanos normais  O fim dos cromossomos – telômero – têm a propriedade de não aderir.
  11. 11.  Em 1960 foi criado o sistema Denver.  Numerou os cromossomos de 1 a 22 e os separou em sete grupos distintos.  Patau então nomeou cada grupo com uma letra (A, B, C, D, E, F e G).  Incluiu o X no grupo C e o Y no grupo G.  Mais tarde, constrições secundárias foram usadas para distinção mais detalhada.
  12. 12.  Fotomicrografias de metáfases são tiradas e os cromossomos identificados.  O primeiro padrão é o tamanho e a posição do centrômero.  O padrão de bandas característico de cada cromossomo ajuda na distinção.
  13. 13.  Definição: Desvio do número normal de cromossomos de uma célula humana.  Pode ser dividido em: › Euploidia › Aneuploidia
  14. 14.  Poliploidia: acontece quando há duplicação dos cromossomos sem ocorrer citocinese. › Tumores malignos e abortos espontâneos. › Células: 3n, 4n, 8n...
  15. 15.  Número irregular de cromossomos devido a mudanças que envolvem cromossomos individualmente e não o conjunto todo. › Hipoploidia – 2n – 1 – monossomia › Hiperploidia – 2n+1 – trissomia
  16. 16. Trissomia Monossomia
  17. 17.  A estrutura dos cromossomos pode ser alterada de diversas maneiras: › Translocação › Deleção › Inversão › Duplicação › Formação de isocromossomos › Formação de Cromossomos em anel
  18. 18.  Quando ocorre fragmentação em um cromossomo e este se liga a outro cromossomo (não homólogo)  Na translocação recíproca há uma troca mútua
  19. 19.  Se um cromossomo perde uma parte do seu material original.  Pode ocorrer na ponta ou no centro.
  20. 20.  Quando o cromossomo se quebra em três e a parte central se liga ao contrário.  Pode envolver ou não o centrômero.
  21. 21.  Pode levar a um mal pareamento durante a meiose, levando à não-disjunção.
  22. 22.  Cromossomos com o telômero danificado podem se unir formando um anel
  23. 23. Doenças advindas de Alterações estruturais nos cromossomos •Deleção •Duplicação •Cromossomo em anel •Isocromossomo •Translocação
  24. 24.  Depende da quantidade e tipo de material genético perdido  Microdeleções do cromossomo y podem ser uma das causas da infertilidade masculina  Microdeleções podem estar relacionadas ao retardo mental inexplicável em crianças
  25. 25.  Malformação da laringe  choro muito similar ao de um pequeno gato em sofrimento  Deleção parcial do braço curto do cromossomo 5 ( Síndrome do 5p-)  Nascimento de 1 em 50.000 crianças no mundo  Somente em 20% dos casos é herdada dos pais
  26. 26.  Translocação equilibrada nos cromossomos de um dos pais (material genético de um cromossomo que se uniu a outro)  Não há um efeito de idade dos genitores  Diagnóstico: culturas de células do liquido amniótico por volta da 16ª semana de gestação
  27. 27.  Microcefalia  Cara redonda em forma de lua  Epicanto  Orelhas mais baixas que a linha do nariz  Hipotonia (tônus muscular deficiente)  Atraso nos desenvolvimentos cognitivo e motor  Alguns nascem com problemas cardíacos e/ou renais  Prega única na palma da mão e dedos longos.
  28. 28.  Quando crianças são magros e baixos.  Têm como características faciais: queixo pequeno, nariz longo, alguns são estrábicos  Atrasados em relação ao desenvolvimento motor, da fala e do controle fisiológicos  Algumas crianças mais velhas têm freqüentemente os dentes projetados para frente apesar dos tamanhos normais, porque tem cabeça e maxilar pequeno  Alguns desenvolvem escoliose
  29. 29.  Autossômicas: Trissomia do 21 Trissomia do 13 Trissomia do 18  Sexuais Turner Klinefelter Triplo X DuploY
  30. 30.  Cariótipo: 47,XX ou XY, +21  Descoberta por John Langdon Down em 1866  95% dos casos é por não disjunção e outros 5% por translocação  Correlação com a idade materna (não disjunção)
  31. 31.  Fendas Palpebrais  Bochechas redondas  Palato pequeno e em arco  Língua Grande e enrugada  Anomalias dentais  Mãos curtas com dedos longos
  32. 32.  Linha Simiesca-dobra de flexão profunda na palma da mão
  33. 33.  Manchas de Brushfield na íris (Manchas redondas e pontilhadas na íris aspecto pontilhado  Retardo mental de grau variável  Hipotonia tônus muscular diminuído  Pescoço curto e grosso  Baixa estatura
  34. 34.  Doenças cardíacas congênitas  Leucemia aguda › Taxa de sobrevida é diminuída  Homens: são quase sempre estéreis  Mulheres: podem se reproduzir (40%) Conclusão: Casos de Trissomia do 21 podem ser vistos como novas mutações.
  35. 35.  Cariótipo: 47, XX ou XY, +18  Segunda trissomia mais comum  Acontecem por trissomia livre e por translocações  Maior frequência no sexo feminino (3F:1M)  Ligado a idade materna (não disjunção)
  36. 36.  Deficiência de crescimento pré-natal (peso baixo para idade gestacional)  Orelhas pequenas com hélices pouco distintas  Boca pequena  Esterno curto  Dedo grande em um pé curto
  37. 37.  Retardo mental  Defeitos cardíacos congênitos  defeito no septo ventricular (mais comum)  Onfalocele  protrusão do intestino no cordão umbilical  Hérnia diafragmática  Espinha bífida
  38. 38.  50% das crianças morrem no primeiro mês de vida  10% das crianças ficam viva aos 12 meses  90% dos casos resultam de um cromossomo extra vindo da mãe
  39. 39.  Cariótipo: 47,XX ou XY, +13  80% dos casos é por trissomia 20% dos casos é por translocação  Leve preferência pelo sexo feminino  Aumento de incidência com o aumento da idade materna (não disjunção)
  40. 40.  Fendas orofaciais, microftalmia (olhos pequenos e mau formados)  Orelha dismórfica e de baixa implantação  Coloboma (fissura congênita da íris)
  41. 41.  Retardo mental e motor  Malformação do sistema nervoso central  Aplasia de Cútis (um defeito do escalpo no ocipúcio posterior) 90% dos casos não sobrevivem durante a primeira semana de vida
  42. 42.  Cariótipo: 45, XO  Descoberto por Henry Turner em 1938  77% por não disjunção da meiose paternal  geralmente é X paterno que está ausente  23% por não disjunção da meiose maternal  Afeta pessoas do sexo feminino
  43. 43.  Estatura baixa proporcional  Face triangular, pescoço largo em forma de escudo  Tórax largo, mamas pouco desenvolvidas  Boca de tubarão (maxila estreita e mandíbula pequena)
  44. 44.  Infantilismo Sexual  Disgenesia ovariana ovários em forma de fitas, não se detecta células germinativas  Imaturidade Emocional  Bom desenvolvimento intelectual  Defeitos Cardíacos Congênitos as mais graves devem ser reparadas com cirurgia
  45. 45.  Cariótipo: 47, XXY  Descrita por Harry Kleinefelter  60% dos casos origina-se da não disjunção da meiose materna  40% dos casos origina-se da não disjunção da meiose paterna  Afeta o sexo masculino
  46. 46.  Mais altos do que a média  Braços e pernas longos  Ginecomastia (desenvolvimento da mama)  Ausência de pelos no corpo  Ausência de barba
  47. 47.  Testículos pequenos, estéreis  atrofia dos túbulos seminíferos  Infertilidade  Características Sexuais Secundárias pouco desenvolvidas  Distúrbios de aprendizagem e inteligência abaixo da média
  48. 48.  Cariótipo: 47, XXX  Jacobs e col. descreveram pela primeira vez em 1959  Não disjunção meiótica paterna ou materna  Afeta o sexo feminino
  49. 49.  Esterilidade  Irregularidades menstruais  Retardo mental leve  Pregas Epicânticas  Anomalias são raramente vistas Já foram vistos mulheres com mais de 4 X  cada vez que se aumenta o numero de X aumentam o retardo mental e anomalias físicas.
  50. 50.  Cariótipo: 47,XYY  Descoberta por Sandeberg em 1961  Não disjunção da meiose II paterna  Afeta o sexo masculino  Acreditava-se que essa síndrome gerava um comportamento criminal, violento ou agressivo, mas a teoria foi rechaçada
  51. 51.  Tendem a ser altos  Apresentam dificuldades com a linguagem  QI ligeiramente abaixo do normal  Anomalias nas genitais  Dentes grandes

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