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Isabel Lopes, profile picture
Carregado porIsabel Lopes
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Mutações

Este documento discute mutações genéticas e cromossômicas. Descreve como mutações podem ocorrer espontaneamente ou ser induzidas por agentes mutagênicos, e podem afetar genes individualmente ou cromossomos. Também discute como algumas mutações podem levar ao câncer ao desativarem genes supressores tumorais ou ativarem oncogenes.

Educação◦
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Alterações do Material Biologia e Geologia Isabel Lopes Genético - Mutações http://bg11esc.wordpress.com/
Alterações do Material Genético Mutações: Alterações permanentes do genoma de um indivíduo (alterações herdáveis nos genes) Mutantes: Indivíduos portadores de mutações Organismo Humano • Grande parte das células divide-se de forma continua • Probabilidade de ocorrência de mutações é alta • Grande capacidade de reparar os erros • Mutações Génicas • Mutações Cromossómicas 2 IL 2011
Mutações Agente mutagénico – qualquer agente responsável por uma mutação (ex.: raio-X, gás mostarda, raios UV, radiações ionizantes, alguns corantes e conservantes…) Mutagénese – processo que conduz ao aparecimento de uma mutação Mutações somáticas: ocorrem nas células não sexuais, não pode ser transmitida à descendência, excepto nos seres que se reproduzem assexuadamente Mutações nas células da linha germinativa: ocorrem nas células que originam os gâmetas e por isso se o gâmeta for portador de uma mutação, na fecundação, transmitirá ao descendente 3 IL 2011
Mutações Espontâneas : mutações permanentes no genoma sem que para tal tenha havido influência externa (exemplo – erro na replicação do DNA ou na divisão celular). Induzidas : provocadas por agentes mutagénicos. (exemplo - acidente em Chernobyl) 4 IL 2011
Mutações • Afectam um único gene. • Um dos alelos sofre modificações (pequenas Génicas alterações no número ou sequência de nucleótidos. • Silenciosas (sem alteração na sequência de nucleótidos) • Podem alterar o sentido ou posição de um segmento de DNA. (Inversão, translocação) • Podem implicar a adição ou perda de um segmento Cromossómicas de DNA. (Deleção, Duplicação) • Pode implicar alterações que afectam a adição ou perda de um ou mais cromossomas 5 IL 2011
Mutações Génicas • Substituição • Inserção • Deleção 6 IL 2011
Mutações silenciosas Codão codifica o mesmo aminoácido (Devido à Redundância do código genético) Codão codifica outro aminoácido que tem funções semelhantes ao anterior A substituição do aminoácido ocorre numa zona da proteína que não é determinante para a sua função. 7 IL 2011
Mutações Génicas Três mutações pontuais modificam moléculas de hemoglobina e são responsáveis por três doenças graves: Anemia falciforme – Substituição de um aminoácido hidrofílico por um hidrofóbico Policitemia – Mutação sem sentido (tradução incompleta da proteína) interrompe uma das proteínas da hemoglobina. Esta mutação resulta no espessamento do sangue. Talassemia – Mutação com sentido (tradução alongada da protína pela retirada do sinal STOP) troca o codão TAA (sinal STOP) pelo CAA. A proteína torna-se disfuncional. 8 IL 2011
Mutações Cromossómicas Estruturais Numéricas (Afecta o cariótipo) Duplicação Trissomia (2n +1) Deleção Monossomia (2n – 1) Inversão Alterações nos pares Translocação cromossomas sexuais (síndromas: Klinefelter 47,XXY; Turner 45,X0; Y0 – letal, XXX – sem efeitos) 9 IL 2011
Mutações Cromossómicas Trissomia (3 cromossomas em vez de dois), no par 21 ??? 10 IL 2011
Poliploidia • Se as mutações afectarem os gâmetas ou o zigoto, por mitoses sucessivas formar-se-á um indivíduo com o dobro dos cromossomas do progenitor (em geral estéril). • Raro nos animais, mas comum nas plantas (por terem capacidade de autofecundação). • Frequente em plantas com grande valor na agricultura/alimentar e económico. Exemplos: trigo, milho, couve. 11 photo courtesy of Paul Williams. IL 2011
12 IL 2011
Vantagens… As mutações introduzem variabilidade na informação genética. Há mutações que se manifestaram vantajosas (no meio em que surgiram), conferindo ao seu portador maior capacidade de sobrevivência. 13 IL 2011
Dúvidas ? 14 IL 2011
Os prós e os contra da Biotecnologia 15 IL 2011
16 IL 2011
Mutações e Oncogénese As nossas células têm capacidade para reparar alguns dos danos provocados pelos agentes mutagénicos. No caso das mutações surgirem em células somáticas, pode surgir um cancro (crescimento celular descontrolado). 17 IL 2011
Proto-oncogenes Proto-oncogenes ou genes promotores de crescimento – responsável pelo crescimento celular, quando sofre mutação  (ONCOGENE), pode provocar crescimento celular descontrolado. 18 IL 2011
Genes supressores Quando os Genes Supressores de tumores sofrem mutação  deixam de prevenir a multiplicação descontrolada das células. 19 IL 2011
Cancro Cancro, tumor maligno ou neoplasia* maligna Envolve um conjunto de doenças heterogéneo e multifactorial que apresentam em comum o crescimento de um tecido neoformado. *Neoplasia= neo (novo)+ plasia (proliferação,tecido) 20 IL 2011
Cancro Cada organismo multicelular resulta do equilibrio entre a multiplicação celular e a morte celular programada (apoptose). Apoptose: morte celular pré-programada geneticamente. Necrose: morte celular devida à falta de nutrientes ou à acção de substâncias tóxicas (com pequena inflamação). Quando as células apresentam anomalias, genéticas (células malignas) ou se tornaram desnecessárias (membranas interdigitais)  Mecanismos genéticos de suicídio celular A célula isola-se das células vizinhas compactando o citoplasma e a cromatina – Endonuclease fragmenta O DNA sem resposta inflamatória. 21 IL 2011
Cancro Cancros esporádicos (95% dos casos), surgem de mutações somáticas. Interacções entre o genoma e o ambiente Cancros hereditários (5% dos casos), devido a alterações genéticas que estão presentes em todas as células do indivíduos. Manifestam-se muito cedo. Diariamente surgem células neoplásicas que são naturalmente eliminadas por apoptose. Quando tal não sucede inicia-se um cancro A evolução de um cancro é longa e quando se manifesta em termos clínicos tem já vários anos. Um cancro da mama com 1 cm tem já 10 anos de desenvolvimento. 22 IL 2011
Metastização Células cancerosas invadem a corrente sanguínea ou linfática 23 IL 2011