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   Em todos os organismos, a informação
    genética está codificada na sequência de
    nucleótidos dos genes.




              Nuno Correia 09/10
   O material genético
    não permanece
    imutável, pode, em
    situações diversas,
    ser modificado.



               Nuno Correia 09/10
   As alterações na sequência nucleotídica do DNA
    têm o nome de mutações génicas (do latim
    mutare = mudar) e os indivíduos que as
    manifestam dizem-se mutantes.


                                   Melancia amarela




              Nuno Correia 09/10
Albinismo
 Resulta de uma
  hipopigmentação geral.
 As formas de albinismo
  são devidas a alterações
  do material genético,
  que conduzem à
  ausência de um
  pigmento - a melanina.


               Nuno Correia 09/10
   É uma anomalia
    resultante da alteração
    de um regula a síntese
    de uma proteína
    sanguínea necessária à
    sequência de reacções
    que ocorrem na
    coagulação do sangue.



                Nuno Correia 09/10
A alteração de nucleótidos
                     no DNA origina alelos
                     diferentes, que podem
                     afectar a sequência de
                     aminoácidos na proteína.




Nuno Correia 09/10
As mutações podem ser
  prejudiciais ao ser vivo
  que as sofre ou vitais
  para a sobrevivência da
  espécie.

 Mutações.... Variabilidade .... Mutações .... variabilidade




                   Nuno Correia 09/10
   A sua origem está numa alteração
                         do material genético que conduz à
                         formação de uma hemoglobina
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                         transporte de oxigénio.
                        Num indivíduo com drepanocitose,
                         as hemácias tomam a forma de
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                         doença anemia falciforme.
                        As hemácias em foice são mais
                         rígidas e mais frágeis do que as
                         hemácias normais,
                         experimentando uma destruição
                         muito rápida. Os doentes
                         manifestam anemia grave e
                         crises dolorosas, em particular
                         ao nível das articulações.


Nuno Correia 09/10
Nuno Correia 09/10
A consequência da
                     substituição é que a
                     hemoglobina se torna menos
                     solúvel e, em condições de
                     baixa pressão de gás oxigénio,
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Nuno Correia 09/10
   Por vezes ocorrem
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               Nuno Correia 09/10
   o novo aminoácido pode ter propriedades
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               Nuno Correia 09/10
   As mutações podem
    também conduzir à
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    com novas capacidades
    que poderão ser
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               Nuno Correia 09/10
   Quando as mutações ocorrem ao nível dos
    gâmetas, podem ser transmitidas à geração
    seguinte.




             Nuno Correia 09/10
   as mutações têm lugar nas outras células,
    não são transmissíveis à descendência.




             Nuno Correia 09/10
   Alterações ambientais
    trouxeram consigo um
    aumento considerável de
    factores que conduzem a
    alterações do DNA e a um
    aumento da frequência das
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Ppt 9 AlteraçãO Do Material GenéTico

  • 1.
  • 2. Em todos os organismos, a informação genética está codificada na sequência de nucleótidos dos genes. Nuno Correia 09/10
  • 3. O material genético não permanece imutável, pode, em situações diversas, ser modificado. Nuno Correia 09/10
  • 4. As alterações na sequência nucleotídica do DNA têm o nome de mutações génicas (do latim mutare = mudar) e os indivíduos que as manifestam dizem-se mutantes. Melancia amarela Nuno Correia 09/10
  • 5. Albinismo  Resulta de uma hipopigmentação geral.  As formas de albinismo são devidas a alterações do material genético, que conduzem à ausência de um pigmento - a melanina. Nuno Correia 09/10
  • 6. É uma anomalia resultante da alteração de um regula a síntese de uma proteína sanguínea necessária à sequência de reacções que ocorrem na coagulação do sangue. Nuno Correia 09/10
  • 7. A alteração de nucleótidos no DNA origina alelos diferentes, que podem afectar a sequência de aminoácidos na proteína. Nuno Correia 09/10
  • 8. As mutações podem ser prejudiciais ao ser vivo que as sofre ou vitais para a sobrevivência da espécie. Mutações.... Variabilidade .... Mutações .... variabilidade Nuno Correia 09/10
  • 9. A sua origem está numa alteração do material genético que conduz à formação de uma hemoglobina anormal, a hemoglobina S, provocando deficiência no transporte de oxigénio.  Num indivíduo com drepanocitose, as hemácias tomam a forma de foice, de onde deriva o nome da doença anemia falciforme.  As hemácias em foice são mais rígidas e mais frágeis do que as hemácias normais, experimentando uma destruição muito rápida. Os doentes manifestam anemia grave e crises dolorosas, em particular ao nível das articulações. Nuno Correia 09/10
  • 11. A consequência da substituição é que a hemoglobina se torna menos solúvel e, em condições de baixa pressão de gás oxigénio, como a existente nos capilares sanguíneos, suas moléculas se agrupam na forma de longos bastonetes que deformam a hemácia, fazendo-a adquirir a forma de foice. Nuno Correia 09/10
  • 12. Por vezes ocorrem mutações que não provocam alterações nas proteínas, pois, devido à redundância do código genético, o codão mutado pode codificar o mesmo aminoácido Nuno Correia 09/10
  • 13. o novo aminoácido pode ter propriedades semelhantes às do aminoácido substituído ou, até, a substituição pode ocorrer numa zona que não é determinante para a função da proteína sintetizada. Nuno Correia 09/10
  • 14. As mutações podem também conduzir à formação de proteínas com novas capacidades que poderão ser extremamente úteis, tanto na Natureza como no laboratório. Nuno Correia 09/10
  • 15. Quando as mutações ocorrem ao nível dos gâmetas, podem ser transmitidas à geração seguinte. Nuno Correia 09/10
  • 16. as mutações têm lugar nas outras células, não são transmissíveis à descendência. Nuno Correia 09/10
  • 17. Alterações ambientais trouxeram consigo um aumento considerável de factores que conduzem a alterações do DNA e a um aumento da frequência das mutações. Nuno Correia 09/10