O documento discute mutações genéticas, definindo-as como alterações permanentes no DNA que podem ocorrer em qualquer célula e envolver cromossomos ou genes. As mutações podem ser espontâneas, induzidas por agentes mutagênicos ou ocorrer durante a replicação do DNA, e podem levar a novas características ou doenças nas gerações futuras.

1. Modificando as mensagens
Apostila p. 102 e p.103

2.  Uma mutação é definida como qualquer
alteração permanente do DNA.
 Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em
células da linhagem germinativa (aquelas que
originam gametas) como em células somáticas
(células corporais).
 As mutações envolvem Mutações
Cromossômicas (quebra ou rearranjo dos
cromossomos) e Mutações Gênicas.

3.  As células com mutações raramente persistem.
 Uma pequena porção sobrevive e carrega as
alterações genéticas da célula-mãe.
 As gerações originadas a partir dessas células
modificadas poedem apresentar novas
características.

4.  OCASIONAIS: erro espontâneo no momento
da replicação do DNA, na mitose ou na meiose.
 AGENTES MUTAGÊNICOS: provocadas por
agentes de origem eletromagnética, química ou
biológica.
 INDUZIDAS: em laboratório com uso
intencional desses agentes sobre organismos
vivos.

5.  Pode dar origem a uma linhagem inteiramente
nova, que pode de uma geração para outra se
comportar de maneira completamente
diferente.

6.  As mutações
induzidas são
utilizadas na
indústria
alimentícia, farmacê
utica e na pesquisa
biológica.

7.  Permanecem apenas nas linhagens das células
de um indivíduo, não sendo transmitidas aos
seus descendentes.
 Acumuladas ao longo da vida de um
organismo, fazem com que suas
células, gradativamente, percam parte de suas
funções.
 Órgãos inteiros se tornam ineficientes – uma
das características do envelhecimento.
 Em genes responsáveis pelo ciclo reprodutivo
da célula, pode levar a formação de tumores e
câncer.

8.  Os erros de replicação podem ser repassados
através o processo de meiose.
 Através da meiose são originados os
gametas, que poderão conter estes erros.
 Através da fecundação estas mutações são
transmitidas às gerações seguintes.

9.  Apesar de casuais e de baixa
frequência, promovem o surgimento de novas
características nas populações.
 Essas novas características, por um motivo ou
outro, fazem com que seus portadores sejam
mais bem-sucedidos ou não, em relação a seus
concorrentes e predecessores.
 Mutações que originam indivíduos menos
aptos são rapidamente eliminadas, pois suas
chances de sobrevivência e reprodução são
menores.
 SELEÇÃO NATURAL.

10.  Provocam danos na molécula de DNA que não
é reparado no momento da replicação celular, e
é passado para as gerações seguintes.
 Radiação ionizante: raios α, raio x, UV-A e UB-
B,...
 Substâncias químicas: benzo[a]pireno, gás
mostarda, o ácido nitroso, a bromouracila, o
formaldeído, a nicotina...

11.  A mutagênese modifica alguns pares de bases
de um gene pré-existente.
 A transgenia insere genes completos que não
existiam naquela espécie, originados em uma
outra espécie que atuou como doadora.

13.  A substituição de um único nucleotídeo
(mutação de ponto ) numa sequência de DNA
pode alterar o código de uma trinca de bases e
levar à substituição de uma trinca de bases por
outra.
 Consequências: pode levar a um códon de
outro aminoácido, a um códon stop ou a um
outro códon do mesmo aminoácido.

15.  Na deleção um ou mais pares de bases são
retirados.
 Na inserção ou adição um ou mais pares de
bases são acrescentados.

16.  Quando o número de bases envolvidas não é
múltiplo de três, a mutação altera a leitura da
tradução a partir do ponto de mutação
resultando numa uma proteína com sequência
de aminoácidos diferentes.

17.  Quando o número de bases envolvidas é
múltiplo de três, a mutação resulta numa
proteína com a adição ou falta de aminoácidos.

18.  A alteração na sequência de aminoácidos de
uma proteína é suficiente para alterar sua
forma e, consequentemente, seu papel
biológico.
 A alteração da proteína modifica o
funcionamento e as características da célula.

19.  O aminoácido ácido
glutâmico é
substituído por
outro aminoácido
chamado valina.
 Esta substituição
modifica a molécula
de
hemoglobina, causa
ndo a mudança na
forma das hemácias.

20. Gene afetado: HbS
 Doença: anemia falciforme.
 Origem da mutação: África e Oriente Médio.
 Migração: para o Novo Mundo.
 Possível vantagem de uma cópia: proteção
contra malária.
 OBS.: uma mesma mutação em 5 haplótipos
diferentes; alteração genética ocorrida
independentemente 5 vezes na história
humana.