SlideShare uma empresa Scribd logo
1 de 18
DISTROFIA DE
DUCHENNE
NOVEMBRO,2016
TÍTULO DO ARTIGO
 Distrofia Muscular de Duchenne: Relato de caso
 Autores:
Fernanda Mendonça Moraes, Regina Célia de Sou
za Campos Fernandes, Enrique Medina-Acosta.
 Revista Científica da FMC. Vol. 6, nº 2, 2011 [
Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso]
- Moraes FM, et al.
 Métodos: Revisão de prontuário e de literatura.
Artigo publicado em 2011.
DISTROFIA DE DUCHENNE (DMD)
 Doença neuromuscular hereditária progressiva
mais comum nas primeiras décadas de vida com
manifestações clínicas geralmente vistas a partir do
segundo ano;
 O diagnóstico é feito através da biologia molecular,
dosagem de creatinofosfoquinase e biopsia
muscular;
 É uma doença ligada ao cromossomo X que afeta
predominantemente meninos cursando uma
hipotonia muscular e fraqueza muscular precoces.
 Perda progressiva dos movimentos, afetando i
nicialmente os membros inferiores e
posteriormente os superiores, com
pseudohipertrofia progressiva dos músculos
afetados, aumento do tecido conjuntivo e tecido
adiposo.
 A doença é causada por uma alteração no gene da
distrofina que está localizado no braço curto do
cromosso x, numa região denominada xp21.
RELATO DE CASO
 Paciente do sexo masculino 11 anos.
 História gestacional: Pais não consaguíneos.
Nascido a termo. Gestação pré natal sem
anormalidades. Peso ao nascer 3kg. Chorou aos
nascer.
 Recebeu alta com a mãe pós 48h.
Amamentado exclusivamente ao seio até os 8
meses.
 Sustentou a cabeça com 2 meses e andou sem
apoio aos 18 meses.
 Doença apresentou desde os 18 meses;
 Quedas frequentes e andar nas pontas do pé; Aos
5 anos dificuldade de se colocar em pé e subir
degraus;
 Ao exame físico apresentou sinal de Gowers e
hipertrofia das panturrilhas.
 Aos 6 anos, pais buscaram acompanhamento pela
Ortopedia devido à projeção do corpo para frente
sendo diagnosticado alteração tendinosa e
indicada a Fisioterapia;
 Toda a apresentação clínica da DMD em paciente é
compatível com o caso: Historia gestacional sem
alterações, aparecimento de sintomas em época de
deambular;
 Músculos da cintura pélvica sendo afetado;
 Quedas frequentes;
 Andar na ponta dos pés devido a contraturas nos
tendões Aquiles e postura hiperlordótica.
 O comprometimento cardíaco ocorre em 50% a
85% dos casos de DMD. O ecocardiograma do
paciente não apresentou anormalidades e o
eletrocardiograma revelou sobrecarga ventricular
direita;
 A DMD é diagnosticada geralmente entre 3 e 7 a
nos idade em que os pais notam atraso no
desenvolvimento da criança.
 Exames laboratoriais demonstraram:
 Creatinoquinase de 6.334 U/I (Valor de referência
26 a 189 U/I)
 Desidrogenase Lática de 2063 U/IL;
Eletroneuromiografia com padrão compatível com
lesão medular.
 O tratamento exige uma avaliação individual ri
gorosa e acompanhamento de equipe
multidisciplinar e deve visar a qualidade de vida.
CONCLUSÃO
 O reconhecimento precoce e a orientação completa
dos familiares é fundamental na Distrofia Muscular
de Duchenne;
 Não havendo cura, o tratamento preventivo de
atrofias e de manutenção é essencial;
 O aconselhamento genético é o caminho de
manutenção essencial para família.
Distrofia Muscular de Duchenne – Revisão 2
Distrofia Muscular de Duchenne – Revisão 2
Distrofia Muscular de Duchenne – Revisão 2
Distrofia Muscular de Duchenne – Revisão 2
Distrofia Muscular de Duchenne – Revisão 2

Mais conteúdo relacionado

Mais procurados

Mais procurados (20)

Aula 03 sistema articular
Aula 03   sistema articularAula 03   sistema articular
Aula 03 sistema articular
 
Artrite reumatóide
Artrite reumatóideArtrite reumatóide
Artrite reumatóide
 
Tônus Muscular
Tônus MuscularTônus Muscular
Tônus Muscular
 
Distrofia muscular congénita
Distrofia muscular congénitaDistrofia muscular congénita
Distrofia muscular congénita
 
Acidentes ósseos
Acidentes ósseosAcidentes ósseos
Acidentes ósseos
 
Fisioterapia na Saúde do Trabalhador - Ergonomia e Ginástica Laboral
Fisioterapia na Saúde do Trabalhador - Ergonomia e Ginástica LaboralFisioterapia na Saúde do Trabalhador - Ergonomia e Ginástica Laboral
Fisioterapia na Saúde do Trabalhador - Ergonomia e Ginástica Laboral
 
Paralisia cerebral
Paralisia cerebralParalisia cerebral
Paralisia cerebral
 
Anemia Falciforme
Anemia FalciformeAnemia Falciforme
Anemia Falciforme
 
Quadril
QuadrilQuadril
Quadril
 
Distúrbios hidroeletrolíticos
Distúrbios hidroeletrolíticosDistúrbios hidroeletrolíticos
Distúrbios hidroeletrolíticos
 
Desenvolvimentos dos reflexos
Desenvolvimentos dos reflexosDesenvolvimentos dos reflexos
Desenvolvimentos dos reflexos
 
Osteoporose
OsteoporoseOsteoporose
Osteoporose
 
ESPINHA BIFIDA
ESPINHA BIFIDAESPINHA BIFIDA
ESPINHA BIFIDA
 
472964955 tabela-musculos-origem-insercao-acao-pdf
472964955 tabela-musculos-origem-insercao-acao-pdf472964955 tabela-musculos-origem-insercao-acao-pdf
472964955 tabela-musculos-origem-insercao-acao-pdf
 
Tornozelo e pe
Tornozelo e peTornozelo e pe
Tornozelo e pe
 
Condutas terapêuticas na hérnia de disco lombar
Condutas terapêuticas na hérnia de disco lombarCondutas terapêuticas na hérnia de disco lombar
Condutas terapêuticas na hérnia de disco lombar
 
Aula01:INTRODUÇÃO AO ESTUDO DE ANATOMIA
Aula01:INTRODUÇÃO AO ESTUDO DE ANATOMIAAula01:INTRODUÇÃO AO ESTUDO DE ANATOMIA
Aula01:INTRODUÇÃO AO ESTUDO DE ANATOMIA
 
Medidas e Avaliação - Velocidade e Agilidade
Medidas e Avaliação - Velocidade e AgilidadeMedidas e Avaliação - Velocidade e Agilidade
Medidas e Avaliação - Velocidade e Agilidade
 
Artrose max
Artrose maxArtrose max
Artrose max
 
Lesão medular
Lesão medularLesão medular
Lesão medular
 

Semelhante a Distrofia Muscular de Duchenne – Revisão 2

Acompanhamento por 7 anos das alterações neurológicas de paciente com doença ...
Acompanhamento por 7 anos das alterações neurológicas de paciente com doença ...Acompanhamento por 7 anos das alterações neurológicas de paciente com doença ...
Acompanhamento por 7 anos das alterações neurológicas de paciente com doença ...guesteb0432e6
 
Banner sobre Machado-Joseph
Banner sobre Machado-JosephBanner sobre Machado-Joseph
Banner sobre Machado-JosephAdriana Quevedo
 
[c7s] Doenças cromossômicas
[c7s] Doenças cromossômicas [c7s] Doenças cromossômicas
[c7s] Doenças cromossômicas 7 de Setembro
 
Doença de huntington e outras coreias
Doença de huntington e outras coreiasDoença de huntington e outras coreias
Doença de huntington e outras coreiaslcviana
 
Baixa altura crescer;doenças crônicas,cardíacas,febre reumática,asma,estão as...
Baixa altura crescer;doenças crônicas,cardíacas,febre reumática,asma,estão as...Baixa altura crescer;doenças crônicas,cardíacas,febre reumática,asma,estão as...
Baixa altura crescer;doenças crônicas,cardíacas,febre reumática,asma,estão as...Van Der Häägen Brazil
 
CRESCER E BAIXA ESTATURA EM CRIANÇA, INFANTIL E JUVENIL INCLUINDO ADOLESCÊNCI...
CRESCER E BAIXA ESTATURA EM CRIANÇA, INFANTIL E JUVENIL INCLUINDO ADOLESCÊNCI...CRESCER E BAIXA ESTATURA EM CRIANÇA, INFANTIL E JUVENIL INCLUINDO ADOLESCÊNCI...
CRESCER E BAIXA ESTATURA EM CRIANÇA, INFANTIL E JUVENIL INCLUINDO ADOLESCÊNCI...Van Der Häägen Brazil
 
UM CRESCIMENTO ESTATURAL, NO ENTANTO, NÃO SIGNIFICA QUE UMA CRIANÇA TENHA UM ...
UM CRESCIMENTO ESTATURAL, NO ENTANTO, NÃO SIGNIFICA QUE UMA CRIANÇA TENHA UM ...UM CRESCIMENTO ESTATURAL, NO ENTANTO, NÃO SIGNIFICA QUE UMA CRIANÇA TENHA UM ...
UM CRESCIMENTO ESTATURAL, NO ENTANTO, NÃO SIGNIFICA QUE UMA CRIANÇA TENHA UM ...Van Der Häägen Brazil
 
A ESTATURA BAIXA ESTÁ INTIMAMENTE LIGADA COM DOENÇAS CRÔNICA
A ESTATURA BAIXA ESTÁ INTIMAMENTE LIGADA COM DOENÇAS CRÔNICAA ESTATURA BAIXA ESTÁ INTIMAMENTE LIGADA COM DOENÇAS CRÔNICA
A ESTATURA BAIXA ESTÁ INTIMAMENTE LIGADA COM DOENÇAS CRÔNICAVan Der Häägen Brazil
 
Criança, infantil, juvenil e o desenvolvimento linear da massa óssea para cre...
Criança, infantil, juvenil e o desenvolvimento linear da massa óssea para cre...Criança, infantil, juvenil e o desenvolvimento linear da massa óssea para cre...
Criança, infantil, juvenil e o desenvolvimento linear da massa óssea para cre...Van Der Häägen Brazil
 
Pesquisar as causas do crescimento inadequado de criança infantil adolescente
Pesquisar as causas do crescimento inadequado de criança infantil adolescentePesquisar as causas do crescimento inadequado de criança infantil adolescente
Pesquisar as causas do crescimento inadequado de criança infantil adolescenteVan Der Häägen Brazil
 
Baixa estatura infelicidade na infância juventude adolescência em caso défici...
Baixa estatura infelicidade na infância juventude adolescência em caso défici...Baixa estatura infelicidade na infância juventude adolescência em caso défici...
Baixa estatura infelicidade na infância juventude adolescência em caso défici...Van Der Häägen Brazil
 

Semelhante a Distrofia Muscular de Duchenne – Revisão 2 (20)

Duchenne
DuchenneDuchenne
Duchenne
 
Síndrome de duchenne.point.poetha
Síndrome de duchenne.point.poethaSíndrome de duchenne.point.poetha
Síndrome de duchenne.point.poetha
 
Patologias
PatologiasPatologias
Patologias
 
Acompanhamento por 7 anos das alterações neurológicas de paciente com doença ...
Acompanhamento por 7 anos das alterações neurológicas de paciente com doença ...Acompanhamento por 7 anos das alterações neurológicas de paciente com doença ...
Acompanhamento por 7 anos das alterações neurológicas de paciente com doença ...
 
Banner sobre Machado-Joseph
Banner sobre Machado-JosephBanner sobre Machado-Joseph
Banner sobre Machado-Joseph
 
Pé diabético aspectos clínicos
Pé diabético  aspectos clínicosPé diabético  aspectos clínicos
Pé diabético aspectos clínicos
 
Doença de Huntington
Doença de HuntingtonDoença de Huntington
Doença de Huntington
 
[c7s] Doenças cromossômicas
[c7s] Doenças cromossômicas [c7s] Doenças cromossômicas
[c7s] Doenças cromossômicas
 
Doença de huntington e outras coreias
Doença de huntington e outras coreiasDoença de huntington e outras coreias
Doença de huntington e outras coreias
 
Baixa altura crescer;doenças crônicas,cardíacas,febre reumática,asma,estão as...
Baixa altura crescer;doenças crônicas,cardíacas,febre reumática,asma,estão as...Baixa altura crescer;doenças crônicas,cardíacas,febre reumática,asma,estão as...
Baixa altura crescer;doenças crônicas,cardíacas,febre reumática,asma,estão as...
 
CRESCER E BAIXA ESTATURA EM CRIANÇA, INFANTIL E JUVENIL INCLUINDO ADOLESCÊNCI...
CRESCER E BAIXA ESTATURA EM CRIANÇA, INFANTIL E JUVENIL INCLUINDO ADOLESCÊNCI...CRESCER E BAIXA ESTATURA EM CRIANÇA, INFANTIL E JUVENIL INCLUINDO ADOLESCÊNCI...
CRESCER E BAIXA ESTATURA EM CRIANÇA, INFANTIL E JUVENIL INCLUINDO ADOLESCÊNCI...
 
Miopatias e anestesia
Miopatias e anestesiaMiopatias e anestesia
Miopatias e anestesia
 
UM CRESCIMENTO ESTATURAL, NO ENTANTO, NÃO SIGNIFICA QUE UMA CRIANÇA TENHA UM ...
UM CRESCIMENTO ESTATURAL, NO ENTANTO, NÃO SIGNIFICA QUE UMA CRIANÇA TENHA UM ...UM CRESCIMENTO ESTATURAL, NO ENTANTO, NÃO SIGNIFICA QUE UMA CRIANÇA TENHA UM ...
UM CRESCIMENTO ESTATURAL, NO ENTANTO, NÃO SIGNIFICA QUE UMA CRIANÇA TENHA UM ...
 
Estenose
EstenoseEstenose
Estenose
 
Fribrodisplasisa ossidificante
Fribrodisplasisa ossidificanteFribrodisplasisa ossidificante
Fribrodisplasisa ossidificante
 
A ESTATURA BAIXA ESTÁ INTIMAMENTE LIGADA COM DOENÇAS CRÔNICA
A ESTATURA BAIXA ESTÁ INTIMAMENTE LIGADA COM DOENÇAS CRÔNICAA ESTATURA BAIXA ESTÁ INTIMAMENTE LIGADA COM DOENÇAS CRÔNICA
A ESTATURA BAIXA ESTÁ INTIMAMENTE LIGADA COM DOENÇAS CRÔNICA
 
Huntington
HuntingtonHuntington
Huntington
 
Criança, infantil, juvenil e o desenvolvimento linear da massa óssea para cre...
Criança, infantil, juvenil e o desenvolvimento linear da massa óssea para cre...Criança, infantil, juvenil e o desenvolvimento linear da massa óssea para cre...
Criança, infantil, juvenil e o desenvolvimento linear da massa óssea para cre...
 
Pesquisar as causas do crescimento inadequado de criança infantil adolescente
Pesquisar as causas do crescimento inadequado de criança infantil adolescentePesquisar as causas do crescimento inadequado de criança infantil adolescente
Pesquisar as causas do crescimento inadequado de criança infantil adolescente
 
Baixa estatura infelicidade na infância juventude adolescência em caso défici...
Baixa estatura infelicidade na infância juventude adolescência em caso défici...Baixa estatura infelicidade na infância juventude adolescência em caso défici...
Baixa estatura infelicidade na infância juventude adolescência em caso défici...
 

Mais de Fisioterapeuta

Síndrome de Down - Revisão
Síndrome de Down - RevisãoSíndrome de Down - Revisão
Síndrome de Down - RevisãoFisioterapeuta
 
Lesão de plexo braquial
Lesão de plexo braquialLesão de plexo braquial
Lesão de plexo braquialFisioterapeuta
 
Lesão de Plexo Braquial – Revisão de Artigo
Lesão de Plexo Braquial – Revisão de ArtigoLesão de Plexo Braquial – Revisão de Artigo
Lesão de Plexo Braquial – Revisão de ArtigoFisioterapeuta
 
Paralisia Cerebral Ataxia – Revisão de Artigo
Paralisia Cerebral Ataxia – Revisão de ArtigoParalisia Cerebral Ataxia – Revisão de Artigo
Paralisia Cerebral Ataxia – Revisão de ArtigoFisioterapeuta
 
Paralisia Cerebral Atetóide – Revisão de Artigo
Paralisia Cerebral Atetóide – Revisão de ArtigoParalisia Cerebral Atetóide – Revisão de Artigo
Paralisia Cerebral Atetóide – Revisão de ArtigoFisioterapeuta
 
Paralisia cerebral atetóide - Revisão
Paralisia cerebral atetóide - RevisãoParalisia cerebral atetóide - Revisão
Paralisia cerebral atetóide - RevisãoFisioterapeuta
 
Paralisia cerebral atetóide
Paralisia cerebral atetóideParalisia cerebral atetóide
Paralisia cerebral atetóideFisioterapeuta
 
Revisão sobre paralisia cerebral ataxia
Revisão sobre paralisia cerebral  ataxiaRevisão sobre paralisia cerebral  ataxia
Revisão sobre paralisia cerebral ataxiaFisioterapeuta
 
Paralisia cerebral ataxia
Paralisia cerebral ataxiaParalisia cerebral ataxia
Paralisia cerebral ataxiaFisioterapeuta
 
Função motora e qualidade de vida de indivíduos com paralisia cerebral
Função motora e qualidade de vida de indivíduos com paralisia cerebralFunção motora e qualidade de vida de indivíduos com paralisia cerebral
Função motora e qualidade de vida de indivíduos com paralisia cerebralFisioterapeuta
 
A interferência da alteração de tônus sobre a reabilitação fisioterapêutica a...
A interferência da alteração de tônus sobre a reabilitação fisioterapêutica a...A interferência da alteração de tônus sobre a reabilitação fisioterapêutica a...
A interferência da alteração de tônus sobre a reabilitação fisioterapêutica a...Fisioterapeuta
 
Amiotrofia Muscular Espinhal (AME) – revisão 2
Amiotrofia Muscular Espinhal (AME) – revisão 2Amiotrofia Muscular Espinhal (AME) – revisão 2
Amiotrofia Muscular Espinhal (AME) – revisão 2Fisioterapeuta
 
Amiotrofia Muscular Espinhal - Revisão
Amiotrofia Muscular Espinhal - RevisãoAmiotrofia Muscular Espinhal - Revisão
Amiotrofia Muscular Espinhal - RevisãoFisioterapeuta
 
Amiotrofia Muscular Espinhal (AME) Revisão De Artigo
Amiotrofia Muscular Espinhal (AME) Revisão De ArtigoAmiotrofia Muscular Espinhal (AME) Revisão De Artigo
Amiotrofia Muscular Espinhal (AME) Revisão De ArtigoFisioterapeuta
 
Testes especiais de coluna lombar e pelve em Fisioterapia
Testes especiais de coluna lombar e pelve em FisioterapiaTestes especiais de coluna lombar e pelve em Fisioterapia
Testes especiais de coluna lombar e pelve em FisioterapiaFisioterapeuta
 

Mais de Fisioterapeuta (17)

Síndrome de Down - Revisão
Síndrome de Down - RevisãoSíndrome de Down - Revisão
Síndrome de Down - Revisão
 
Lesão de plexo braquial
Lesão de plexo braquialLesão de plexo braquial
Lesão de plexo braquial
 
Lesão de Plexo Braquial – Revisão de Artigo
Lesão de Plexo Braquial – Revisão de ArtigoLesão de Plexo Braquial – Revisão de Artigo
Lesão de Plexo Braquial – Revisão de Artigo
 
Paralisia Cerebral Ataxia – Revisão de Artigo
Paralisia Cerebral Ataxia – Revisão de ArtigoParalisia Cerebral Ataxia – Revisão de Artigo
Paralisia Cerebral Ataxia – Revisão de Artigo
 
Paralisia Cerebral Atetóide – Revisão de Artigo
Paralisia Cerebral Atetóide – Revisão de ArtigoParalisia Cerebral Atetóide – Revisão de Artigo
Paralisia Cerebral Atetóide – Revisão de Artigo
 
Paralisia cerebral atetóide - Revisão
Paralisia cerebral atetóide - RevisãoParalisia cerebral atetóide - Revisão
Paralisia cerebral atetóide - Revisão
 
Paralisia cerebral atetóide
Paralisia cerebral atetóideParalisia cerebral atetóide
Paralisia cerebral atetóide
 
Revisão sobre paralisia cerebral ataxia
Revisão sobre paralisia cerebral  ataxiaRevisão sobre paralisia cerebral  ataxia
Revisão sobre paralisia cerebral ataxia
 
Paralisia cerebral ataxia
Paralisia cerebral ataxiaParalisia cerebral ataxia
Paralisia cerebral ataxia
 
Função motora e qualidade de vida de indivíduos com paralisia cerebral
Função motora e qualidade de vida de indivíduos com paralisia cerebralFunção motora e qualidade de vida de indivíduos com paralisia cerebral
Função motora e qualidade de vida de indivíduos com paralisia cerebral
 
A interferência da alteração de tônus sobre a reabilitação fisioterapêutica a...
A interferência da alteração de tônus sobre a reabilitação fisioterapêutica a...A interferência da alteração de tônus sobre a reabilitação fisioterapêutica a...
A interferência da alteração de tônus sobre a reabilitação fisioterapêutica a...
 
Amiotrofia Muscular Espinhal (AME) – revisão 2
Amiotrofia Muscular Espinhal (AME) – revisão 2Amiotrofia Muscular Espinhal (AME) – revisão 2
Amiotrofia Muscular Espinhal (AME) – revisão 2
 
Amiotrofia Muscular Espinhal - Revisão
Amiotrofia Muscular Espinhal - RevisãoAmiotrofia Muscular Espinhal - Revisão
Amiotrofia Muscular Espinhal - Revisão
 
Amiotrofia Muscular Espinhal (AME) Revisão De Artigo
Amiotrofia Muscular Espinhal (AME) Revisão De ArtigoAmiotrofia Muscular Espinhal (AME) Revisão De Artigo
Amiotrofia Muscular Espinhal (AME) Revisão De Artigo
 
Necrose
NecroseNecrose
Necrose
 
Testes especiais de coluna lombar e pelve em Fisioterapia
Testes especiais de coluna lombar e pelve em FisioterapiaTestes especiais de coluna lombar e pelve em Fisioterapia
Testes especiais de coluna lombar e pelve em Fisioterapia
 
Síndrome de down
Síndrome de down Síndrome de down
Síndrome de down
 

Último

relatorio ciencias morfofuncion ais.pdf
relatorio ciencias morfofuncion  ais.pdfrelatorio ciencias morfofuncion  ais.pdf
relatorio ciencias morfofuncion ais.pdfHELLEN CRISTINA
 
AULA 02 TEMPO CIRURGICO-SEGURANÇA DO PACIENTE.pptx
AULA 02 TEMPO CIRURGICO-SEGURANÇA DO PACIENTE.pptxAULA 02 TEMPO CIRURGICO-SEGURANÇA DO PACIENTE.pptx
AULA 02 TEMPO CIRURGICO-SEGURANÇA DO PACIENTE.pptxmikashopassos123
 
RELATÓRIO DE ESTÁGIO SUPERVISIONADO I.pdf
RELATÓRIO DE ESTÁGIO SUPERVISIONADO I.pdfRELATÓRIO DE ESTÁGIO SUPERVISIONADO I.pdf
RELATÓRIO DE ESTÁGIO SUPERVISIONADO I.pdfHELLEN CRISTINA
 
relatorio de estagio de terapia ocupacional.pdf
relatorio de estagio de terapia ocupacional.pdfrelatorio de estagio de terapia ocupacional.pdf
relatorio de estagio de terapia ocupacional.pdfHELLEN CRISTINA
 
Homens Trans tem Caderneta de Pré-Natal especial / Programa Transgesta - SUS
Homens Trans tem Caderneta de Pré-Natal especial / Programa Transgesta - SUSHomens Trans tem Caderneta de Pré-Natal especial / Programa Transgesta - SUS
Homens Trans tem Caderneta de Pré-Natal especial / Programa Transgesta - SUSProf. Marcus Renato de Carvalho
 
Treinamento NR 18.pdf .......................................
Treinamento NR 18.pdf .......................................Treinamento NR 18.pdf .......................................
Treinamento NR 18.pdf .......................................paulo222341
 
relatorio de estagio de terapia ocupacional.pdf
relatorio de estagio de terapia ocupacional.pdfrelatorio de estagio de terapia ocupacional.pdf
relatorio de estagio de terapia ocupacional.pdfHELLEN CRISTINA
 
Crianças e Adolescentes em Psicoterapia A abordagem psicanalítica-1 (2).pdf
Crianças e Adolescentes em Psicoterapia A abordagem psicanalítica-1 (2).pdfCrianças e Adolescentes em Psicoterapia A abordagem psicanalítica-1 (2).pdf
Crianças e Adolescentes em Psicoterapia A abordagem psicanalítica-1 (2).pdfivana Sobrenome
 
ATIVIDADE 1 - FSCE - FORMAÇÃO SOCIOCULTURAL E ÉTICA II - 52_2024.pdf
ATIVIDADE 1 - FSCE - FORMAÇÃO SOCIOCULTURAL E ÉTICA II - 52_2024.pdfATIVIDADE 1 - FSCE - FORMAÇÃO SOCIOCULTURAL E ÉTICA II - 52_2024.pdf
ATIVIDADE 1 - FSCE - FORMAÇÃO SOCIOCULTURAL E ÉTICA II - 52_2024.pdfvejic16888
 

Último (9)

relatorio ciencias morfofuncion ais.pdf
relatorio ciencias morfofuncion  ais.pdfrelatorio ciencias morfofuncion  ais.pdf
relatorio ciencias morfofuncion ais.pdf
 
AULA 02 TEMPO CIRURGICO-SEGURANÇA DO PACIENTE.pptx
AULA 02 TEMPO CIRURGICO-SEGURANÇA DO PACIENTE.pptxAULA 02 TEMPO CIRURGICO-SEGURANÇA DO PACIENTE.pptx
AULA 02 TEMPO CIRURGICO-SEGURANÇA DO PACIENTE.pptx
 
RELATÓRIO DE ESTÁGIO SUPERVISIONADO I.pdf
RELATÓRIO DE ESTÁGIO SUPERVISIONADO I.pdfRELATÓRIO DE ESTÁGIO SUPERVISIONADO I.pdf
RELATÓRIO DE ESTÁGIO SUPERVISIONADO I.pdf
 
relatorio de estagio de terapia ocupacional.pdf
relatorio de estagio de terapia ocupacional.pdfrelatorio de estagio de terapia ocupacional.pdf
relatorio de estagio de terapia ocupacional.pdf
 
Homens Trans tem Caderneta de Pré-Natal especial / Programa Transgesta - SUS
Homens Trans tem Caderneta de Pré-Natal especial / Programa Transgesta - SUSHomens Trans tem Caderneta de Pré-Natal especial / Programa Transgesta - SUS
Homens Trans tem Caderneta de Pré-Natal especial / Programa Transgesta - SUS
 
Treinamento NR 18.pdf .......................................
Treinamento NR 18.pdf .......................................Treinamento NR 18.pdf .......................................
Treinamento NR 18.pdf .......................................
 
relatorio de estagio de terapia ocupacional.pdf
relatorio de estagio de terapia ocupacional.pdfrelatorio de estagio de terapia ocupacional.pdf
relatorio de estagio de terapia ocupacional.pdf
 
Crianças e Adolescentes em Psicoterapia A abordagem psicanalítica-1 (2).pdf
Crianças e Adolescentes em Psicoterapia A abordagem psicanalítica-1 (2).pdfCrianças e Adolescentes em Psicoterapia A abordagem psicanalítica-1 (2).pdf
Crianças e Adolescentes em Psicoterapia A abordagem psicanalítica-1 (2).pdf
 
ATIVIDADE 1 - FSCE - FORMAÇÃO SOCIOCULTURAL E ÉTICA II - 52_2024.pdf
ATIVIDADE 1 - FSCE - FORMAÇÃO SOCIOCULTURAL E ÉTICA II - 52_2024.pdfATIVIDADE 1 - FSCE - FORMAÇÃO SOCIOCULTURAL E ÉTICA II - 52_2024.pdf
ATIVIDADE 1 - FSCE - FORMAÇÃO SOCIOCULTURAL E ÉTICA II - 52_2024.pdf
 

Distrofia Muscular de Duchenne – Revisão 2

  • 2. TÍTULO DO ARTIGO  Distrofia Muscular de Duchenne: Relato de caso
  • 3.  Autores: Fernanda Mendonça Moraes, Regina Célia de Sou za Campos Fernandes, Enrique Medina-Acosta.  Revista Científica da FMC. Vol. 6, nº 2, 2011 [ Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso] - Moraes FM, et al.  Métodos: Revisão de prontuário e de literatura. Artigo publicado em 2011.
  • 4. DISTROFIA DE DUCHENNE (DMD)  Doença neuromuscular hereditária progressiva mais comum nas primeiras décadas de vida com manifestações clínicas geralmente vistas a partir do segundo ano;  O diagnóstico é feito através da biologia molecular, dosagem de creatinofosfoquinase e biopsia muscular;  É uma doença ligada ao cromossomo X que afeta predominantemente meninos cursando uma hipotonia muscular e fraqueza muscular precoces.
  • 5.  Perda progressiva dos movimentos, afetando i nicialmente os membros inferiores e posteriormente os superiores, com pseudohipertrofia progressiva dos músculos afetados, aumento do tecido conjuntivo e tecido adiposo.  A doença é causada por uma alteração no gene da distrofina que está localizado no braço curto do cromosso x, numa região denominada xp21.
  • 6. RELATO DE CASO  Paciente do sexo masculino 11 anos.  História gestacional: Pais não consaguíneos. Nascido a termo. Gestação pré natal sem anormalidades. Peso ao nascer 3kg. Chorou aos nascer.  Recebeu alta com a mãe pós 48h. Amamentado exclusivamente ao seio até os 8 meses.  Sustentou a cabeça com 2 meses e andou sem apoio aos 18 meses.
  • 7.  Doença apresentou desde os 18 meses;  Quedas frequentes e andar nas pontas do pé; Aos 5 anos dificuldade de se colocar em pé e subir degraus;  Ao exame físico apresentou sinal de Gowers e hipertrofia das panturrilhas.
  • 8.  Aos 6 anos, pais buscaram acompanhamento pela Ortopedia devido à projeção do corpo para frente sendo diagnosticado alteração tendinosa e indicada a Fisioterapia;
  • 9.  Toda a apresentação clínica da DMD em paciente é compatível com o caso: Historia gestacional sem alterações, aparecimento de sintomas em época de deambular;  Músculos da cintura pélvica sendo afetado;  Quedas frequentes;  Andar na ponta dos pés devido a contraturas nos tendões Aquiles e postura hiperlordótica.
  • 10.  O comprometimento cardíaco ocorre em 50% a 85% dos casos de DMD. O ecocardiograma do paciente não apresentou anormalidades e o eletrocardiograma revelou sobrecarga ventricular direita;  A DMD é diagnosticada geralmente entre 3 e 7 a nos idade em que os pais notam atraso no desenvolvimento da criança.
  • 11.  Exames laboratoriais demonstraram:  Creatinoquinase de 6.334 U/I (Valor de referência 26 a 189 U/I)  Desidrogenase Lática de 2063 U/IL; Eletroneuromiografia com padrão compatível com lesão medular.
  • 12.  O tratamento exige uma avaliação individual ri gorosa e acompanhamento de equipe multidisciplinar e deve visar a qualidade de vida.
  • 13. CONCLUSÃO  O reconhecimento precoce e a orientação completa dos familiares é fundamental na Distrofia Muscular de Duchenne;  Não havendo cura, o tratamento preventivo de atrofias e de manutenção é essencial;  O aconselhamento genético é o caminho de manutenção essencial para família.