Este documento discute vários tópicos relacionados a mutações genéticas e cromossômicas. Aborda o que são mutações, seus tipos e efeitos, além de apresentar exemplos de doenças genéticas como a anemia falciforme, fenilcetonúria, síndrome de Down e outras.

1. Escola Secundária de Santa Maria da Feira
Disciplina de Biologia – 12ºB
MUTAÇÕES
Realizado por:
Daniela Sousa nº 14
Marta Pires nº21
Vanessa Costa nº27
Xavier Silva nº 28

2. Mutações – o que são?
Mutação (do latim mutar = mudar) – variação, mudança,
transformação.
O genoma dos indivíduos, em circunstâncias diversas,
sofre alterações chamadas mutações.
As mutações ocorrem frequentemente de forma
espontânea, como resultado da ação de agentes
mutagénicos internos ou externos ao organismo.

3. Cariótipo
Corresponde
ao
cromossómico
conjunto
ou
constante
cromossómica diplóide (2n) de
uma
determinada
Representa
o
cromossomas
somática.
espécie.
número
de
uma
total
de
célula
Pode ser representado
através de um cariograma (imagem
dos cromossomas) ou através de um
idiograma
cromossomas).
(esquema
dos

4. Efeitos das mutações
Diferentes mutações conseguem diferentes efeitos. Apesar de uma
mutação estar, geralmente, associada a efeitos negativos, existem casos
onde a mutação se torna uma mais valia para a vida do mutante.
Quando, devido a uma mutação, surge uma característica vantajosa
no mutante diz-se que a mutação é benéfica. Nesta situação, o mutante está
mais apto para sobreviver no ambiente que o rodeia, tal como no caso da
anemia falciforme, onde os mutantes ganham vantagem quando estão em
ambientes mais quentes (como em África).

5. Geralmente a mutação impede o indivíduo de ter uma vida saudável,
conduzindo a uma fraca qualidade de vida, o que acaba por matar o mutante.
Estes tornam-se dependentes dos outros e incapazes de viver sozinhos e de
ter uma “vida normal”, como o caso da síndrome de Patau ou de Down.
Outras vezes a mutação origina um efeito neutro, não alterando
praticamente a qualidade de vida do mutante.

6. Mutações e descendência
Mutações em células somáticas
• A mutação pode originar um clone de células
mutantes, com possíveis efeitos na vida do
indivíduo, mas não afeta a sua descendência
por não ser transmitida sexualmente.
Mutações em células gaméticas
• A mutação pode ser transmitida aos
descendentes estando presente em todas as
suas células.

7. Mutações
Génicas
* Substituição
* Deleção
* Inserção
Cromossómicas
Estruturais
* Deleção
* Duplicação
*Inversão
*Translocação
Numéricas
*Poliploidia
* Aneuploidia

8. Mutações Génicas
Uma mutação é definida como qualquer
alteração permanente do DNA. Pode ocorrer em
qualquer célula, tanto em células da linhagem
germinativa como em células somáticas.

10. Anemia Falciforme
Autossómica recessiva
A anemia falciforme é uma doença hereditária caracterizada
pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, deixando-os
com uma forma semelhante à de uma foice. Os portadores
possuem glóbulos vermelhos com uma membrana alterada, que
se rompe com maior facilidade, causando anemia, e que têm a
capacidade de endurecer, o que dificulta a passagem do sangue.
O oxigénio é transportado pela hemoglobina do tipo S, o que faz
com que as hemácias tenham a sua cor definida, e este processo
é responsável pela saúde de todo o corpo humano.
Geralmente os indivíduos de raça negra são mais
afectados pela doença.

11. Sintomas
Os sintomas desta doença podem manifestar-se de forma e
quantidade diferentes em cada indivíduo, sendo que nenhum deles é
“obrigatório”. Cada ser humano reage de forma diferente à doença. Os
sintomas mais comuns são:
• Crise de dor devido à obstrução dos vasos sanguíneos de menor porte
pelos glóbulos vermelhos. Geralmente ocorre nos ossos e nas articulações.
São mais comuns no tempo frio, na presença de infecções ou problemas
emocionais, período pré-menstrual, gravidez e desidratação;
• Olhos e pele amarelados – sintoma mais frequente da doença. Pode ser
confundido com hepatite. Aquando do rompimento da membrana da
hemácia, um pigmento amarelo aparece no sangue, o que leva à cor
adquirida pela pele e pelos olhos;

12. • Infeções – os portadores da doença estão mais vulneráveis a infeções,
principalmente as crianças. A vacinação é importante para a prevenção e
controlo de determinados problemas. Quando estas pessoas possuem
febre devem imediatamente ser vistas por um médico;
• Úlceras nas pernas – as pessoas com anemia falciforme possuem,
muitas vezes, feridas nas pernas, especialmente junto aos tornozelos. O
tempo necessário para a cicatrização varia (chegando a levar anos para
cicatrizar);
•
Retenção do sangue no baço – como o baço é o órgão responsável
pela filtração do sangue. Os portadores da doença podem ter baços que
aumentam excessivamente devido a uma retenção do sangue. Isto pode
levar á morte do indivíduo, uma vez que os órgãos não conseguem ser
irrigados pelo sangue. Esta situação necessita de tratamento urgente!

13. Diagnóstico
Através do “teste do pezinho” a doença pode ser detetada à
nascença. Este teste é gratuito e pode detetar outras doenças para
além da anemia falciforme.
Tratamento
Os doentes devem ser acompanhados por especialistas como médicos,
enfermeiros, assistentes sociais, nutricionistas, psicólogos, etc. desde a
nascença. O crescimento com crianças saudáveis é benéfico a nível
social para a criança anémica.

14. Fenilcetonúria (PKU)
A
Fenilcetonúria (PKU) é uma doença
hereditária
do
metabolismo
e
de
transmissão autossómica recessiva. É a
aminoacidopatia mais comum na população
caucasiana.

15. Em que consiste?

16. Mutações Cromossómicas
Uma
mutação
cromossómica
corresponde a qualquer alteração
que afete o número ou a estrutura
dos cromossomas de uma célula.
Estas podem ser subclassificadas
em
dois
grupos
numéricas e estruturais.
diferentes:

17. Mutações Cromossómicas Estruturais
Nas mutações estruturais não há modificação na
quantidade de cromossomas das células, mas na
estrutura de um ou de alguns.

18. Inversão:
ocorre uma inversão quando um
segmento cromossómico experimenta uma rotação de
180º em relação à posição normal, sem alterar a sua
localização no cromossoma.

19. Translocação:
A transferência de uma porção
de um cromossoma, ou mesmo de um cromossoma inteiro,
para outro designa-se por translocação simples. As
transferências mais comuns são as translocações
recíprocas, havendo troca de segmentos entre
cromossomas não homólogos. As translocações podem
alterar drasticamente o tamanho dos cromossomas.

20. Deleção:
representa uma perda no material
cromossómico. As deleções visíveis de cromossomas
humanos estão sempre associadas a grandes
incapacidades.

21. Duplicação:
caracteriza-se pela repetição de uma
porção de cromossoma. São alterações cromossómicas
muito importantes sob o ponto de vista da evolução porque
fornecem
informação
genética
complementar,
potencialmente capaz de assumir novas funções.

22. Mio do gato
A semelhança do choro da criança
com o mio agudo de um gato levou
conduziu ao nome da doença. A mutação
ocorre no cromossoma 5, e provém de
uma deleção parcial do braço curto do
cromossoma. O cariótipo do portador é
“46, XX, 5p-” ou “46, XY, 5p-”.
Estima-se que 1 em cada 50000
crianças
mutação.
nascidas
seja
portadora
da

23. Características
• Assimetria facial;
• Má formação da laringe (daí o choro penoso);
• Aumento da distância entre os olhos;
• Canto interno dos olhos maior que o externo;
• Dedos longos;
• Cabeça pequena;
• Caminhar desajeitado;
• Atraso mental e neuromotor;
• Orelhas mal formadas e de implantação baixa;

24. Com educação especial e cuidada, algumas destas crianças
conseguem
atingir
um
nível
de
desenvolvimento
psicomotor
semelhante ao de uma criança de seis anos! Algumas conseguem
inclusive aprender a escrever. Geralmente os portadores são
hiperativos e possuem uma grande dificuldade em controlar os seus
movimentos. Obsessões por objectos estranhos ou fascínios por
cabelo são comuns. A terapia ocupacional, terapia da fala e terapias
alternativas ajudam as crianças portadoras da doença.

25. Leucemia mieloide crónica
O que é?
É uma doença mieloproliferative de células do sangue que mantêm a sua capacidade
de diferenciação e amadurecimento da linhagem mielóide, resultando num grande acúmulo
de granulócitos no sangue periférico.
Afeta essêncialmente adutos, especialmente adultos, pelo que o diagnóstico é feito em
média aos 53 anos. Esta doença corresponde a 15-0 % de todas as leucemias.

26. A mutação que causa esta patologia corresponde a
uma mutação cromossómica estrutural por translocação
recíproca entre os cromossomas 9 e 22, na qual o
cromossoma 22 fica mais curto.
Sintomas:
•
•
•
•
•
•
•
•
Suores noturnos;
Dor óssea;
Anorexia;
Hemorragias;
Palidez;
Cansaço intenso;
Cegueira ou surdez;
Mal estar abdominal;

27. Mutações Cromossómicas Numéricas
Este tipo de mutações cromossómicas provoca alterações
no cariótipo, ou seja, no número típico de cromossomas da
espécie.
As mutações cromossómicas numéricas podem ser:
•
Aneuploidias:
existência de cromossomas a mais ou a menos em relação ao número
normal.
Trissomia(2n+1)
Monossomia (2n-1)
Nulissomia (2n-2)
•
Euploidia:
Poliploidias: todo genoma é multiplicado/triplicado..
Haploidia: apresenta metade do material genético

29. Síndrome de Edwards
Trissomia 18
Foi observada pela primeira vez e, 1960, por John E. Edwards, e
é o segundo síndrome revelado no Homem (depois da trissomia 21),
consiste numa trissomia do cromossoma 18. 1 em cada 8000 gravidezes
é, teoricamente, portadora da mutação, sendo que apenas 5% consegue
sobreviver á gestação. O sexo feminino é mais propício a esta situação. A
esperança de vida dos portadores é baixa, sendo que, regra geral, não
ultrapassa o início da adolescência.
Esperança de vida
2/3 meses para os meninos e 10 meses para as meninas. Raros são
os casos onde as crianças sobrevivem mais de dois anos.

30. Sintomas
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Atraso físico;
Choro fraco;
Redução da resposta a estímulos sonoros;
Atraso mental;
Crânio desformado;
Face triangular;
Maxilares recuados;
Orelhas baixas e mal formadas;
Fenda palatina;
Pescoço curto e com pelos em excesso;
Mamilos pequenos;
Hérnia inguinal ou umbilical;
Rugas nas palmas da mão e dos pés;
Ausência dos testículos (geralmente) e atrofio do clitóris.

31. Síndrome de Down
Trissomia 21
Alteração cromossómica no par 21 que, neste caso, se
encontra com um terceiro cromossoma.
frequência de 1/700 -
1/1000 nascidos vivos.

32. Causa: não disjunção dos cromossomas homólogos

33. Idade materna e o risco para a
Síndrome de Down

34. Características físicas, psicológicas
e sintomas
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
QI médio é de 24 (o normal é ser 100);
Dificuldade na comunicação;
Raramente choram;
Quase todos a partir dos 40 anos manifestam Alzheimer;
Gostam de música;
Cardiopatia congénita;
Baixa estatura;
Boca geralmente aberta;
Orelhas pequenas;
Rosco pequeno oval;
Pescoço curto;
Olhos com forma de amêndoa;
Mãos pequenas com dedos curtos;

35. Síndrome de Patau
Esta mutação ocorre graças a uma trissomia do cromossoma 13. Foi
observada pela primeira vez em 1960 por Klaus Patau. A anomalia inicia-se
no óvulo e mais tarde, por uma anafase 1 deficiente da meiose, o gameta vai
apresentar um par de cromossomas 13. Assim, na fecundação, o par vai juntarse com o cromossoma 13 do espermatozóide, originado um indivíduo com
trissomia.
Frequência: 1 em cada 7000 nascimentos vivos.
Existem casos onde as crianças chegam aos 10 anos, no entanto, a grande
maioria morre no primeiro mês.

36. Sintomas
• Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos;
• Malformações do sistema nervoso central;
• Baixo peso ao nascimento;
• Problemas auditivos;
• Deficiente controlo respiratório;
• Fenda palatina;
• Rins policisticos;
• Malformação das mãos;
• Defeitos cardíacos;

37. Síndrome de Turner

38. Síndrome de Klinefelter

39. Síndrome de Jacob (XYY)

40. Doença de Fabry
A doença de Fabry (também denominada como doença de Anderson-Fabry) é
uma doença de depósito lisossómico, ligada ao cromossoma X, em que as
pessoas apresentam deficiência ou ausência da enzima lisossômica α-
galactosidase A. A redução ou ausência da actividade desta enzima leva à
acumulação progressiva de glicoesfingolipídeos (componentes da membrana das
células) no plasma e em partes das células de vários órgãos (principalmente na pele,
rins, coração, olhos e sistema nervoso), com o consequente aparecimento da doença.
O depósito de glicoesfingolipídeos nas células que compõe os vasos
sanguíneos vai criar saliências no interior dos vasos que causam estreitamentos e
dilatações. Assim, como o sangue terá maior resistência ao circular, poderá haver a
morte desses vasos. A acumulação de glicoesfingolipídeos nas células de vários órgãos
leva, por sua vez, ao aumento do tamanho dessas células, provocando um mau
funcionamento desses órgãos (podendo mesmo conduzir à morte).

41. Sintomas
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Hipertensão arterial;
Isquemia do miocárdio;
Insuficiência renal;
AVC;
Dificuldades auditivas, sensoriais e vestibulares;
Alterações na retina;
Diarreia;
Náuseas e vómitos;
Dor após ingerir alimentos;
Inchaço das papilas fungiformes;
Depressão;

42. Ehlers-Danlos
A síndrome de Ehlers-Danlos ou Cutis elastica é um grupo de
doenças hereditárias do tecido conjuntivo, causada por um
defeito na síntese de colágeno (tipo I, III ou V). O colágeno no
tecido conjuntivo ajuda a resistir à deformação dos tecidos e é um
importante contribuinte para a força física da pele, articulações,
músculos, ligamentos, vasos sanguíneos e órgãos viscerais. A
presença de um colágeno anormal torna estas estruturas mais
elásticas.
Não há cura, e o tratamento inclui a monitorização cuidadosa do
aparelho digestivo, excretor e, particularmente, o sistema
cardiovascular.
Terapia ocupacional e cirurgia corretiva pode ajudar com as
frequentes lesões e dores, que tendem a se desenvolver em certos
tipos desta doença.

44. Mutações espontâneas e induzidas
Mutações
espontâneas
Mutações induzidas
Alterações nas bases
nucleotídicas
Alterações das bases
nucleotídicas por
agentes químicos
Erros na replicação do
DNA
Adição de grupos
químicos às bases por
agentes químicos
Erros na meiose
Danificação do material
genético devido a
radiações

45. Mutações induzidas
A exposição a agentes mutagénicos pode ser:
 Natural e inevitável
- Raios Solares
- Raios Cósmicos
- Radioatividade de Minerais
•Atingem os indivíduos com
uma intensidade reduzida.
•Provocam baixo número de
mutações.
 Deliberada
- Para fins científicos: raio X
ao serviço da Medicina
- Com objetivos de
destruição: gás mostarda
•Atingem os indivíduos com
uma grande intensidade.
•Provocam elevado número de
mutações.

46. Gás Mostarda

47. Armas Nucleares

48. Passado?

49. Mutações e o cancro
A ligação entre as causas de cancro e as mutações génicas, têm se tornado
mais claras.
Cancerígenos (agentes que causam cancro) também tendem a ser poderosos
mutagénicos (agentes que produzem mutações). A descoberta de "oncogenes" e
"genes supressores de tumor" tem demonstrado como essa relação funciona.
Basicamente, esses genes estão envolvidos com a regulação do ciclo celular. Os
oncogenes forçam a reprodução da célula para adiante, enquanto que os genes
supressores de tumor a detêm.
Ambos são necessários para o funcionamento adequado e o crescimento da
célula, mas os danos causados por mutações aos componentes de ambos os
sistemas podem produzir um crescimento descontrolado das células, ou seja,
cancro.

51. Em suma...
“Pensávamos que o futuro estava nas estrelas, hoje sabemos que está
nos nossos genes.”
James Watson