O documento fornece uma definição detalhada da Síndrome de Down, incluindo suas características físicas e mentais, causas, tipos, alterações associadas e abordagens de fisioterapia. A SD é causada por uma trissomia extra do cromossomo 21 e resulta em deficiência intelectual devido a limitações nas funções cognitivas.

1. TIAGO TRINDADE RIBEIRO
DOCENTE: Kátia da Silva Alves
Estágio Supervisionado Ambulatorial I (Pediatria) – Fisioterapia UNOPAR
Síndrome de
Down

2. DEFINIÇÃO
A Síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético que foi
descrita pelo médico John Langdon Down em 1866,
caracterizada pela presença de uma alteração na constituição do
cromossomo 21 das células de seu portador. Conhecida também
como Trissomia do 21.
Condição genética que resulta em características físicas e
mentais causadoras da deficiência intelectual, hipotonia global e
cardiopneumopatias.

3. DEFINIÇÃO
Retardo mental é uma condição
que refere-se à limitações na função
intelectual tornando-a abaixo da média,
propiciando limitações na comunicação,
autocuidado, vivência domiciliar e social,
desempenho acadêmico, lazer e
trabalho. (Tecklin, 1999).
Esse termo pejorativo era
discriminatório, atualmente se utiliza o
termo de deficiência mental ou
intelectual.

4. EPIDEMIOLOGIA
A Federação Brasileira das Associações de Síndrome de
Down (FBASD, 2015) afirma que no Brasil os casos ocorrem de
1:700 nascimentos por ano.
A SD é a ocorrência genética mais comum que existe, isso
acontece independentemente de raça, país, religião ou condição
econômica da família.

5. FISIOPATOLOGIA
Os cromossomos carregam milhares de genes, que
determinam as características dos indivíduos (DNA).
Desses cromossomos, 44 são denominados regulares e
formam os pares. Os outros 2 constituem o par de cromossomos
sexuais: XX e XY.

6. FISIOPATOLOGIA
Cientificamente não se sabe ao certo quais dos gametas
apresentam 24 cromossomos no lugar de 23.
Ao se unirem aos 23 da outra célula embrionária, somam
47. Esse cromossomo extra aparece no par de número 21 na SD.

7. TIPOS DE DISTRIBUIÇÃO
TRISSOMIA SIMPLES
Possui 47 cromossomos em
todas as células (ocorre em cerca
de 95% dos casos). A causa da
trissomia simples do
cromossomo 21 é a não
disjunção cromossômica.

8. TIPOS DE DISTRIBUIÇÃO
TRANSLOCAÇÃO
Parte do cromossomo 21
troca de lugar com parte de
outro cromossomo. Nesse
caso embora indivíduo tenha
46 cromossomos, ele é
portador da Síndrome de
Down (cerca de 3% dos
casos).

9. TIPOS DE DISTRIBUIÇÃO
MOSAICISMO
A alteração genética
compromete apenas parte das
células, ou seja, algumas
células têm 47 e outras 46
cromossomos (ocorre em
cerca de 2% dos casos).

10. POSSÍVEIS ETIOLOGIAS
 Idade avançada da mãe;

11. POSSÍVEIS ETIOLOGIAS
 Os casais em que já tenha havido uma gravidez afetada por
SD poderão ter uma maior probabilidade de vir a ter outro
bebê com esta alteração;
 Um dos pais for portador de translocação cromossômica
envolvendo o cromossomo 21;
 Meiose materna.

12. CARACTERÍSTICAS FÍSICAS

13. CARACTERÍSTICAS FÍSICAS
 Crânio pequeno com occipital achatado;
 Braquicefalia;
 Face arredondada com perfil plano;
 Prega epicantal;
 Pescoço curto, largo e com excesso de pele;
 Nariz plano e pequeno;
 Orelhas pequenas e arredondadas;
 Fissuras palpebrais oblíquas;
 Pálpebras estreitas;
 Boca pequena e semi-aberta;

14. CARACTERÍSTICAS FÍSICAS
 Mãos pequenas e largas;
 Prega palmar única e espessamento
do hálux;
 Ausência unilateral ou bilateral de
uma costela;
 Abdome globoso e diástase de
abdominais.

15. ALTERAÇÕES OMA
 Hipotonia global;
 Estatura diminuída;
 Hipermobilidade articular (luxação de quadril – decoaptação da
coxofemoral; instabilidade patelar – acontece devida a fraqueza de
quadríceps causando a lateralização ou medicalização; e atlanto-axial
– mobilidade entre C1 e C2, podendo levar à compressão medular);
 Frouxidão ligamentar.

16. ALTERAÇÕES
 Deficiência auditiva e mental;
 Hérnias umbilicais;
 Alterações odontológicas;

17. CARDIOPATIAS CONGÊNITAS
 Comunicação interventricular (CIV);
 Prolapso da válvula mitral (PVM);
 Defeito do septo atrioventricular (DSAV)
ruptura da parede dos átrios, dos ventrículos
ou de ambos, causando uma junção do
sangue rico em oxigênio com o sangue rico
em CO²;
 Tetralogia de Fallot o sangue não
consegue ser oxigenado em quantidade
suficiente para ser distribuído para todos os
órgãos do corpo, causando uma coloração
cianótica no bebê.

18. PNEUMOPATIAS CONGÊNITAS
 Obstrução das vias aéreas superiores e inferiores;
 Hipertensão pulmonar;
 Hipoplasia pulmonar;
 Apneia obstrutiva.
É A PRINCIPAL CAUSA DE MORTE DOS PORTADORES DA SD, E AS CRIANÇAS
APRESENTAM MUITAS ALTERAÇÕES QUE AFETAM DIRETAMENTE A FUNÇÃO
PULMONAR.

19. ALTERAÇÕES GATRO-INTESTINAIS
 Refluxo gastroesofágico;
 Atresia duodenal e anal;
 Doença de Hirschsprung.
APRESENTAM HIPOTIREOIDISMO, O QUE PODE SER A CAUSA DO SOBREPESO, SEU
METABOLISMO TENDE A SER MAIS LENTO, APRESENTA DIFICULDADE NA MASTIGAÇÃO,
APRESENTA HIPOTONIA NOS MÚSCULOS DA DIGESTÃO, E POR ISSO NÃO SE SENTEM
SATISFEITOS APÓS AS REFEIÇÕES NÃO TENDO LIMITES.

20. DIAGNÓSTICO DA SD
 Ultrassonografia;
 Cariótipo objetivo detectar anomalias
cromossômicas numéricas ou estruturais
através da análise sanguínea e contagem
cromossômica.
 Amniocentese retira-se uma pequena
quantidade de líquido amniótico durante a
gravidez.
 Biópsia do vilo corial extrai material genético
da placenta

21. DNPM
Na criança com Síndrome de Down o desenvolvimento
motor mostra-se atrasado, da mesma forma que as demais
áreas do desenvolvimento.
Sendo assim, a presença de graus de hipotonia muscular
vem a contribuir para o atraso motor.
(GOLDBERG, 2002)

22. DNPM

23. FISIOTERAPIA
*EQUOTERAPIA* *CONCEITO BOBATH*

24. FISIOTERAPIA
*HIDROTERAPIA* *CINESIOTERAPIA*

25. FISIOTERAPIA
*DANÇATERAPIA*

26. FISIOTERAPIA
A Fisioterapia auxilia no processo de desenvolvimento da
criança com SD em todos os aspectos, porque se deve abordar
como um todo, e isso é imprescindível para o desenvolvimento.
A equipe multidisciplinar compreende o neurologista,
fisioterapeuta, assistente social, dentista, fonoaudiólogo,
terapeuta ocupacional, psicólogo e pedagogo.

27. INCLUSÃO SOCIAL
Ter a SD não significa ter uma
vida limitada e inativa. E isso pode ser
percebido inclusive no mercado de
trabalho.
É um passo importante para que
os jovens possam fazer a transição
entre o mundo da infância e o mundo
adulto.
Inclusão é um Direito do cidadão,
um Dever do Estado e uma
Necessidade da sociedade. Humanizar
olhares e respeitar o outro
reconhecendo a diversidade humana e
a cidadania de cada um.

28. REFERENCIAS
 TECKLIN, Jan Stephen et al. Fisioterapia
Pediátrica. Porto Alegre: Artmed,
2002.p.236-259.
 SCHWARTZMAN, José Salomão et al.
Síndrome de Down. São Paulo: Mackenzie,
1999.

29. OBRIGADO!!!!!!!!