O documento discute mutações genéticas e cromossômicas. Descreve como mutações podem ocorrer por substituição, inserção ou deleção de DNA, ou por duplicação, deleção, inversão ou translocação cromossômica. Também explica como aneuploidias como a Síndrome de Down são causadas por trissomia no par 21 de cromossomos.

1. Alterações do Material Genético Biologia Isabel Lopes

3. Probabilidade de ocorrência de mutações é alta

4. Grande capacidade de reparar os erros

5. Mutações Génicas

6. Mutações Cromossómicas 2 IL 2010

7. Mutações 3 IL 2010

9. Inserção

10. Deleção4 IL 2010

11. Mutações Cromossómicas Duplicação Deleção Inversão Translocação Trissomia(2n +1) Monossomia(2n – 1) Alterações nos pares cromossomas sexuais (síndromas: Klinefelter 47,XXY;Turner 45,X0; Y0 – letal, XXX – sem efeitos) 5 Numéricas (Afecta o cariótipo) Estruturais Página 104 Página 107 IL 2010

12. Mutações Cromossómicas Numéricas 6 *Em laboratório recorre-se à colquicina, substância química que inibe a divisão celular IL 2010

13. Mutações Cromossómicas 7 ??? Trissomia (3 cromossomas em vez de dois), no par 21 IL 2010

14. Poliploidia Mutações cromossómicas numéricas conduzem com frequência a indivíduos poliplóides. É necessário um erro na mitose ou na meiose, havendo separação dos cromossomas, mas não divisão da célula. 8 IL 2010

15. Poliploidia Se as mutações afectarem os gâmetas ou o zigoto, por mitoses sucessivas formar-se-á um indivíduo com o dobro dos cromossomas do progenitor (em geral estéril). Raro nos animais, mas comum nas plantas (por terem capacidade de autofecundação). Frequente em plantas com grande valor na agricultura/alimentar e económico. Exemplos: trigo, milho, couve. 9 photo courtesy of Paul Williams. IL 2010

16. Poliploidia Os híbridos interespecíficos são geralmente estéreis porque não possuem pares de cromossomas homólogos e portanto não conseguem produzir gâmetas (não ocorre meiose). Como as plantas se podem reproduzir assexuadamente, podem produzir descendentes (clones). Ao longo das gerações, em alguns indivíduos, novamente por mutação, pode ocorrer duplicação dos cromossomas e passarem a possuir pares de cromossomas homólogos, tornando-se férteis 10 IL 2010

17. 11 Exemplo de Poliploidiaem animais Xenopus mostrando as suas habilidades Imagem adaptada de Evans, B. J. (2008) Genome evolution and speciation genetics of clawled frogs (Xenopus and Silurana). Frontiers in Bioscience 4687-4706, May 1, 2008 IL 2010

19. 1883 aneuploidias nos autossomas, das quais, 1041 são trissomias 21

21. 95% das espécies de GimnospérmicasAmbas resultado de hibridação de espécies diferentes seguida de autofecundação IL 2010

22. Dúvidas Actividade 16 e 17 do manual 13 IL 2010

23. 14 Mutações Agente mutagénico – qualquer agente responsável por uma mutação (ex.: raio-X, gás mostarda, raios UV, radiações ionizantes, alguns corantes e conservantes…) Mutagénese – processo que conduz ao aparecimento de uma mutação Recapitulando… Mutações somáticas: ocorrem nas células não sexuais, não pode ser transmitida à descendência, excepto nos seres que se reproduzem assexuadamente Mutações nas células da linha germinativa: ocorrem nas células que originam os gâmetas e por isso se o gâmeta for portador de uma mutação, na fecundação, transmitirá ao descendente IL 2010

24. 15 Mutações Expontâneas : mutações permanentes no genoma sem que para tal tenha havido influência externa (exemplo – erro na replicação do DNA ou na divisão celular). Induzidas : provocadas por agentes mutagénicos. (exemplo - acidente em Chernobyl) IL 2010

25. 16 Os prós e os contra da Biotecnologia Actividade do manual: página 112 IL 2010

26. 17 Vantagem ou desvantagem? IL 2010

27. 18 Mutações e Oncogénese As nossas células têm capacidade para reparar alguns dos danos provocados pelos agentes mutagénicos. No caso das mutações surgirem em células somáticas, pode surgir um cancro (crescimento celular descontrolado). mutação Genes supressores de tumor Proto-oncogenes IL 2010

28. 19 Proto-oncogenes Proto-oncogenes ou genes promotores de crescimento – responsável pelo crescimento celular, quando sofre mutação (ONCOGENE), pode provocar crescimento celular descontrolado. IL 2010

29. 20 Genes supressores Quando os Genes Supressores de tumores sofrem mutação deixam de prevenir a multiplicação descontrolada das células. IL 2010

30. 21 Cancro Cancro, tumor maligno ou neoplasia* maligna Envolve um conjunto de doenças heterogéneo e multifactorial que apresentam em comum o crescimento de um tecido neoformado. *Neoplasia=neo (novo)+ plasia (proliferação,tecido) IL 2010

31. Quando as células apresentam anomalias, genéticas (células malignas) ou se tornaram desnecessárias (membranas interdigitais)  Mecanismos genéticos de suicídio celular 22 Cancro Cada organismo multicelular resulta do equilibrio entre a multiplicação celular e a morte celular programada (apoptose). Apoptose: morte celular pré-programada geneticamente. Necrose: morte celular devida à falta de nutrientes ou à acção de substâncias tóxicas (com pequena inflamação). A célula isola-se das células vizinhas compactando o citoplasma e a cromatina – Endonuclease fragmenta O DNA sem resposta inflamatória. IL 2010

32. 23 Cancro Cancros esporádicos (95% dos casos), surgem de mutações somáticas. Interacções entre o genoma e o ambiente Cancros hereditários (5% dos casos), devido a alterações genéticas que estão presentes em todas as células do indivíduos. Manifestam-se muito cedo. Diariamente surgem células neoplásicas que são naturalmente eliminadas por apoptose. Quando tal não sucede inicia-se um cancro A evolução de um cancro é longa e quando se manifesta em termos clínicos tem já vários anos. Um cancro da mama com 1 cm tem já 10 anos de desenvolvimento. IL 2010

33. 24 Metastização Células cancerosas invadem a corrente sanguínea ou linfática IL 2010