É uma doença degenerativa, de herança autossômica recessiva, muito raramente de herança autossômica dominante e recessiva ligada ao sexo, que acomete os motoneurônios dos cornos anteriores da medula espinal.

2. Uma revisão das principais abordagens fisioterapêuticas
nas atrofias musculares espinhais
Marco Orsini1 , Marcos RG de Freitas2 , Miriam Ribeiro Calheiros de Sá3 , Mariana Pimentel de Mello4 , Jhon Petter
Botelho4 , Reny de Souza Antonioli4 , Viviane Vieira dos Santos5 , Gabriel R de Freitas6
Revista neurociência : 2008

3. Metodologia
 Revisão de literatura na Bireme e Medline (1995–2005),
 4 casos de amiotrofia espinhal, pacientes foram
submetidos à avaliação da função motora, com
duração aproximada de 30 minutos. aplicação do teste
manual de força.
 Outras informações por prontuários e exames
complementares.

4. Caso 1 – AME tipo I –
doença de Werdnig-Hoffmann
 Sexo masculino, 14 meses.
 Início da doença desde a fase intra-uterina, com pouca
movimentação fetal.
 Recém-nascido, fraqueza acentuada dos músculos proximais dos
membros e intercostais. Membros inferiores permaneciam
estendidos, em abdução e rotação externa, e os superiores
praticamente inertes.
 Dificuldade em deglutir e sugar associada a grave
comprometimento respiratório.
 Exame físico revelou tetraplegia, amiotrofia, arreflexia profunda
e fasciculações na língua.
 Infecções respiratórias freqüentes.
 Deformidades músculo-esqueléticas secundárias, ocasionando
uma diminuição na amplitude dos movimentos.

5. Caso 2 – AME tipo II- forma tardia
da doença de Werdnig-Hoffmann
 Sexo feminino, 6 anos.
 4 meses, dificuldade para movimentar os membros, flacidez
generalizada e dificuldade em sustentar a cabeça.
 6 meses, era capaz de sentar sem apoio, executava movimentos
com extrema dificuldade por não apresentar controle de tronco e
cabeça satisfatórios. Nunca conseguiu deambular.
 6 anos, paresia generalizada associada à arreflexia profunda e
hipotonia. Senta com dificuldade e possui as reações de
equilíbrio e proteção deficitárias.
 Escoliose e as complicações respiratórias iniciaram-se após o
comprometimento da musculatura paravertebral e abdominal.
 Necessita de auxílio para as atividades de vida diária.
 Exame físico, tetraparesia proximal e distal assimétrica com
reflexos profundos abolidos.

6. Caso 3- AME tipo III- Doença de
KugelbergWelander
 Sexo masculino, 17 anos, estudante,
 Há 4 anos, início fraqueza muscular mais nos braços e coxas,
dificuldades na deambulação e execução de tarefas que exigiam a
elevação dos membros superiores.
 Limitações funcionais que o incapacitam para atividades de vida diária
 Cãibras, fadiga e o esforço respiratório são mais freqüentes com a
evolução da doença.
 A força e as funções relativas ao terço distal dos membros ainda
preservadas, déficit controle de tronco e musculatura proximal.
 Eletroneuromiografia mostrou fibrilações nos músculos dos membros
superiores e inferiores, com recrutamento de unidades motoras
diminuído. Comprometimento generalizado da ponta anterior da
medula.
 Exame físico, paresia proximal nos membros superiores e inferiores
sem reflexos profundos, com exceção do flexor dos dedos e aquileus.

7. Caso 4- AME tipo IV - adulto
 Sexo masculino, 48 anos, aposentado por invalidez, há 10
anos apresenta fraqueza, localizado principalmente no
terço distal dos membros superiores e inferiores.
 Com o passar dos anos, progressivamente perdendo a força
em todos os grupamentos musculares, impossibilitando de
fazer as AVD’s e deambula somente com auxílio
 utiliza cadeira de rodas e apresenta complicações
respiratórias.
 exame físico, tetraparesia generalizada, amiotrofia e
arreflexia profunda. Fasciculações evidentes,
principalmente no terço proximal dos membros.
 Cãibras com frequência principalmente à noite.

8. Discussão
 Conforme a idade de início, a gravidade dos sintomas e o
nível de comprometimento motor.
 AME do tipo I - mais grave, início antes dos 6 meses de vida
e grave comprometimento motor e respiratório. Todos os
músculos são acometidos pela atrofia neurogênica ou
secundária, sendo poupados somente o diafragma, e os
músculos das extremidades e oculares. Fasciculações
evidentes. Fraqueza muscular é de predomínio proximal e
há rápida instalação de deformidades torácicas e
contraturas musculares. As crianças não chegam a sentar
sem apoio e em geral não sobrevivem após os 2 anos de
idade.

9.  AME tipo II: antes dos 18 meses de vida. São capazes de
sentar sem apoio e sobrevivem até os 10 anos depende do
comprometimento da musculatura respiratória.
Comprometimento inicial é moderado dos membros
superiores e dos músculos intercostais e piora lentamente,
as contraturas musculares e as deformidades esqueléticas
aparecem tardiamente, perto da adolescência. Pode ocorrer
atrofia e fasciculações de língua.
 Tipo II e tipo III, é comum o tremor irregular
(minipolimioclonias), mais evidenciado na hiperextensão
das mãos e dedos. Na segunda década, a progressão se
acelera e torna-se altamente limitante.

10.  AME tipo III : início mais brando. São capazes de
deambular sem assistência durante um período de
tempo significativo e com expectativa de vida próxima
do normal. Acometimento é predominantemente
proximal, com envolvimento da cintura pélvica, depois
escapular, confundindo-se com outras distrofia
muscular progressiva, com menor gravidade e eventual
presença de pseudohipertrofia muscular e
creatinofosfoquinase (CPK) levemente aumentada.
Atrofia generalizada. Pode progredir rapidamente
durante a adolescência, levando à invalidez na segunda
década, outras se limita a um discreto
comprometimento da musculatura proximal dos
membros.

11.  AME tipo IV: início após os 30 anos, que pode ser
autossômico dominante ou recessivo.
 Fraqueza lenta e progressiva na cintura pélvica.
Dificuldades na marcha e em subir escadas são
sintomas mais precoces.
 Pequena proporção de pacientes necessita de cadeiras
de rodas em até 20 anos após o início da doença. Raros
casos, a doença progride rapidamente com morte
devido a falência respiratória em até 2 anos.

12.  Exercícios terapêuticos considerar o curso natural da
doença, efeitos no sistema orgânico e adaptações
moleculares observadas em experimentos de curta e
longa duração.
 Treinamento deve mensurar intensidade, duração,
frequência e tipo.
 Atividades físicas para uma melhora no desempenho
de atividades profissional e pessoal. Intensidades leve
e moderada podem melhorar o desempenho motor, se
o quadro de fraqueza e fadiga não for grave.
 Alta intensidade não se mostrou eficaz, podendo
contribuir para a redução da força e aumento da fadiga.

13.  Órteses e equipamentos de assistência e suporte
podem ser utilizados no gerenciamento da fraqueza,
nas dificuldades de equilíbrio, dores e deformidades
articulares.
 É importante considerar a prevenção da atrofia por
desuso ou fadiga por utilização excessiva dos
neurônios motores remanescentes.

14.  Reabilitação motora, com 2 atendimentos semanais
com duração de 60 minutos.
 Tratamento e atividades recomendadas foram
baseados nos objetivos pessoais dos pacientes.
 Objetivos de intervenção são para manter por um
máximo de tempo possível a força e função.
 Fisioterapia na AME tipo I é de suporte, existem ações
que facilitam a permanência da função muscular
residual com melhor qualidade dos movimentos, com
a participação mais ativa nas AVD’s.

15.  Exercícios passivos para a manutenção do arco de
movimento, flexibilidade e prevenir, retardar
contraturas e deformidades. Uso de calhas de repouso
confeccionadas com materiais leves e aerados.
 Fase mais tardia da doença, onde força muscular
respiratória e capacidade vital estão diminuídas, é
importante manobras de desobstrução e higiene
brônquica. Nesse período, pneumonias seguidas de
falência respiratória costumam ser a causa do óbito.
Auxílio de uma prótese noturna que forneça ventilação
não invasiva.

16.  AME tipo II, alongamentos nos tecidos articulares,
prevenir contraturas e deformidades secundárias à
imobilidade e posturas anormais. Alinhamento
postural com rolos, assentos adaptados sob medida e
cadeiras. Uso de incentivadores respiratórios de fluxo
linear para a manutenção da capacidade vital,
eliminação de secreções brônquicas e a melhor eficácia
do mecanismo de tosse.

17.  AME tipo III - preservar função muscular com
treinamento do controle motor com tarefas funcionais.
Comprometimento motor proximal é mais acentuado,
realizar tarefas funcionais para as extremidades. Incentivar
capacidade aeróbica cuidando sobrecarga, pois podem ter
dispnéia e fadiga durante algumas tarefas. Uso de órteses
para funções específicas, sem sobrecarregar ou
compensações musculares e articulares que possa trazer
contraturas e deformidades.
 Fisioterapia respiratória vai prevenir o acúmulo de
secreções e estabilizar volume corrente, condutas de
expansão pulmonar, auxílio de inspirometria de incentivo,
alongamento da musculatura acessória da respiração e
torácica, dando um maior alinhamento do tórax.

18.  Principal fator da morbidade e mortalidade é a fraqueza
dos músculos respiratórios.
 AME tem um padrão restritivo, diminuição progressiva e
regular da Capacidade Vital Forçada e alteração da relação
ventilação-perfusão.
 Fisioterapia respiratória vai limita a congestão pulmonar,
atelectasia e risco de falência respiratória, que leva à
ventilação mecânica e a traqueostomia.
 Broncoaspiração e dificuldade em eliminar secreções
através da tosse contribuem para as infecções
broncopulmonares de repetições, que gera falência
respiratória.
 Treino dos músculos respiratórios melhora a função
pulmonar, ameniza o declínio do volume corrente e retarda
o início da falência respiratória. Deve ser gradual e
cautelosa para não acelerar a fadiga dos músculos
respiratórios pelo aumento da sobrecarga.

19. Considerações finais
 Orientação específica sobre o tipo de atividade e
exercícios que pode realizar.
 Médico sugeri aumentar os níveis de atividades, mas
não específica.
 Fisioterapia deve ser para melhorar a qualidade de
vida, e não um treinamento exaustivo que aumente a
demanda metabólica sobre as unidades motoras
remanescentes, contribuindo para o aumento da
fraqueza muscular.