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Down.
          Por Maynara



Com Som         “Clic” para continuar.....
A Sindrome

                              A Síndrome de Down é uma anomalia ocasionada
                              pela presença de um par extra do cromossomo 21
                              nas células do organismo. Por isso se chama
                              também de Trisomía 21.
                              A síndrome foi descoberta por Sir John Langdon
                              Down em 1866, e a anomalía cromossomica foi
                              descoberta pelo Prof. Jérome Lejeune em 1959.

                              A anomalía cromossômica causa (ou pode causar)
                              alterações e mal funcionamento de alguns orgãos.
                              Ela afeta o cérebro e esta é a causa do
                              desfavorecimento intelectual. Porém, a intensidade
                              com as alterações se manifestam é altamente
                              variável de uma pessoa para outra.
                              A frequência da aparição da Síndrome de Down
                              varia por volta de 1/1000 nascimentos vivos.

                              A aplicação de bons programas de saúde tem
                              conseguido aumentar a esperança de vida na casa
                              dos 60 anos, em média. Ao mesmo tempo, a
                              esmerada atenção psicoeducativa, que se inicia a
                              partir do nascimento, permite descobrir o
                              desenrolar de múltiplas capacidades que as
                              pessoas com Síndrome de Down possuem e em
                              distintas áreas da atividade humana.
María e Laura Ponte-Modelo.
CAUSA

                              A síndrome de Down poderá ter quatro origens
                              possíveis. Das doenças congénitas que afectam
                              a capacidade intelectual, a síndrome de Down é
                              a mais prevalecente e melhor estudada. Esta
                              síndrome engloba várias alterações
                              genéticas das quais
                              a trissomia do cromossoma 21 é a mais
                              frequente (95% dos casos). A trissomia 21 é a
                              presença duma terceira cópia do cromossoma
                              21 nas células dos indivíduos afectados. Outras
                              desordens desta síndrome incluem a duplicação
                              do mesmo conjunto de genes (p.e., translações
                              do cromossoma 21). Dependendo da
                              efectiva etiologia, a dificuldade na
                              aprendizagem pode variar de mediana para
                              grave.




Antonella e Giorgio Armani-
          Modista.
Incidência

Efeito da idade materna: quanto maior a
idade da mãe, maior o risco da ocorrência
da síndrome.
Estima-se que a incidência da Síndrome de
Down seja de um em cada 660 nascimentos,
o que torna esta deficiência uma das mais
comuns de nível genético. A idade da mãe
influencia bastante o risco de concepção de
bebé com esta síndrome: em idade de 20 é
de 1/1925, em idade de 25 é de 1/1205, em
idade de 30 é de 1/885, em idade de 35 é de
1/365, em idade de 40 é de 1/110, em idade
de 45 é de 1/32 e aos 49 de 1/11. As grávidas
com risco elevado de ter um filho afectado
por esta síndrome devem ser encaminhadas
para consultas de aconselhamento genético,
no âmbito das quais poderão realizar testes
genéticos (como aamniocentese).
Tratamento se resume
em um bom ambiente
 famíliar e envolver o
paciente na educação
e terapias em grupo.
Cariotipos Genéticos
 Nos comossomos
Uma pessoa que
   nasce com a
síndrome de Down
 pode viver e ter a
      mesma
 participação que
    uma pessoa
     normal.
Atualmente pode-se dizer, que os limites no
     desenvolvimento das pessoas com SD não estão
    firmemente establecidos e que vão depender muito
diretamente da idoneidade dos programas de estimulação
precosse e educativos, também estão em pleno processo
                      de exploração
Tomando como base
os testes de
Coeficiente Intelectual
simples, as crianças
com SD
frequentemente são
classificados com
níveis de retardo
mental débil,
excluindo uma
pequena porcentagem
que se encontram nos
grupos..
Sem engano, tais
testes não
constituen uma
referência única,
enquanto as
capacidades destas
pessoas, quase
sempre as crianças
nos surpreendem
com sua memória,
sua intuição, sua
criatividada...
Contrariamente ao
 que muitos pensam
   (ou acham que
pensam), as pessoas
 com SD não estão
  condenadas a um
   'congelamento'
      intelectual
  equivalente ao de
crianças com retardo
     de 5-8 anos.
Os especialistas de todo o mundo estão mais surpresos e
entusiasmados com o potencial de desenvolvimento que estas
     pessoas mostram e que não haviam suposto antes.




                 Beth e Loquillo-Cantor.
75% das crianças com
                                SD, vão aos colégios
                                     normais.




David e Carmen Posadas-Escritora.
O que está perfeitamente claro a
                            esta altura é que uma adequada
                            atenção afetiva, educativa e
                            social, aplicada desde os
                            primeiros momentos sobre estas
                            crianças, vai influir decisivamente
                            no desempenho de suas
                            potencialidades, geralmente
                            subestimadas pelo meio social.
                            Vivemos num momento de
                            trocas, de melhoras, no que se
                            diz respeito a sensibilização ante
                            a SD desde muitas perspectivas,
                            entre elas a médico-científica, a
                            qual está fazendo com que as
                            pessoas desfrutem, cada vez
                            mais, de uma boa saúde e uma
                            vida melhor e mais feliz.
Ana e Nuria Espert-Atriz.
Poderíamos definir, a síndrome de
                               Down como uma forma singular e
                               determinada genéticamente, de ser
                                   e estar num mundo, o qual
                                chamamos “normal” sendo que
                                  temos muito o que aprender.

                               A pessoa com síndrome de Down é
                                um beneficio para todos porque
                                 aponta e promove valores que
                                fazen a sociedade mais digna de
                                      chamar-se humana.

                                 Sua exclusão será o nosso
                                         fracasso!


Javier e Emilio Aragón-Ator.

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  • 1. Down. Por Maynara Com Som “Clic” para continuar.....
  • 2. A Sindrome A Síndrome de Down é uma anomalia ocasionada pela presença de um par extra do cromossomo 21 nas células do organismo. Por isso se chama também de Trisomía 21. A síndrome foi descoberta por Sir John Langdon Down em 1866, e a anomalía cromossomica foi descoberta pelo Prof. Jérome Lejeune em 1959. A anomalía cromossômica causa (ou pode causar) alterações e mal funcionamento de alguns orgãos. Ela afeta o cérebro e esta é a causa do desfavorecimento intelectual. Porém, a intensidade com as alterações se manifestam é altamente variável de uma pessoa para outra. A frequência da aparição da Síndrome de Down varia por volta de 1/1000 nascimentos vivos. A aplicação de bons programas de saúde tem conseguido aumentar a esperança de vida na casa dos 60 anos, em média. Ao mesmo tempo, a esmerada atenção psicoeducativa, que se inicia a partir do nascimento, permite descobrir o desenrolar de múltiplas capacidades que as pessoas com Síndrome de Down possuem e em distintas áreas da atividade humana. María e Laura Ponte-Modelo.
  • 3. CAUSA A síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis. Das doenças congénitas que afectam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a mais prevalecente e melhor estudada. Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais a trissomia do cromossoma 21 é a mais frequente (95% dos casos). A trissomia 21 é a presença duma terceira cópia do cromossoma 21 nas células dos indivíduos afectados. Outras desordens desta síndrome incluem a duplicação do mesmo conjunto de genes (p.e., translações do cromossoma 21). Dependendo da efectiva etiologia, a dificuldade na aprendizagem pode variar de mediana para grave. Antonella e Giorgio Armani- Modista.
  • 4. Incidência Efeito da idade materna: quanto maior a idade da mãe, maior o risco da ocorrência da síndrome. Estima-se que a incidência da Síndrome de Down seja de um em cada 660 nascimentos, o que torna esta deficiência uma das mais comuns de nível genético. A idade da mãe influencia bastante o risco de concepção de bebé com esta síndrome: em idade de 20 é de 1/1925, em idade de 25 é de 1/1205, em idade de 30 é de 1/885, em idade de 35 é de 1/365, em idade de 40 é de 1/110, em idade de 45 é de 1/32 e aos 49 de 1/11. As grávidas com risco elevado de ter um filho afectado por esta síndrome devem ser encaminhadas para consultas de aconselhamento genético, no âmbito das quais poderão realizar testes genéticos (como aamniocentese).
  • 5. Tratamento se resume em um bom ambiente famíliar e envolver o paciente na educação e terapias em grupo.
  • 7. Uma pessoa que nasce com a síndrome de Down pode viver e ter a mesma participação que uma pessoa normal.
  • 8. Atualmente pode-se dizer, que os limites no desenvolvimento das pessoas com SD não estão firmemente establecidos e que vão depender muito diretamente da idoneidade dos programas de estimulação precosse e educativos, também estão em pleno processo de exploração
  • 9. Tomando como base os testes de Coeficiente Intelectual simples, as crianças com SD frequentemente são classificados com níveis de retardo mental débil, excluindo uma pequena porcentagem que se encontram nos grupos..
  • 10. Sem engano, tais testes não constituen uma referência única, enquanto as capacidades destas pessoas, quase sempre as crianças nos surpreendem com sua memória, sua intuição, sua criatividada...
  • 11. Contrariamente ao que muitos pensam (ou acham que pensam), as pessoas com SD não estão condenadas a um 'congelamento' intelectual equivalente ao de crianças com retardo de 5-8 anos.
  • 12. Os especialistas de todo o mundo estão mais surpresos e entusiasmados com o potencial de desenvolvimento que estas pessoas mostram e que não haviam suposto antes. Beth e Loquillo-Cantor.
  • 13. 75% das crianças com SD, vão aos colégios normais. David e Carmen Posadas-Escritora.
  • 14. O que está perfeitamente claro a esta altura é que uma adequada atenção afetiva, educativa e social, aplicada desde os primeiros momentos sobre estas crianças, vai influir decisivamente no desempenho de suas potencialidades, geralmente subestimadas pelo meio social. Vivemos num momento de trocas, de melhoras, no que se diz respeito a sensibilização ante a SD desde muitas perspectivas, entre elas a médico-científica, a qual está fazendo com que as pessoas desfrutem, cada vez mais, de uma boa saúde e uma vida melhor e mais feliz. Ana e Nuria Espert-Atriz.
  • 15. Poderíamos definir, a síndrome de Down como uma forma singular e determinada genéticamente, de ser e estar num mundo, o qual chamamos “normal” sendo que temos muito o que aprender. A pessoa com síndrome de Down é um beneficio para todos porque aponta e promove valores que fazen a sociedade mais digna de chamar-se humana. Sua exclusão será o nosso fracasso! Javier e Emilio Aragón-Ator.