O documento descreve vários tipos de anomalias genéticas e fatores ambientais que podem causá-las, incluindo síndromes cromossômicas como Down e Turner, anomalias causadas por mutações genéticas, infecções maternas como rubéola e sífilis, exposição a radiação, drogas e álcool durante a gravidez. O pré-natal é importante para identificar problemas e manter a saúde da mãe e do feto.

1. Discentes: Amanda Beatriz Antoniolli Ana Clara Picoli Daiseane Maurício do Prado Dirce Benito Borburema Isabela Pastore Wielevski Rafaela Gonçalves de Grande Talita Carolina de Andrade Tiago Trindade Ribeiro Docente: Valéria Bello

4. Fatores Genéticos
As anomalias causadas por fatores genéticos se dividem em numéricas e estruturais.

5. Numéricas
As anomalias cromossômicas numéricas são modificações na quantidade de cromossomos.

6. Síndrome de Down
O bebê nasce com um cromossomo 21 extra. Essa é uma das anomalias cromossômicas mais comuns. As crianças apresentam vários graus de incapacidade intelectual, dismorfologia facial, defeitos cardíacos e outros problemas.

7. Síndrome de Edwards
Se caracteriza com uma cópia a mais do cromossomo 18. Esses bebês têm muitas deficiências no nascimento, e falecem nos primeiros dias de vida.

8. Síndrome de Patau
Com um cromossomo extra nº 13, as crianças apresentam lábios leporinos, deficiência mental e órgãos mal formados. A maioria dos recém-nascidos morrem aos 3 meses de vida.

9. Síndrome de Klinefelter
Apresenta membros inferiores largos,longitude informal do corpo, testículos pequenos e inférteis. Isso é resultado da trissomia no cromossomo sexual. Só é observado em meninos e se descobre na puberdade.

10. Síndrome de Turner
É observada somente em mulheres, se caracteriza por falta de ovários, baixa estatura, deformações esqueléticas .É uma monossomia no cromossomo X.

11. Estruturais
São alterações na estrutura cromossômica, resultando na ruptura de um cromossomo. Que se pode induzir por diversos fatores ambientais (radiação, drogas, vírus).Um exemplo de ruptura de braço do cromossomo 5 é a síndrome do miado de gato. As crianças afetadas tem microcefalia, retardo mental grave, cardiopatia congênita.

13. Anomalias por genes mutantes
Anomalias congênitas com herança dominante.
Um bebê com acondroplasia, é ocasionado por uma alteração no processo de ossificação. Como consequência o nanismo.

14. Anomalias congênitas com herança recessiva
A causa mais comum é o pseudo-hermafroditismo feminino, que é a hiperplasia supra-renal congênita. Com a produção excessiva de andrógenos, os órgãos genitais externos se desenvolvem em direção masculina. Nos meninos só levará a uma enfermidade genética se ambos pais, que são saudáveis, transmitir o agente infeccioso.

15. Microcefalia
É devido a redução do crescimento do cérebro. E com certeza está acompanhada com a incapacidade intelectual.

16. Anomalias congênitas ligadas ao cromossomo X
A hidrocefalia é outra forma de herança ligada ao cromossomo X. Por isso, os meninos podem levar uma enfermidade genética de uma mãe saudável que porta o gene. Como por exemplo, na hemofilia e na distrofia muscular de Duchene e alguns tipos de hidrocefalia.

18. Fatores Ambientais
Nos fatores ambientais podem causar 7 a 10% de anomalias congênitas. O embrião humano se protege no útero, porém, certos agentes ambientais podem causar alterações como: infecções, drogas, vírus, radiação e outros.

19. Enfermidades maternas infecciosas
Crianças infectadas pelo vírus da rubéola. Apresentam catarata, surdez ,microcefalia, retardo mental e retardo no crescimento intra- uterino.

20. Criança infectada pela toxoplasmose. É adquirido por contato com animais infectados como os gatos. Ou comer carne crua ou mal cozida. Se observa microcefalia , calcificação cerebral, retardo mental, e má formação no encéfalo e nos ossos.

21. Criança infectada pela sífilis, produzida pela disseminação do treponema pallidum da gestante para o bebê, que entra rapidamente na membrana placentária. Em alguns casos, causam retardo mental, cegueira, má formação nos pulmões e medula óssea.

22. Enfermidades maternas não infecciosas
Pode ser o resultado de uma gravidez de mãe diabética.

23. A eritroblastose fetal é por incompatibilidade sanguínea entre mãe e filho. Produzida pelo fator Rh -. A mãe é Rh – e filho é Rh +.

24. Agentes Físicos
Recém-nascido cuja mãe sofreu radiação ionizantes que assim lesionam as células embrionárias, no que originam-se na morte e lesões cromossômicas.

25. Menino com anencefalia.
Esta anomalia se observa frequentemente 1 em cada 1000 recém-nascidos. Se observa com uma frequência 4x maior em mulheres do que em homens. Se caracteriza pela falta da porção encefálica do tubo neural. Pode ser prevenido pelo consumo da vitamina B e ácido fólico,antes ou durante a gravidez.

26. Agentes Químicos
Menino com destruição dentária ocasionada por uso de tetraciclinas na gestação. Hipoplasia de esmalte, a coloração amarela caracterizam a destruição. As tetraciclinas cruzam a membrana placentária e se depositam nos ossos dos dentes dos embriões em sítios de calcificações ativas.

27. Bebe cuja mãe ingeriu talidomida, medicamento que provocou uma epidemia marcada de malformação. Como neste caso malformação parcial e total dos membros.

28. Recém-nascido com sexo indeterminado. Cuja a mãe durante a gestação ingeriu medicamentos para prevenir o aborto. As anomalias consistem no aumento de volume do clitóris.

29. Bebê que apresenta fissura no paladar e lábio erguido. Cuja mãe ingeriu medicamento cortisona na gestação.

30. Hábitos Sociais
Filho de mãe alcoólatra. O álcool é a causa mais comum de agente ambiental. Se observa microcefalia, epicanto, hipoplasia maxilar -síndrome que se denomina síndrome alcoólica fetal.

31. Recém-nascido de mãe fumante durante a gestação. Com atraso marcado de crescimento intra-uterino e peso baixo ao nascer.

32. Carências Nutricionais
Criança com cretinismo congênito, que tem relação com a quantidade de iodo da mãe durante a gestação.

33. Anomalias com heranças multifatoriais
Anomalias únicas.

34. Lábios erguidos

35. Paladar erguido

36. Merona encefálica

37. Luxação Congênita

39. Pré-Natal
O pré-natal diminui os riscos de complicações e mantém o bem-estar da mãe e do feto. Com as consultas e exames, é possível identificar problemas como hipertensão, anemia, infecção urinária e doenças como a AIDS e a sífilis, que podem prejudicar a gravidez e a formação do bebê.
- Busque atenção médica;
- Alimente-se bem;
- Cuide-se para não agredir o feto.

40. Bibliografia