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![[c7s] Síndrome de Down](https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/sindromededown-111129143208-phpapp01-thumbnail.jpg?width=640&height=640&fit=bounds)
sindrome de Down.pdf
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- 2. OBJETIVOS DA AULA •Conhecer as características da Síndrome de Down. • Compreender a etiologia e quadro clínico • Compreender os aspectos da abordagem Fisioterapêutica.
- 3. Conceitos • A síndromede Down é uma condição de saúde genética causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. • Essa alteração genética, que ocorre no momento da concepção, resulta em mudanças significativas na arquitetura e no funcionamento do sistema nervoso central. • Foi descoberta pelo médico britânico John Langdon Down, em 1959.
- 5. Epidemiologia • Incidência estimadaem cerca de 1 caso para cada 700 nascidos vivos, sendo que o risco aumenta a medida que a idade materna aumenta • No Brasil, cerca de 270 mil pessoas com síndrome de Down. • PRESENTE EM TODOS OS GRUPOS SOCIAIS OU ÉTNICOS E QUALQUER NAÇÃO.
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- 7. Etiologia • A alteraçãocromossômica pode ocorrer de três modos diferentes: • TRISSOMIA POR NÃO DISJUNÇÃO CROMOSSÔMICA: • ocorre em 96% dos casos e se caracteriza por um erro na divisão durante a meiose e resulta em um zigoto com 3 cromossomos, ao invés de 2. • quando o embrião começa a crescer, por divisão e duplicação, o cromossomo extra também é copiado e transmitido a cada nova célula, fazendo com que todas as células contenham esse cromossomo 21 adicional.
- 8. Representação da divisãocelular NORMAL responsável pela formação dos gametas masculinos e femininos, seguido da fecundação. Imagem por: Fernanda R. Angelotto
- 9. Representação da NÃODISJUNÇÃO da meiose na formação de um gameta feminino com 24 cromossomos. Imagem por: Fernanda R. Angelotto
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- 11. Causas • TRISSOMIA PORMOSAICISMO: • O mosaicismo acontece quando o erro ocorre em uma divisão celular posteriormente à formação do zigoto, em algum momento ocorre a não- disjunção do par de cromossomos 21 em uma de suas células que passam a ter 47 cromossomos. • Portanto, apenas uma parte das células do corpo do indivíduo serão normais e outras apresentarão um cromossomo 21 a mais. Corresponde a 1,5% dos portadores.
- 12. Imagem por: FernandaR. Angelotto
- 13. Causas • TRISSOMIA PORTRANSLOCAÇÃO: • O cromossomo 21 extra está fundido a um outro cromossomo, geralmente o 14 ou o 22. Incorporação de uma porção cromossômica a um cromossomo não homólogo • Corresponde a 2,5% dos portadores
- 14. Representação da translocaçãoRobertsoniana entre os cromossomos acrocêntricos 14 e 21 Imagem por: Fernanda R. Angelotto
- 15. Terminologia inadequada • Termoarcaico e pejorativo • Publicações do Lancet (1964), da OMS (1965) supriram o termo. Mongolismo https://www.youtube.com/watch?v=uxhMoBxahU8
- 16. Diagnóstico • Ultrassonografia: TranslucênciaNucal: É uma medida realizada na região da nuca do feto (11ª a 14ª sem) • Amniocentese: entre a 14ª e 16ª semanas (líquido amniótico e biopsia do vilo corial) • Dosagem de Alfafetoproteína materna: É a principal proteína do soro fetal na 16ª semana de gestação. Em gestações com trissomia do cromossomo 21, a dosagem é significativamente diferente do normal.
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- 18. • Os sereshumanos são diploides (2n), o que significa possuir dois conjuntos cromossômicos (2n=46), um oriundo do gameta paterno (n=23) e outro do gameta materno (n=23). • Os efeitos encontrados na síndrome de Down, com a cópia a mais do cromossomo ou região do cromossomo 21, torna a pessoa tendo três cromossomos 21 inteiros ou parciais. • Essa mudança resulta em um desbalanço gênico, promovendo excesso de produto gênico e alterando o fenótipo. Quadro clínico - Fenótipo
- 19. • Especifidades faciaisda síndrome (características morfológicas): • fissura ocular oblíqua; • ponte nasal plana; orelhas pequenas e de implantação baixa; • língua protruberante; • mãos curtas e largas, • clinodactilia (curvatura em cunha da falange) do quinto dedo; • espaço extra entre o primeiro e segundo dedos do pé; • hipotonia; • baixa estatura Quadro clínico - Fenótipo
- 20. Quadro clínico -Fenótipo
- 21. Quadro clínico -Fenótipo
- 22. •Abdômen protuso. •Nos homenso pênis é pequeno e há •criptorquidismo (testículos retidos no abdômen). • Nas mulheres os lábios e o clitóris são pouco • desenvolvidos. •Alguns meninos são estéreis, e as meninas ovulam, •embora os períodos não sejam regulares. Quadro clínico - Fenótipo
- 23. • Problemas clínicospeculiares: • o indivíduo terá algum grau de deficiência mental, podendo apresentar comprometimento intelectual e de aprendizado (variando de uma criança para outra). • patologias do sistema respiratório, cardíaco, endócrino, refluxo esofágico, otites, apneia do sono e tendência à infecções. • Frouxidão ligamentar; instabilidade articular; hiperlordose lombar; pés planos; hiperextensão do joelho. Alterações sistêmicas
- 24. Acompanhamento Interdisciplinar • Médico •Fisioterapeutico • Odontológico • Terapia ocupacional • Fonoaudiologia • Nutricionista • Pedagogia • Psicologia • Serviço Social
- 25. EXPECTATIVA DE VIDA •Em 1947: a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos. Esse fato relacionava-se às complicações, especialmente as cardiopatias congênitas. • Atualmente a expectativa de vida é muito parecida com a da população em geral; já que o houve um avanço do conhecimento cientifico, em relação às cardiopatias congênitas, fazendo com que as intervenções sejam cada vez mais precoce.
- 26. FISIOTERAPIA – Objetivos: •Estimular DNPM • “Adequar” tônus muscular • Estimular controle de tronco • Estimular reações de equilíbrio, proteção e endireitamento • Facilitar respostas motoras ativas funcionais • Estimular sistema sensorial • Manter função respiratória íntegra. https://www.youtube.com/watch?v=1P_CBsEX-Pg
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