A síndrome de Patau, também conhecida como trissomia do cromossomo 13, causa má formação do coração, retardo mental, palato fendido e outros problemas físicos. Ela ocorre em cerca de 1 em cada 7.000 nascidos vivos e geralmente leva à morte na primeira infância, com poucos casos relatados de sobrevivência até os 10 anos. Exames genéticos podem identificar a trissomia adicional do cromossomo 13 e confirmar o diagnóstico.

1. SÍNDROME DE PATAU
Álex Andrei
Débora Teixeira

2. Síndrome de Patau ou Trissomia do 13
• O que é?
• Reconhecida em 1960 por Klaus Patau;
• Também é conhecida pelo nome de Síndrome Bartholin-
Patau;

3. Síndrome de Patau ou Trissomia do 13
• Estimativa de 1 em cada 7.000 nascidos vivos;
• Expectativa de vida baixa com uma media de no máximo
6 meses;
• De acordo com relatos a criança que
mais viveu chegou aos 10 anos.

4. Cariótipo

5. Principais Características
• Má formação do coração da criança;
• Retardo mental;
• Palato fendido;
• Punhos cerrados;
• Plantas arqueadas.

6. Atualmente
• Já estão disponíveis diferentes exames capazes de
identificar com detalhes os cromossomos afetados;
• Após detectada a trissomia, é necessária a realização de
alguns exames complementares para confirmação do
diagnóstico.

7. Síndrome de Patau

8. Referências
• http://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia13.htm
• http://noticias.infoescola.com/vestibular/