O documento descreve a Síndrome de Down, incluindo que é uma alteração genética causada pela presença de um cromossomo 21 extra. Foi primeiramente descrita em 1866 por John Langdon Down e o diagnóstico é feito através de testes cromossômicos. O documento também lista características físicas e traços comuns associados com a Síndrome de Down.

1. A Síndrome
de Down
Elaborado por:
Italo Cabral
Stefanie Seles
Jadde Olivia

2. Entenda!
 O que é a Síndrome de Down?
 A síndrome de Down (SD) é uma
alteração genética produzida pela
presença de um cromossomo a mais, o
par 21, por isso também conhecida
comotrissomia 21.

3. A trissomia

4. Quem a Descreveu?
 Foi descrita em 1866 por John Langdon
Down.

5. Diagnostico
 O diagnóstico da SD se realiza mediante o estudo
cromossômico (cariótipo), através do qual se
detecta a presença de um cromossomo 21 a
mais. Este tipo de análise foi utilizado pela primeira
vez em 1958 por Jerome Lejeune.

6. Durante a Gravidez
 Como a SD é uma alteração cromossômica,
é possível realizar um diagnóstico pré natal
utilizando diversos exames clínicos como, por
exemplo, a amniocentese
(pulsão transabdominal do liquido amniótico
entre as semanas 14 e 18 de gestação) ou a
biópsia do vilo corial (coleta de um
fragmento da placenta). Ambos os exames
diagnosticam a SD e outras cromossopatias.

7. Características Físicas
 Achatamento da parte de trás da
cabeça
 Inclinação das fenda palpebrais
 Pequenas pregas de pele no canto
interno dos olhos
 Língua Proeminente
 Dedos Curtos
 Ponte Nasal Achada
 Entre Outros..

8. Características Comuns
 Déficit intelectual
 A deficiência intelectual, com
dificuldades de aprendizado, sempre
está presente em graus diferentes de
criança para criança.
 Cerca de 50% das crianças com SD
apresentam problemas cardíacos
 SD não é uma doença e sim uma
alteração genética