O documento descreve um caso de um menino de 11 anos diagnosticado com distrofia muscular de Duchenne (DMD). A DMD é uma doença genética e progressiva que causa fraqueza muscular. O menino apresentou sintomas como quedas frequentes desde os 18 meses de idade. Exames confirmaram elevados níveis de enzimas musculares e achados compatíveis com lesão medular, confirmando o diagnóstico de DMD. O tratamento visa melhorar a qualidade de vida através de uma equipe multidisciplinar e prevenção de atrofias.

1. DISTROFIA DE
DUCHENNE
NOVEMBRO,2016

2. TÍTULO DO ARTIGO
 Distrofia Muscular de Duchenne: Relato de caso

3.  Autores:
Fernanda Mendonça Moraes, Regina Célia de Sou
za Campos Fernandes, Enrique Medina-Acosta.
 Revista Científica da FMC. Vol. 6, nº 2, 2011 [
Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso]
- Moraes FM, et al.
 Métodos: Revisão de prontuário e de literatura.
Artigo publicado em 2011.

4. DISTROFIA DE DUCHENNE (DMD)
 Doença neuromuscular hereditária progressiva
mais comum nas primeiras décadas de vida com
manifestações clínicas geralmente vistas a partir do
segundo ano;
 O diagnóstico é feito através da biologia molecular,
dosagem de creatinofosfoquinase e biopsia
muscular;
 É uma doença ligada ao cromossomo X que afeta
predominantemente meninos cursando uma
hipotonia muscular e fraqueza muscular precoces.

5.  Perda progressiva dos movimentos, afetando i
nicialmente os membros inferiores e
posteriormente os superiores, com
pseudohipertrofia progressiva dos músculos
afetados, aumento do tecido conjuntivo e tecido
adiposo.
 A doença é causada por uma alteração no gene da
distrofina que está localizado no braço curto do
cromosso x, numa região denominada xp21.

6. RELATO DE CASO
 Paciente do sexo masculino 11 anos.
 História gestacional: Pais não consaguíneos.
Nascido a termo. Gestação pré natal sem
anormalidades. Peso ao nascer 3kg. Chorou aos
nascer.
 Recebeu alta com a mãe pós 48h.
Amamentado exclusivamente ao seio até os 8
meses.
 Sustentou a cabeça com 2 meses e andou sem
apoio aos 18 meses.

7.  Doença apresentou desde os 18 meses;
 Quedas frequentes e andar nas pontas do pé; Aos
5 anos dificuldade de se colocar em pé e subir
degraus;
 Ao exame físico apresentou sinal de Gowers e
hipertrofia das panturrilhas.

8.  Aos 6 anos, pais buscaram acompanhamento pela
Ortopedia devido à projeção do corpo para frente
sendo diagnosticado alteração tendinosa e
indicada a Fisioterapia;

9.  Toda a apresentação clínica da DMD em paciente é
compatível com o caso: Historia gestacional sem
alterações, aparecimento de sintomas em época de
deambular;
 Músculos da cintura pélvica sendo afetado;
 Quedas frequentes;
 Andar na ponta dos pés devido a contraturas nos
tendões Aquiles e postura hiperlordótica.

10.  O comprometimento cardíaco ocorre em 50% a
85% dos casos de DMD. O ecocardiograma do
paciente não apresentou anormalidades e o
eletrocardiograma revelou sobrecarga ventricular
direita;
 A DMD é diagnosticada geralmente entre 3 e 7 a
nos idade em que os pais notam atraso no
desenvolvimento da criança.

11.  Exames laboratoriais demonstraram:
 Creatinoquinase de 6.334 U/I (Valor de referência
26 a 189 U/I)
 Desidrogenase Lática de 2063 U/IL;
Eletroneuromiografia com padrão compatível com
lesão medular.

12.  O tratamento exige uma avaliação individual ri
gorosa e acompanhamento de equipe
multidisciplinar e deve visar a qualidade de vida.

13. CONCLUSÃO
 O reconhecimento precoce e a orientação completa
dos familiares é fundamental na Distrofia Muscular
de Duchenne;
 Não havendo cura, o tratamento preventivo de
atrofias e de manutenção é essencial;
 O aconselhamento genético é o caminho de
manutenção essencial para família.