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   Cromossómicas



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             nucleótidos                             afectando muitos genes




          • Silenciosa                                   • Deleção
       • Perda de sentido                               • Duplicação
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                                                                                 1
2
Mutações cromossómicas estruturais




           Inversão                           Translocação
   • Remoção de um fragmento           • Troca de um segmento entre
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           cromossoma.                   com graves consequências.




           Delecção                            Duplicação
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                                           associada à delecção.




                                                                        3
4
Exemplos de
    Mutações
 cromossómicas
 por aneuploidia




                   5
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               7
Mutações cromossómicas numéricas




       Monossomia                    Trissomia
       Ausência de um               Ocorrência de um
    cromossoma homólogo       cromossoma extra num par
   (2n-1). Trata-se de uma      homólogo (2n+1). Pode
  mutação pouco frequente     ser viável, com problemas
    e que poderá ser letal,     no desenvolvimento. A
       dependendo do           trissomia 21 é o exemplo
  cromossoma em questão.            mais conhecido.




                                                          8
Mutações cromossómicas numéricas




                                                                       Aneuploidias




                                                   Aumento do n.º                      Diminuição do n.º
                                                   de cromossomas                      de cromossomas




                                                  • Trissomia (2n+1)                  • Nulissomia (2n-2)
                                                   • Tretrassomia…                    • Monossomia (2n-1)


    As mutações aneuplóides estão associadas a
   erros durante a disjunção dos cromossomas na
          meiose (formação de gâmetas).




                                                                                                            9
Mutações na linha somática e germinativa




• Mutações somáticas – afectam as células do organismo transmitindo a mutação apenas às células
filhas descendentes.
• Mutações germinativas – afectam a formação dos gâmetas, sendo transmitidas à descendências
caso o gâmeta   afectado participe na fecundação.




                                                                                                  10
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Mutações Cromossómicas

  • 1. Mutações Cromossómicas Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que herdamos? Mutações Génicas Cromossómicas Alteração num único gene, devido Alteração da estrutura dos a pequenas modificações nos cromossomas, ou do seu número, nucleótidos afectando muitos genes • Silenciosa • Deleção • Perda de sentido • Duplicação • Sem sentido • Inversão • Alteração do modo de leitura • Translocação 1
  • 2. 2
  • 3. Mutações cromossómicas estruturais Inversão Translocação • Remoção de um fragmento • Troca de um segmento entre de DNA que é inserido numa cromossomas não homólogos, que posição invertida no mesmo afectam a expressão dos genes cromossoma. com graves consequências. Delecção Duplicação • Perda de um fragmento do • Aparecimento de duas cópias de cromossoma, geralmente nas uma dada região cromossómica, regiões terminais. estando frequentemente associada à delecção. 3
  • 4. 4
  • 5. Exemplos de Mutações cromossómicas por aneuploidia 5
  • 6. - Trissomia 21 Monossomia 21 - Trissomia 18 6
  • 8. Mutações cromossómicas numéricas Monossomia Trissomia Ausência de um Ocorrência de um cromossoma homólogo cromossoma extra num par (2n-1). Trata-se de uma homólogo (2n+1). Pode mutação pouco frequente ser viável, com problemas e que poderá ser letal, no desenvolvimento. A dependendo do trissomia 21 é o exemplo cromossoma em questão. mais conhecido. 8
  • 9. Mutações cromossómicas numéricas Aneuploidias Aumento do n.º Diminuição do n.º de cromossomas de cromossomas • Trissomia (2n+1) • Nulissomia (2n-2) • Tretrassomia… • Monossomia (2n-1) As mutações aneuplóides estão associadas a erros durante a disjunção dos cromossomas na meiose (formação de gâmetas). 9
  • 10. Mutações na linha somática e germinativa • Mutações somáticas – afectam as células do organismo transmitindo a mutação apenas às células filhas descendentes. • Mutações germinativas – afectam a formação dos gâmetas, sendo transmitidas à descendências caso o gâmeta afectado participe na fecundação. 10
  • 11. 11