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Genetica
O documento discute conceitos básicos de genética, incluindo: 1) Genética estuda a transmissão, expressão e variação de características herdáveis; 2) Conceitos como gene, cromossomos homólogos, alelos, dominância, genótipo e fenótipo são definidos; 3) Leis de Mendel sobre segregação e independência dos fatores são explicadas.
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Genetica
- 1.
- 2. É o ramoda biologia que estuda a transmissão, expressão e variação das características herdáveis. Genética – Herdabilidade Expressividade Variabilidade Definição Prof. Emanuel
- 3. a) Gene • Éa unidade hereditária Conceitos básicos Prof. Emanuel • Segmento de DNA capaz de codificar a síntese de cadeias polipeptídicas
- 4. b) Cromossomos homólogos– Aparecem aos pares (diplóides), possuem a mesma forma, o mesmo tamanho e genes que determinam o mesmo caráter Prof. Emanuel Cor do pêloCor do pêlo Origem materna Origem paterna Conceitos básicos
- 5. c) Genes alelos– São genes localizados em locus semelhantes e que condicionam o mesmo caráter Prof. Emanuel Alelo a (branco) Alelo A (preto) Alelos condicionam o mesmo caráter (cor do pêlo) Conceitos básicos
- 6. d) Gene dominante– É aquele que sempre se expressa independente da força gênica do seu alelo. e) Gene recessivo – É aquele que só se expressa na ausência do gene dominante Conceitos básicos Prof. Emanuel Alelo A > Alelo a AA – Pêlo preto Aa – Pêlo preto aa – Pêlo branco
- 7. f) Homozigoto –É o indivíduo geneticamente puro para o caráter estudado, possui alelos iguais. g) Heterozigoto ou híbrido – É o indivíduo geneticamente impuro para o caráter estudado, possui alelos diferentes. Conceitos básicos Prof. Emanuel Homozigose Heterozigose
- 8. h) Genótipo –É o patrimônio genético do caráter em estudo. Pode ser representado esquematicamente através de letras. Conceitos básicos Prof. Emanuel Genótipos: AA – Homozigoto dominante aa – Homozigoto recessivo Aa – Heterozigoto
- 9. i) Fenótipo –É a manifestação observável de um caráter • Fenótipo = genótipo + ambiente Conceitos básicos Prof. Emanuel Variação na cor do pêlo da raposa do Ártico
- 10. Conceitos básicos Prof.Emanuel • Fenótipo independente do genótipo (caráter adquirido) Ação teratogênica da Talidomida (Caráter congênito)
- 11. Conceitos básicos Prof.Emanuel • Fenótipo independente do meio
- 12. Conceitos básicos j) Fenocópia– É um fenótipo incompatível com o genótipo Prof. Emanuel
- 13. Simbologia usada nosheredogramasProf. Emanuel
- 14. Simbologia usada nosheredogramasProf. Emanuel
- 15. Gêmeos dizigóticos Geneticamentediferentes Originados de zigotos diferentes Podem ser ou não do mesmo sexo É o tipo mais comum de gravidez gemelar Simbologia usada nos heredogramasProf. Emanuel
- 16. Originados do mesmo zigoto Geneticamenteiguais São obrigatoriamente do mesmo sexo Irmãos Chang e Eng (1811-1874), originários do Sião, daí surgido o nome de siameses – os quais se enriqueceram mediante exibições circenses. Casaram-se e tiveram 22 filhos (normais). Simbologia usada nos heredogramasProf. Emanuel Gêmeos monozigóticos
- 17. • O mongeGregor Mendel foi o primeiro pesquisador a explicar cientificamente a hereditariedade • O trabalho apresentado em 1865 passou despercebido da ciência do Sec. XIX • Mendel utilizou conhecimentos matemáticos na interpretação de seus experimentos 1ª Lei de Mendel (sec. XIX) Prof. Emanuel
- 18. • Importância deMendel: • Derrubou conceitos antigos sobre hereditariedade • Introduziu a definição de fatores • Criou a base da genética atual • Mendel utilizou ervilhas de cheiro nos seus experimentos 1ª Lei de Mendel (sec. XIX) Prof. Emanuel
- 19. Vantagens das ervilhas: •Fácil cultivo • Ciclo reprodutivo curto • Prole numerosa • Hermafroditas • Caracteres contrastantes • Cor da semente (Amarela/Verde) • Textura da semente (Lisa/Rugosa) • Altura da planta (Alta/Baixa) 1ª Lei de Mendel (sec. XIX) Prof. Emanuel
- 20. 1ª Lei deMendel (sec. XIX) Prof. Emanuel
- 21. 1ª Lei deMendel ou Lei da pureza dos gametas “ Durante a formação dos gametas os fatores segregam-se independentemente, indo um fator para cada gameta “ 1ª Lei de Mendel (sec. XIX) Prof. Emanuel AA Aa aa A A A a a a Gametas Pares de fatores
- 22. Experimento mendeliano Amarelas Verdes 100%Amarelas 75% Amarelas 25% Verdes G.P. F1 F2 CRUZAMENTO ARTIFICIAL AUTO FECUNDAÇÃO 1ª Lei de Mendel (sec. XIX) Prof. Emanuel
- 23. Amarela VV Verde vv 100% Amarela (Vv) VvX Vv 3/4 ou 75% Amarelas 1/4 ou 25% Verdes V V v v vv VV Vv Vv Vv Vv Vv Vv V v V v 01 02 Cruzamento 02 Cruzamento 01 VV Vv Vv vv Na F2 R.G: 1:2:1 e R.F: 3:1
- 24. 1ª Lei deMendel ou Lei da pureza dos gametas “ Durante a formação dos gametas os fatores segregam-se independentemente, indo um fator para cada gameta “ • Cada gameta é puro (haplóide) possuindo um fator (gene) de cada caráter • Cada caráter é condicionado por um par de fatores • 1 Par 1 Caráter Condiciona MONOHIBRIDISMO 1ª Lei de Mendel (sec. XIX) Prof. Emanuel
- 25. • Os alelospossuem a mesma força gênica • Não existe alelo dominante nem recessivo • Tipos: • Codominância • Dominância incompleta Monohibridismo com ausência de dominância Prof. Emanuel
- 26. Monohibridismo com ausênciade dominância Prof. Emanuel Codominância Branco Vermelho Ruão Dominância intermediária Branca Vermelha Flor Rosa
- 27. • Os indivíduosheterozigotos expressam os dois fenótipos simultaneamente. • Ex: Indivíduo sangue AB (IAIB) Pelagem de alguns bovinos Monohibridismo com ausência de dominância Prof. Emanuel Codominância
- 28. • O indivíduoheterozigoto apresenta fenótipo intermediário ao dos homozigotos. • Ex.: Flor boca de leão ou maravilha da noite. Monohibridismo com ausência de dominância Prof. Emanuel Dominância incompleta Flor Branca Flor Vermelha Flor Rosa
- 29. Na F2 R.G: 1:2:1 e R.F: 1:2:1 Monohibridismo com ausência de dominância Prof. Emanuel
- 30. Monohibridismo com dominância completa Monohibridismosem dominância R.G. = 1:2:1 R.F. = 3:1 R.G. = 1:2:1 R.F. = 1:2:1
- 31. Tipo especial deherança onde um gene determina vários caracteres Gene a (pleiotrópico) Pleiotropia Prof. Emanuel Fenótipo I Fenótipo II Fenótipo III
- 32. Síndrome deMarfan • Aracnodactilia • Problemas cardíacos • Problemas no cristalino Pleiotropia Albinismo • Despigmentação da pele • Despigmentação da íris • Despigmentação do cabelo Prof. Emanuel
- 33. Letal é ogene cuja manifestação fenotípica é a morte do indivíduo Exemplo I - Pelagem dos camundongos Gene C - Pelagem amarela Gene c - Pelagem cinza Cc X Cc 2/3 amarelo 1/3 cinza O gene C é letal em homozigose, alterando a R.F. de 3:1 para 2:1 CC Cc Cc cc Monohibridismo com genes letais Prof. Emanuel
- 34. Exemplo II- Acondroplasia (nanismo) • Alteração de crescimento gerada pelo gene D • O gene D é mutante e letal em homozigose Genótipo DD Dd dd Fenótipo Letal nanismo normal Monohibridismo com genes letais Prof. Emanuel
- 35. Exemplo III- Anemia falciforme ou siclemia • Alelo S - Condiciona a doença • Alelo A - Condiciona a normalidade • Não existe dominância completa Genótipo SS AS AA Fenótipo Forma letal Forma benigna Normalidade Prof. Emanuel Monohibridismo com genes letais
- 36. • O geneda anemia falciforme é mutante e originário da África • A mutação culmina com a substituição de uma aminoácido na molécula de hemoglobina • As hemácias possuem formato de foice • Os falcêmicos são resistentes a malária Prof. Emanuel Monohibridismo com genes letais
- 37. Pleiotropia na anemiafalciforme Prof. Emanuel
- 38. Polialelia ou alelosmúltiplos • Tipo especial de herança onde existem vários alelos que condicionam o mesmo caráter • Os vários alelos surgem a partir de mutações Alelo A Condiciona a cor do pêlo (Preto) Mutações Alelo A1 – Pêlo cinza Alelo A2 – Pêlo marrom Alelo A3 – Pêlo Branco Os vários alelos condicionam manifestações fenotípicas diferentes de um mesmo caráter Importante: Embora existam 3 ou mais alelos, cada indivíduo possuirá apenas dois alelos de cada gene Prof. Emanuel
- 39. Polialelia ou alelosmúltiplos • Exemplo I – Cor da pelagem dos coelhos • Condicionada por 4 alelos: • C selvagem (aguti). • cch chinchila. • ch himalaia. • ca albino. C > cch > ch > caC _ cch _ ch _ caca Prof. Emanuel
- 40. Polialelia ou alelosmúltiplos GENÓTIPO FENÓTIPO CC, Ccch, Cch, Cca Selvagem cchcch, cchch, cchca Chinchila chch, chca Himalaia caca Albino Prof. Emanuel
- 41. Sistema sanguíneo ABO •Condicionado por três alelos (polialelia) • Dominância: IA > i , IB > i , IA = IB (codominância) Genótipos Fenótipos IAIA ou IAi Grupo A IBIB ou IBi Grupo B IAIB Grupo AB ii Grupo 0 • Importância: • Transfusões sanguíneas • Medicina legal • Reconhecimento de paternidade Prof. Emanuel O sistema ABO é utilizado em casos de paternidade para efetuar-se exclusão de possibilidades Exemplo: Mãe: Tipo B Filho: Tipo O Suposto pai 1: Tipo O Suposto pai 2: Tipo AB
- 42. Sistema sanguíneo ABO TipoA IAIA ou IAi Tipo B IBIB ou IBi Tipo AB IAIB Tipo O ii Aglutino- gênio (Hemácia) Aglutini- na ( Plasma ) Anti B Anti A Sem aglutinina Anti A e Anti B Aglutinogênio A Aglutinogênio B Aglutinogênio A e B Sem aglutinogênio Prof. Emanuel
- 43. Sistema sanguíneo ABO •Esquema de tranfusão: Tipo O – Doador universal Tipo AB – Receptor universal Prof. Emanuel
- 44. Sistema sanguíneo ABO •Tipagem sanguínea: Prof. Emanuel Sangue tipo A Sangue tipo B Sangue tipo AB Sangue tipo O
- 45. Fator Rh ousistema D • É um sistema independente do sistema sanguíneo ABO • Condicionado por um par de genes ( R > r ) • As pessoas Rh+ possuem no sangue o fator Rh • Os anticorpos anti-Rh só são produzidos caso ocorra sensibilização Genótipos Fenótipos RR ou Rr Rh + rr Rh – Rh+ Rh+ Rh- Rh- Prof. Emanuel
- 46. Eritroblastose fetal ouDHRN • É uma incompatibilidade materno fetal no Sistema Rh • Condições: • Mãe: Rh- (rr) • Filho: Rh+ (Rr) • Pai: Rh+ (RR ou Rr) rr X RR ou Rr 100% Rr 50% Rr 50% rr Prof. Emanuel
- 47. Eritroblastose fetal ouDHRN • Durante o 1º parto de um filho Rh+ o organismo materno é sensibilizado • A mãe passa a produzir anticorpos anti-Rh • Caso na 2ª gestação o filho seja Rh+ os anticorpos anti-Rh maternos migram via placentária para o feto. • Os anticorpos maternos iniciam a destruição das hemácias Rh+ do feto. Prof. Emanuel
- 48. Eritroblastose fetal ouDHRN Prof. Emanuel • Tratamento: Exo-transfusão sanguínea, banhos de luz • Sintomas: anemia,icterícia,danos teciduais • Prevenção: Injeção de anticorpos anti-Rh na mãe
- 49. Eritroblastose fetal ouDHRN Prof. Emanuel
- 50. Sistema MN • Condicionadopor um par de genes codominantes ( Lm e Ln ) • Não causa problemas na transfusão sanguínea Genótipos Fenótipos LmLm Tipo M LnLn Tipo N LmLn Tipo MN Prof. Emanuel
- 51. Heranças sexuais Prof.Emanuel
- 52. Herança sexual Região não-homólogade X (gene ligado ao sexo) Região não-homóloga de Y (gene restrito ao sexo) X Y Prof. Emanuel
- 53. Herança sexual A) Herançaligada ao sexo • Genes localizados exclusivamente no cromossomo X e sem correspondência no Cromossomo Y MULHERES → A A a a A a Homozigotas Heterozigotas HOMENS → A a Hemizigotos • Genes ligados ao sexo são transferidos para os filhos do sexo masculino por herança materna Prof. Emanuel
- 54. Exemplo I –Daltonismo • Alteração genética que afeta os cones da retina • Impede a distinção das cores • Condicionada por um gene recessivo (d) ligado ao sexo • Raro nas mulheres Fenótipo Genótipo Mulher normal XDXD Mulher portadora XDXd Mulher daltônica XdXd Homem normal XDY Homem daltônico XdY Herança sexual Prof. Emanuel
- 55. Fenótipos Genótipos Mulher normal XHXH Mulher portadora XHXh Mulher hemofílica XhXh Homem normal XHY Homem hemofílico XhY Herança sexual ExemploII – Hemofilia • Alteração genética que afeta o mecanismo de coagulação • Condicionada por um gene recessivo (h) ligado ao sexo • Rara nas mulheres Prof. Emanuel
- 56. Herança sexual B) Herançarestrita ao sexo ou Holândrica • Genes localizados exclusivamente no cromossomo Y e sem correspondência no Cromossomo X • Exclusiva do sexo masculino • Exemplo: • Genes TDF Prof. Emanuel
- 57. Herança sexual C) Herançalimitada ao sexo • Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. • Só se manifestam em um dos sexos. • Exemplo: • Hipertricose auricular (?) Prof. Emanuel • Genes para a produção de leite • Genes do crescimento da barba
- 58. • Os genespossuem comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância). • Ex.: Calvície. Genótipos Fenótipos CC Homem calvo Mulher calva Cc Homem calvo Mulher não-calva cc Homem não- calvo Mulher não-calva Herança sexual D) Herança influenciada pelo sexo Prof. Emanuel
- 59. Sistema XY• Observado em mamíferos e insetos (Drosophila) Herança sexual Prof. Emanuel
- 60. Herança sexual Outrossistemas cromossômicos Sistema Heterogamético Homogamético XY Macho Fêmea X0 Macho Fêmea ZW Fêmea Macho Z0 Fêmea Macho Prof. Emanuel
- 61. Herança sexual OBS: Cromatinasexual ou corpúsculo de Barr • É a forma inativa do cromossomo X que fica aderido a carioteca, nas células femininas, durante a interfase CS = Nº de X - 1 Homem (xy) = 1 – 1 = 0 Mulher (xx) = 2 – 1 = 1 Prof. Emanuel
- 62. “ Os fatoresde cada par segregam-se independentemente e combinam-se aleatoriamente nos gametas” 2ª Lei de Mendel (diibridismo) Prof. Emanuel V v R r 1º Par - Cor da semente MEIOSE 2º Par - textura da semente VR Vr vR vr Lei da segregação independente dos fatores
- 63. Formação dos gametas: a)VVRR→ VR b) VvRR VR , vR c) VvRr VR, Vr, vR, vr d) VVRr VR, Vr Prof. Emanuel 2ª Lei de Mendel (diibridismo)
- 64. Amarela Lisa VVRR Verde Rugosa vvrr 100% Amarela Lisa( VvRr) VvRr X VvRr VR vr VR Vr vR vr VR Vr vR vr GP - F1 -
- 65. VR Vr vRvr VR vR Vr vr VVRR vvrr VVRr VvRR VvRr VVRr VVrr VvRr Vvrr VvRR VvRr vvRR vvRr VvRr Vvrr vvRr R.F.= 9:3:3:1 F2 - Amarelas Lisas (V_R_) : 9/16 Amarelas Rugosas (V_rr) : 3/16 Verde Lisa (vvR_) : 3/16 Verde Rugosa (vvrr) : 1/16
- 66. Determinação de gametasem poliibridismo • Para determinar o número de gametas diferentes utiliza-se: 2n n = nº de pares em heterozigose Prof. Emanuel 2ª Lei de Mendel (diibridismo)
- 67. AABBCCDDEeFF n =1 21 = 2 gametas Prof. Emanuel 2ª Lei de Mendel (diibridismo) AABb n = 1 21 = 2 gametas AABB n = 0 20 = 1 gameta AaBb n = 2 22 = 4 gametas AaBBCcDd n = 3 23 = 8 gametas
- 68. • Tipo especialde herança onde genes não alelos interagem condicionando o mesmo caráter Interação gênica ou polimeria Prof. Emanuel Tipos de interação gênica: a) Genes complementares b) Herança aditiva c) Epistasia
- 69. V v Rr 1º Par - Cor da semente 2º Par - Textura da semente V v R r 2 pares condicionam o mesmo caráter Diibridismo Polimeria Interação gênica ou polimeria Prof. Emanuel
- 70. • É umtipo de polimeria onde os genes ,quando isolados, determinam o aparecimento de um fenótipo diferente daquele que manifestam quando estão juntos. Ex.– Forma da crista das galinhas Condicionada por dois pares de genes não alelos 1º par – R > r 2º par – E > e Polimeria de genes complementares Prof. Emanuel
- 71. Galinha Rosa (RRee) Galo Ervilha (rrEE)X FilhotesNoz (RrEe) 9/16 – R_E_ (Noz) 3/16 – R_ee (Rosa) 3/16 – rrEE (Ervilhas) 1/16 – rree (Simples) R.F. = 9:3:3:1 Fenótipos Genótipos crista noz R_E_ crista rosa R_ee crista ervilha rrE_ crista simples rree Polimeria de genes complementares Prof. Emanuel
- 72. • É umtipo de polimeria onde o fenótipo varia gradualmente de acordo com o número de genes efetivos • Entre os fenótipos extremos existem fenótipos intermediários N º de classes fenotípicas = N + 1 • Ex. Cor da pele humana, produção de leite, tamanho dos frutos, cor dos olhos Herança aditiva ou quantitativa Prof. Emanuel
- 73. Fenótipo Número de genes Genótipo Branco0 aabb Mulato Claro 01 Aabb ou aaBb Mulato Médio 02 AAbb,aaBB,AaBb Mulato Escuro 03 AABb ou AaBB Negro 04 AABB Cor da pele humana – Condicinada por 4 poligenes Herança aditiva ou quantitativa Prof. Emanuel
- 74. Branco aabb Negro AABB 100% Mulato médio(AaBb) GP - F1 - Herança aditiva ou quantitativa Prof. Emanuel
- 75. Herança aditiva ouquantitativa Prof. Emanuel AB Ab AB aB aB Ab ab ab AABB aabb AABb AaBB AaBb AABb AAbb AaBb Aabb AaBB AaBb aaBB aaBb AaBb Aabb aaBb Brancos : 1/16 Mulato claro : 4/16 Mulato médio : 6/16 Mulato escuro : 4/16 Negros: 1/16 R.F. = 1:4:6:4:1
- 76. • Tipo depolimeria onde um gene inibe a ação de outro gene que não é seu alelo • Gene epistásico – Gene inibidor • Gene hipostásico – Gene inibido A a C CB B Epistasia recessivaEpistasia dominante Epistasia Prof. Emanuel Inibidor é o gene dominante Inibidor é o gene recessivo
- 77. • Exemplo – Cordas penas em galináceos. • Gene C penas Pretas. • Gene c penas marrons. • Gene I inibe a manifestação da cor • Gene i Permite a manifestação da cor. Fenótipos Genótipos Penas pretas C_ii Penas marrons ccii Penas brancas C_I_ ou ccI_ Epistasia Prof. Emanuel