A síndrome de Down é uma anomalia genética causada pela presença de um cromossomo 21 extra. Isso resulta em atraso no desenvolvimento motor e mental da criança. Características comuns incluem face achatada, olhos oblíquos, orelhas pequenas e problemas de saúde como cardiopatias e problemas auditivos. O diagnóstico é feito através de exames pré-natais ou cromossômicos após o nascimento. O tratamento envolve uma equipe multidisciplinar e fisioterapia foc

1. SÍNDROME DE DOWN

3. 1866 1950 John Langdon Down Lejeune/ Jacobs Idiotia Mongolóide Trissomia 21 2. ASPECTOS HISTÓRICOS

6. 4. Aspectos citogenéticos Acidente Genético 47 cromossomos Trissomia do 21 Translocação: 13, 14, 15 ou 21 Mosaicismo

7. 4.1 Trissomia do comossomo 21 Não disjunção Cromossomo Meiose (genitores) Òvulo/espermatozóide (24 cromossomos) Síndrome de Down 21

8. 4.1 Divisão celular

9. Pais Gametas Prole Fertilização Cromossomos 21 Não-disjunção Inviável Trissomia 21 Trissomia Simples ou Não-disjunção - Observa-se um erro na meiose, onde não há separação do par de cromossomo 21; -A pessoa com a Síndrome de Down apresenta um cromossomo a mais, ou seja, três cromossomos em todas as células do 21; -Somente 10% das não disjunções provêm do pai;

14. Translocação -Neste tipo de erro cromossômico observa-se que o braço longo cromossomo 21 está translocado ou aderido a outro cromossomo, ou seja, o 21 encontra unido a extremidade de outro, geralmente o 14;

21. 7.1 Tipos de Cariótipos Cariótipo Tipo de SD Homens Mulheres 47, xy, +21 47, xx, +21 Trissomia Simples 46, xy, t(...,21) 46,xx, (...,21) Translocação 46,xy/ 47,xy,+21 46,xx/ 47,xx,+21 Mosaicismo

26. Face -Perfil plano Nariz -N ariz de base achatada, plana e pequeno

31. Pés : pequenos, aumento do espaço entre o hálux e o segundo dedo -Clinodactilia

35. Etapas DNPM Crianças c/ SD Crianças s/ SD Sentar sozinho 9 meses 7 meses Em pé c/ apoio 15 meses 8 meses Andar 19 meses 12 meses

40. Após os 3-5 meses de idade, as diferenças anatômicas entre crianças com (a,c) e sem SD (b,d) são evidentes: diminuição dos lobos frontais, achatamento dos pólos occipitais e menor tamanho do tronco cerebral e cerebelo SD SD (Wisniewski,1990)

48. 8. PROGNÓSTICO Melhora da expectativa de vida As causas principais de morte: pneumonia (41%), doenças cardíacas (35%), neoplasias (9%) e doenças infecciosas (15%).

49. Média de vida é de 50 anos; Período de maior mortalidade: infância; Mortalidade por cardiopatias é maior por volta dos 2 anos de vida; 60% das crianças com SD chegam aos 10 anos de idade.

50. 9. Tratamento Clínico: Atuação da equipe multiprofissional de saúde Cardiologista; Gastroenterologista; Ortopedista Oftalmologista; Nutricionista; Fonoaudiólogos; Otorrinolaringologista; Pneumologista

54. A INTERVENÇÃO FISIOTERAPÊUTICA POSSUI COMO FOCO A ABORDAGEM NOS DISTÚRBIOS CINÉTICOS FUNCIONAIS DECORRENTES DA SÍNDROME DE DOWN OU NA PREVENÇÃO DOS MESMOS

56. FISIOTERAPIA CONCEITO BOBATH (Tapping, placing, co-contração, suporte de peso)