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3 a sind.crom. - ana et al.
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- 3. ►São anomalias incidentesem ploidias ouSão anomalias incidentes em ploidias ou em cariótipos humanos em que estãoem cariótipos humanos em que estão parcialmente alterados,o que resulta emparcialmente alterados,o que resulta em má formação estrutural,funcional domá formação estrutural,funcional do indivíduo.indivíduo.
- 4. ►Com 46 cromossomospode neste casoCom 46 cromossomos pode neste caso vir defeituoso à vários fatores, em suavir defeituoso à vários fatores, em sua maior parte por genética, fazendo commaior parte por genética, fazendo com que o organismo se desenvolva comque o organismo se desenvolva com limites orgânicoslimites orgânicos..
- 5. Síndrome de DownSíndromede Down A síndrome de down é umA síndrome de down é um atraso no desenvolvimento, dasatraso no desenvolvimento, das funções motoras do corpo e dasfunções motoras do corpo e das funções mentais, o bebê éfunções mentais, o bebê é pouco ativo e “molinho”.pouco ativo e “molinho”.
- 6. A criança quepossui essaA criança que possui essa síndrome tem um cromossomo 21síndrome tem um cromossomo 21 a mais, ou seja, ela tem trêsa mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suascromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois.células, ao invés de ter dois. Síndrome de DownSíndrome de Down
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- 8. ► Cabeça pequenacomCabeça pequena com orelhas pequenas deorelhas pequenas de implantação baixa;implantação baixa; ► Dedos curtos comDedos curtos com osso anormal no dedoosso anormal no dedo mínimomínimo Síndrome de DownSíndrome de Down
- 9. Olhos com fendaspalpebrais oblíquas;Olhos com fendas palpebrais oblíquas; Síndrome de DownSíndrome de Down
- 10. Boca pequena elíngua grandeBoca pequena e língua grande Síndrome de DownSíndrome de Down
- 11. ► Mãos comMãoscom uma únicauma única pregaprega transversaltransversal palmarpalmar Síndrome de DownSíndrome de Down
- 12. Síndrome de DownSíndromede Down
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- 14. ► (Trissomia do18) É a segunda alteração(Trissomia do 18) É a segunda alteração cromossômica mais freqüentes nos seres humanos.cromossômica mais freqüentes nos seres humanos. Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards
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- 16. ► Baixo peso;Baixopeso; ► Tremores e convulsões;Tremores e convulsões; ► Hipoplasia genital;Hipoplasia genital; ► Hérnia diafragmática;Hérnia diafragmática; ► Rins em ferradura;Rins em ferradura; ► Defeito do septo ventricular;Defeito do septo ventricular; Síndrome de Edwards
- 17. ►Fenda facialFenda facial Síndromede Edwards
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- 19. ► A trissomia18A trissomia 18 apresenta umapresenta um prognostico bastanteprognostico bastante limitado,95% doslimitado,95% dos conceptos morremconceptos morrem como embriões oucomo embriões ou fetos e 5 a 10%fetos e 5 a 10% vivem o primeiro anovivem o primeiro ano após o nascimento.após o nascimento. Síndrome de Edwards
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- 21. ► É umadoença congênitaÉ uma doença congênita (adquiri doença antes do(adquiri doença antes do nascimento);nascimento); ► O cariótipo dessaO cariótipo dessa síndrome é definidosíndrome é definido como 47,XX,+13 oucomo 47,XX,+13 ou 47,XY,+13.47,XY,+13. ► (Trissomia do 13)(Trissomia do 13) Síndrome de PatauSíndrome de Patau
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- 23. Globo ocular pequenoGloboocular pequeno Síndrome de PatauSíndrome de Patau
- 24. Fenda palatoFenda palato labialelabial e polidactiliapolidactilia Síndrome de PatauSíndrome de Patau
- 25. Raramente os portadoreschegam àRaramente os portadores chegam à fase adultafase adulta Síndrome de PatauSíndrome de Patau
- 26. Síndrome de PatauSíndromede Patau
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- 28. ► Alteração dosAlteraçãodos cromossomoscromossomos sexuais,chamadasexuais,chamada anomaliaanomalia cromossômica,ondecromossômica,onde apenas umapenas um cromossomo X temcromossomo X tem seu funcionamentoseu funcionamento normal,e o outronormal,e o outro perdido ou anormal,perdido ou anormal, cariótipo 45,X.cariótipo 45,X. Síndrome de TurnerSíndrome de Turner
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- 30. ► Originam seuOriginamseu fenótipo,baixafenótipo,baixa estatura,inteligênciaestatura,inteligência normal,cardiopatias.normal,cardiopatias. ► Afeta mais emAfeta mais em indivíduos femininos.indivíduos femininos. ► Meninas com estaMeninas com esta síndrome,sãosíndrome,são identificadas aoidentificadas ao nascimento.nascimento. Síndrome de TurnerSíndrome de Turner
- 31. Pescoço aladoPescoço alado Síndromede TurnerSíndrome de Turner
- 32. Cardiopatias e rinscom formato deCardiopatias e rins com formato de ferraduraferradura Síndrome de TurnerSíndrome de Turner
- 33. Síndrome de TurnerSíndromede Turner
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- 35. ►É causada poruma variaçãoÉ causada por uma variação cromossômica,envolvendo o cromossomocromossômica,envolvendo o cromossomo sexual;sexual; ►O cromossomo sexual X causa mudançaO cromossomo sexual X causa mudança característica nos meninos;característica nos meninos; ►Resultando um X a mais,como: XXY-47Resultando um X a mais,como: XXY-47 Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter
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- 37. ► Esterilidade;Esterilidade; ► PossuemPossuem funçãosexualfunção sexual normal,masnormal,mas não podemnão podem produzirproduzir espermatozóidespermatozóid es.es. Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter
- 38. ►Crescimento das mamas.Crescimentodas mamas. Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter
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- 40. ►PoucasPoucas pilosidade nopilosidade no púbis.púbis. (Pouco pelo )( Pouco pelo ) Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter
- 41. ►Pênis pequeno;Pênis pequeno; ►Testículospouco desenvolvidos;Testículos pouco desenvolvidos; Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter
- 42. ►Braços longos;Braços longos; ►Estaturaelevada e magra.Estatura elevada e magra. Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter
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