A síndrome de Down é causada por uma alteração genética com a presença de um cromossomo extra no par 21, levando à trissomia 21. Ela possui diferentes tipos e a incidência aumenta com a idade materna. Suas principais características incluem problemas cardíacos, respiratórios e cognitivos, sendo o diagnóstico pré-natal feito por amniocentese ou biópsia. O tratamento envolve estimulação desde cedo e assistência multidisciplinar.

1. SINDROME DE DOWN

2. A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética
produzida pela presença de um cromossomo a mais, o
par 21, por isso também conhecida como trissomia 21.

3. TIPOS PRINCIPAIS OU
VARIANTES
• Trissomia Simples (padrão)
• Translocação cromossômica
• Mosaicismo

4. Fatores que contribuem para a
incidência da SD
Idade da mãe
*Mulheres com menos de 30 é de
aproximadamente 1:3000
*Mulheres entre 30 e 35 1:600
*Mulheres com mais de 45 1:50

5. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

8. Principais alterações
• Problemas cardíacos
• Podem adquirir complicações
Respiratórias
• Leucemia
• Hipotireoidismo
• Doença de Alzheimer

9. Diagnóstico pré - natal
• Amniocentese
• Biópsia do Vilo Corial

10. Diagnóstico Natal
• Inspeção – avaliação de
características (sendo que com a
suspeita o cariótipo deverá ser
realizado para que tenhamos
certeza do diagnóstico)

11. Cariótipo

12. TRATAMENTO
* Ser estimuladas desde o nascimento,
* Possuem necessidades específicas de
saúde e aprendizagem,
* Assistência profissional multidisciplinar
e atenção permanente dos pais.
* Objetivo de sempre habilitá-las para o
convívio e a participação social.

13. Alterações Ortopédicas
1 – Instabilidade Cervical (Atlanto – Axial)
2 – Quadril
3 – Joelho
4 - Pés

14. Marcha
* Adquirem marcha variando de 12 a 45 meses.

15. ESTIMULAÇÃO PRECOCE

19. O trabalho psicomotor deve
enfatizar os seguintes aspectos:
• equilíbrio
• coordenação de movimentos
• estruturação do esquema corporal
• orientação espacial
• ritmo
• a sensibilidade
• hábitos posturais
• exercícios respiratórios

20. HIDROTERAPIA

23. Caso clínico
• Paciente: A.L.S.D.
• Idade: 9 meses
• Diagnóstico clínico: Síndrome de Down
• Diagnóstico Fisioterapêutico: Hipotonia Global
• Início do tratamento: 04/03/2013
• Cognitivo preservado
• Comunica através do choro, interage bem com o ambiente e as pessoas
• Sistemas tátil, visual normais
• Hipotonia Simétrica, ADM completa de MMSS e MMII
• Nenhum encurtamento, contraturas ou deformidades
• Preensão manual voluntária
• Consegue rolar com auxílio

24. Objetivos terapêuticos
(funcionais)
Ganho de força muscular
Ganho de estabilidade
Estimular transferências através da propriocepção
Estimular os sistemas:
- tátil
- visual
- auditivo
A paciente responde significativamente ao tratamento mostrando
melhoras importantes, adquirindo força muscular abdominal,
melhora da postura sentada, equilíbrio, reação de proteção para
frente e melhorou o rolar.

25. Obrigado!