Este documento discute mutações genéticas e cromossômicas. Descreve como mutações podem ocorrer espontaneamente ou ser induzidas por agentes mutagênicos, e podem afetar genes individualmente ou cromossomos. Também discute como algumas mutações podem levar ao câncer ao desativarem genes supressores tumorais ou ativarem oncogenes.

1. Alterações do Material Biologia e Geologia
Isabel Lopes
Genético - Mutações
http://bg11esc.wordpress.com/

2. Alterações do Material Genético
Mutações: Alterações permanentes do genoma de um indivíduo
(alterações herdáveis nos genes)
Mutantes: Indivíduos portadores de mutações
Organismo Humano
• Grande parte das células divide-se de forma continua
• Probabilidade de ocorrência de mutações é alta
• Grande capacidade de reparar os erros
• Mutações Génicas
• Mutações Cromossómicas 2
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3. Mutações
Agente mutagénico – qualquer agente responsável por uma mutação
(ex.: raio-X, gás mostarda, raios UV, radiações ionizantes, alguns
corantes e conservantes…)
Mutagénese – processo que conduz ao aparecimento de uma mutação
Mutações somáticas: ocorrem nas células não sexuais, não
pode ser transmitida à descendência, excepto nos seres que se
reproduzem assexuadamente
Mutações nas células da linha germinativa: ocorrem nas
células que originam os gâmetas e por isso se o gâmeta for
portador de uma mutação, na fecundação, transmitirá ao
descendente
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4. Mutações
Espontâneas :
mutações permanentes no genoma
sem que para tal tenha havido
influência externa (exemplo – erro na
replicação do DNA ou na divisão
celular).
Induzidas :
provocadas por agentes mutagénicos.
(exemplo - acidente em Chernobyl)
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5. Mutações
• Afectam um único gene.
• Um dos alelos sofre modificações (pequenas
Génicas alterações no número ou sequência de nucleótidos.
• Silenciosas (sem alteração na sequência de
nucleótidos)
• Podem alterar o sentido ou posição de um segmento
de DNA. (Inversão, translocação)
• Podem implicar a adição ou perda de um segmento
Cromossómicas
de DNA. (Deleção, Duplicação)
• Pode implicar alterações que afectam a adição ou
perda de um ou mais cromossomas
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6. Mutações Génicas
• Substituição
• Inserção
• Deleção
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7. Mutações silenciosas
Codão codifica o mesmo aminoácido
(Devido à Redundância do código genético)
Codão codifica outro aminoácido que tem funções semelhantes ao
anterior
A substituição do aminoácido ocorre numa zona da proteína que não
é determinante para a sua função.
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8. Mutações Génicas
Três mutações pontuais modificam moléculas de
hemoglobina e são responsáveis por três doenças graves:
Anemia falciforme – Substituição de um aminoácido
hidrofílico por um hidrofóbico
Policitemia – Mutação sem sentido (tradução incompleta da
proteína) interrompe uma das proteínas da hemoglobina. Esta
mutação resulta no espessamento do sangue.
Talassemia – Mutação com sentido (tradução alongada da
protína pela retirada do sinal STOP) troca o codão TAA (sinal
STOP) pelo CAA. A proteína torna-se disfuncional.
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9. Mutações Cromossómicas
Estruturais Numéricas
(Afecta o cariótipo)
Duplicação Trissomia (2n +1)
Deleção Monossomia (2n – 1)
Inversão Alterações nos pares
Translocação cromossomas sexuais
(síndromas: Klinefelter 47,XXY; Turner
45,X0; Y0 – letal, XXX – sem efeitos)
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10. Mutações Cromossómicas
Trissomia (3 cromossomas em vez de dois), no par 21
???
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11. Poliploidia
• Se as mutações afectarem os gâmetas ou o zigoto,
por mitoses sucessivas formar-se-á um indivíduo com
o dobro dos cromossomas do progenitor (em geral
estéril).
• Raro nos animais, mas comum nas plantas (por terem
capacidade de autofecundação).
• Frequente em plantas com grande valor na
agricultura/alimentar e económico. Exemplos: trigo,
milho, couve.
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photo courtesy of Paul Williams.
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12. 12
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13. Vantagens…
As mutações introduzem variabilidade na
informação genética.
Há mutações que se manifestaram
vantajosas (no meio em que surgiram),
conferindo ao seu portador maior
capacidade de sobrevivência.
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14. Dúvidas ?
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15. Os prós e os contra da
Biotecnologia
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16. 16
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17. Mutações e Oncogénese
As nossas células têm capacidade
para reparar alguns dos danos
provocados pelos agentes
mutagénicos.
No caso das mutações surgirem em
células somáticas, pode surgir um
cancro (crescimento celular
descontrolado).
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18. Proto-oncogenes
Proto-oncogenes ou genes
promotores de crescimento –
responsável pelo crescimento
celular, quando sofre mutação 
(ONCOGENE), pode provocar
crescimento celular descontrolado.
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19. Genes supressores
Quando os Genes Supressores
de tumores sofrem mutação 
deixam de prevenir a
multiplicação descontrolada
das células.
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20. Cancro
Cancro, tumor maligno ou neoplasia* maligna
Envolve um conjunto de
doenças heterogéneo e
multifactorial que
apresentam em comum
o crescimento de um
tecido neoformado.
*Neoplasia= neo (novo)+ plasia (proliferação,tecido)
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21. Cancro
Cada organismo multicelular resulta do equilibrio entre a
multiplicação celular e a morte celular programada (apoptose).
Apoptose: morte celular pré-programada geneticamente.
Necrose: morte celular devida à falta de nutrientes ou à acção de
substâncias tóxicas (com pequena inflamação).
Quando as células apresentam anomalias, genéticas (células malignas) ou
se tornaram desnecessárias (membranas interdigitais)  Mecanismos
genéticos de suicídio celular
A célula isola-se das células vizinhas
compactando o citoplasma e a
cromatina – Endonuclease fragmenta
O DNA sem resposta inflamatória. 21
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22. Cancro
Cancros esporádicos (95% dos casos), surgem de mutações somáticas.
Interacções entre o genoma e o ambiente
Cancros hereditários (5% dos casos), devido a alterações genéticas que
estão presentes em todas as células do indivíduos. Manifestam-se muito cedo.
Diariamente surgem células neoplásicas que são naturalmente eliminadas por
apoptose. Quando tal não sucede inicia-se um cancro
A evolução de um cancro é longa e quando se manifesta em termos clínicos
tem já vários anos. Um cancro da mama com 1 cm tem já 10 anos de
desenvolvimento.
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23. Metastização
Células cancerosas invadem a corrente sanguínea ou linfática
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