A síndrome de Down é uma alteração genética causada por um cromossomo extra no par 21, resultando em atraso mental e outros problemas de saúde. Ela ocorre no início da gravidez e pode ser diagnosticada durante a gestação ou após o nascimento. O tratamento envolve estimulação, cuidados de saúde multidisciplinares e apoio dos pais.

2. ⇨A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida
pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso
também conhecida como Trissomia 21.
⇨Ocorre no início da gravidez, durante a divisão das células do
embrião.

3. Tipos de Síndrome
DownTrissomia simples: Na trissomia simples é o cromossoma 21 extra em todas as
células do organismo, e ocorre na maioria da trissomia 21, em cerca de 95% dos
casos de síndrome de down.
Translocação: O cromossomo extra do par 21 fica pegado noutro cromossomo. Mesmo
o indivíduo tendo 46cromossomas é portador de trissomia 21. Ocorre em cerca de 3%
dos casos de Síndrome de down, e tem todas as características do indivíduo portador de
trissomia simples.
Mosaico: Nos casos de mosaico, a alteração genética trata-se de algumas
células terem 47 e outras 46cromossomas. Ocorre em cerca de 2% dos casos de
síndrome de down.

4. ⇨ Relatos de pessoas com a síndrome desde a Antiguidade;
⇨ Registros históricos por meio de estátuas; Crânios com
formato similar as dos indivíduos com Down;
⇨ Primeira documentação por Dr. J. Langdon Down, em
1866;
⇨ Comparação com Mongol;
⇨ Em 1959, o médico Jerome Lejeune descobriu a causa da
síndrome.

5. ⇨ Implantação das orelhas mais baixas que o
normal;
⇨ Língua grande e pesada;
⇨ Retardo mental leve a moderado;
⇨ Olhos oblíquos, puxadinhos para cima,
devido a uma prega a mais na pálpebra do
olho;
⇨ Pode haver atraso no desenvolvimento
motor;
⇨ Hipotonia, fraqueza dos músculos;
⇨ Presença de somente 1 linha na palma da
mão;
⇨ Desenvolvimento da linguagem mais tarde
que o normal.
Nem todas as crianças com síndrome de Down apresentam todas estas
características. Isso vai depender se o grau de comprometimento do indivíduo é
leve ou grave.

6. ⇨ Atraso mental - QI médio de um adulto com trissomia é de24, o normal é 100;
⇨ Sossegadas
⇨ Raramente choram
⇨ Dificuldade na comunicação - dificuldade na articulação e palavras
⇨ Amigáveis
⇨ Gostam de música
⇨ Quase todos os doentes, a partir de 40 anos manifestam a doença de Alzheimer.
Características Mentais:

7. Sintomas de Síndrome de Down
Problemas de saúde e de aprendizado podem ocorrer, mas estes variam de
criança para criança. Cada portador da síndrome de Down é único, os sintomas
e sinais podem ser de moderados a severos.
⇨ Pessoas com síndrome de Down tem maior
risco sofrer com alguns problemas de saúde,
como:
•Problemas cardíacos congênitos
•Problemas respiratórios
•Doença do refluxo esofágico
•Otites recorrentes
•Apneia do sono
•Disfunções da tireoide, daí o fato de serem
propensas ao sobrepeso.
A deficiência intelectual, com dificuldades de aprendizado, sempre está
presente em graus diferentes de criança para criança.

8. Fatores que contribuem para a incidência da
SD⇨ Idade da mãe,
⇨ A idade paterna avançada (superior a 80 anos)também pode levar as crianças
a sofrerem de síndrome de down,
⇨ Embora seja menos provável, as alterações hormonais, a exposição ao raio-X,
a exposição a substâncias químicas e a exposição a agente infecciosos
também podem levar a criança a sofrer de trissomia 21.

9. Diagnóstico da Síndrome de Down
⇨ É possível fazer o diagnóstico da síndrome de Down durante a gravidez
através de exames, como:
Após o nascimento, um bebê possui características de síndrome de
Down e um exame de sangue na criança pode confirmar o diagnóstico.
• Cordocentese, translucência nucal, amniocentese, ultrassonografia e através
da coleta de vilosidade coriônicas.

11. Tratamento para Síndrome de Dow
⇨ Não existe um tratamento específico para a síndrome de Down mas os
afetados necessitam de certos cuidados como:
• Ser estimuladas desde o nascimento
• Possuem necessidades específicas de saúde e aprendizagem
• Assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais.
• Objetivo de sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.

12. Curiosidades
⇨ Os portadores de trissomia 21 masculinos são sempre inférteis e os órgãos
sexuais são pouco desenvolvidos, os portadores femininos costumam ter
puberdade tardia e menopausa precoce.
⇨ A mulher como é menstruada pode engravidar, mas não é aconselhável pois
terá muitas dificuldades em cuidar da criança, e o risco da criança ter trissomia
21 é ser de cerca 50%.
⇨ Em crianças, demonstram grande curiosidade pelo sexo oposto, todavia em
adultos têm pouco interesse.
⇨ O síndrome de down é relativamente frequente. Mais de 150 mil casos por ano
(Brasil)

13. Nomes: Elyza Martha , Weliton F.
Serie: 3ºN01