Anemia Falciforme

1.052 visualizações

Publicada em

Trabalho do curso de MEDICINA da Unila (Universidade Federal da Integração Latinoamericana)

Publicada em: Educação
1 comentário
2 gostaram
Estatísticas
Notas
Sem downloads
Visualizações
Visualizações totais
1.052
No SlideShare
0
A partir de incorporações
0
Número de incorporações
4
Ações
Compartilhamentos
0
Downloads
25
Comentários
1
Gostaram
2
Incorporações 0
Nenhuma incorporação

Nenhuma nota no slide

Anemia Falciforme

  1. 1. A anemia falciforme é causada por mutação genética, responsável pela deformidade dos glóbulos vermelhos. Para ser portador da doença, é preciso que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela mãe. Se for transmitido apenas por um dos pais, o filho terá o traço falciforme, que poderá passar para seus descendentes, mas não a doença manifesta. Porque acontece?
  2. 2. Onde tudo começou... Há muitos anos, na África, a malária matava muitas pessoas. E por tal motivo, a natureza se encarregou de proteger os seus ‘’filhos’’ da morte pela malária, provocando neles uma mutação genética alterando a informação que vem do gene que codifica a cadeia β da hemoglobina.
  3. 3. Com essa mutação as pessoas passaram a produzir a hemoglobina S, em vez da hemoglobina A. Logo, o indivíduo que tivesse a hemoglobina S não seria infectado pela malária. Como a malária matava muito gente, houve uma “seleção natural” onde foram sobrevivendo justamente aqueles indivíduos portadores da anemia falciforme, o que explica sua alta incidência naquelas populações.
  4. 4. Daí que: O tráfico de africanos e os movimentos populacionais em busca de melhores condições de vida, fez com que essa mutação se espalhasse pelo mundo. E em nosso país por ter recebido uma grande população de africanos e por apresentar alto grau de mistura de raças, existem muitas pessoas portadoras da anemia falciforme, principalmente entre os afrodescendentes.
  5. 5. O que é Anemia Falciforme? Nosso sangue é formado de células vermelhas chamadas de hemácias. As hemácias são células redondas e repletas de um pigmento chamado de hemoglobina, que dá a cor vermelha ao sangue. Essa hemoglobina chama-se A. A hemoglobina e o ferro são responsáveis por levar oxigênio do pulmão para todo o corpo afim de que todos os órgãos funcionem bem.
  6. 6. O que é Anemia Falciforme? É uma anemia que acontece porque algumas pessoas não têm a hemoglobina A e, no seu lugar, produzem outra hemoglobina diferente, a hemoglobina S. Essa hemoglobina S não exerce a função de oxigenar o corpo de forma satisfatória.
  7. 7. Anemia Falciforme Nessas pessoas, as hemácias, em vez de redondas tomam a forma de meia lua ou foice.
  8. 8. Anemia Falciforme Essas células ‘’afoiçadas’’ têm muita dificuldade de passar pelas veias, que levam o sangue para os órgãos ocasionando o seu entupimento e muitas dores principalmente nos ossos.
  9. 9. Curiosidade... As hemácias em forma de foice têm uma duração menor (só 10 a 20 dias na circulação sanguínea), comparada com o período de vida de uma hemácia normal que é (120 dias).
  10. 10. Como ela se transmite? A anemia falciforme é uma doença hereditária. Todas as informações que recebemos dos nossos pais por meio de genes, que vêm no espermatozoide do pai e no óvulo da mãe. Os genes determinam, nas pessoas, a cor dos olhos, dos cabelos, da pele, a altura, etc. E com a Hemoglobina não é diferente!!!
  11. 11. Como ela se transmite? Se uma pessoa receber, do pai, um gene com mutação para produzir a hemoglobina S, e da mãe, outro gene com a mesma característica, tal pessoa nascerá com um par de genes com a mutação, e assim terá anemia falciforme.
  12. 12. Como ela se transmite? LEGENDA: AA - Sem alteração. AS- Traço falciforme. SS- Anemia falciforme.
  13. 13. Traço Falciforme Se uma pessoa receber somente um gene com a mutação, seja do pai ou da mãe, e outro gene sem a mutação essa pessoa nascerá somente com o traço falciforme. O portador do traço falciforme não tem a doença entretanto se ela se unir a uma outra pessoa que também seja portador do traço poderão ter filho(s) com a doença!
  14. 14. O que acontece na anemia falciforme? As hemácias sofrem um déficit no transporte de oxigênio, sobretudo para as regiões periféricas do corpo!
  15. 15. O que acontece na anemia falciforme?
  16. 16. O2 Destruição das células Entupimento dos vasos Célula com Hemoglobina S Afoiçamento O que acontece na anemia falciforme?
  17. 17. O que sente uma pessoa com anemia falciforme?
  18. 18. Sintomas • Dor forte provocada pelo bloqueio do fluxo sanguíneo e pela falta de oxigenação nos tecidos; • Dores articulares; • Fadiga intensa; • Palidez e icterícia; • Atraso no crescimento; • Feridas nas pernas; • Tendência a infecções; • Cálculos biliares; • Problemas neurológicos, cardiovasculares, pulmonares e renais; • Priapismo (É uma ereção persistente (mais de 4 horas), freqüentemente dolorosa, desencadeada ou não pela atividade sexual. ) Pode ocorrer também nas mulheres, sendo chamado de PSAS (Persistent Sexual Arousal Syndrome)
  19. 19. Como eu descubro a doença? • A eletroforese de hemoglobina é o exame laboratorial específico para o diagnóstico da anemia falciforme, mas a presença da hemoglobina S pode ser detectada pelo teste do pezinho quando a criança nasce.
  20. 20. Uma mulher com anemia falciforme pode ter filho?  Acompanhamento com pré- natal! Testes no recém-nascido. Teste do pezinho.  Eletroforese de hemoglobina.
  21. 21. Testes do pezinho e eletroforese da hemoglobina
  22. 22. A hemoglobina fetal após o 6° mês de vida, não deve representar 5% da Hb do recém nascido. O aumento da hemoglobina fetal é um indício de anemia falciforme.
  23. 23. Tem tratamento? • Não há tratamento específico para a anemia falciforme, uma doença para a qual ainda não se tem muito conhecimento. Os portadores precisam de acompanhamento médico constante (quanto mais cedo começar, melhor o prognóstico) para manter a oxigenação adequada nos tecidos e a hidratação, prevenir infecções e controlar as crises de dor. Nesse caso os médicos usam Hidroxiuréia – uma substancia química utilizada para inibir as dores do paciente. • Existe a possibilidade de transplante. Este tratamento, no entanto, foi realizado em um número pequeno de pacientes ao redor do mundo, com maior taxa de sucesso entre crianças. Ainda é necessário um número maior de estudos e a determinação de características clínicas que permitam indicar o transplante com maior segurança.
  24. 24. O que sente uma pessoa com anemia falciforme? Esplenomegalia- Aumento do baço
  25. 25. O que sente uma pessoa com anemia falciforme? Síndrome mão e pé
  26. 26. O que sente uma pessoa com anemia falciforme? Dactilia Úlceras
  27. 27. Sintomas da anemia falciforme Icterícia
  28. 28. Sintomas da anemia falciforme Aumento exacerbado do baço- esplenomegalia
  29. 29. Sintomas da anemia falciforme Priapismo
  30. 30. Sintomas da anemia falciforme AVC
  31. 31. Anemia Falciforme • Tratamento - Cuidados Gerais: Alimentação equilibrada; Prevenção de infecções, desidratações, e acidoses;  Proteção dos membros inferiores (meias e calçados) evitando exposições ao frio;
  32. 32. Anemia Falciforme • Tratamento das crises Analgésicos; Antibióticos; Oxigenoterapia; Transfusão sanguínea;
  33. 33. Quais os cuidados necessários para uma pessoa com anemia falciforme?
  34. 34. Anemia Falciforme As causas de morte incluem falência dos órgãos e infecção. Algumas pessoas com a doença têm episódios menores, breves e pouco frequentes. Outras podem ter episódios graves, frequentes e de longa duração, com muitas complicações.
  35. 35. Anemia Falciforme Antigamente, os pacientes de anemia falciforme muitas vezes morriam por falência dos órgãos entre 14 e 20 anos. Graças a uma melhor compreensão e tratamento da doença, atualmente os pacientes podem chegar até os 50 ou mais.
  36. 36. Antes de falar da Anemia Falciforme, vamos falar um pouco de: Mutações pontuais em sequências codificadoras Uma mutação pontual pode alterar o código da trinca de nucleotídeos e causar a substituição de um aminoácido por outro no produto gênico. Como essas mutações alteram a sequência das proteínas codificadas, elas são chamadas de mutações de sentido trocado (missense). Se o aminoácido substituído causar uma pequena mudança na função da proteína, a mutação é chamada de mutação de sentido trocado “conservadora”. Por outro lado, na mutação de sentido trocado “não conservadora”, ocorre substituição de um aminoácido por outro muito diferente. Um exemplo excelente de mutação de sentido trocado não conservadora é a mutação que afeta o gene que codifica a cadeia β da hemoglobina. Neste caso, o códon CTC (ou GAG no mRNA), que codifica o ácido glutâmico, é substituído pelo CAC (ou GUG no mRNA), que codifica valina. Essa substituição de um único aminoácido altera as propriedades físico-químicas da hemoglobina, originando a anemia falciforme. A anemia falciforme é causada pela substituição da hemoglobina normal (HbA) pela hemoglobina S (HbS). Quando um indivíduo é homozigoto para o gene mutante, todas as moléculas de hemoglobina são do tipo anormal HbS, e mesmo com a saturação normal do oxigênio, a doença se expressa completamente (i.e., aparecem glóbulos vermelhos em forma de foice e ocorre a anemia hemolítica). Em heterozigotos, somente algumas moléculas de hemoglobinas são do tipo HbS (o restante é HbA) e, portanto, a deformação dos glóbulos vermelhos ocorre somente quando essas células são expostas a baixas tensões de oxigênio. Essa condição em heterozigotos é chamada de traço falciforme, para diferenciá-la da anemia falciforme que se expressa completamente.
  37. 37.  Di Nuzzo DVP, Fonseca SF. Anemia Falciforme e Infecções. J Pediatria (Rio J). 2004;80:347-54.  BRUCE, Alberts. Et al. Fundamentos da Biologia Celular. 2ª Edição. São Paulo, 2008.  Anemia Falciforme, pesquisado em 10 de setembro de 2015: http://valedopindare.com.br/portal/index.php?secao=coluna&id=99.  ROBBINS, Stanley L et al. bases patológicas das doenças. 7ª edição, Rio de Janeiro: Elzevier, 2005.  SNUSTAD, D. Peter e SIMMONS, Michael J. Fundamentos de genética. 2ª edição, Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2001.  ZAGO, Marco Antonio; FALCÃO, Roberto Passetto e PASQUINI, Ricardo. Hematologia:fundamentos e práticas. São Paulo: Atheneu, 2004.

×