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Genetica

O documento discute conceitos básicos de genética, incluindo: 1) Genética estuda a transmissão, expressão e variação de características herdáveis; 2) Conceitos como gene, cromossomos homólogos, alelos, dominância, genótipo e fenótipo são definidos; 3) Leis de Mendel sobre segregação e independência dos fatores são explicadas.

Genética Prof. Emanuel
É o ramo da biologia que estuda a transmissão, expressão e variação das características herdáveis. Genética – Herdabilidade Expressividade Variabilidade Definição Prof. Emanuel
a) Gene • É a unidade hereditária Conceitos básicos Prof. Emanuel • Segmento de DNA capaz de codificar a síntese de cadeias polipeptídicas
b) Cromossomos homólogos – Aparecem aos pares (diplóides), possuem a mesma forma, o mesmo tamanho e genes que determinam o mesmo caráter Prof. Emanuel Cor do pêloCor do pêlo Origem materna Origem paterna Conceitos básicos
c) Genes alelos – São genes localizados em locus semelhantes e que condicionam o mesmo caráter Prof. Emanuel Alelo a (branco) Alelo A (preto) Alelos condicionam o mesmo caráter (cor do pêlo) Conceitos básicos
d) Gene dominante – É aquele que sempre se expressa independente da força gênica do seu alelo. e) Gene recessivo – É aquele que só se expressa na ausência do gene dominante Conceitos básicos Prof. Emanuel Alelo A > Alelo a AA – Pêlo preto Aa – Pêlo preto aa – Pêlo branco
f) Homozigoto – É o indivíduo geneticamente puro para o caráter estudado, possui alelos iguais. g) Heterozigoto ou híbrido – É o indivíduo geneticamente impuro para o caráter estudado, possui alelos diferentes. Conceitos básicos Prof. Emanuel Homozigose Heterozigose
h) Genótipo – É o patrimônio genético do caráter em estudo. Pode ser representado esquematicamente através de letras. Conceitos básicos Prof. Emanuel Genótipos: AA – Homozigoto dominante aa – Homozigoto recessivo Aa – Heterozigoto
i) Fenótipo – É a manifestação observável de um caráter • Fenótipo = genótipo + ambiente Conceitos básicos Prof. Emanuel Variação na cor do pêlo da raposa do Ártico
Conceitos básicos Prof. Emanuel • Fenótipo independente do genótipo (caráter adquirido) Ação teratogênica da Talidomida (Caráter congênito)
Conceitos básicos Prof. Emanuel • Fenótipo independente do meio
Conceitos básicos j) Fenocópia – É um fenótipo incompatível com o genótipo Prof. Emanuel
Simbologia usada nos heredogramasProf. Emanuel
Simbologia usada nos heredogramasProf. Emanuel
 Gêmeos dizigóticos Geneticamente diferentes Originados de zigotos diferentes Podem ser ou não do mesmo sexo É o tipo mais comum de gravidez gemelar Simbologia usada nos heredogramasProf. Emanuel
Originados do mesmo zigoto Geneticamente iguais São obrigatoriamente do mesmo sexo Irmãos Chang e Eng (1811-1874), originários do Sião, daí surgido o nome de siameses – os quais se enriqueceram mediante exibições circenses. Casaram-se e tiveram 22 filhos (normais). Simbologia usada nos heredogramasProf. Emanuel  Gêmeos monozigóticos
• O monge Gregor Mendel foi o primeiro pesquisador a explicar cientificamente a hereditariedade • O trabalho apresentado em 1865 passou despercebido da ciência do Sec. XIX • Mendel utilizou conhecimentos matemáticos na interpretação de seus experimentos 1ª Lei de Mendel (sec. XIX) Prof. Emanuel
• Importância de Mendel: • Derrubou conceitos antigos sobre hereditariedade • Introduziu a definição de fatores • Criou a base da genética atual • Mendel utilizou ervilhas de cheiro nos seus experimentos 1ª Lei de Mendel (sec. XIX) Prof. Emanuel
Vantagens das ervilhas: • Fácil cultivo • Ciclo reprodutivo curto • Prole numerosa • Hermafroditas • Caracteres contrastantes • Cor da semente (Amarela/Verde) • Textura da semente (Lisa/Rugosa) • Altura da planta (Alta/Baixa) 1ª Lei de Mendel (sec. XIX) Prof. Emanuel
1ª Lei de Mendel (sec. XIX) Prof. Emanuel
1ª Lei de Mendel ou Lei da pureza dos gametas “ Durante a formação dos gametas os fatores segregam-se independentemente, indo um fator para cada gameta “ 1ª Lei de Mendel (sec. XIX) Prof. Emanuel AA Aa aa A A A a a a Gametas Pares de fatores
Experimento mendeliano Amarelas Verdes 100% Amarelas 75% Amarelas 25% Verdes G.P. F1 F2 CRUZAMENTO ARTIFICIAL AUTO FECUNDAÇÃO 1ª Lei de Mendel (sec. XIX) Prof. Emanuel
Amarela VV Verde vv 100% Amarela (Vv) Vv X Vv 3/4 ou 75% Amarelas 1/4 ou 25% Verdes V V v v vv VV Vv Vv Vv Vv Vv Vv V v V v 01 02 Cruzamento 02 Cruzamento 01 VV Vv Vv vv Na F2  R.G: 1:2:1 e R.F: 3:1
1ª Lei de Mendel ou Lei da pureza dos gametas “ Durante a formação dos gametas os fatores segregam-se independentemente, indo um fator para cada gameta “ • Cada gameta é puro (haplóide) possuindo um fator (gene) de cada caráter • Cada caráter é condicionado por um par de fatores • 1 Par 1 Caráter Condiciona MONOHIBRIDISMO 1ª Lei de Mendel (sec. XIX) Prof. Emanuel
• Os alelos possuem a mesma força gênica • Não existe alelo dominante nem recessivo • Tipos: • Codominância • Dominância incompleta Monohibridismo com ausência de dominância Prof. Emanuel
Monohibridismo com ausência de dominância Prof. Emanuel Codominância Branco Vermelho Ruão Dominância intermediária Branca Vermelha Flor Rosa
• Os indivíduos heterozigotos expressam os dois fenótipos simultaneamente. • Ex: Indivíduo sangue AB (IAIB) Pelagem de alguns bovinos Monohibridismo com ausência de dominância Prof. Emanuel  Codominância
• O indivíduo heterozigoto apresenta fenótipo intermediário ao dos homozigotos. • Ex.: Flor boca de leão ou maravilha da noite. Monohibridismo com ausência de dominância Prof. Emanuel  Dominância incompleta Flor Branca Flor Vermelha Flor Rosa
Na F2  R.G: 1:2:1 e R.F: 1:2:1 Monohibridismo com ausência de dominância Prof. Emanuel
Monohibridismo com dominância completa Monohibridismo sem dominância R.G. = 1:2:1 R.F. = 3:1 R.G. = 1:2:1 R.F. = 1:2:1
Tipo especial de herança onde um gene determina vários caracteres Gene a (pleiotrópico) Pleiotropia Prof. Emanuel Fenótipo I Fenótipo II Fenótipo III
 Síndrome de Marfan • Aracnodactilia • Problemas cardíacos • Problemas no cristalino Pleiotropia  Albinismo • Despigmentação da pele • Despigmentação da íris • Despigmentação do cabelo Prof. Emanuel
Letal é o gene cuja manifestação fenotípica é a morte do indivíduo  Exemplo I - Pelagem dos camundongos Gene C - Pelagem amarela Gene c - Pelagem cinza Cc X Cc 2/3 amarelo 1/3 cinza O gene C é letal em homozigose, alterando a R.F. de 3:1 para 2:1 CC Cc Cc cc Monohibridismo com genes letais Prof. Emanuel
 Exemplo II - Acondroplasia (nanismo) • Alteração de crescimento gerada pelo gene D • O gene D é mutante e letal em homozigose Genótipo DD Dd dd Fenótipo Letal nanismo normal Monohibridismo com genes letais Prof. Emanuel
 Exemplo III - Anemia falciforme ou siclemia • Alelo S - Condiciona a doença • Alelo A - Condiciona a normalidade • Não existe dominância completa Genótipo SS AS AA Fenótipo Forma letal Forma benigna Normalidade Prof. Emanuel Monohibridismo com genes letais
• O gene da anemia falciforme é mutante e originário da África • A mutação culmina com a substituição de uma aminoácido na molécula de hemoglobina • As hemácias possuem formato de foice • Os falcêmicos são resistentes a malária Prof. Emanuel Monohibridismo com genes letais
Pleiotropia na anemia falciforme Prof. Emanuel
Polialelia ou alelos múltiplos • Tipo especial de herança onde existem vários alelos que condicionam o mesmo caráter • Os vários alelos surgem a partir de mutações Alelo A Condiciona a cor do pêlo (Preto) Mutações Alelo A1 – Pêlo cinza Alelo A2 – Pêlo marrom Alelo A3 – Pêlo Branco Os vários alelos condicionam manifestações fenotípicas diferentes de um mesmo caráter Importante: Embora existam 3 ou mais alelos, cada indivíduo possuirá apenas dois alelos de cada gene Prof. Emanuel
Polialelia ou alelos múltiplos • Exemplo I – Cor da pelagem dos coelhos • Condicionada por 4 alelos: • C  selvagem (aguti). • cch  chinchila. • ch  himalaia. • ca  albino. C > cch > ch > caC _ cch _ ch _ caca Prof. Emanuel
Polialelia ou alelos múltiplos GENÓTIPO FENÓTIPO CC, Ccch, Cch, Cca Selvagem cchcch, cchch, cchca Chinchila chch, chca Himalaia caca Albino Prof. Emanuel
Sistema sanguíneo ABO • Condicionado por três alelos (polialelia) • Dominância: IA > i , IB > i , IA = IB (codominância) Genótipos Fenótipos IAIA ou IAi Grupo A IBIB ou IBi Grupo B IAIB Grupo AB ii Grupo 0 • Importância: • Transfusões sanguíneas • Medicina legal • Reconhecimento de paternidade Prof. Emanuel O sistema ABO é utilizado em casos de paternidade para efetuar-se exclusão de possibilidades Exemplo: Mãe: Tipo B Filho: Tipo O Suposto pai 1: Tipo O Suposto pai 2: Tipo AB
Sistema sanguíneo ABO Tipo A IAIA ou IAi Tipo B IBIB ou IBi Tipo AB IAIB Tipo O ii Aglutino- gênio (Hemácia) Aglutini- na ( Plasma ) Anti B Anti A Sem aglutinina Anti A e Anti B Aglutinogênio A Aglutinogênio B Aglutinogênio A e B Sem aglutinogênio Prof. Emanuel
Sistema sanguíneo ABO • Esquema de tranfusão: Tipo O – Doador universal Tipo AB – Receptor universal Prof. Emanuel
Sistema sanguíneo ABO • Tipagem sanguínea: Prof. Emanuel Sangue tipo A Sangue tipo B Sangue tipo AB Sangue tipo O
Fator Rh ou sistema D • É um sistema independente do sistema sanguíneo ABO • Condicionado por um par de genes ( R > r ) • As pessoas Rh+ possuem no sangue o fator Rh • Os anticorpos anti-Rh só são produzidos caso ocorra sensibilização Genótipos Fenótipos RR ou Rr Rh + rr Rh – Rh+ Rh+ Rh- Rh- Prof. Emanuel
Eritroblastose fetal ou DHRN • É uma incompatibilidade materno fetal no Sistema Rh • Condições: • Mãe: Rh- (rr) • Filho: Rh+ (Rr) • Pai: Rh+ (RR ou Rr) rr X RR ou Rr 100% Rr 50% Rr 50% rr Prof. Emanuel
Eritroblastose fetal ou DHRN • Durante o 1º parto de um filho Rh+ o organismo materno é sensibilizado • A mãe passa a produzir anticorpos anti-Rh • Caso na 2ª gestação o filho seja Rh+ os anticorpos anti-Rh maternos migram via placentária para o feto. • Os anticorpos maternos iniciam a destruição das hemácias Rh+ do feto. Prof. Emanuel
Eritroblastose fetal ou DHRN Prof. Emanuel • Tratamento: Exo-transfusão sanguínea, banhos de luz • Sintomas: anemia,icterícia,danos teciduais • Prevenção: Injeção de anticorpos anti-Rh na mãe
Eritroblastose fetal ou DHRN Prof. Emanuel
Sistema MN • Condicionado por um par de genes codominantes ( Lm e Ln ) • Não causa problemas na transfusão sanguínea Genótipos Fenótipos LmLm Tipo M LnLn Tipo N LmLn Tipo MN Prof. Emanuel
Heranças sexuais Prof. Emanuel
Herança sexual Região não-homóloga de X (gene ligado ao sexo) Região não-homóloga de Y (gene restrito ao sexo) X Y Prof. Emanuel
Herança sexual A) Herança ligada ao sexo • Genes localizados exclusivamente no cromossomo X e sem correspondência no Cromossomo Y MULHERES → A A a a A a Homozigotas Heterozigotas HOMENS → A a Hemizigotos • Genes ligados ao sexo são transferidos para os filhos do sexo masculino por herança materna Prof. Emanuel
Exemplo I – Daltonismo • Alteração genética que afeta os cones da retina • Impede a distinção das cores • Condicionada por um gene recessivo (d) ligado ao sexo • Raro nas mulheres Fenótipo Genótipo Mulher normal XDXD Mulher portadora XDXd Mulher daltônica XdXd Homem normal XDY Homem daltônico XdY Herança sexual Prof. Emanuel
Fenótipos Genótipos Mulher normal XHXH Mulher portadora XHXh Mulher hemofílica XhXh Homem normal XHY Homem hemofílico XhY Herança sexual Exemplo II – Hemofilia • Alteração genética que afeta o mecanismo de coagulação • Condicionada por um gene recessivo (h) ligado ao sexo • Rara nas mulheres Prof. Emanuel
Herança sexual B) Herança restrita ao sexo ou Holândrica • Genes localizados exclusivamente no cromossomo Y e sem correspondência no Cromossomo X • Exclusiva do sexo masculino • Exemplo: • Genes TDF Prof. Emanuel
Herança sexual C) Herança limitada ao sexo • Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. • Só se manifestam em um dos sexos. • Exemplo: • Hipertricose auricular (?) Prof. Emanuel • Genes para a produção de leite • Genes do crescimento da barba
• Os genes possuem comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância). • Ex.: Calvície. Genótipos Fenótipos CC Homem calvo Mulher calva Cc Homem calvo Mulher não-calva cc Homem não- calvo Mulher não-calva Herança sexual D) Herança influenciada pelo sexo Prof. Emanuel
 Sistema XY • Observado em mamíferos e insetos (Drosophila) Herança sexual Prof. Emanuel
Herança sexual  Outros sistemas cromossômicos Sistema Heterogamético Homogamético XY Macho Fêmea X0 Macho Fêmea ZW Fêmea Macho Z0 Fêmea Macho Prof. Emanuel
Herança sexual OBS: Cromatina sexual ou corpúsculo de Barr • É a forma inativa do cromossomo X que fica aderido a carioteca, nas células femininas, durante a interfase CS = Nº de X - 1 Homem (xy) = 1 – 1 = 0 Mulher (xx) = 2 – 1 = 1 Prof. Emanuel
“ Os fatores de cada par segregam-se independentemente e combinam-se aleatoriamente nos gametas” 2ª Lei de Mendel (diibridismo) Prof. Emanuel V v R r 1º Par - Cor da semente MEIOSE 2º Par - textura da semente VR Vr vR vr Lei da segregação independente dos fatores
Formação dos gametas: a)VVRR → VR b) VvRR  VR , vR c) VvRr  VR, Vr, vR, vr d) VVRr  VR, Vr Prof. Emanuel 2ª Lei de Mendel (diibridismo)
Amarela Lisa VVRR Verde Rugosa vvrr 100% Amarela Lisa ( VvRr) VvRr X VvRr VR vr VR Vr vR vr VR Vr vR vr GP - F1 -
VR Vr vR vr VR vR Vr vr VVRR vvrr VVRr VvRR VvRr VVRr VVrr VvRr Vvrr VvRR VvRr vvRR vvRr VvRr Vvrr vvRr R.F.= 9:3:3:1 F2 - Amarelas Lisas (V_R_) : 9/16 Amarelas Rugosas (V_rr) : 3/16 Verde Lisa (vvR_) : 3/16 Verde Rugosa (vvrr) : 1/16
Determinação de gametas em poliibridismo • Para determinar o número de gametas diferentes utiliza-se: 2n n = nº de pares em heterozigose Prof. Emanuel 2ª Lei de Mendel (diibridismo)
AABBCCDDEeFF n = 1  21 = 2 gametas Prof. Emanuel 2ª Lei de Mendel (diibridismo) AABb n = 1  21 = 2 gametas AABB n = 0  20 = 1 gameta AaBb n = 2  22 = 4 gametas AaBBCcDd n = 3  23 = 8 gametas
• Tipo especial de herança onde genes não alelos interagem condicionando o mesmo caráter Interação gênica ou polimeria Prof. Emanuel Tipos de interação gênica: a) Genes complementares b) Herança aditiva c) Epistasia
V v R r 1º Par - Cor da semente 2º Par - Textura da semente V v R r 2 pares condicionam o mesmo caráter Diibridismo Polimeria Interação gênica ou polimeria Prof. Emanuel
• É um tipo de polimeria onde os genes ,quando isolados, determinam o aparecimento de um fenótipo diferente daquele que manifestam quando estão juntos. Ex.– Forma da crista das galinhas Condicionada por dois pares de genes não alelos 1º par – R > r 2º par – E > e Polimeria de genes complementares Prof. Emanuel
Galinha Rosa (RRee) Galo Ervilha (rrEE)X Filhotes Noz (RrEe) 9/16 – R_E_ (Noz) 3/16 – R_ee (Rosa) 3/16 – rrEE (Ervilhas) 1/16 – rree (Simples) R.F. = 9:3:3:1 Fenótipos Genótipos crista noz R_E_ crista rosa R_ee crista ervilha rrE_ crista simples rree Polimeria de genes complementares Prof. Emanuel
• É um tipo de polimeria onde o fenótipo varia gradualmente de acordo com o número de genes efetivos • Entre os fenótipos extremos existem fenótipos intermediários N º de classes fenotípicas = N + 1 • Ex. Cor da pele humana, produção de leite, tamanho dos frutos, cor dos olhos Herança aditiva ou quantitativa Prof. Emanuel
Fenótipo Número de genes Genótipo Branco 0 aabb Mulato Claro 01 Aabb ou aaBb Mulato Médio 02 AAbb,aaBB,AaBb Mulato Escuro 03 AABb ou AaBB Negro 04 AABB  Cor da pele humana – Condicinada por 4 poligenes Herança aditiva ou quantitativa Prof. Emanuel
Branco aabb Negro AABB 100% Mulato médio (AaBb) GP - F1 - Herança aditiva ou quantitativa Prof. Emanuel
Herança aditiva ou quantitativa Prof. Emanuel AB Ab AB aB aB Ab ab ab AABB aabb AABb AaBB AaBb AABb AAbb AaBb Aabb AaBB AaBb aaBB aaBb AaBb Aabb aaBb Brancos : 1/16 Mulato claro : 4/16 Mulato médio : 6/16 Mulato escuro : 4/16 Negros: 1/16 R.F. = 1:4:6:4:1
• Tipo de polimeria onde um gene inibe a ação de outro gene que não é seu alelo • Gene epistásico – Gene inibidor • Gene hipostásico – Gene inibido A a C CB B Epistasia recessivaEpistasia dominante Epistasia Prof. Emanuel Inibidor é o gene dominante Inibidor é o gene recessivo
• Exemplo – Cor das penas em galináceos. • Gene C  penas Pretas. • Gene c  penas marrons. • Gene I  inibe a manifestação da cor • Gene i  Permite a manifestação da cor. Fenótipos Genótipos Penas pretas C_ii Penas marrons ccii Penas brancas C_I_ ou ccI_ Epistasia Prof. Emanuel