A Síndrome de Down é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra que causa dificuldades no desenvolvimento físico e cognitivo. Embora haja limitações, a maior barreira para a integração dessas pessoas é a atitude da sociedade, não a genética. A síndrome requer estimulação desde cedo para melhorar a qualidade de vida.

1. Síndrome de Down ou Trissomia do Cromossoma 21 “ A maior limitação para que os portadores de Síndrome de Down se tornem adultos integrados, produtivos, felizes e independentes não é imposta pela genética, mas sim pela sociedade.” - Claudia Werneck

2. O que é? Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862 É um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcialmente

4. Quais as características? Dificuldades no desenvolvimento físico, assim como de aparência facial; Habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado Um pequeno número de afectados possuem retardo mental profundo; Hipotonia (flacidez muscular, o bebé é mais "molinho");

5. Comprometimento intelectual (a pessoa aprende mais devagar); Olhos amendoados; Uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca); Dedos curtinhos; Fissuras palpebrais oblíquas;

6. Ponta nasal achatada; Língua protrusa (para fora da boca devido à pequena cavidade oral); Pescoço curto; Pontos brancos nas íris (conhecidos como manchas de Brushfield); Flexibilidade excessiva nas articulações; Defeitos cardíacos congénitos;

7. Espaço excessivo entre o hálux (dedo grande do pé) e o segundo dedo do pé; Microcefalia (tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade); Reduzido tamanho e peso do cérebro; Problemas no coração; Problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.

8. Tipos de Síndrome de Down Existem três tipos de Síndrome de Down: Trissomia Simples – a mais comum, quando são observados três cromossomas no par 21 em todas as células do indivíduo, ou seja, a pessoa tem de facto 47 cromossomas, em vez de 46 que é normal. Translocação – em que se observa a trissomia, mas nem todos os cromossomas trissómicos estão no par 21, às vezes, o cromossoma extra apresenta-se em outros pares, no 22 ou no 14 por exemplo. Mosaico – em que na divisão do óvulo fecundado, algumas células ficam com 47 outras com 46 cromossomas.

9. Incidência e expectativa de vida Actualmente, a incidência é de 1 a 3% da população mundial, 1 em cada 700 a 800 nascimentos, é portador da Síndrome de Down. Em relação à expectativa de vida de pessoas com a síndrome, da década de 20 aos dias de hoje houve um aumento considerável.

10. Tratamento de Reabilitação A criança que possui Síndrome de Down, necessita de acompanhamento de equipa médica desde bebé, isto porque precisa de estímulos sensoriais para desenvolver o equilíbrio corporal de postura e a coordenação motora. É preciso também estimular o raciocínio lógico, a compreensão e a fala, para uma socialização com as demais crianças e com pessoas de sua convivência. A equipa deve contar com fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, psicólogos, actuando cada um na sua área e trocando informações sobre a criança. Com esse tratamento a criança terá uma qualidade melhor de vida com excelentes resultados futuros!

12. Trissomia 18 Conceitos Síndrome de Edwards: é um distúrbio cromossômico autossômico por cópia extra do cromossomo 18 (trissomia do 18) Reconhecimento: maiores e menores anomalias e alta mortalidade fetal e neonatal.

13. Crânio e Face Síndrome de Edwards: é um distúrbio cromossômico autossômico por cópia extra do cromossomo 18 (trissomia do 18) Reconhecimento: maiores e menores anomalias e alta mortalidade fetal e neonatal.

16. Alteração Genéticas Fenótipo resultante da trissomia do 18 Estudo realizados com 176 NEONATOS 165 casos de trissomia total 6 por mosaicismo 5 trissomia parcial

17. Processos que Determinam a Trissomia Total Não-disjunção Meiótica Meiose I Meiose II Mitótica (mosaicismo)

18. Bibliografia Wikipedia Google

19. Trabalho realizado por: Rafael Andrade nª26 Vitor Carvalho nª29