O documento discute mutações genéticas e cromossômicas. Descreve como mutações podem ocorrer por substituição, inserção ou deleção de DNA, ou por duplicação, deleção, inversão ou translocação cromossômica. Também explica como aneuploidias como a Síndrome de Down são causadas por trissomia no par 21 de cromossomos.

1. Alterações do Material GenéticoBiologiaIsabel Lopes

2. Alterações do Material GenéticoMutações: Alterações permanentes do genoma de um indivíduo(alterações herdáveis nos genes)Mutantes: Indivíduos portadores de mutaçõesOrganismo Humano Grande parte das células divide-se de forma continua

3. Probabilidade de ocorrência de mutações é alta

4. Grande capacidade de reparar os erros

5. Mutações Génicas

6. Mutações Cromossómicas 2IL 2010

7. Mutações3IL 2010

8. Mutações Génicas Substituição

9. Inserção

10. Deleção4IL 2010

11. Mutações Cromossómicas Duplicação Deleção InversãoTranslocaçãoTrissomia(2n +1)Monossomia(2n – 1) Alterações nos pares cromossomas sexuais(síndromas: Klinefelter 47,XXY;Turner 45,X0; Y0 – letal, XXX – sem efeitos)5Numéricas(Afecta o cariótipo)EstruturaisPágina 104Página 107IL 2010

12. Mutações Cromossómicas Numéricas6*Em laboratório recorre-se à colquicina, substância química que inibe a divisão celularIL 2010

13. Mutações Cromossómicas7???Trissomia (3 cromossomas em vez de dois), no par 21IL 2010

14. PoliploidiaMutações cromossómicas numéricas conduzem com frequência a indivíduos poliplóides.É necessário um erro na mitose ou na meiose, havendo separação dos cromossomas, mas não divisão da célula.8IL 2010

15. PoliploidiaSe as mutações afectarem os gâmetas ou o zigoto, por mitoses sucessivas formar-se-á um indivíduo com o dobro dos cromossomas do progenitor (em geral estéril).Raro nos animais, mas comum nas plantas (por terem capacidade de autofecundação).Frequente em plantas com grande valor na agricultura/alimentar e económico. Exemplos: trigo, milho, couve.9photo courtesy of Paul Williams.IL 2010

16. PoliploidiaOs híbridos interespecíficos são geralmente estéreis porque não possuem pares de cromossomas homólogos e portanto não conseguem produzir gâmetas (não ocorre meiose).Como as plantas se podem reproduzir assexuadamente, podem produzir descendentes (clones). Ao longo das gerações, em alguns indivíduos, novamente por mutação, pode ocorrer duplicação dos cromossomas e passarem a possuir pares de cromossomas homólogos, tornando-se férteis10IL 2010

17. 11Exemplo de Poliploidiaem animaisXenopus mostrando as suas habilidadesImagem adaptada de Evans, B. J. (2008)Genome evolution and speciation genetics of clawled frogs (Xenopus and Silurana).Frontiers in Bioscience 4687-4706, May 1, 2008IL 2010

18. 12Dados relevantes…Em cada 833 000 nascimentos: 1849 revelam aneuploidias ligadas aos cromossomas sexuais

19. 1883 aneuploidias nos autossomas, das quais, 1041 são trissomias 21

20. Todas as mutações cromossómicas numéricas podem ser diagnosticadas por amniocenteseOs Biólogos consideram que resultam de poliploidia: 70% das espécies de Angiospérmicas (plantas com flor)

21. 95% das espécies de GimnospérmicasAmbas resultado de hibridação de espécies diferentes seguida de autofecundaçãoIL 2010

22. DúvidasActividade 16 e 17 do manual13IL 2010

23. 14MutaçõesAgente mutagénico – qualquer agente responsável por uma mutação(ex.: raio-X, gás mostarda, raios UV, radiações ionizantes, alguns corantes e conservantes…)Mutagénese – processo que conduz ao aparecimento de uma mutaçãoRecapitulando…Mutações somáticas: ocorrem nas células não sexuais, não pode ser transmitida à descendência, excepto nos seres que se reproduzem assexuadamenteMutações nas células da linha germinativa: ocorrem nas células que originam os gâmetas e por isso se o gâmeta for portador de uma mutação, na fecundação, transmitirá ao descendenteIL 2010

24. 15Mutações Expontâneas :mutações permanentes no genoma sem que para tal tenha havido influência externa (exemplo – erro na replicação do DNA ou na divisão celular).Induzidas :provocadas por agentes mutagénicos.(exemplo - acidente em Chernobyl)IL 2010