Este documento apresenta informações sobre a Síndrome de Down, incluindo suas causas genéticas, características físicas e comportamentais, diagnóstico, acompanhamento e esforços de inclusão social. A síndrome é causada por uma trissomia no par 21 e afeta aproximadamente 1 em cada 800 nascimentos.

1. SÍNDROME DE DOWN
Salvador – BA
2014

2. APRESENTAÇÃO
Discentes:
•Gregory Assis
•João Pedro Aoud
•Jason Levy Reis
•Mateus Barbosa
•Perácio Contreiras
•Victor Said
•Victória Cabral
•Yasmim Ferreira
Docente: Edélvio Gomes
Disciplina: Biologia I
Tema : Síndrome de Down
Turma: 5822 – Unidade IV
Curso: Automação Industrial
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3. INTRODUÇÃO
O objetivo desse seminário é apresentar a doença Síndrome
de Down, que é a alteração genética mais frequente em seres
humanos. Causada por um erro na divisão celular embrionária,
em que, ao invés de dois cromossomos no par 21, há três.
Podendo ser classificada em três tipos: Trissomia livre do 21,
Mosaicismo e Translocação.
Além de analisar as causas, é importante explanar algumas
características específicas, bem como o histórico, diagnóstico,
desenvolvimento e acompanhamento da Síndrome. A fim de
possibilitar essa abordagem a principal metodologia emprega foi
a revisão de literatura, que se fundamentou utilizando artigos
científicos, websites e banco de dados virtuais.
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4. HISTÓRICO DA SÍNDROME DE DOWN
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Relatos de pessoas com a síndrome desde a Antiguidade;
Registros históricos por meio de estátuas;
Crânios com formato similar as dos indivíduos com Down;
Primeira documentação por Dr. J. Langdon Down, em 1866;
Comparação com Mongol;
Em 1959, o médico Jerome Lejeune descobriu a causa da
síndrome.
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5. HISTÓRICO DA SÍNDROME DE DOWN
“A grande família Mongólica apresenta numerosos
representantes e pretendo neste artigo chamar
atenção para o grande número de idiotas congênitos
que são Mongóis típicos... São sempre idiotas
congênitos e nunca resultam de acidentes após a vida
uterina.” (DOWN, 1866).
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6. A SÍNDROME
A síndrome de Down é uma mais comum, ocorrendo na
Down é a alteração genética alteração genética causado
pela presença1:800. Ela gera algumas características no
de um cromossomo extra unido ao
proporção de
cromossomo 21, dependerfaz com que oser de grande oua
indivíduo que, a o que do caso, pode indivíduo com
síndrome possua 47 cromossomos, eme vez de 46
de pequena intensidade, como músculos
articulações
cromossomos.
menos tonificadas, pele flácida, olhos oblíquos e puxados,
cabeça achatada.
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7. A SÍNDROME
“É importante esclarecer que o comportamento dos pais
não causa a síndrome de Down. Não há nada que eles
poderiam ter feito de diferente para evitá-la. Não é culpa de
ninguém. Além disso, a síndrome de Down não é uma
doença, mas uma condição da pessoa associada a algumas
questões para as quais os pais devem estar atentos desde o
nascimento da criança.” (NASCIMENTO, [200-], p. 2).
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8. ORIGEM GENÉTICA
A síndrome de Down é considerada uma condição
genética devido ao envolvimento de um cromossomo a
mais disposto no par 21.
Podemos, então, verificar três diferentes formas de
mutação que originam a ocorrência desta anormalidade
genética:
•Trissomia Livre do cromossomo 21
•Síndrome de Down em mosaico
•Translocação Robertsoniana
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9. Óvulo
ORIGEM GENÉTICA
TRISSOMIA LIVRE DO CROMOSSOMO 21
Por volta de 95% dos indivíduos com síndrome de
Down, têm sua condição associada a trissomia livre do
cromossomo 21. “Neste caso todas as células são
trissômicas, têm três cromossomos bem definidos e
separados entre si no par de número 21.” (NASCIMENTO,
2014).
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10. ORIGEM GENÉTICA
SÍNDROME DE DOWN EM MOSAICO
Os
portadores
de
mosaicismo
cromossômico
apresentam dois tipos de células, algumas com 46
cromossomos – número “normal” de cromossomos – e
outra linhagem celular com 47 cromossomos, originários
da trissomia do cromossomo 21.
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11. ORIGEM GENÉTICA
TRANSLOCAÇÃO CROMOSSÔMICA
Em 3 a 4% dos casos de síndrome de Down, o
cromossomo 21 extra está fisicamente ligado a um
segmento terminal de outro cromossomo, geralmente o 14.
A esse rearranjo cromossômico denomina-se translocação.
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12. CARACTERÍSTICAS E SINTOMAS
A presença de um cromossomo a mais no par 21, ou as
alterações por Mosaicismo ou por Translocação, irão determinar
uma série de características típicas das pessoas com Síndrome de
Down. Devido a diversidade da mutação, há uma variação dos
sintomas de portador para portador.
CARACTERÍSTICAS OU SINTOMAS COMPORTAMENTAIS
• Aprendizagem mais lenta em vários aspectos:
desde falar, aprender a se alimentar e na área
intelectual.
• Dificuldade em organizar os elementos das
frases de forma coesa e coerente.
• Dificuldade em expressar seus sentimentos.
• Dificuldade em manter o que já foi aprendido.
• Possuem limitações motoras e mentais.
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13. CARACTERÍSTICAS E SINTOMAS
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS
• Olhos Puxados;
• Língua bem desenvolvida, saliente
e para fora;
• Tendência a desenvolver dobra
Epicântica;
• Rosto redondo e face achatada;
• Orelha localizada numa posição
mais baixa do que em crianças
sem a síndrome.
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14. CARACTERÍSTICAS E SINTOMAS
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS
• Mão pequena e dedos
curtos;
• Grande distâncias entre os
primeiros dedos do pé;
• Tônus muscular diminuído;
• Hipogonadismo;
• Cabelos finos e ralos;
• Excesso de pele na região
do pescoço;
• Dobra única na mão.
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15. DIAGNÓSTICO
A síndrome de Down pode ser diagnosticada durante a
gravidez, o que pode ser encarado como sendo um “baque” para
os pais. Entretanto, esse é o meio responsável por promover a
antecipação e promoção de uma vida saudável para o bebê,
tendo em vista o conhecimento dos pais sobre a condição deste.
São quatro os passos básicos para diagnosticar a Síndrome
de Down:
• Realização do exame de Ultrassom Morfológico
• Realização do exame de Amniocentese
• Realização do exame de Biópsia do Vilo Corial
• Realização do exame do Cariótipo
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16. DIAGNÓSTICO
EXAME DE ULTRASSOM MORFOLOGICO
Serve para analisar a anatomia geral do bebê, ou seja,
realizar uma análise de partes como o crânio, face, abdome,
membros, ritmo cardíaco, peso do bebê, genitália, etc.
Por ser extremamente mais detalhado que o ultrassom
comum, ele também necessita de mais tempo para ser realizado.
No caso do diagnóstico da Síndrome de Down este avaliar a
translucência nucal pode sugerir a presença da síndrome.
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17. DIAGNÓSTICO
EXAME DE AMNIOCENTESE
É realizado através da retirada de amostra do líquido
amniótico de dentro do útero para ser examinado num
laboratório, para determinar possíveis problemas de saúde do
bebê. No caso do diagnostico da Síndrome de Down este
exame é realizado para confirmar a translucência nucal.
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18. DIAGNÓSTICO
EXAME DO BIÓPSIA DO VILO CORIAL
Funciona do mesmo modo que o
de Amniocentese, porém coleta-se
como amostra uma parte da placenta
ao invés do líquido amniótico.
Sua maior vantagem em relação
a amniocentese é o fato de poder ser
realizado mais cedo entre 10 a 12
semanas de gestação, porém, tem
como consequência o risco de
causar aborto duas vezes maior que
o exame de Amniocentese.
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19. DIAGNÓSTICO
EXAME DO CARIÓTIPO
Após o nascimento é necessário realizar o exame do
Cariótipo, que consiste na análise da estrutura e da quantidade
de cromossomos presentes na célula.
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20. ACOMPANHAMENTO
Como explicado anteriormente, sendo uma síndrome, a
SD caracteriza-se por possuir uma série de sintomas
distintos. Devido a ampla natureza desses sintomas, não há
um tratamento específico para quem possui Down. Mas há
um acompanhamento das condições gerais da síndrome,
por meio da avaliação médica continuada.
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21. 21

22. 22

23. INCLUSÃO SOCIAL
Apesar de ainda enfrentarem o
preconceito, os portadores da
Síndrome de Down estão sendo
cada vez mais inclusos na
sociedade, principalmente nas
escolas regulares e no mercado
de trabalho.
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24. QUALIDADE DE VIDA
A inclusão de portadores da
SD em esportes e na escola
regular
proporciona
uma
interação entre pessoas com e
sem a síndrome de Down,
trazendo
benefícios
para
ambas as partes.
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25. INCLUSÃO SOCIAL
E QUALIDADE DE VIDA
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26. CONSIDERAÇÕES FINAIS
Ainda não se sabe as causas que desencadeiam a
alteração genética no indivíduo, ou sua cura. Porém há
avanços no tratamento, a fim de minimizar os efeitos dessa
síndrome.
É necessário estimular a criança desde o seu
nascimento para que possam desenvolver suas
potencialidades, respeitando seus limites individuais,
tornando-a apta ao convívio social de forma quase
independente.
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27. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
•___.
Sindrome
de
Down
na
historia.
Disponível
em:
<turismoadaptado.wordpress.com
•BabyCenterBrazil.
Síndrome
de
Down.
Disponível
em:
http://brasil.babycenter.com/a2100114/s%C3%ADndrome-de-down. Acesso em
02/02/14.
•MINISTÉRIO DA SAÚDE. Diretrizes de atenção à pessoa com Síndrome
de Down. Brasília: Ministério da Saúde, 2012.
•MOREIRA, Lília MA Et. Al. A síndrome de Down e sua patogênese:
considerações sobre o determinismo genético. Ver. Bras. Psiquiatria. São
Paulo, 2000.
•PORTILHO, YVONE. Fonoaudiologia Sobre a Síndrome de Down.
Disponível
em:
http://www.pucgoias.edu.br/ucg/prograd/graduacao/ArquivosUpload/45/file/dow
n%20noturno.pdf. Acesso em 02/02/14.
•VARELA,
DRAUZIO.
Síndrome
de
Down.
Disponível
em:
http://drauziovarella.com.br/crianca-2/sindrome-de-down/. Acesso em 02/02/14.
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