O documento discute mutações genéticas e cromossômicas, incluindo suas causas e tipos. As mutações podem ocorrer nos genes ou cromossomos e causar variações hereditárias. Mutações cromossômicas incluem alterações no número ou estrutura dos cromossomos, podendo causar anomalias ou inviabilidade. Síndromes como Down, Turner e Klinefelter são exemplos de mutações cromossômicas numéricas.

1.  Genótipo  conjunto de genes de um
indivíduo.
 Fenótipo  características
observáveis ou caracteres de
um organismo como, por
exemplo: morfologia, desenvolvimento,
propriedades bioquímicas ou
fisiológicas e comportamento.

2. Mutaçõe
s
 São alterações ou modificações
súbitas em genes ou cromossomos,
podendo acarretar variação
hereditária.
 As mutações podem ser gênicas
quando alteram a estrutura do DNA ou
cromossômicas quando alteram a
estrutura ou o número de
cromossomos.

3. Mutações
As mutações são espontâneas e
podem ser silenciosas, ou seja, não
alterar a proteína ou sua ação. Podem
ainda ser letais, quando provocam a
morte, ou ainda acarretar doenças ou
anomalias.
As mutações também promovem a
evolução já que determinam aumento
na variabilidade genética.

4. Mutações
Cromossômicas
 Também chamadas de
aberrações cromossômicas, são
alterações na estrutura ou no
número de cromossomos normal
da espécie.
 Podem provocar anomalias e mal
formações no organismo ou até a
inviabilidade dele.

5. Mutações
Cromossômicas
Numéricas
 Provocam alterações no número típico de
cromossomos da espécie (cariótipo).
 Podem produzir anomalias graves e até a
morte do organismo.
 Se dividem em Euploidias quando há a
alteração de um genoma inteiro e
Aneuploidias (Somias) quando acrescentam
ou perdem um ou poucos cromossomos.

6. Euploidias
 Monoploidias (n)  quando há
apenas um genoma.
 Triploidias (3n)  quando há três
genomas.
 Poliploidias (4n, 5n, ...)  quando
há quatro ou mais genomas.

8. Aneuploidias (Somias)
 Nulissomia (2n-2)  perda de um
par inteiro de cromossomos. No homem
é letal.
 Monossomia (2n-1)  um
cromossomo a menos no cariótipo.
 Trissomia (2n+1)  um cromossomo
a mais no cariótipo.

9. Síndrome de Turner
 Monossomia do cromossomo X, cariótipo
44A + X0 = 45.
 Sexo feminino com ovários atrofiados,
deficiência hormonal, esterilidade,
ausência de menstruação, mamas
pequenas, vulva infantil, pescoço alado,
deficiência cardíaca, cromatina sexual
negativa, raramente deficiência mental.

10. Síndrome de Turner

11. Síndrome de Klinefelter
 Trissomia do cromossomo X,
cariótipo 44A + XXY = 47.
 Sexo masculino, testículos pequenos,
esterilidade, genitais infantis, mamas
desenvolvidas (ginecomastia),
estatura elevada, cromatina sexual
positiva, deficiência mental.

12. Síndrome de Klinefelter

13. SÍNDROME DE
TURNER SÍNDROME DE
(ESTÉRIL) KLINEFELTER
2n: 46,XX DISGENESIA (ESTÉRIL) 2n:46,XY
GONADAL 2n: 47,XXX
2n:45,X0

14. Síndrome de Down
 Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A
+ XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais
raramente pode acontecer por translocação
entre o cromossomo 21 e o 14.
 Ambos os sexos, deficiência mental, fendas
palpebrais mongolóides, pescoço curto e
grosso, cardiopatias, uma única linha
transversal na palma da mão, genitália
pouco desenvolvida, grande flexibilidade
nas articulações.

15. Síndrome de Down

16. Síndrome do Duplo Y
 Trissomia do cromossomo Y,
cariótipo 44A + XYY = 47.
 Sexo masculino, sem
modificações fenotípicas
aparentes. Raramente déficit
mental e agressividade
acentuada.

17. Síndrome do Duplo Y

18. Síndrome do Triplo X
 Trissomia do cromossomo X,
cariótipo 44A + XXX = 47.
 Sexo feminino, distúrbios sexuais,
retardamento mental, sem outras
modificações fenotípicas aparentes.

19. Síndrome do Triplo X

20. Mutações
Cromossômicas
Estruturais
 Provocam alterações na estrutura dos
cromossomos, podendo ocasionar a
perda de genes, a leitura duplicada ou
erros na leitura de um ou mais genes.
 Podem acontecer por deleção,
duplicação, translocação ou inversão de
partes de cromossomos.

21. Mutações
Cromossômicas
Estruturais
 Deficiência ou deleção  quando
ocorre a perda de um pedaço do
cromossomo, com conseqüente perda
de genes.

22. Mutações
Cromossômicas
Estruturais
 Duplicação  quando ocorre a
presença de um pedaço duplicado do
cromossomo, acarretando uma dupla
leitura de genes.

23. Mutações
Cromossômicas
Estruturais
 Translocação  quando ocorre a
troca de pedaços entre cromossomos
não homólogos, provocando erros na
leitura.

24. Mutações
Cromossômicas
Estruturais a quebra
 Inversão  quando ocorre
de um pedaço do cromossomo que
se solda invertido, provocando erros
na leitura dos genes.

25. Mutações Gênicas
As mutações gênicas são
responsáveis por alterações nos
genes e conseqüentemente nas
proteínas, determinando, muitas
vezes, a formação de novas
proteínas ou alterando a ação de
enzimas importantes no
metabolismo.

26. Mutações Gênicas
 Alteram uma ou mais bases do DNA, o que
afetará a leitura durante a replicação ou
durante a transcrição.
 Podem ser transmitidas hereditariamente
quando ocorrem nas células germinativas.
 Quando ocorrem em células somáticas
podem provocar a formação de tumores.

27. Tipos de Mutações
Gênicas
 Substituição  ocorre a troca
de um ou mais pares de bases.

29. Mutações Gênicas
 Adição  acontece quando
uma ou mais bases são
adicionadas ao DNA,
modificando a ordem de leitura
da molécula durante a
replicação ou a transcrição.

30. Mutações Gênicas
 Deleção  acontece quando
uma ou mais bases são
retiradas do DNA, modificando
a ordem da leitura, durante a
replicação ou a transcrição.