Este documento discute mutações genéticas, incluindo os tipos de mutações como câncer, albinismo, gêmeos siameses, síndrome do grito do gato e síndrome de Down. Também explica as causas de mutações como radiação, temperatura, irritação crônica e cafeína.

1. Mutações Genéticas Escola Secundária João Gonçalves Zarco Disciplina de Área de Projecto Grupo “Beatriz e Matilde”

2. Introdução Pela primeira vez, foi-nos proposto realizar um trabalho sobre qualquer tema que escolhêssemos. Posto isto, entre várias ideias, ocorreu-nos o tema “Mutações”, dentro do qual há duas grandes classes: mutações genéticas e mutações cromossómicas, sendo sobre a segunda que vamos falar. Escolhemos este tema porque queríamos saber o que são ao certo e como ocorrem.

3. O que são Mutações Genéticas? Em Biologia, mutações genéticas são mudanças na sequência dos nucleótidos do material genético de um organismo. Mutações podem ser causadas por erros de cópia do material durante a divisão celular, por exposição a radiação ultravioleta ou ionizantes, mutagénicos químicos, ou vírus. A célula pode também causar mutações intencionalmente durante processos conhecidos como hipermutação.

4. Tipos de Mutações Conhecidos Cancro Cancroé uma doença caracterizada por uma população de células que cresce e se divide sem respeitar os limites normais, invade e destrói tecidos adjacentes, e pode se espalhar para lugares distantes no corpo, através de um processo chamado metástase.

5. Albinismo O albinismo é um distúrbio congénito caracterizado pela ausência completa ou parcial de pigmento na pele, cabelos e olhos, devido à ausência ou defeito de uma enzima envolvida na produção de melanina. O albinismo resulta de uma herança de alelos de gene recessivo e é conhecido por afectar todos os vertebrados, incluindo seres humanos.

6. Gémeos Siameses Gémeos siameses são gémeos idênticos que são unidos, geralmente pelos quadris, peito ou cabeça, e provavelmente compartilham alguns órgãos. Quando ambos os gémeos são relativamente normais, são chamados de gémeos simétricos. Quando uma criança (o parasita) é subdesenvolvida e dependente da criança normal (o hospedeiro), são chamados de gémeos assimétricos. Geralmente, os parasitas são removidos cirurgicamente para assim o sadio hospedeiro poder sobreviver.

7. Síndrome do Grito do Gato(Cri-Du-Chat) Síndrome infantil caracterizada por um choro tipo gato, insuficiência do crescimento, microcefalia, retardo mental, quadriparesia, micro e retrognatia, glossoptose, epicanto bilateral, hipertelorismo e genitália externa minúscula. É causada pela deleção do braço curto do cromossoma 5. As mãos das pessoas que apresentam esta anomalia têm as duas linhas superiores da palma da mão ligadas.

8. Síndrome de Down O Síndrome de Down é caracterizado pela presença de três cópias do cromossoma 21 em vez de duas. Por esta razão, o Síndrome de Down é também, conhecido como Trissomia 21. Todas as células de um indivíduo com Síndrome de Down contêm 47 cromossomas em vez de 46.

9. Podem ser reversíveis? As mutações podem-se reverter, mas a probabilidade é baixa. A reversão requer uma mudança específica, mas a mudança original pode ocorrer em qualquer um dos nucleotídeos da estrutura do gene. Em mutações espontâneas tem sido verificado que a taxa de mutação é aproximadamente dez vezes superior à taxa de retromutação.

10. Causas das MutaçõesFísicas Radiação: A radiação de alta energia (raios gama, beta e alfa) causa mutações. A radiação do som é pouco concentrada em energia, porém, absorvida pelos tecidos vivos, converte-se em calor. Por sua vez, este pode aumentar a taxa de mutações. As radiações ionizantes (urânio) são naturais, mas responsáveis por grande parte das mutações. Temperatura: Em determinados organismos a variação de temperatura pode duplicar a taxa de mutação.

11. Químicas Irritação crónica: a irritação crónica com morte e divisão celulares constantes leva a uma maior taxa de mutações devido à maior probabilidade de erros no X quando a sua replicação durante a divisão celular. Como exemplos disso temos, a Hepatite crónica por alcoolismo, a pancreatite crónica por alcoolismo ou a cistite crónica por infecção. Cafeína: é um derivado da purina; várias purinas foram indicadas como substâncias que causam quebras nos cromossomas de plantas e bactérias. Por este motivo, sempre houve grande interesse pela cafeína por causa da grande quantidade que o homem civilizado ingere através do chá ou café.

12. Conclusão Com este trabalho concluímos que as mutações genéticas são um caso sério e que há muita probabilidade de ocorrerem. Gostámos muito de fazer este trabalho porque aprendemos muito e foi interessante e divertido.

13. Bibliografia http://trabalhobiologia206.blogspot.com/2010/05/mutacoes-geneticas-em-biologia-mutacoes.html http://pt.shvoong.com/medicine-and-health/investigative-medicine/259932-g%C3%AAmeos-siameses/#ixzz1Mue9Xa7M A Enciclopédia Público http://www.notapositiva.com/trab_estudantes/trab_estudantes/biologia/biologia_trabalhos/erroscelulares.htm

14. FIM