Essas doenças são
consequências de
alterações
cromossômicas do tipo
numéricas (quando há
mais ou menos
cromossomos que o
...
 Esse fenômeno é
atribuído à idade
avançada em que
ocorre a gravidez:
quanto mais tarde,
maior a
probabilidade de
acontec...
Trissomias
 Os humanos possuem 46
cromossomos organizados
em 23 pares. Porém,
alguns erros de natureza
gênica podem gerar...
 Síndrome de Down;
 Síndrome de Edward;
 Síndrome de Patau;
O que é sìndrome de down
 A síndrome de Down é
um distúrbio genético
que ocorre ao acaso
durante a divisão
celular do emb...

Mantenha a calma é apenas
um cromossomo extra
Síndrome de patau
O que é síndrome de patau?
Doença causada pela
trissomia
no cromossomo 13.
Ela acontece quando,
na formação dos
gametas, s...
Características da síndrome
de patau
- Acentuado retardamento
mental;
- As meninas nascem com o
útero bicornado e ovários
...
Tratamento para síndrome de
patau
A criança que nasce
com Síndrome de Patau tem
que receber tratamento
imediatamente após ...
Síndrome de edward
O que é síndrome de Edward
 Erro genético que
consiste na trissomia
do cromossomo 18.
Estima-se que  mais de
90% dos caso...
Característica da doença
 Microcefalia (tamanho da cabeça é menor do
que o tamanho típico para a idade);
* Micrognatia (ma...
Existe tratamento?
Não há nenhuma cura para
a Síndrome de Edwards,
mas o tratamento médico de
sintomas é apresentado como
...
alimentação
 . A alimentação precisa
ser rigorosamente
monitorada. Uma
grande parcela dos
portadores da síndrome
apresent...
Qual o risco de um casal ter
um filho com esta mutação?
 Os factores de
risco são a idade
da mãe, na maior
parte dos
acon...
ALUNOS:
DIANA
BRUNO
LARISSA
THAIS
JULIANA
HENRIQUE
3 a sind.crom-thais caroline et al.
3 a sind.crom-thais caroline et al.
3 a sind.crom-thais caroline et al.
3 a sind.crom-thais caroline et al.
Próximos SlideShares
Carregando em…5
×

3 a sind.crom-thais caroline et al.

703 visualizações

Publicada em

0 comentários
0 gostaram
Estatísticas
Notas
  • Seja o primeiro a comentar

  • Seja a primeira pessoa a gostar disto

Sem downloads
Visualizações
Visualizações totais
703
No SlideShare
0
A partir de incorporações
0
Número de incorporações
1
Ações
Compartilhamentos
0
Downloads
25
Comentários
0
Gostaram
0
Incorporações 0
Nenhuma incorporação

Nenhuma nota no slide

3 a sind.crom-thais caroline et al.

  1. 1. Essas doenças são consequências de alterações cromossômicas do tipo numéricas (quando há mais ou menos cromossomos que o normal) ou do tipo estrutural. 
  2. 2.  Esse fenômeno é atribuído à idade avançada em que ocorre a gravidez: quanto mais tarde, maior a probabilidade de acontecer a trissomia. A trissomia pode acontecer no cromossomo 21, 18, 13 e nos cromossomos sexuais.
  3. 3. Trissomias  Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia.
  4. 4.  Síndrome de Down;  Síndrome de Edward;  Síndrome de Patau;
  5. 5. O que é sìndrome de down  A síndrome de Down é um distúrbio genético que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Esse distúrbio ocorre, em média, em 1 a cada 800 nascimentos e tem maiores chances de ocorrer em mães que engravidam quando mais velhas. É uma síndrome que atinge todas as etnias
  6. 6.
  7. 7. Mantenha a calma é apenas um cromossomo extra
  8. 8. Síndrome de patau
  9. 9. O que é síndrome de patau? Doença causada pela trissomia no cromossomo 13. Ela acontece quando, na formação dos gametas, são formados com 24 cromátides. Durante a fecundação, quando se junta com outro gameta, dão origem às células trissômicas
  10. 10. Características da síndrome de patau - Acentuado retardamento mental; - As meninas nascem com o útero bicornado e ovários imaturos; - Os rins são policísticos; - Alguns nascem com lábio leporino; - A distâncias entre os olhos é maior que o normal; - Em alguns casos podem nascer com polidactilia (mais de cinco dedos) nas mãos e/ou nos pés .
  11. 11. Tratamento para síndrome de patau A criança que nasce com Síndrome de Patau tem que receber tratamento imediatamente após o parto, pois estão sujeitas a graves comprometimentos cardíacos, fator que ameaça a vida do bebê. O tratamento só consegue prolongar alguns dias de vida para o portador da trissomia, que na maioria das vezes não sobrevive mais que alguns meses
  12. 12. Síndrome de edward
  13. 13. O que é síndrome de Edward  Erro genético que consiste na trissomia do cromossomo 18. Estima-se que  mais de 90% dos casos dessa síndrome resultem em abortos espontâneos e o maior número de casos ocorre com mulheres.
  14. 14. Característica da doença  Microcefalia (tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade); * Micrognatia (maxilar inferior anormalmente pequeno); * Onfalocelo (malformação congénita da parede abdominal); * Atraso de crescimento; * Boca pequena; * Pescoço normalmente muito curto; * Dedo indicador maior que os outros; * Pés arqueados; * Suturas cranianas abertas; * Palato ogival (muito estreito e profundo); * Mãos fortemente fechadas; * Genitais externos anormais; * Orelhas disformicas. * Estatura baixa; * Grande distância intermamilar (mamilos afastados)
  15. 15. Existe tratamento? Não há nenhuma cura para a Síndrome de Edwards, mas o tratamento médico de sintomas é apresentado como necessário. O tratamento é extremamente necessário, embora não leve à cura, pois dá à criança, com A Síndrome de Edward mais condições para viver de forma saudável.  Muitas vezes,eles precisam ser acompanhados por fisioterapeutas por causa dos
  16. 16. alimentação  . A alimentação precisa ser rigorosamente monitorada. Uma grande parcela dos portadores da síndrome apresenta dificuldades com digestão, por isso precisar de cuidado maior com o que comem para não precisarem recorrer às sondas
  17. 17. Qual o risco de um casal ter um filho com esta mutação?  Os factores de risco são a idade da mãe, na maior parte dos acontecimentos são originados de mulheres com mais de 40 anos de idade
  18. 18. ALUNOS: DIANA BRUNO LARISSA THAIS JULIANA HENRIQUE

×