O documento discute quatro síndromes genéticas: Síndrome de Down, causada por trissomia do cromossomo 21; Síndrome de Patau, causada por trissomia do cromossomo 13; Síndrome de Edwards, causada por trissomia do cromossomo 18; e Síndrome de Marfan, uma doença genética dominante causada por mutação no gene FBN1 no cromossomo 15. As síndromes apresentam diversas características físicas e limitações, e não possuem cura, apenas

1. DOENÇAS
GENÉTICAS

2. Síndromes:
•Down;
•Patau;
•Edwards;
•Marfan.

3. Síndrome de Down ou
Trissomia do Cromossomo 21
Alteração genética causada por um
erro durante a divisão embrionária, com
trissomia no par 21.O primeiro a analisar a
síndrome foi o geneticista John Down, em
1886. Ele usava o termo ‘mongoloide’
(referencia aos mongóis).

4. Cariótipo da Síndrome de Down

5. Quais as Características?
• Olhos oblíquos semelhantes aos dos
orientais;
• Rosto arredondado;
• Mãos menores com dedos mais curtos e
prega palmar única;
• Orelhas pequenas;
• Diminuição da contração muscular
responsável pela língua profusa;

6. • Dificuldades motoras;
• Atraso na articulação da fala;
• Cardiopatias em 50% dos casos;
• Comprometimento intelectual e;
• Aprendizagem mais lenta.

8. Como Diagnosticar?
O ultrassom morfológico não sugere a
presença da síndrome, só é confirmada
pelos exames de amniocentese e amostra
do vilo corial. Depois do nascimento, o
diagnóstico clínico é comprovado pelo
exame do cariótipo (estudo dos
cromossomos). Também é possível realizá-
lo, antes do nascimento, depois da décima
primeira semana de vida intrauterina,
utilizando-se tecido fetal.

9. Existe Tratamento?
Estas crianças precisam ser
estimuladas desde o nascimento, para
que sejam capazes de vencer as
limitações que essa doença genética lhes
impõe. Como têm necessidades
específicas de saúde e aprendizagem,
exigem assistência profissional
multidisciplinar e atenção permanente dos
pais.

10. O objetivo deve ser sempre habilitá-
las para o convívio e a participação social.
É importante frisar que um ambiente
amoroso e estimulante, intervenção
precoce e esforços integrados de
educação irão sempre influenciar
positivamente o desenvolvimento desta
criança.

12. Quais as Recomendações?
Como todas as outras, essa criança
precisa fundamentalmente de carinho,
alimentação adequada, cuidados com a
saúde e um ambiente acolhedor.
O preconceito e a discriminação são
os piores inimigos dos portadores da
síndrome. O fato de apresentarem
características físicas típicas e algum
comprometimento intelectual não significa
que tenham menos direitos e
necessidades.

13. Há 3 tipos principais de anomalias
• Trissomia simples (padrão): a pessoa
possui 47 cromossomos em todas as
células (95% dos casos);
• Translocação: o cromossomo extra do par
21 fica "grudado" em outro cromossomo.
Nese caso embora indivíduo tenha 46
cromossomos, ele é portador da
Síndrome de Down;
• Mosaico: alteração genética
compromete apenas parte das células.

14. Dados
• 60% dos casos são originados de
mulheres com mais de 30 anos (1:3000);
em mulheres entre 30 e 35 anos o risco
aumenta para 1:600, em mulheres com
mais de 45 anos, até 1:50.
• Em 1947, a expectativa de vida girava
em torno de 12 a 15 anos. Já em 1989, os
indivíduos podiam chegar até os 50
anos. Atualmente, a expectativa de vida
de quem possui a síndrome pode chegar
até os 70 anos.

15. • Um fator independente da idade e que
possivelmente aumenta a ocorrência de
zigotos não diploides é que, ao ser
lançado na tuba, o ovócito encontra um
meio diferente daquele em que
permaneceu vários anos; desse modo,
ele fica exposto à ação de fatores
ambientais, tornando-se mais vulnerável
à ocorrência de não separação dos
cromossomos homólogos.

16. Síndrome de Patau ou Trissomia
do Cromossomo 13
Klaus Patau reconheceu em 1960,
enquanto estudava um caso de
malformações múltiplas em uma criança
recém-nascida, uma trissomia no
cromossomo 13. Normalmente, os seres
humanos apresentam 23 pares de
cromossomos, 46 repartidos em 23 pares.
Esta trissomia ocorre quando um
indivíduo apresenta três cromossomos no
grupo 13.

17. Cariótipo da Síndrome de Patau

18. A sua incidência é muito mais
elevada em crianças do sexo feminino,
afetando cerca de 1 a cada 6.000
nascidos vivos. Contudo, acredita-se que
somente 5% dos fetos com trissomia 13
nasçam vivos, sendo esta uma das
principais causas de aborto espontâneo
nos três primeiros meses de gravidez.

19. Dos que resistem à gestação: 60%
falecem antes de completar o primeiro
mês de vida; 35%, antes do sexto mês e
somente 5% dos casos sobrevivem três
anos ou mais. A maior sobrevida
relatada na medicina foi a de 10 anos
de idade.

20. Quais as Características?
As pessoas que possuem este tipo de
anomalia são facilmente “reconhecidas”,
pois tem características físicas muito
específicas e frequentes nesta síndrome. O
fenótipo inclui:
• Fendas nos lábios e no palato (céu da
boca);
• Olhos apresentando extremo grau de
coloração, pequenez anormal, podem
estar muito afastados ou colados e/ou
parcial ou totalmente ausentes;
• Orelhas malformadas, baixamente
implantadas e surdez aparente.

22.  Pescoço curto e queixo pequeno;
 As mãos e os pés podem apresentar
polidactilia e, geralmente, possuir o
polegar e os dois últimos dedos
sobrepostos aos outros. Além disso,
apresentam unhas estreitas e os pés
podem apresentar região planar
convexa (formato da cadeira de
balanço);

24.  Genitais com anomalias:
I. Nos meninos: pênis encurvado e
ausência de testículos no escroto (por
ter ficado retido na cavidade
abdominal) e;
II.Nas meninas: útero terminado em duas
pontas e, consequentemente, vagina
dupla, ovários subdesenvolvidos
gerando inviabilidade, e rins
policísticos.

25.  Distância intermamilar grande;
 Hemangiomas planos na cabeça
(tumores formados pela proliferação de
vasos sanguíneos);
 Malformações graves do sistema nervoso
central;
 Deficiência e retardamento mental
acentuado e;
 Anomalias cardíacas congênitas.

27. Existe tratamento?
Para esta síndrome ainda não foi
descoberta nenhuma cura viável, mas
para diminuir o risco de vida e melhorar
algumas anomalias, pode-se recorrer a
intervenções cirúrgicas.
Além das cirurgias que podem ser feitas
para melhorar as condições de saúde dos
recém-nascidos com trissomia 13, deve-se
também, assim que nascidos, serem
acompanhados por uma equipe médica.

28. Quanto aos pacientes que têm alta,
continuam sendo acompanhados por
médicos e, seus pais são previamente
ensinados para estarem preparados
para realizar determinadas tarefas que
podem ser de importância vital para a
sobrevivência do recém-nascido.

30. Quais as limitações?
Nesta trissomia, as maiores limitações
estão associadas a problemas cardíacos
(principal causa de morte), neurológicos e
motores.
A maioria dos recém-nascidos, cerca
de 90%, não fala nem anda sem a ajuda
de aparelhos especializados. Mas mesmo
com este tipo de ajuda, dos aparelhos e
do desenvolvimento da medicina e da
ciência, atualmente, a esperança de vida
destes recém-nascidos continua muito
baixa.

31. Qual o risco de um casal ter um filho com
esta mutação?
Como em todas as trissomias, não há
um risco específico para se ter um filho com
Síndrome de Patau, por isso, qualquer
indivíduo com alterações genéticas ou não
pode ter um filho com esta trissomia.
Apesar de não haver um risco
específico, a probabilidade de um casal ter
um filho com esta anomalia é maior quando
a idade da mulher é superior aos 35 anos.

33. Síndrome de Edwards ou
Trissomia do Cromossomo 18
• Descrita por John H. Edwards em 1960;
• Predominância em mulheres;
• Ocorrência de 1:3500 a 1:8000
nascimentos;
• Aborto espontâneo em 95% dos casos,
sobrevida entre 3 ou 4 meses;
• Idade avançada materna traz maior
possibilidade de ocorrência.

34. Cariótipo da Síndrome de Edwards

35. Quais as Características?
• Retardo mental;
• Más formações cardíacas;
• Atraso do crescimento;
• Região posterior do crânio alongada,
com boca pequena e pescoço curto;
• Sindactilia, plantas dos pés arqueadas,
unhas hipoplásticas e atrofiadas;
• Genitais externas anômalas e;
• Pavilhão das orelhas dismórfico, com
poucos sulcos.

37. Quais as Limitações?
Os recém-nascidos podem apresentar até
130 anomalias distintas, desde crises
respiratórias, dificuldades na alimentação,
sono difícil, infecções urinárias, entre outras.
Ao depararem-se com este “quadro
clínico”, muitos médicos recomendam
restringir as tentativas médicas de prolongar a
vida do recém-nascido mas, na maioria dos
casos, os pais não aceitam isto e lutam com
tudo o que podem e têm para proporcionar
ao seu filho mais anos de vida.

38. Ocorrência por mosaicismo
• Manifestações menos graves;
• Sobrevida maior;
• Sem correlação com a idade da mãe.

39. Exame pré natal
Exame ultra-sonográfico transversal
entre 10 e 14 semanas de gestação
possibilita estimar a espessura do
“espaço escuro” existente entre a pele e
o tecido subcutâneo, que reveste a
coluna cervical fetal.

41. Doenças associadas
• Doenças cardíacas;
• Doenças cerebrais;
• Deficiência Mental;
• Problemas nas articulações;
• Mielomeningocelo (defeito do
desenvolvimento do tubo neural em que
existe herniação da medula espinhal
através de um defeito ósseo da coluna
vertebral);

42. • Anomalias renais (rim em forma de
ferradura);
• Anomalias do aparelho reprodutor.

44. Existe Tratamento?
Não há cura, mas o tratamento médico
de sintomas é necessário, concentrando-se
na oferta de boa nutrição, a luta contra
infecções e ajudar o coração a funcionar
melhor. Quando algumas das anomalias
afetam o movimento, fisioterapia e terapia
ocupacional podem ajudar a melhor a
condição física.

45. O apoio emocional para os pais e
outros membros da família é fundamental,
visto que os bebês com síndrome de
Edwards têm uma esperança de vida
curta.

46. Síndrome de Marfan
A Síndrome de Marfan, também
conhecida como Aracnodactilia, é uma
doença genética, com transmissão
autossômica dominante (uma mutação em
um dos alelos é necessária para ocorrerem
as manifestações clínicas), com
expressividade variável intra e inter familial
(podem existir vários casos na família), sem
predileção por raça ou sexo, que mostra
uma prevalência de um em 10.000
indivíduos. Uma vez portador da mutação,
a chance de transmiti-la para os filhos é de
50%.

47. Seu nome vem de Antoine Marfan, o
pediatra francês, que primeiro a
descreveu, em1896. A mutação de um
gene situado no cromossomo 15, a
fibrilina-1, ou gene FBN1, importante
componente na formação das fibras
elásticas, é o responsável pela síndrome.
Estas mutações podem ser encontradas
em 90% dos indivíduos que preenchem
os critérios de diagnóstico clínico.

48. Cromossomo 15: fibrilina-1 ou gene FBN1

49. Quais as características?
A Aracnodactilia apresenta um quadro
clínico muito variado. As principais
manifestações clínicas estão
concentradas em três sistemas principais:
• Esquelético: caracterizado por estatura
elevada, escoliose (44%), braços e mãos
alongadas e deformidade torácica (68%);

51. • Cardíaco: caracterizado pelo prolapso
da válvula mitral (58%) e dilatação da
aorta (84%). As complicações
cardiovasculares mais importantes em
termos de risco de morte são os
aneurismas e as dissecções da aorta;
• Ocular: caracterizado por miopia (60%) e
luxação do cristalino (70%).

53. Outros problemas associados são:
• Sobreposição dentária e palato ogival;
• Doença pulmonar restritiva por escoliose
severa;
• Predisposição para catarata;
• Problemas da retina, incluindo
descolamento;
• Predisposição para equimoses fáceis, com
cicatrização normal;

54. • Dor na nuca e abdómen por
alongamento da medula espinhal;
• Lesões dos ligamentos, artralgias e
fraturas em 96% dos adultos (raro antes
dos 5 anos de idade);
• Gravidez complicada por osteoporose e
pelo risco aumentado de dissecção da
aorta.

56. Existe Tratamento?
Embora não haja nenhuma cura, há
muitas opções para controlar os sintomas.
Durante o exame físico inicial, um histórico
médico detalhado da família será feito
junto com a medida da altura, o exame do
olho e um eletrocardiograma. Uma
avaliação esquelética anual para detectar
todas as mudanças na coluna ou no
esterno é conduzida tipicamente.

57. Os exames oftalmológicos regulares são
vitais para descobrir e corrigir todos os
problemas da visão. Alguns problemas da
válvula do coração podem ser controlados
por medicados como betabloqueadores
de forma a diminuir a frequência cardíaca
do coração. Em caso de aneurisma da
aorta, recorre-se a intervenção cirúrgica.

58. A fisioterapia deve ser considerada de
fundamental importância, uma vez que
possui atuação em diversos setores como
locomotor, cardiovascular e respiratório.

59. Teste das Mãos: será que você tem
Aracnodactilia?

60. Obrigado pela atenção!
Diego Rodrigues
Gabriel Augusto
Larissa Cortez
Layla Guedes
Matheus Fellipe