A síndrome de Down, ou trissomia 21, é uma alteração genética causada pela presença de um cromossomo 21 extra, afetando o desenvolvimento físico e cognitivo do indivíduo. O diagnóstico pode ser realizado por meio de exames pré-natais e a condição está associada a várias características clínicas, com a maioria dos portadores apresentando dificuldades de aprendizagem, embora existam também pontos fortes como interação social e aprendizado visual. Intervenções como fisioterapia são essenciais para promover o desenvolvimento motor e prevenir problemas de saúde associados.

1. SÍNDROME DE DOWN

2. SÍNDROME DE DOWN
 A síndrome de Down é uma alteração genética produzida pela presença de
um cromossomo a mais, ao par 21, por isso também conhecida como
trissomia 21.

3. INTRODUÇÃO
 Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando
algumas características físicas e cognitivas.
 A maioria das pessoas com está síndrome apresenta a
denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra
está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na
separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais.
 Este fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica.

4.  Existem outras formas de síndrome de down como, por exemplo: mosaico,
quando a trissomia está presente somente em algumas células, e por
translocação, quando o cromossomo 21 está unido a outro cromossomo.
 O diagnóstico da Síndrome se realiza mediante o estudo cromossômico
(cariótipo), através do qual se detecta a presença de um cromossomo 21 a
mais.

5.  O portador da síndrome manifeste três sinais clínicos que o diferenciam da
população comum:
 1) fenótipo que lembra muito os olhos oblíquos dos orientais,
 2) hipotonia, ou seja, musculatura menos eficaz
 3) comprometimento intelectual, denominação que preferimos adotar no lugar
de deficiência mental como sugere a Organização Mundial de Saúde.

6.  Cinquenta por cento dessas crianças apresentam cardiopatia resultante da
hipotonia já presente na vida embrionária.
 As dificuldades de aprendizagem estão correlacionadas com o grau de
comprometimento intelectual.
 Existem, ainda, outras características do fenótipo próprias da síndrome de
Down, como língua mais protusa, por causa da hipotonia associada,
bochechas mais redondas e andar característico.
 No entanto, tudo isso pode ser trabalhado por profissionais e familiares para
melhorar a condição dos portadores da síndrome com bons resultados.

7. INCIDÊNCIA
 Não se conhece com precisão os mecanismos da disfunção que causa a
síndrome de down, mas está demonstrado cientificamente que acontece
igualmente em qualquer raça, sem nenhuma relação com o nível cultural,
social, ambiental, econômico, etc.
 A incidência da Síndrome de Down, cresce significativamente em mães com
idade acima dos 45 anos, com relação 1:30 nascidos, mas na população em
geral esse crescimento estima-se de aproximadamente 1em 600 até 1.000
nascimentos.

8. DIAGNÓSTICO
 Como é uma alteração cromossômica, é possível realizar um diagnóstico pré
natal utilizando diversos exames clínicos como, por exemplo, a amniocentese
(pulsão transabdominal do liquido amniótico entre as semanas 14 e 18 de
gestação) ou a biópsia do vilo corial (coleta de um fragmento da placenta).

9.  Atualmente, o exame bioquímico, que se realiza mediante a avaliação dos
níveis de substâncias químicas no sangue materno alteradas no caso da
síndrome de down.
 Este exame se realiza entre a semana 14 e 17.
 A ultrassonografia também pode colaborar para detectar a síndrome de
down, através dos marcadores ecográficos, principalmente da prega nucal,
que pode ser medida a partir da décima semana de gestação. Estas últimas
intervenções não são consideradas diagnósticas.

10.  Cerca de 50% das crianças com SD apresentam problemas cardíacos,
algumas vezes graves, necessitando de cirurgia nos primeiros anos de vida.

11. VIDA INTEGRADA
 80 % estudam, sendo 1 em cada 2 em escola comum
95% estudam música
58% praticam esportes
18%usam computador
10% trabalham
8 em cada 10, tem autonomia para realizar atividades corriqueiras do dia a dia.

12. PONTOS FORTES CARACTERÍSTICOS
 Interação social:
A maior parte das crianças com síndrome de Down gosta e aprende na interação social com
família e amigos.
 Aprendizado visual:
As crianças com síndrome de Down costumam aprender mais facilmente por observação.
 Gestos e mímica:
As crianças com trissomia 21 são, muitas vezes, particularmente talentosas com o uso das
mãos, rostos e corpo para se comunicarem.
Elas costumam gostar de teatro, dança e movimento quando ficam mais velhas.
 Habilidade de leitura:
A leitura é, normalmente, um ponto forte, possivelmente porque é aprendida com ajuda
visual. Por conta disso, a leitura é algo que pode ajudar essas crianças no desenvolvimento
da linguagem.

13. PONTOS FRACOS CARACTERÍSTICOS
 Aprender a falar:
Muitas crianças com síndrome de Down enfrentam dificuldades para aprender a falar.
 Audição e visão:
Deficiências auditivas são comuns e podem contribuir para a dificuldade da fala e linguagem.
 Aprender a se movimentar:
As habilidades necessárias para se mover e explorar, como manter o pescoço, rolar, alcançar
objetos, segurar, sentar, engatinhar, ficar em pé e andar costumam se desenvolver mais
lentamente do que em outras crianças.
 Aprender escutando:
As crianças com síndrome de Down costumam achar difícil aprender apenas pela escuta.
 Habilidades com números:
Muitas crianças com síndrome de Down têm dificuldades com habilidades com números e o
aprendizado das operações matemáticas.

14. FISIOTERAPIA
 A Síndrome de Down na Fisioterapia consiste em realizar exercícios desde o
diagnóstico, até a criança completar 5 anos de idade. A finalidade é estimular
a criança precocemente para que ela consiga realizar os exercícios, assim
atingindo os mesmos objetivos que os bebês conseguem sozinhos. As
tarefas a serem realizadas pelos indivíduos com Síndrome de Down é:
sentar, engatinhar, ficar de pé, andar e correr, e eles certamente conseguirão,
com o auxílio e estimulação da Fisioterapia. A criança com Síndrome de
Down que não realiza a Fisioterapia, só consegue realizar essas atividades
somente perto da adolescência (PINHEIRO, 2013).

15.  A fisioterapia pode colaborar especificamente para o desenvolvimento motor
da criança, ajudando-a se movimentar de maneira correta e no fortalecimento
físico.
 O bebê deve começar a fisioterapia desde o nascimento para que, com os
exercícios, consiga sustentar o pescoço, rolar, sentar-se, arrastar-se,
engatinhar, ficar em pé e andar, minimizando os efeitos motores da síndrome
de Down.

16.  Estimular o desenvolvimento motor
 Modular tônus
 Ganhar força muscular
 Ganhar ADM – apenas em algumas musculaturas
 Treinar equilíbrio
 Prevenir deformidades
 Fisioterapia respiratória para minimizar distúrbios respiratórios

18.  A intervenção médica pode acontecer com a finalidade principal de
prevenção dos problemas de saúde que podem aparecer com maior
freqüência na SD. Queremos destacar que a SD não é uma doença e sim
uma alteração genética, que pode gerar problemas médicos associados.
 Devemos olhar a pessoas com SD em sua singularidade, para que possa ter
um pleno desenvolvimento enquanto sujeito.

19. REFERENCIAS
 Site- Fundação Síndrome de Down- http://www.fsdown.org.br/sobre-a-sindrome-de-down/o-que-e-
sindrome-de-down/
 Site- Movimento Down- http://www.fsdown.org.br/sobre-a-sindrome-de-down/o-que-e-sindrome-de-
down/
 Site- Instituto Mano Down- http://www.manodown.com.br/instituto/o-que-e-a-sindrome-de-
down/?utm_source=GoogleAdwords&utm_medium=cpc&utm_campaign=Conte%C3%BAdo
 Site- Portal da educação- https://www.portaleducacao.com.br/fisioterapia/artigos/58249/abordagem-
fisioterapeutica-para-ganho-da-marcha-na-sindrome-de-down