O documento discute a síndrome de Down, incluindo sua história, causas, características físicas e tratamentos. A síndrome é causada pela trissomia do cromossomo 21 e afeta o desenvolvimento físico e intelectual. O diagnóstico e tratamento precoce são importantes para promover o bem-estar da pessoa.

1. SÍNDROME DE DOWNSÍNDROME DE DOWN
Rodrigo Moura
Bruno Djvan
José Henrique
Norislania Luna

2. • 1866 - John Langdon Haydon Down;
• 1930 - Jenkins e Penrose – alteração
cromossômica;
• 1934 - Waardenburg e Bleyer – não disjunção
cromossômica;
• 1959 – Lejeune – trissomia do 21;
• 1960 e 1961 – Polani e Clark – translocação e
mosaicismo;
• 1968 - O primeiro diagnóstico pré-natal;
• 1983 em diante - AFP, HCG, estriol-não
conjugado, outros.
HISTÓRICO

3. 1866, John Langdon Down

4. 1959, Jérôme Lejeune

5. 23 Cromossomos da Mãe23 Cromossomos do Pai
Bebê com 46 Cromossomos

6. Síndrome de Down

8. Entendendo a trissomia.
Os seres humanos têm, normalmente, 46 cromossomos em
cada uma das células de seu organismo. Esses
cromossomos são recebidos pelas células embrionárias
dos pais, no momento da fecundação. Vinte e três vêm dos
espermatozoides fornecidos pelo pai e os outros 23 vêm
contidos no óvulo da mãe. Juntos, eles formam o ovo ou
zigoto. Os cromossomos carregam milhares de genes, que
determinam todas as nossas características. Desses
cromossomos, 44 são denominados regulares e formam
pares (de 1 a 22). Os outros dois constituem o par de
cromossomos sexuais – chamados XX no caso das
meninas e XY no caso dos meninos. O que ocorre, então,
para um bebê apresentar 47 cromossomos, em vez de 46 e
ter a síndrome de dawn?

9. Tipos de Trissomia do 21
ou Síndrome de Down
• Trissomia Simples (padrão): a pessoa possui 47
cromossomos em todas as células.
• Translocação: o cromossomo extra do par 21 fica
"grudado" em outro cromossomo. Nese caso embora
indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome
de Down
• Mosaico: a alteração genética compromete apenas
parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e
outros 46 cromossomos, Os casos de mosaicismo
podem originar-se da não disjunção mitótica nas
primeiras divisões de um zigoto normal.

10. Causas Da Síndrome De
Dawn
• Um dado que levanta a suspeita é a idade materna, 60%
dos casos são originados de mulheres com mais de 30
anos. Casos com mulheres de menos de 30 anos é de
aproximadamente 1:3000; em mulheres entre 30 e 35
anos o risco aumenta para 1:600, em mulheres com
mais de 45 anos, até 1:50.
• Dados revelam que 20% dos casos de trissomia do
cromossomo 21 é derivada falta de segregação ocorrida
na gametogênese paterna. porém esse efeito só é
constatado claramente em pais com idade superior a 55
anos; como a paternidade nessa idade é relativamente
rara, esse fato não foi percebido com a mesma
facilidade como nas mulheres com mais de 35 anos.

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Feto com coleção líquida subcutânea na região da nuca.Feto com coleção líquida subcutânea na região da nuca.
University of AmsterdanUniversity of Amsterdan

13. Feto com 12 semanas de gestação cariótipo anormal, trissomia 21,Feto com 12 semanas de gestação cariótipo anormal, trissomia 21,
demonstrando aumento da medida da translucência nucaldemonstrando aumento da medida da translucência nucal

14. Ausência do osso do nariz entre 11 e 14 semanasAusência do osso do nariz entre 11 e 14 semanas
de gestação pode indicar Síndrome de Downde gestação pode indicar Síndrome de Down

15. Características FísicasCaracterísticas Físicas
Fenda palpebral
oblíqua para cima;
Ponte nasal baixa.
Perfil achatadoPerfil achatado

16. Língua grande,
protusa e sulcada
Orelhas dismórficasOrelhas dismórficas

17. Prega palmar únicaPrega palmar única
Mãos curtas e largasMãos curtas e largas
Encurvamento do 5º dedoEncurvamento do 5º dedo
Separação entre o 1º e o 2º artelhoSeparação entre o 1º e o 2º artelho

18. • Genitália
desenvolvida; nos
homens o pênis é
pequeno nas mulheres
os lábios e o clitóris são
pouco desenvolvidos.
Os meninos são
estéreis, e as meninas
ovulam, embora os
períodos não sejam
regulares.

19. Podem apresentar:Podem apresentar:
• Retardo mental;Retardo mental;
• Envelhecimento precoceEnvelhecimento precoce
• CardiopatiasCardiopatias
• Alterações imunológicas;Alterações imunológicas;
• Infecções pulmonares;Infecções pulmonares;
• Leucemia;Leucemia;
• Doença de Alzheimer;Doença de Alzheimer;
• Esterilidade;Esterilidade;
• Hipotireoidismo.Hipotireoidismo.

20. TRATAMENTOS DA
SINDROME DE DOWN
O médico assistente estará atento aos problemas fisiológicos,
especialmente os de ordem cardiológica e respiratória, que
podem causar preocupações na tenra idade.
Devido ao fato de apresentarem redução do tônus dos
órgãos envolvidos com a fala, será necessário a intervenção
de um profissional de fonoaudiologia, para garantir a
qualidade da comunicação e desenvolvimento da linguagem
da criança.

21. CUIDADOS
• O fator mais importante para garantir o bom
desenvolvimento e convívio social da criança com
síndrome de Down é o bom ambiente familiar.
• Pais atentos e bem informados, capazes de
intervir desde cedo nos processos de
aprendizagem, nas práticas vocacionais, servindo-
se da colaboração de profissionais especializados
quando necessário.
• O empenho individual dos pais, professores e
terapeutas pode produzir resultados positivos
surpreendentes.

23. FisioterapiaFisioterapia

24. Uma das características principais da Síndrome de Down, e
que afeta diretamente o desenvolvimento psicomotor, é a
hipotonia generalizada, presente desde o nascimento. Esta
hipotonia origina-se no sistema nervoso central, e afeta toda a
musculatura e a parte ligamentar da criança. Acontece
frequentemente da criança ter alta da fisioterapia por ocasião
dos primeiros passos. Na verdade, quando ela começa a
andar, há necessidade ainda de um trabalho específico para o
equilíbrio, a postura e a coordenação de movimentos. É
essencial que nesta fase, na qual há maior independência
motora, a criança tenha espaço para correr e brincar e possa
exercitar sua motricidade global. A brincadeira deve estar
presente em qualquer proposta de trabalho infantil, pois é a
partir dela que a criança explora e internaliza conceitos,
sempre aliados inicialmente à movimentação do corpo.

25. O trabalho psicomotor deve
enfatizar os seguintes aspectos:
•o equilíbrio
•a coordenação de movimentos
•a estruturação do esquema
corporal
•a orientação espacial
•o ritmo
•a sensibilidade
•os hábitos posturais
•os exercícios respiratórios

26. Fatos e mitos: Saiba mais
sobre a síndrome de Down
• A síndrome de Down é uma doença?
• As pessoas que nascem com a síndrome de Down
morrem cedo?
• É verdade que a síndrome de Down é mais comum
entre brancos?
• Homens e mulheres com síndrome de Down podem
ter filhos?
• A maioria das crianças com síndrome de Down nasce
de mulheres mais velhas.

27. • Transmitir informações corretas sobre o que é
Síndrome de Down.
• Receber com naturalidade pessoas com Síndrome de
Down em locais públicos.
• Estimular suas relações sociais e sua participação em
atividades de lazer, como esportes, festas,
comemorações e outros encontros sociais.
• Garantir que os responsáveis pela programação
voltada ao lazer, à recreação, ao turismo e à cultura
levem em consideração a participação de pessoas
com Síndrome de Down.
• Garantir que os departamentos de Recursos
Humanos das empresas estejam preparados para
avaliar adequadamente e contratar pessoas com
Síndrome de Down.
• Não tratar a pessoa com Síndrome de Down como se
fosse "doente". Respeitá-la e escutá-la.
NÓS TAMBÉM PODEMOS AJUDAR ...NÓS TAMBÉM PODEMOS AJUDAR ...

29. Desejo que em sua vida...Desejo que em sua vida...
Não exista cara feia,
Não exista bolso furado,
Não exista vida apressada,
Não exista tempo fechado,
Não exista problema dobrado,
Não exista sonho frustrado,
Muito menos amor acabado,
Não exista amigo esquecido,
Não exista negocio falido,
Não exista boato mexido,
Muito menos dinheiro sumido.
Não exista tempo nublado,
Não exista ambiente abafado,
Muito menos, bom senso abalado.
Não exista mágoa engolida,
Não exista emoção reprimida,
Não exista alma sofrida,
Muito menos felicidade perdida.
Só desejo que você seja feliz!
E que sua vida seja livre de preconceitos!
Aceite as diferenças!Aceite as diferenças!