A síndrome de Down é uma anomalia genética causada pela presença de um cromossomo 21 extra. Isso resulta em atraso no desenvolvimento motor e mental da criança. Características comuns incluem face achatada, olhos oblíquos, orelhas pequenas e problemas de saúde como cardiopatias e problemas auditivos. O diagnóstico é feito através de exames pré-natais ou cromossômicos após o nascimento. O tratamento envolve uma equipe multidisciplinar e fisioterapia foc

1. SÍNDROME DE DOWN

2. 1.CONCEITO É um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra; A Síndrome de Down (SD) é uma anomalia genética que resulta em 47 ao invés de 46 cromossomos no 21º par (Trissomia 21). Essa alteração genética resulta em atraso no desenvolvimento motor e mental da criança. É a síndrome genética mais frequentemente observada entre os recém-nascidos;

3. 1866 1950 John Langdon Down Lejeune/ Jacobs Idiotia Mongolóide Trissomia 21 2. ASPECTOS HISTÓRICOS

4. Ocorre em todas as raças e em ambos os sexos É a síndrome genética mais frequentemente observada entre os recém-nascidos 65% a 85% das concepções c/ trissomia do 21 resultam em aborto espontâneo Risco aumentado com o avanço da idade ( > 35 anos) 3.ASPECTOS EPIDEMIOLÓGICOS

6. 4. Aspectos citogenéticos Acidente Genético 47 cromossomos Trissomia do 21 Translocação: 13, 14, 15 ou 21 Mosaicismo

7. 4.1 Trissomia do comossomo 21 Não disjunção Cromossomo Meiose (genitores) Òvulo/espermatozóide (24 cromossomos) Síndrome de Down 21

8. 4.1 Divisão celular

9. Pais Gametas Prole Fertilização Cromossomos 21 Não-disjunção Inviável Trissomia 21 Trissomia Simples ou Não-disjunção - Observa-se um erro na meiose, onde não há separação do par de cromossomo 21; -A pessoa com a Síndrome de Down apresenta um cromossomo a mais, ou seja, três cromossomos em todas as células do 21; -Somente 10% das não disjunções provêm do pai;

12. 4.1Considerações Importantes Fator de risco Idade materna avançada ( > 35 anos); Presente em 92% dos portadores da SD; Maior ligação à meiose materna; Baixo risco de recorrência 1 a 2% Trissomia do 21

13. 4.2 Translocação Trissomia parcial; O excesso de material genético é translocado p/ outro cromossomo (13, 14, 15 ou 21);

14. Translocação -Neste tipo de erro cromossômico observa-se que o braço longo cromossomo 21 está translocado ou aderido a outro cromossomo, ou seja, o 21 encontra unido a extremidade de outro, geralmente o 14;

15. 4.2 Considerações Importantes Risco de recorrência Genitor  - 3%  - 12% Não há relação entre translocação e idade materna; É a causa de 5% da síndrome; Conhecida como SD Familiar; Não existe diferença fenotípica entre a trissomia livre e a translocação. Translocação

18. 4.3 Mosaicismo Células Disjunção Não-disjunção Células Normais Anormais 3 % dos casos Fenotípo atenuado

20. O risco de recorrência para Trissomia do 21 devido a Não-disjunção em casais com um filho afetado é de 1%; Quando a Síndrome ocorre por translocação, o risco é de 10-15% se a mãe for portadora de translocação e 2,5% se o pai for portador; Se nenhum dos pais tiver translocação, o risco é < 1%.

21. 7.1 Tipos de Cariótipos Cariótipo Tipo de SD Homens Mulheres 47, xy, +21 47, xx, +21 Trissomia Simples 46, xy, t(...,21) 46,xx, (...,21) Translocação 46,xy/ 47,xy,+21 46,xx/ 47,xx,+21 Mosaicismo

22. 5.QUADRO CLÍNICO Baixo Peso ao Nascer Estatura MENINOS 1,55cm MENINAS 1,45cm

23. Hipotonia generalizada Frouxidão ligamentar - Instabilidade patelar -Instabilidade Atlanto-axial -Subluxação do quadril Extensibilidade art.

24. Crânio pequeno com occipital achatado Crânio -Braquicefalia -Fontanelas Amplas

25. Pescoço curto; largo, com excesso de pele. Face redonda com perfil plano

26. Face -Perfil plano Nariz -N ariz de base achatada, plana e pequeno

27. Olhos – Iris aparece com manchas esbranquiçadas (Brusfield). Orelhas – Pequenas, redondas e malformadas.Estreita- mento do canal auditivo

28. Olhos : Fissuras palpebrais oblíquas dirigidas p/ cima ou pálpebras estreitas e levemente oblíquas; prega epicantal; telecanto

29. Boca – boca pequena, macroglossia, Lábios secos e c/ fissuras, semi-aberta, língua protusa e problemas odontológicos:dentes malformados e crescimento retardado Extremidades – mãos curtas e largas, quintos dedos recurvados, prega palmar transversal única, maior espaçamento entre o hálux e o segundo dedo; pés pequenos e planos

30. Mãos :curtas, largas, dedos grossos com prega única (simiesca)

31. Pés : pequenos, aumento do espaço entre o hálux e o segundo dedo -Clinodactilia

32. Abdomem: globoso; diástase dos abdominais; hérnias

33. Pelve – Ângulos acetabulares e ilíacos diminuidos; Hipoplasia da EIPS Coluna Vertebral – Canal cervical estreito, instabilidade atlanto-axial (10 a 20%)

34. DEZ SINAIS CARDINAIS DA SD Reflexo de Moro hipoativo Hipotonia Face com perfil achatado Fissuras palpebrais com inclinação p/ cima Orelhas pequenas, arrendondadas Excesso de pele na nuca Prega palmar única Hiperextensão das grandes articulações Pélvis com anormalidades morfológicas ao RX Hipoplasia da falange média do 5º dedo

35. Etapas DNPM Crianças c/ SD Crianças s/ SD Sentar sozinho 9 meses 7 meses Em pé c/ apoio 15 meses 8 meses Andar 19 meses 12 meses

36. 6. MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS ASSOCIADAS Cardiopatias congênitas : 40% (CIA, CIV, Tetralogia de Fallot, etc).

37. Malformações Congênitas Gastrintestinais (atresia duodenal, estenose do piloro, etc). Atresia Duodenal Atresia do Piloro

38. 6. Malformações e Distúrbios Associados Hipotireoidismo Convulsões – 10% Imunidade celular Infecção, otite, Leucemia Deficiências auditivas – 89% Tendência a obesidade Estéries (baixa produção de testosterona) Apnéia de sono obstrutiva Deficiência mental

39. Anormalidades do sistema nervoso: Diminuição do peso e do tamanho total do encéfalo; Redução do número de sulcos; Falta de mielinização ou atraso da mielinização entre os 2 meses e os 6 anos de idade. Atraso no desenvolvimento motor e linguagem

40. Após os 3-5 meses de idade, as diferenças anatômicas entre crianças com (a,c) e sem SD (b,d) são evidentes: diminuição dos lobos frontais, achatamento dos pólos occipitais e menor tamanho do tronco cerebral e cerebelo SD SD (Wisniewski,1990)

41. 7. DIAGNÓSTICO 1. PRÉ-NATAL Atualmente existem algumas técnicas disponíveis para detectar a SD durante a gravidez: Gestantes com mais de 35 anos; Gestantes jovens ou com mais de 30 anos que já tiveram filho com trissomia;

42. Em progenitores que sejam portadores de translocação cromossômica identificada anteriormente por estudos cromossômicos; Gestantes com história de abortos sucessivos; Quando os pais apresentam desordens cromossômicas, etc.

43. Translucência nucal aumentada; Atresia duodenal; Cardiopatias congênitas prevalentes na doença; Integridade do sistema nervoso, urinário e osteoarticular (membros curtos, pescoço curto e largo, dedos curtos, etc). a) Ultra-sonografia

44. b) Amniocentese Consiste na retirada do líquido amniótico através da aspiração por agulha inserida na parede abdominal até o útero. Este líquido quando vai ser então utilizado para uma análise cromossômica. O momento ideal para sua realização é em torno da 16ª - 20ª semana.

45. c) Biópsia Vilocorial Consiste na retirada de uma amostra vilocorial, ou seja, um pedaço de tecido placentário por via vaginal ou através do abdômen. As vantagens deste procedimento em relação ao anterior é o diagnóstico ser mais precoce (7ª - 9ª semana).

46. d) Teste triplo de risco fetal Consiste na coleta de sangue materno para a verificação das dosagens de: a) ALFAFETOPROTEÍNA SÉRICA MATERNA e ESTRADIOL b) HORMÔNIO GONADOTRÓFICO HCG

47. 2. PÓS-NATAL a) Características Clínicas b) Estudo Cromossômico (Cariótipo)

48. 8. PROGNÓSTICO Melhora da expectativa de vida As causas principais de morte: pneumonia (41%), doenças cardíacas (35%), neoplasias (9%) e doenças infecciosas (15%).

49. Média de vida é de 50 anos; Período de maior mortalidade: infância; Mortalidade por cardiopatias é maior por volta dos 2 anos de vida; 60% das crianças com SD chegam aos 10 anos de idade.

50. 9. Tratamento Clínico: Atuação da equipe multiprofissional de saúde Cardiologista; Gastroenterologista; Ortopedista Oftalmologista; Nutricionista; Fonoaudiólogos; Otorrinolaringologista; Pneumologista

51. INTERVENÇÃO FISIOTERAPÊUTICA : Nos três níveis de atenção à saúde Inclusão Social

52. AVALIAÇÃO FISIOTERAPEUTICA ANAMNESE EXAME NEUROFUNCIONAL Tônus muscular Atividade reflexa (primitiva) Padrões motores (D.N.P.M.) Avaliação sensorial (visão; audição;cognição) Reações posturais Atividades de vida diária, cultural e social

53. TRATAMENTO FISIOTERAPÊUTICO (Recursos Terapêuticos) CINESIOTERAPIA CONCEITO BOBATH MÉTODO ROOD INTEGRAÇÃO SENSORIAL HIDROTERAPIA / EQUOTERAPIA INDICAÇÃO DE ÓRTESE AVDs INTEGRAÇÃO COM EQUIPE INTERDISCIPLINAR E FAMÍLIA

54. A INTERVENÇÃO FISIOTERAPÊUTICA POSSUI COMO FOCO A ABORDAGEM NOS DISTÚRBIOS CINÉTICOS FUNCIONAIS DECORRENTES DA SÍNDROME DE DOWN OU NA PREVENÇÃO DOS MESMOS

55. Intervenção Fisioterapêutica Objetivos: Adequar o tônus postural; Estimular as fases do DNPM; Promover o controle anti-gravitacional e a sustentação de peso; Estimular atividades na linha média; Proporcionar atividades que estimulem a cognição, a percepção, a linguagem e a socialização; Evitar posturas viciosas e inapropriadas; Orientar familiares quanto a conduta e sobre os cuidados necessários com o paciente.

56. FISIOTERAPIA CONCEITO BOBATH (Tapping, placing, co-contração, suporte de peso)