O documento resume a síndrome de Down, uma condição genética causada por uma mutação extra no cromossomo 21, levando a 47 cromossomos ao invés de 46. Isso causa características físicas distintas e deficiência intelectual. O diagnóstico é feito através de exames pré-natais ou de sangue após o nascimento, e o tratamento envolve terapias para apoiar o desenvolvimento da criança.

1. Sindrome de Down
Equipe:
Amanda Silva
Natalia Priscila
Mateus Monteiro
Grasiela Cristina
Josafar Alcides
Gleidson Nascimento
Biologia

2. História
• A síndrome de Down, ou trissomia 21, é uma doença
genética causada por uma mutação no cromossomo 21 que
faz com que o portador não tenha um par, mas um trio de
cromossomos, e por isso no total não possui 46
cromossomos, mas 47.
• Essa alteração do cromossomo 21 faz com que a criança
nasça com características específicas, como implantação
mais baixa das orelhas, olhos puxadinhos para cima e
língua grande, por exemplo. Como a síndrome de Down é
o resultado de uma mutação genética, ela não tem cura,
não existindo nenhum tratamento específico para ela.
Porém, alguns tratamentos como a Fisioterapia, a
estimulação psicomotora e a Fonoaudiologia são
importantes para estimular e auxiliar no desenvolvimento
da criança portadora da trissomia 21.

3. Causas
• A síndrome de Down ocorre devido a uma mutação
genética que faz com que aconteça uma cópia extra de
uma parte do cromossoma 21. Esta mutação não é
hereditária, ou seja, não passa de pai para filho e o seu
surgimento pode estar associado à idade dos pais, mas
principalmente da mãe, existindo um maior risco em
mulheres que engravidaram com mais de 35 anos de
idade.

4. Características
Nem sempre a criança com síndrome de Down apresentam todas estas características, podendo também
existir excesso de peso e retardo no desenvolvimento da linguagem.
Também pode acontecer que algumas crianças tenham apenas uma destas características, não se
considerando nestes casos, que são portadoras da doença.

5. Cariótipo

6. Sinais(Sintomas)
• Crianças com a síndrome de Down têm deficiências intelectuais e algumas
características físicas específicas. Elas têm olhos amendoados, devido às pregas nas
pálpebras e em geral são menores em tamanho. As mãos apresentam uma única prega
na palma, em vez de duas. Os membros são mais curtos, o tônus muscular é mais fraco
e a língua é protrusa, maior do que o normal.
• Problemas de saúde e de aprendizado podem ocorrer, mas estes variam de criança para
criança. Cada portador da síndrome de Down é único, os sintomas e sinais podem ser
de moderados a severos.
Pessoas com síndrome de Down tem maior risco sofrer com
alguns problemas de saúde, como:
Problemas cardíacos congênitos
Problemas respiratórios
Doença do refluxo esofágico
Otites recorrentes
Apneia do sono
Disfunções da tireoide, daí o fato de serem propensas ao
sobrepeso.
A deficiência intelectual, com dificuldades de aprendizado,
sempre está presente em graus diferentes de criança para
criança.

7. Número de Nascimentos
• Não existe ainda no país uma estatística específica
sobre o número de brasileiros com síndrome de Down.
Uma estimativa pode ser levantada com base na
relação de 1 para cada 700 nascimentos, levando-se em
conta toda a população brasileira. Ou seja, segundo
esta conta, cerca de 270 mil pessoas no Brasil teriam
síndrome de Down.
• No último Censo, em 2010, 23,9% dos entrevistados
disseram possuir alguma deficiência, sendo que
2.617.025 declararam ter deficiência intelectual. A
contagem, contudo, foi feita por amostragem, ou seja,
em apenas algumas casas aplicou-se o formulário
completo, em que o cidadão declara se possui alguma
deficiência.
• Nos Estados Unidos, por exemplo, a organização
nacional National Down Syndrome Society (NDSS)
informa que a taxa de nascimentos de 1 para cada 691
bebês, o que equivale a uma população de cerca de 400
mil pessoas.

8. Diagnostico
• O diagnóstico desta síndrome é geralmente feito durante a
gravidez, através da realização de alguns exames como:
• Ultrassonografia;
• Translucência nucal;
• Cordocentese;
• Amniocentese.
Após o nascimento, o diagnóstico da síndrome pode ser confirmado
através da realização de um exame de sangue. Saiba mais sobre
como é feito o diagnóstico desta doença em Diagnóstico da
Síndrome de Down.
Além da Síndrome de Down, existe também a síndrome de Down
com mosaico, na qual apenas uma pequena porcentagem de
células da criança se encontram afetadas, existindo desta forma
uma mistura de células normais e células com a mutação no
organismo da criança.

9. Complicações
• Obstrução das vias respiratórias durante o sono
• Trauma por compressão da medula espinhal
• Endocardite
• Problemas oculares
• Frequentes infecções auditivas e maior risco de outras infecções
• Perda da audição
• Problemas cardíacos
• Obstrução gastrointestinal
• Fraqueza dos ossos da parte superior do pescoço.

10. Tratamento
• As limitações de uma criança com síndrome de Down
são um desafio para os pais desde o nascimento.
Diversos aspectos contribuem para um
desenvolvimento satisfatório da criança portadora da
síndrome, o que muitas vezes compreende a
intervenção de diversos profissionais. O médico
assistente estará atento aos problemas fisiológicos,
especialmente os de ordem cardiológica e respiratória,
que podem causar preocupações na tenra idade.
Muitas vezes é necessária a intervenção de um
cirurgião cardíaco para fixar problemas congênitos.
Geralmente a cirurgia não é complicada e tem grande
índice de sucesso. A função tireoidiana será sempre
controlada e medicada quando necessário. Devido ao
fato de apresentarem redução do tônus dos órgãos
envolvidos com a fala, será necessário a intervenção
de um profissional de fonoaudiologia, para garantir a
qualidade da comunicação e desenvolvimento da
linguagem da criança.

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