“ A maior limitação para que os portadores de Síndrome de Down se
tornem adultos integrados, produtivos, felizes e independentes não é
imposta pela genética, mas sim pela sociedade.”
-Claudia Werneck
Recebe o nome em homenagem
a John Langdon Down, médico britânico
que descreveu a síndrome em 1862
É um distúrbio genético
causado pela presença de um
cromossoma 21 extra total ou parcialmente
 Dificuldades no desenvolvimento físico, assim
como de aparência facial;
 Habilidade cognitiva abaixo da média,
geralmente variando de retardo mental leve a
moderado
› Um pequeno número de afectados possuem retardo
mental profundo;
 Hipotonia (flacidez muscular, o bebé é mais
"molinho");
 Comprometimento intelectual (a pessoa
aprende mais devagar);
 Olhos amendoados;
 Uma prega palmar transversal única (também
conhecida como prega simiesca);
 Dedos curtinhos;
 Fissuras palpebrais oblíquas;
 Ponta nasal achatada;
 Língua protrusa (para fora da
boca devido à pequena cavidade
oral);
 Pescoço curto;
 Pontos brancos nas íris (conhecidos como
manchas de Brushfield);
 Flexibilidade excessiva nas articulações;
 Defeitos cardíacos congénitos;
 Espaço excessivo entre o hálux (dedo grande do
pé) e o segundo dedo do pé;
 Microcefalia (tamanho da cabeça é menor do
que o tamanho típico para a idade);
 Reduzido tamanho e peso do cérebro;
 Problemas no coração;
 Problemas na visão (miopia, astigmatismo ou
estrabismo) e na audição.
 Existem três tipos de Síndrome de Down:
› Trissomia SimplesTrissomia Simples –– a mais comum, quando são
observados três cromossomas no par 21 em todas as
células do indivíduo, ou seja, a pessoa tem de facto
47 cromossomas, em vez de 46 que é normal.
› TranslocaçãoTranslocação –– em que se observa a trissomia, mas
nem todos os cromossomas trissómicos estão no par
21, às vezes, o cromossoma extra apresenta-se em
outros pares, no 22 ou no 14 por exemplo.
› MosaicoMosaico –– em que na divisão do óvulo fecundado,
algumas células ficam com 47 outras com 46
cromossomas.
 Actualmente, a incidência é de 1 a 3% da
população mundial, 1 em cada 700 a 800
nascimentos, é portador da Síndrome de Down.
 Em relação à expectativa de
vida de pessoas com a síndrome,
da década de 20 aos dias de
hoje houve um aumento
considerável.
Tratamento de Reabilitação
 A criança que possui Síndrome de Down, necessita de
acompanhamento de equipa médica desde bebé, isto
porque precisa de estímulos sensoriais para desenvolver o
equilíbrio corporal de postura e a coordenação motora.
 É preciso também estimular o raciocínio lógico, a
compreensão e a fala, para uma socialização com as
demais crianças e com pessoas de sua convivência.
 A equipa deve contar com fisioterapeutas, terapeutas
ocupacionais, psicólogos, actuando cada um na sua área e
trocando informações sobre a criança.
 Com esse tratamento a criança terá uma qualidade melhorCom esse tratamento a criança terá uma qualidade melhor
de vida com excelentes resultados futuros!de vida com excelentes resultados futuros!
Sindrome de down_ou_trissomia_de_cromossoma_21

Sindrome de down_ou_trissomia_de_cromossoma_21

  • 1.
    “ A maiorlimitação para que os portadores de Síndrome de Down se tornem adultos integrados, produtivos, felizes e independentes não é imposta pela genética, mas sim pela sociedade.” -Claudia Werneck
  • 2.
    Recebe o nomeem homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862 É um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcialmente
  • 3.
     Dificuldades nodesenvolvimento físico, assim como de aparência facial;  Habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado › Um pequeno número de afectados possuem retardo mental profundo;  Hipotonia (flacidez muscular, o bebé é mais "molinho");
  • 4.
     Comprometimento intelectual(a pessoa aprende mais devagar);  Olhos amendoados;  Uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca);  Dedos curtinhos;  Fissuras palpebrais oblíquas;
  • 5.
     Ponta nasalachatada;  Língua protrusa (para fora da boca devido à pequena cavidade oral);  Pescoço curto;  Pontos brancos nas íris (conhecidos como manchas de Brushfield);  Flexibilidade excessiva nas articulações;  Defeitos cardíacos congénitos;
  • 6.
     Espaço excessivoentre o hálux (dedo grande do pé) e o segundo dedo do pé;  Microcefalia (tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade);  Reduzido tamanho e peso do cérebro;  Problemas no coração;  Problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.
  • 7.
     Existem trêstipos de Síndrome de Down: › Trissomia SimplesTrissomia Simples –– a mais comum, quando são observados três cromossomas no par 21 em todas as células do indivíduo, ou seja, a pessoa tem de facto 47 cromossomas, em vez de 46 que é normal. › TranslocaçãoTranslocação –– em que se observa a trissomia, mas nem todos os cromossomas trissómicos estão no par 21, às vezes, o cromossoma extra apresenta-se em outros pares, no 22 ou no 14 por exemplo. › MosaicoMosaico –– em que na divisão do óvulo fecundado, algumas células ficam com 47 outras com 46 cromossomas.
  • 8.
     Actualmente, aincidência é de 1 a 3% da população mundial, 1 em cada 700 a 800 nascimentos, é portador da Síndrome de Down.  Em relação à expectativa de vida de pessoas com a síndrome, da década de 20 aos dias de hoje houve um aumento considerável.
  • 9.
    Tratamento de Reabilitação A criança que possui Síndrome de Down, necessita de acompanhamento de equipa médica desde bebé, isto porque precisa de estímulos sensoriais para desenvolver o equilíbrio corporal de postura e a coordenação motora.  É preciso também estimular o raciocínio lógico, a compreensão e a fala, para uma socialização com as demais crianças e com pessoas de sua convivência.  A equipa deve contar com fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, psicólogos, actuando cada um na sua área e trocando informações sobre a criança.  Com esse tratamento a criança terá uma qualidade melhorCom esse tratamento a criança terá uma qualidade melhor de vida com excelentes resultados futuros!de vida com excelentes resultados futuros!