SlideShare uma empresa Scribd logo
Escola Secundária de Santa Maria da Feira
Disciplina de Biologia – 12ºB

MUTAÇÕES
Realizado por:
Daniela Sousa nº 14
Marta Pires nº21
Vanessa Costa nº27

Xavier Silva nº 28
Mutações – o que são?
Mutação (do latim mutar = mudar) – variação, mudança,
transformação.
O genoma dos indivíduos, em circunstâncias diversas,
sofre alterações chamadas mutações.
As mutações ocorrem frequentemente de forma
espontânea, como resultado da ação de agentes
mutagénicos internos ou externos ao organismo.
Cariótipo
Corresponde

ao

cromossómico

conjunto

ou

constante

cromossómica diplóide (2n) de
uma

determinada

Representa

o

cromossomas
somática.

espécie.

número

de

uma

total

de

célula

Pode ser representado

através de um cariograma (imagem
dos cromossomas) ou através de um
idiograma
cromossomas).

(esquema

dos
Efeitos das mutações
Diferentes mutações conseguem diferentes efeitos. Apesar de uma
mutação estar, geralmente, associada a efeitos negativos, existem casos
onde a mutação se torna uma mais valia para a vida do mutante.
Quando, devido a uma mutação, surge uma característica vantajosa
no mutante diz-se que a mutação é benéfica. Nesta situação, o mutante está
mais apto para sobreviver no ambiente que o rodeia, tal como no caso da
anemia falciforme, onde os mutantes ganham vantagem quando estão em
ambientes mais quentes (como em África).

Recomendado para você

Biologia 11 ciclos de vida
Biologia 11   ciclos de vidaBiologia 11   ciclos de vida
Biologia 11 ciclos de vida

Este documento discute os ciclos de vida de vários organismos, incluindo: 1) O ciclo de vida da Ulothrix inclui meiose pós-zigótica e não há alternância de gerações. 2) O ciclo de vida da Fucus inclui meiose pré-gamética, não há alternância de gerações, e apresenta anisogamia. 3) O ciclo de vida da Ulva inclui meiose pré-espórica, alternância de gerações e fases nucleares, com Ulva sendo haplonte.

"ciclos de vida"
Transmissão de características hereditárias
Transmissão de características hereditáriasTransmissão de características hereditárias
Transmissão de características hereditárias

1) O documento discute a transmissão de características hereditárias e os princípios da genética de Mendel; 2) Mendel realizou experimentos de cruzamento com ervilhas para estudar a hereditariedade de características através de gerações; 3) Mendel descobriu que características são transmitidas de acordo com leis estatísticas, com características dominantes ou recessivas.

Biologia – 12º Ano (PatrimóNio GenéTico Mendel)
Biologia – 12º Ano (PatrimóNio GenéTico   Mendel)Biologia – 12º Ano (PatrimóNio GenéTico   Mendel)
Biologia – 12º Ano (PatrimóNio GenéTico Mendel)

Este documento discute as contribuições de Gregor Mendel para o estudo do patrimônio genético através de seus experimentos com ervilheiras. Mendel realizou um estudo sistemático das características hereditárias isolando linhagens puras e estudando a transmissão de características individuais. Ele descobriu que cada característica é determinada por dois fatores alternativos que são transmitidos de forma previsível entre gerações.

Geralmente a mutação impede o indivíduo de ter uma vida saudável,
conduzindo a uma fraca qualidade de vida, o que acaba por matar o mutante.
Estes tornam-se dependentes dos outros e incapazes de viver sozinhos e de
ter uma “vida normal”, como o caso da síndrome de Patau ou de Down.
Outras vezes a mutação origina um efeito neutro, não alterando
praticamente a qualidade de vida do mutante.
Mutações e descendência
Mutações em células somáticas
• A mutação pode originar um clone de células
mutantes, com possíveis efeitos na vida do
indivíduo, mas não afeta a sua descendência

por não ser transmitida sexualmente.

Mutações em células gaméticas

• A mutação pode ser transmitida aos
descendentes estando presente em todas as
suas células.
Mutações

Génicas

* Substituição
* Deleção
* Inserção

Cromossómicas

Estruturais

* Deleção
* Duplicação
*Inversão
*Translocação

Numéricas

*Poliploidia
* Aneuploidia
Mutações Génicas
Uma mutação é definida como qualquer

alteração permanente do DNA. Pode ocorrer em
qualquer célula, tanto em células da linhagem
germinativa como em células somáticas.

Recomendado para você

PatrimóNio GenéTico Trabalhos De Morgan
PatrimóNio GenéTico   Trabalhos De MorganPatrimóNio GenéTico   Trabalhos De Morgan
PatrimóNio GenéTico Trabalhos De Morgan

Trabalhos de Morgan com drosophila, na hereditariedade associada aos cromossomas sexuais. Genes em linkage ou em ligação factorial. Interacção génica - exemplo do milho rei.

drosophilaautossomastransmisso
Mutacões
MutacõesMutacões
Mutacões

1) Mutações podem ocorrer em genes individuais ou em cromossomos, alterando um ou mais genes. 2) Mutações gênicas incluem mutações silenciosas, sem sentido e de alteração do modo de leitura, enquanto mutações cromossômicas incluem inversões, translocações, deleções e duplicações. 3) Mutações numéricas como trissomia e monossomia também ocorrem, com trissomia 21 sendo o exemplo mais conhecido.

Bio 12 genética - exercícios
Bio 12   genética - exercíciosBio 12   genética - exercícios
Bio 12 genética - exercícios

exercícios

genética
Mutações - Biologia 12º
Anemia Falciforme
Autossómica recessiva
A anemia falciforme é uma doença hereditária caracterizada
pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, deixando-os
com uma forma semelhante à de uma foice. Os portadores
possuem glóbulos vermelhos com uma membrana alterada, que
se rompe com maior facilidade, causando anemia, e que têm a
capacidade de endurecer, o que dificulta a passagem do sangue.

O oxigénio é transportado pela hemoglobina do tipo S, o que faz
com que as hemácias tenham a sua cor definida, e este processo
é responsável pela saúde de todo o corpo humano.
Geralmente os indivíduos de raça negra são mais
afectados pela doença.
Sintomas
Os sintomas desta doença podem manifestar-se de forma e

quantidade diferentes em cada indivíduo, sendo que nenhum deles é
“obrigatório”. Cada ser humano reage de forma diferente à doença. Os
sintomas mais comuns são:
• Crise de dor devido à obstrução dos vasos sanguíneos de menor porte
pelos glóbulos vermelhos. Geralmente ocorre nos ossos e nas articulações.
São mais comuns no tempo frio, na presença de infecções ou problemas
emocionais, período pré-menstrual, gravidez e desidratação;
• Olhos e pele amarelados – sintoma mais frequente da doença. Pode ser
confundido com hepatite. Aquando do rompimento da membrana da
hemácia, um pigmento amarelo aparece no sangue, o que leva à cor

adquirida pela pele e pelos olhos;
• Infeções – os portadores da doença estão mais vulneráveis a infeções,
principalmente as crianças. A vacinação é importante para a prevenção e
controlo de determinados problemas. Quando estas pessoas possuem
febre devem imediatamente ser vistas por um médico;

• Úlceras nas pernas – as pessoas com anemia falciforme possuem,
muitas vezes, feridas nas pernas, especialmente junto aos tornozelos. O
tempo necessário para a cicatrização varia (chegando a levar anos para
cicatrizar);

•

Retenção do sangue no baço – como o baço é o órgão responsável
pela filtração do sangue. Os portadores da doença podem ter baços que
aumentam excessivamente devido a uma retenção do sangue. Isto pode
levar á morte do indivíduo, uma vez que os órgãos não conseguem ser
irrigados pelo sangue. Esta situação necessita de tratamento urgente!

Recomendado para você

Hereditariedade Humana
Hereditariedade HumanaHereditariedade Humana
Hereditariedade Humana

Breve explicação da hereditariedade humana, uso de árvores genealógicas. Características hereditárias. Exercícios de consolidação. Alelos Múltiplos e sistema ABO

ligado aos cromossomas sexuaisalelos mltiplosheteossmico
Crescimento e Renovação Celular, Biologia // 11º ano
Crescimento e Renovação Celular, Biologia // 11º anoCrescimento e Renovação Celular, Biologia // 11º ano
Crescimento e Renovação Celular, Biologia // 11º ano

O documento discute os principais conceitos de biologia celular e molecular, incluindo a estrutura e função do DNA e RNA, a transcrição e tradução da informação genética, e o processo de biossíntese de proteínas.

biologia11º anoadn
Mutações Cromossómicas
Mutações CromossómicasMutações Cromossómicas
Mutações Cromossómicas

Este documento descreve dois tipos principais de mutações genéticas: mutações gênicas e mutações cromossômicas. As mutações gênicas envolvem pequenas alterações em um único gene, enquanto as mutações cromossômicas envolvem alterações estruturais ou numéricas nos cromossomos que afetam muitos genes. Exemplos de mutações cromossômicas estruturais incluem inversão, translocação e deleção, enquanto exemplos de mutações cromossômicas numéricas incluem

Diagnóstico
Através do “teste do pezinho” a doença pode ser detetada à
nascença. Este teste é gratuito e pode detetar outras doenças para
além da anemia falciforme.

Tratamento
Os doentes devem ser acompanhados por especialistas como médicos,
enfermeiros, assistentes sociais, nutricionistas, psicólogos, etc. desde a
nascença. O crescimento com crianças saudáveis é benéfico a nível
social para a criança anémica.
Fenilcetonúria (PKU)
A

Fenilcetonúria (PKU) é uma doença
hereditária
do
metabolismo
e
de
transmissão autossómica recessiva. É a
aminoacidopatia mais comum na população
caucasiana.
Em que consiste?
Mutações Cromossómicas
Uma

mutação

cromossómica

corresponde a qualquer alteração
que afete o número ou a estrutura

dos cromossomas de uma célula.
Estas podem ser subclassificadas
em

dois

grupos

numéricas e estruturais.

diferentes:

Recomendado para você

Mutações
MutaçõesMutações
Mutações

O documento discute diferentes tipos de mutações genéticas e cromossômicas, incluindo suas causas e consequências. Aborda mutações pontuais, numéricas e estruturais que podem ocorrer a nível do gene ou cromossomo e estão associadas a síndromes genéticas. Também explica como algumas mutações podem ativar processos oncogênicos e levar ao câncer.

Sistema Rhesus
Sistema RhesusSistema Rhesus
Sistema Rhesus

O documento descreve o sistema Rh, incluindo que o fator Rh é um antígeno na superfície dos glóbulos vermelhos que pode levar à produção do anticorpo anti-Rh, e discute como transfusões de sangue e eritroblastose fetal estão relacionadas ao fator Rh.

Bg 11 reprodução assexuada
Bg 11   reprodução assexuadaBg 11   reprodução assexuada
Bg 11 reprodução assexuada

O documento discute os processos de reprodução assexuada e sexuada em seres vivos. A reprodução assexuada origina novos indivíduos a partir de um único progenitor através de processos como bipartição, gemulação e esporulação. A reprodução sexuada envolve a fusão de gâmetas masculinos e femininos para formar um ovo.

"reprodução assexuada"
Mutações Cromossómicas Estruturais
Nas mutações estruturais não há modificação na

quantidade de cromossomas das células, mas na
estrutura de um ou de alguns.
Inversão:

ocorre uma inversão quando um
segmento cromossómico experimenta uma rotação de
180º em relação à posição normal, sem alterar a sua
localização no cromossoma.
Translocação:

A transferência de uma porção
de um cromossoma, ou mesmo de um cromossoma inteiro,
para outro designa-se por translocação simples. As
transferências mais comuns são as translocações
recíprocas, havendo troca de segmentos entre
cromossomas não homólogos. As translocações podem
alterar drasticamente o tamanho dos cromossomas.
Deleção:

representa uma perda no material
cromossómico. As deleções visíveis de cromossomas
humanos estão sempre associadas a grandes
incapacidades.

Recomendado para você

Biologia 11 alteração do material genético
Biologia 11   alteração do material genéticoBiologia 11   alteração do material genético
Biologia 11 alteração do material genético

O documento discute como a informação genética pode ser modificada através de mutações no DNA, levando à formação de proteínas com novas propriedades ou capacidades. As mutações podem ocorrer em qualquer organismo e podem ser transmitidas à geração seguinte se ocorrerem nos gâmetas ou não se ocorrerem em outras células.

dna"biologia 11"
Bg 11 mitose (exercícios)
Bg 11   mitose (exercícios)Bg 11   mitose (exercícios)
Bg 11 mitose (exercícios)

Este documento fornece informações sobre o ciclo celular, incluindo suas principais etapas (interfase e mitose) e detalhes sobre a estrutura dos cromossomas nas diferentes fases. Há vários exercícios sobre identificação de fases do ciclo celular e estrutura dos cromossomas nessas fases.

mitoseexercícios de mitose
Reprodução sexuada e meiose
Reprodução sexuada e meioseReprodução sexuada e meiose
Reprodução sexuada e meiose

O documento descreve os processos de meiose e mitose nas células. A meiose envolve duas divisões celulares que resultam em quatro células haploides a partir de uma célula diploide original. Isto leva à redução do número de cromossomas e à variabilidade genética entre as células haploides produzidas.

Duplicação:

caracteriza-se pela repetição de uma
porção de cromossoma. São alterações cromossómicas
muito importantes sob o ponto de vista da evolução porque
fornecem
informação
genética
complementar,
potencialmente capaz de assumir novas funções.
Mio do gato
A semelhança do choro da criança
com o mio agudo de um gato levou
conduziu ao nome da doença. A mutação
ocorre no cromossoma 5, e provém de
uma deleção parcial do braço curto do
cromossoma. O cariótipo do portador é
“46, XX, 5p-” ou “46, XY, 5p-”.
Estima-se que 1 em cada 50000
crianças
mutação.

nascidas

seja

portadora

da
Características
• Assimetria facial;
• Má formação da laringe (daí o choro penoso);
• Aumento da distância entre os olhos;
• Canto interno dos olhos maior que o externo;
• Dedos longos;
• Cabeça pequena;
• Caminhar desajeitado;
• Atraso mental e neuromotor;
• Orelhas mal formadas e de implantação baixa;
Com educação especial e cuidada, algumas destas crianças
conseguem

atingir

um

nível

de

desenvolvimento

psicomotor

semelhante ao de uma criança de seis anos! Algumas conseguem
inclusive aprender a escrever. Geralmente os portadores são
hiperativos e possuem uma grande dificuldade em controlar os seus
movimentos. Obsessões por objectos estranhos ou fascínios por
cabelo são comuns. A terapia ocupacional, terapia da fala e terapias

alternativas ajudam as crianças portadoras da doença.

Recomendado para você

Mutações gênicas
Mutações gênicasMutações gênicas
Mutações gênicas

O documento discute mutações genéticas, definindo-as como alterações permanentes no DNA que podem ocorrer em qualquer célula e envolver cromossomos ou genes. As mutações podem ser espontâneas, induzidas por agentes mutagênicos ou ocorrer durante a replicação do DNA, e podem levar a novas características ou doenças nas gerações futuras.

Bg 11 a replicação do dna
Bg 11   a replicação do dnaBg 11   a replicação do dna
Bg 11 a replicação do dna

O documento discute a replicação do DNA. Explica que a replicação ocorre de forma semiconservativa, onde cada cadeia do DNA original serve como molde para a síntese de uma nova cadeia complementar. Isso foi demonstrado no experimento de Meselson e Stahl, que mostrou que após replicação o DNA é constituído por uma cadeia original e outra nova.

dna
Aula 1 - parte 1 Mutação
Aula 1 - parte 1 MutaçãoAula 1 - parte 1 Mutação
Aula 1 - parte 1 Mutação

Mutações são alterações genéticas que ocorrem espontaneamente ou por exposição a agentes mutagênicos. Podem ser gênicas, alterando sequências de DNA, ou cromossômicas, modificando estrutura ou número de cromossomos. Causam variação genética e evolução, mas também doenças quando prejudiciais.

geneticageneticamutaçao
Leucemia mieloide crónica

O que é?
É uma doença mieloproliferative de células do sangue que mantêm a sua capacidade
de diferenciação e amadurecimento da linhagem mielóide, resultando num grande acúmulo
de granulócitos no sangue periférico.

Afeta essêncialmente adutos, especialmente adultos, pelo que o diagnóstico é feito em
média aos 53 anos. Esta doença corresponde a 15-0 % de todas as leucemias.
A mutação que causa esta patologia corresponde a
uma mutação cromossómica estrutural por translocação
recíproca entre os cromossomas 9 e 22, na qual o

cromossoma 22 fica mais curto.

Sintomas:
•
•
•
•
•
•
•
•

Suores noturnos;
Dor óssea;
Anorexia;
Hemorragias;
Palidez;
Cansaço intenso;
Cegueira ou surdez;
Mal estar abdominal;
Mutações Cromossómicas Numéricas
Este tipo de mutações cromossómicas provoca alterações

no cariótipo, ou seja, no número típico de cromossomas da
espécie.
As mutações cromossómicas numéricas podem ser:
•

Aneuploidias:

existência de cromossomas a mais ou a menos em relação ao número

normal.
Trissomia(2n+1)
Monossomia (2n-1)
Nulissomia (2n-2)

•

Euploidia:
Poliploidias: todo genoma é multiplicado/triplicado..
Haploidia: apresenta metade do material genético
Mutações - Biologia 12º

Recomendado para você

Genética4
Genética4 Genética4
Genética4

O documento discute vários tipos de alterações cromossômicas, incluindo: 1) euploidia, que envolve mudanças no número completo de cromossomos; 2) aneuploidia, que envolve ganhos ou perdas de um ou mais cromossomos; 3) alterações estruturais como deleções, translocações, duplicações e inversões de segmentos cromossômicos.

pleiotropia sex linkage
Mutações e síndrome de turner
Mutações e síndrome de turnerMutações e síndrome de turner
Mutações e síndrome de turner

O documento descreve a síndrome de Turner, uma mutação cromossômica caracterizada pela perda parcial ou total de um cromossoma X. Isso causa uma variedade de sintomas, incluindo baixa estatura, problemas de desenvolvimento sexual e infertilidade. Embora não tenha cura, o tratamento como hormônios de crescimento pode minimizar os sintomas e as pessoas com a síndrome podem levar vidas normais com o devido acompanhamento médico.

doencas-cromossomicas
doencas-cromossomicasdoencas-cromossomicas
doencas-cromossomicas

O documento discute várias doenças cromossômicas, incluindo a Síndrome do Miado de Gato, Síndrome de Down e trissomias do cromossomo 13, 18 e 21. As doenças estão associadas a alterações numéricas ou estruturais nos cromossomos e causam atrasos no desenvolvimento e malformações.

Síndrome de Edwards
Trissomia 18
Foi observada pela primeira vez e, 1960, por John E. Edwards, e

é o segundo síndrome revelado no Homem (depois da trissomia 21),
consiste numa trissomia do cromossoma 18. 1 em cada 8000 gravidezes
é, teoricamente, portadora da mutação, sendo que apenas 5% consegue
sobreviver á gestação. O sexo feminino é mais propício a esta situação. A
esperança de vida dos portadores é baixa, sendo que, regra geral, não
ultrapassa o início da adolescência.

Esperança de vida
2/3 meses para os meninos e 10 meses para as meninas. Raros são
os casos onde as crianças sobrevivem mais de dois anos.
Sintomas
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Atraso físico;
Choro fraco;
Redução da resposta a estímulos sonoros;
Atraso mental;
Crânio desformado;
Face triangular;
Maxilares recuados;
Orelhas baixas e mal formadas;
Fenda palatina;
Pescoço curto e com pelos em excesso;
Mamilos pequenos;
Hérnia inguinal ou umbilical;
Rugas nas palmas da mão e dos pés;
Ausência dos testículos (geralmente) e atrofio do clitóris.
Síndrome de Down
Trissomia 21
Alteração cromossómica no par 21 que, neste caso, se
encontra com um terceiro cromossoma.

frequência de 1/700 -

1/1000 nascidos vivos.
Causa: não disjunção dos cromossomas homólogos

Recomendado para você

Genética4
Genética4Genética4
Genética4

O documento descreve os principais tipos de alterações cromossômicas, incluindo alterações numéricas como aneuploidias e euploidias, e alterações estruturais como deleções, translocações, duplicações e inversões. Exemplos como a Síndrome de Down, Síndrome de Turner e Cri du chat são fornecidos para ilustrar algumas dessas alterações.

alterações estruturaisalterações numéricas
Aula 1 - parte 2 Alteraçoes Estruturais
Aula 1 - parte 2 Alteraçoes EstruturaisAula 1 - parte 2 Alteraçoes Estruturais
Aula 1 - parte 2 Alteraçoes Estruturais

Alterações cromossômicas podem ocorrer devido a quebras, rearranjos ou trocas de material genético entre cromossomos. Isso resulta em deleções, duplicações, inversões, translocações e outros tipos de alterações que podem ser balanceadas ou não balanceadas. Fatores como radiação, drogas e idade materna avançada podem induzir quebras cromossômicas e levar a essas alterações.

Bases genéticas das doenças
Bases genéticas das doençasBases genéticas das doenças
Bases genéticas das doenças

O documento discute as bases genéticas das doenças, incluindo uma introdução sobre doenças genéticas e classificação de distúrbios genéticos, como mutações, doenças mendelianas e exemplos de doenças autossômicas dominantes e recessivas.

patologiagenéticagenetic desease
Idade materna e o risco para a
Síndrome de Down
Características físicas, psicológicas
e sintomas
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

QI médio é de 24 (o normal é ser 100);
Dificuldade na comunicação;
Raramente choram;
Quase todos a partir dos 40 anos manifestam Alzheimer;
Gostam de música;
Cardiopatia congénita;
Baixa estatura;
Boca geralmente aberta;
Orelhas pequenas;
Rosco pequeno oval;
Pescoço curto;
Olhos com forma de amêndoa;
Mãos pequenas com dedos curtos;
Síndrome de Patau
Esta mutação ocorre graças a uma trissomia do cromossoma 13. Foi
observada pela primeira vez em 1960 por Klaus Patau. A anomalia inicia-se
no óvulo e mais tarde, por uma anafase 1 deficiente da meiose, o gameta vai
apresentar um par de cromossomas 13. Assim, na fecundação, o par vai juntarse com o cromossoma 13 do espermatozóide, originado um indivíduo com
trissomia.

Frequência: 1 em cada 7000 nascimentos vivos.
Existem casos onde as crianças chegam aos 10 anos, no entanto, a grande
maioria morre no primeiro mês.
Sintomas
• Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos;
• Malformações do sistema nervoso central;
• Baixo peso ao nascimento;
• Problemas auditivos;

• Deficiente controlo respiratório;
• Fenda palatina;
• Rins policisticos;

• Malformação das mãos;
• Defeitos cardíacos;

Recomendado para você

Recovered file 1
Recovered file 1Recovered file 1
Recovered file 1

Este documento discute mutações genéticas e cromossômicas. Apresenta exemplos de mutações genéticas como albinismo e anemia falciforme e como essas mutações afetam a produção de proteínas. Também descreve tipos de mutações cromossômicas como deleção, duplicação e translocação e como essas alteram a estrutura dos cromossomas. Finalmente, discute aneuploidias e poliploidias e como essas condições numéricas anormais de cromossomos surgem.

Apresentacao mini curso doencas hereditarias
Apresentacao mini curso   doencas hereditariasApresentacao mini curso   doencas hereditarias
Apresentacao mini curso doencas hereditarias

Queridos alunos, aqui estão os slides do minicurso que voces participaram hoje!! forte abraço Katia Queiroz

Euploidias e aneuploidias
Euploidias  e aneuploidiasEuploidias  e aneuploidias
Euploidias e aneuploidias

O documento discute diferentes tipos de alterações cromossômicas, incluindo euploidias, quando o número de cromossomos é alterado, e aneuploidias, quando há aumento ou diminuição de um único cromossomo. Ele também descreve várias síndromes genéticas associadas a essas alterações, como a Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter e Síndrome de Turner.

Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Jacob (XYY)
Doença de Fabry
A doença de Fabry (também denominada como doença de Anderson-Fabry) é
uma doença de depósito lisossómico, ligada ao cromossoma X, em que as
pessoas apresentam deficiência ou ausência da enzima lisossômica α-

galactosidase A. A redução ou ausência da actividade desta enzima leva à
acumulação progressiva de glicoesfingolipídeos (componentes da membrana das
células) no plasma e em partes das células de vários órgãos (principalmente na pele,
rins, coração, olhos e sistema nervoso), com o consequente aparecimento da doença.

O depósito de glicoesfingolipídeos nas células que compõe os vasos
sanguíneos vai criar saliências no interior dos vasos que causam estreitamentos e
dilatações. Assim, como o sangue terá maior resistência ao circular, poderá haver a
morte desses vasos. A acumulação de glicoesfingolipídeos nas células de vários órgãos
leva, por sua vez, ao aumento do tamanho dessas células, provocando um mau
funcionamento desses órgãos (podendo mesmo conduzir à morte).

Recomendado para você

Aberracoes cromossomicas
Aberracoes cromossomicasAberracoes cromossomicas
Aberracoes cromossomicas

O documento discute aberrações cromossômicas, incluindo aneuploidias e aberrações estruturais. Ele fornece detalhes sobre vários distúrbios cromossômicos como a Síndrome de Down, que envolve a trissomia do cromossomo 21, e suas características físicas associadas. O documento também explica conceitos genéticos básicos como cromossomos e alterações genéticas.

aberraçõescromossomossindromes
aula de genetica e dencas relacinadas aa
aula de genetica e dencas relacinadas aaaula de genetica e dencas relacinadas aa
aula de genetica e dencas relacinadas aa

O documento discute vários tipos de doenças genéticas, incluindo suas causas e classificações. As doenças genéticas podem ser classificadas em três tipos: monogênicas, causadas por alterações em um único gene; poligênicas ou multifatoriais, causadas por alterações em múltiplos genes; e cromossômicas, causadas por alterações no número ou estrutura dos cromossomos. Vários exemplos de doenças genéticas específicas são fornecidos, como síndrome de Down, fibrose cí

analisesgenética
Mutações gênicas
Mutações gênicasMutações gênicas
Mutações gênicas

Este documento contém notas de aula sobre mutações gênicas. Ele discute como mutações podem ocorrer em nível molecular, alterando a sequência de aminoácidos em proteínas. Isso pode levar a condições como albinismo. O documento também descreve a anemia falciforme, uma doença hereditária causada por uma mutação que faz com que a hemoglobina se cristalize, deformando as hemácias. Finalmente, discute como mutações podem ser benéficas sob pressão seletiva, como no caso da resistência à malária entre portadores heteroz

biologiaensino médiogenética
Sintomas
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Hipertensão arterial;
Isquemia do miocárdio;
Insuficiência renal;
AVC;
Dificuldades auditivas, sensoriais e vestibulares;
Alterações na retina;
Diarreia;
Náuseas e vómitos;
Dor após ingerir alimentos;
Inchaço das papilas fungiformes;
Depressão;
Ehlers-Danlos
A síndrome de Ehlers-Danlos ou Cutis elastica é um grupo de
doenças hereditárias do tecido conjuntivo, causada por um
defeito na síntese de colágeno (tipo I, III ou V). O colágeno no
tecido conjuntivo ajuda a resistir à deformação dos tecidos e é um
importante contribuinte para a força física da pele, articulações,
músculos, ligamentos, vasos sanguíneos e órgãos viscerais. A
presença de um colágeno anormal torna estas estruturas mais
elásticas.
Não há cura, e o tratamento inclui a monitorização cuidadosa do
aparelho digestivo, excretor e, particularmente, o sistema
cardiovascular.
Terapia ocupacional e cirurgia corretiva pode ajudar com as
frequentes lesões e dores, que tendem a se desenvolver em certos
tipos desta doença.
Mutações - Biologia 12º
Mutações espontâneas e induzidas
Mutações
espontâneas

Mutações induzidas

Alterações nas bases
nucleotídicas

Alterações das bases
nucleotídicas por
agentes químicos

Erros na replicação do
DNA

Adição de grupos
químicos às bases por
agentes químicos

Erros na meiose

Danificação do material
genético devido a
radiações

Recomendado para você

Lesões genéticas no câncer.
Lesões genéticas no câncer.Lesões genéticas no câncer.
Lesões genéticas no câncer.

O documento discute as alterações genéticas envolvidas no câncer, incluindo mutações, translocações e deleções cromossômicas que ativam oncogenes ou inativam genes supressores de tumor, levando ao crescimento celular descontrolado. Também aborda as alterações epigenéticas e o papel dos microRNAs no controle do crescimento celular e na carcinogênese.

cancerpatologiagenética
Doenças hereditárias
Doenças hereditáriasDoenças hereditárias
Doenças hereditárias

Existem três principais tipos de doenças hereditárias: 1) Doenças monogenéticas causadas por mutações em um único gene, como anemia falciforme e fibrose cística; 2) Doenças poligenéticas causadas por múltiplas mutações genéticas e fatores ambientais, como hipertensão e diabetes; 3) Doenças cromossômicas devido a alterações cromossômicas como a síndrome de Down.

Mutações cromossômicas
Mutações cromossômicasMutações cromossômicas
Mutações cromossômicas

O documento discute vários tipos de mutações cromossômicas, incluindo mutações numéricas que envolvem a perda ou ganho de cromossomos, causando síndromes como Down e Patau, e mutações estruturais que alteram a forma dos cromossomos, levando a síndromes como a Síndrome do "miado de gato".

Mutações induzidas
A exposição a agentes mutagénicos pode ser:
 Natural e inevitável
- Raios Solares
- Raios Cósmicos
- Radioatividade de Minerais

•Atingem os indivíduos com
uma intensidade reduzida.
•Provocam baixo número de
mutações.

 Deliberada
- Para fins científicos: raio X
ao serviço da Medicina
- Com objetivos de
destruição: gás mostarda

•Atingem os indivíduos com

uma grande intensidade.
•Provocam elevado número de
mutações.
Gás Mostarda
Armas Nucleares
Passado?

Recomendado para você

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS.pdf
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS.pdfALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS.pdf
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS.pdf

O documento discute alterações cromossômicas, incluindo tipos como aneuploidia, euploidia e alterações estruturais. Ele também descreve síndromes específicas como Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter e X frágil.

Trabalho De Biologia Para Postar No Blog Dos Alunos Do 3º D
Trabalho De Biologia Para Postar No Blog Dos Alunos Do 3º DTrabalho De Biologia Para Postar No Blog Dos Alunos Do 3º D
Trabalho De Biologia Para Postar No Blog Dos Alunos Do 3º D

Hemofilia é uma doença genética hereditária que causa problemas na coagulação sanguínea, levando a sangramentos prolongados. Existem três tipos principais: A, B e C, definidos pela falta dos fatores VIII, IX ou XI de coagulação. A doença ocorre mais comumente em homens e é transmitida de mães portadoras para filhos do sexo masculino. O tratamento envolve a reposição dos fatores de coagulação faltosos por meio de infusões intravenosas.

trabalhobiologia
Mutações
MutaçõesMutações
Mutações

O documento discute mutações genéticas e cromossômicas, incluindo suas causas e tipos. As mutações podem ocorrer nos genes ou cromossomos e causar variações hereditárias. Mutações cromossômicas incluem alterações no número ou estrutura dos cromossomos, podendo causar anomalias ou inviabilidade. Síndromes como Down, Turner e Klinefelter são exemplos de mutações cromossômicas numéricas.

Mutações e o cancro
A ligação entre as causas de cancro e as mutações génicas, têm se tornado
mais claras.
Cancerígenos (agentes que causam cancro) também tendem a ser poderosos
mutagénicos (agentes que produzem mutações). A descoberta de "oncogenes" e
"genes supressores de tumor" tem demonstrado como essa relação funciona.
Basicamente, esses genes estão envolvidos com a regulação do ciclo celular. Os
oncogenes forçam a reprodução da célula para adiante, enquanto que os genes
supressores de tumor a detêm.
Ambos são necessários para o funcionamento adequado e o crescimento da

célula, mas os danos causados por mutações aos componentes de ambos os
sistemas podem produzir um crescimento descontrolado das células, ou seja,
cancro.
Mutações - Biologia 12º
Em suma...

“Pensávamos que o futuro estava nas estrelas, hoje sabemos que está
nos nossos genes.”
James Watson

Mais conteúdo relacionado

Mais procurados

ENGENHARIA GENÉTICA
ENGENHARIA GENÉTICAENGENHARIA GENÉTICA
ENGENHARIA GENÉTICA
Vitor Manuel de Carvalho
 
Mutações
Mutações Mutações
Mutações
Isabel Lopes
 
Alterações do material genético
Alterações do material genéticoAlterações do material genético
Alterações do material genético
Isabel Lopes
 
Biologia 11 ciclos de vida
Biologia 11   ciclos de vidaBiologia 11   ciclos de vida
Biologia 11 ciclos de vida
Nuno Correia
 
Transmissão de características hereditárias
Transmissão de características hereditáriasTransmissão de características hereditárias
Transmissão de características hereditárias
Catir
 
Biologia – 12º Ano (PatrimóNio GenéTico Mendel)
Biologia – 12º Ano (PatrimóNio GenéTico   Mendel)Biologia – 12º Ano (PatrimóNio GenéTico   Mendel)
Biologia – 12º Ano (PatrimóNio GenéTico Mendel)
Nuno Correia
 
PatrimóNio GenéTico Trabalhos De Morgan
PatrimóNio GenéTico   Trabalhos De MorganPatrimóNio GenéTico   Trabalhos De Morgan
PatrimóNio GenéTico Trabalhos De Morgan
Isabel Lopes
 
Mutacões
MutacõesMutacões
Mutacões
Catir
 
Bio 12 genética - exercícios
Bio 12   genética - exercíciosBio 12   genética - exercícios
Bio 12 genética - exercícios
Nuno Correia
 
Hereditariedade Humana
Hereditariedade HumanaHereditariedade Humana
Hereditariedade Humana
Isabel Lopes
 
Crescimento e Renovação Celular, Biologia // 11º ano
Crescimento e Renovação Celular, Biologia // 11º anoCrescimento e Renovação Celular, Biologia // 11º ano
Crescimento e Renovação Celular, Biologia // 11º ano
Ana Mestre
 
Mutações Cromossómicas
Mutações CromossómicasMutações Cromossómicas
Mutações Cromossómicas
Catir
 
Mutações
MutaçõesMutações
Sistema Rhesus
Sistema RhesusSistema Rhesus
Sistema Rhesus
Nuno Correia
 
Bg 11 reprodução assexuada
Bg 11   reprodução assexuadaBg 11   reprodução assexuada
Bg 11 reprodução assexuada
Nuno Correia
 
Biologia 11 alteração do material genético
Biologia 11   alteração do material genéticoBiologia 11   alteração do material genético
Biologia 11 alteração do material genético
Nuno Correia
 
Bg 11 mitose (exercícios)
Bg 11   mitose (exercícios)Bg 11   mitose (exercícios)
Bg 11 mitose (exercícios)
Nuno Correia
 
Reprodução sexuada e meiose
Reprodução sexuada e meioseReprodução sexuada e meiose
Reprodução sexuada e meiose
margaridabt
 
Mutações gênicas
Mutações gênicasMutações gênicas
Mutações gênicas
Alpha Colégio e Vestibulares
 
Bg 11 a replicação do dna
Bg 11   a replicação do dnaBg 11   a replicação do dna
Bg 11 a replicação do dna
Nuno Correia
 

Mais procurados (20)

ENGENHARIA GENÉTICA
ENGENHARIA GENÉTICAENGENHARIA GENÉTICA
ENGENHARIA GENÉTICA
 
Mutações
Mutações Mutações
Mutações
 
Alterações do material genético
Alterações do material genéticoAlterações do material genético
Alterações do material genético
 
Biologia 11 ciclos de vida
Biologia 11   ciclos de vidaBiologia 11   ciclos de vida
Biologia 11 ciclos de vida
 
Transmissão de características hereditárias
Transmissão de características hereditáriasTransmissão de características hereditárias
Transmissão de características hereditárias
 
Biologia – 12º Ano (PatrimóNio GenéTico Mendel)
Biologia – 12º Ano (PatrimóNio GenéTico   Mendel)Biologia – 12º Ano (PatrimóNio GenéTico   Mendel)
Biologia – 12º Ano (PatrimóNio GenéTico Mendel)
 
PatrimóNio GenéTico Trabalhos De Morgan
PatrimóNio GenéTico   Trabalhos De MorganPatrimóNio GenéTico   Trabalhos De Morgan
PatrimóNio GenéTico Trabalhos De Morgan
 
Mutacões
MutacõesMutacões
Mutacões
 
Bio 12 genética - exercícios
Bio 12   genética - exercíciosBio 12   genética - exercícios
Bio 12 genética - exercícios
 
Hereditariedade Humana
Hereditariedade HumanaHereditariedade Humana
Hereditariedade Humana
 
Crescimento e Renovação Celular, Biologia // 11º ano
Crescimento e Renovação Celular, Biologia // 11º anoCrescimento e Renovação Celular, Biologia // 11º ano
Crescimento e Renovação Celular, Biologia // 11º ano
 
Mutações Cromossómicas
Mutações CromossómicasMutações Cromossómicas
Mutações Cromossómicas
 
Mutações
MutaçõesMutações
Mutações
 
Sistema Rhesus
Sistema RhesusSistema Rhesus
Sistema Rhesus
 
Bg 11 reprodução assexuada
Bg 11   reprodução assexuadaBg 11   reprodução assexuada
Bg 11 reprodução assexuada
 
Biologia 11 alteração do material genético
Biologia 11   alteração do material genéticoBiologia 11   alteração do material genético
Biologia 11 alteração do material genético
 
Bg 11 mitose (exercícios)
Bg 11   mitose (exercícios)Bg 11   mitose (exercícios)
Bg 11 mitose (exercícios)
 
Reprodução sexuada e meiose
Reprodução sexuada e meioseReprodução sexuada e meiose
Reprodução sexuada e meiose
 
Mutações gênicas
Mutações gênicasMutações gênicas
Mutações gênicas
 
Bg 11 a replicação do dna
Bg 11   a replicação do dnaBg 11   a replicação do dna
Bg 11 a replicação do dna
 

Semelhante a Mutações - Biologia 12º

Aula 1 - parte 1 Mutação
Aula 1 - parte 1 MutaçãoAula 1 - parte 1 Mutação
Aula 1 - parte 1 Mutação
aivilsilveira
 
Genética4
Genética4 Genética4
Genética4
Adila Trubat
 
Mutações e síndrome de turner
Mutações e síndrome de turnerMutações e síndrome de turner
Mutações e síndrome de turner
Carolina Correia
 
doencas-cromossomicas
doencas-cromossomicasdoencas-cromossomicas
doencas-cromossomicas
Patty Nery
 
Genética4
Genética4Genética4
Genética4
Adila Trubat
 
Aula 1 - parte 2 Alteraçoes Estruturais
Aula 1 - parte 2 Alteraçoes EstruturaisAula 1 - parte 2 Alteraçoes Estruturais
Aula 1 - parte 2 Alteraçoes Estruturais
aivilsilveira
 
Bases genéticas das doenças
Bases genéticas das doençasBases genéticas das doenças
Bases genéticas das doenças
Andreutt Tabosa
 
Recovered file 1
Recovered file 1Recovered file 1
Recovered file 1
ana cardoso
 
Apresentacao mini curso doencas hereditarias
Apresentacao mini curso   doencas hereditariasApresentacao mini curso   doencas hereditarias
Apresentacao mini curso doencas hereditarias
MARISTA , UVA, FIC, FAINTER, GÊNESIS
 
Euploidias e aneuploidias
Euploidias  e aneuploidiasEuploidias  e aneuploidias
Euploidias e aneuploidias
aulasdotubao
 
Aberracoes cromossomicas
Aberracoes cromossomicasAberracoes cromossomicas
Aberracoes cromossomicas
Artemosfera Cia de Artes
 
aula de genetica e dencas relacinadas aa
aula de genetica e dencas relacinadas aaaula de genetica e dencas relacinadas aa
aula de genetica e dencas relacinadas aa
MayaraGomes216833
 
Mutações gênicas
Mutações gênicasMutações gênicas
Mutações gênicas
Andrea Barreto
 
Lesões genéticas no câncer.
Lesões genéticas no câncer.Lesões genéticas no câncer.
Lesões genéticas no câncer.
Faculdade Maurício de Nassau
 
Doenças hereditárias
Doenças hereditáriasDoenças hereditárias
Doenças hereditárias
CromossomioGenias
 
Mutações cromossômicas
Mutações cromossômicasMutações cromossômicas
Mutações cromossômicas
Thiago Faria
 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS.pdf
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS.pdfALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS.pdf
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS.pdf
ProfYasminBlanco
 
Trabalho De Biologia Para Postar No Blog Dos Alunos Do 3º D
Trabalho De Biologia Para Postar No Blog Dos Alunos Do 3º DTrabalho De Biologia Para Postar No Blog Dos Alunos Do 3º D
Trabalho De Biologia Para Postar No Blog Dos Alunos Do 3º D
Simone Morais
 
Mutações
MutaçõesMutações
Mutações
Péricles Penuel
 
Cromossomos e mutações
Cromossomos e mutações Cromossomos e mutações
Cromossomos e mutações
Magali Feldmann
 

Semelhante a Mutações - Biologia 12º (20)

Aula 1 - parte 1 Mutação
Aula 1 - parte 1 MutaçãoAula 1 - parte 1 Mutação
Aula 1 - parte 1 Mutação
 
Genética4
Genética4 Genética4
Genética4
 
Mutações e síndrome de turner
Mutações e síndrome de turnerMutações e síndrome de turner
Mutações e síndrome de turner
 
doencas-cromossomicas
doencas-cromossomicasdoencas-cromossomicas
doencas-cromossomicas
 
Genética4
Genética4Genética4
Genética4
 
Aula 1 - parte 2 Alteraçoes Estruturais
Aula 1 - parte 2 Alteraçoes EstruturaisAula 1 - parte 2 Alteraçoes Estruturais
Aula 1 - parte 2 Alteraçoes Estruturais
 
Bases genéticas das doenças
Bases genéticas das doençasBases genéticas das doenças
Bases genéticas das doenças
 
Recovered file 1
Recovered file 1Recovered file 1
Recovered file 1
 
Apresentacao mini curso doencas hereditarias
Apresentacao mini curso   doencas hereditariasApresentacao mini curso   doencas hereditarias
Apresentacao mini curso doencas hereditarias
 
Euploidias e aneuploidias
Euploidias  e aneuploidiasEuploidias  e aneuploidias
Euploidias e aneuploidias
 
Aberracoes cromossomicas
Aberracoes cromossomicasAberracoes cromossomicas
Aberracoes cromossomicas
 
aula de genetica e dencas relacinadas aa
aula de genetica e dencas relacinadas aaaula de genetica e dencas relacinadas aa
aula de genetica e dencas relacinadas aa
 
Mutações gênicas
Mutações gênicasMutações gênicas
Mutações gênicas
 
Lesões genéticas no câncer.
Lesões genéticas no câncer.Lesões genéticas no câncer.
Lesões genéticas no câncer.
 
Doenças hereditárias
Doenças hereditáriasDoenças hereditárias
Doenças hereditárias
 
Mutações cromossômicas
Mutações cromossômicasMutações cromossômicas
Mutações cromossômicas
 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS.pdf
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS.pdfALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS.pdf
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS.pdf
 
Trabalho De Biologia Para Postar No Blog Dos Alunos Do 3º D
Trabalho De Biologia Para Postar No Blog Dos Alunos Do 3º DTrabalho De Biologia Para Postar No Blog Dos Alunos Do 3º D
Trabalho De Biologia Para Postar No Blog Dos Alunos Do 3º D
 
Mutações
MutaçõesMutações
Mutações
 
Cromossomos e mutações
Cromossomos e mutações Cromossomos e mutações
Cromossomos e mutações
 

Mais de Daniela Filipa Sousa

80s decade
80s decade80s decade
Produção de proteínas farmacêuticas
Produção de proteínas farmacêuticas Produção de proteínas farmacêuticas
Produção de proteínas farmacêuticas
Daniela Filipa Sousa
 
The Eighties
The Eighties The Eighties
The Eighties
Daniela Filipa Sousa
 
O menino da sua mãe - Fernando Pessoa Ortonimo
O menino da  sua mãe - Fernando Pessoa OrtonimoO menino da  sua mãe - Fernando Pessoa Ortonimo
O menino da sua mãe - Fernando Pessoa Ortonimo
Daniela Filipa Sousa
 
Organismos geneticamente modificados
Organismos geneticamente modificadosOrganismos geneticamente modificados
Organismos geneticamente modificados
Daniela Filipa Sousa
 
Tuberculose - 12ºano Biologia
Tuberculose - 12ºano BiologiaTuberculose - 12ºano Biologia
Tuberculose - 12ºano Biologia
Daniela Filipa Sousa
 
Relatório da visita ao Geoparque de Arouca
Relatório da visita ao Geoparque de AroucaRelatório da visita ao Geoparque de Arouca
Relatório da visita ao Geoparque de Arouca
Daniela Filipa Sousa
 
Sandro Botticelli - O nascimento de vénus
Sandro Botticelli - O nascimento de vénusSandro Botticelli - O nascimento de vénus
Sandro Botticelli - O nascimento de vénus
Daniela Filipa Sousa
 
biologia 12º - Metodos contracetivos
biologia 12º - Metodos contracetivosbiologia 12º - Metodos contracetivos
biologia 12º - Metodos contracetivos
Daniela Filipa Sousa
 
Os Maias - a ação & titulo e subtítulo
Os Maias - a ação & titulo e subtítuloOs Maias - a ação & titulo e subtítulo
Os Maias - a ação & titulo e subtítulo
Daniela Filipa Sousa
 
Racionalismo - Descartes
Racionalismo - Descartes  Racionalismo - Descartes
Racionalismo - Descartes
Daniela Filipa Sousa
 
Ana and mia
Ana and mia Ana and mia
Ana and mia
Daniela Filipa Sousa
 
poema bucólica
poema bucólicapoema bucólica
poema bucólica
Daniela Filipa Sousa
 
Quem foi Padre António Vieira
Quem foi Padre António VieiraQuem foi Padre António Vieira
Quem foi Padre António Vieira
Daniela Filipa Sousa
 
Evolucionismo vs Fixismo
Evolucionismo vs Fixismo Evolucionismo vs Fixismo
Evolucionismo vs Fixismo
Daniela Filipa Sousa
 

Mais de Daniela Filipa Sousa (15)

80s decade
80s decade80s decade
80s decade
 
Produção de proteínas farmacêuticas
Produção de proteínas farmacêuticas Produção de proteínas farmacêuticas
Produção de proteínas farmacêuticas
 
The Eighties
The Eighties The Eighties
The Eighties
 
O menino da sua mãe - Fernando Pessoa Ortonimo
O menino da  sua mãe - Fernando Pessoa OrtonimoO menino da  sua mãe - Fernando Pessoa Ortonimo
O menino da sua mãe - Fernando Pessoa Ortonimo
 
Organismos geneticamente modificados
Organismos geneticamente modificadosOrganismos geneticamente modificados
Organismos geneticamente modificados
 
Tuberculose - 12ºano Biologia
Tuberculose - 12ºano BiologiaTuberculose - 12ºano Biologia
Tuberculose - 12ºano Biologia
 
Relatório da visita ao Geoparque de Arouca
Relatório da visita ao Geoparque de AroucaRelatório da visita ao Geoparque de Arouca
Relatório da visita ao Geoparque de Arouca
 
Sandro Botticelli - O nascimento de vénus
Sandro Botticelli - O nascimento de vénusSandro Botticelli - O nascimento de vénus
Sandro Botticelli - O nascimento de vénus
 
biologia 12º - Metodos contracetivos
biologia 12º - Metodos contracetivosbiologia 12º - Metodos contracetivos
biologia 12º - Metodos contracetivos
 
Os Maias - a ação & titulo e subtítulo
Os Maias - a ação & titulo e subtítuloOs Maias - a ação & titulo e subtítulo
Os Maias - a ação & titulo e subtítulo
 
Racionalismo - Descartes
Racionalismo - Descartes  Racionalismo - Descartes
Racionalismo - Descartes
 
Ana and mia
Ana and mia Ana and mia
Ana and mia
 
poema bucólica
poema bucólicapoema bucólica
poema bucólica
 
Quem foi Padre António Vieira
Quem foi Padre António VieiraQuem foi Padre António Vieira
Quem foi Padre António Vieira
 
Evolucionismo vs Fixismo
Evolucionismo vs Fixismo Evolucionismo vs Fixismo
Evolucionismo vs Fixismo
 

Último

Guia referencial de Apoio - Planejamento Escolar 2024.pdf
Guia referencial de Apoio - Planejamento Escolar 2024.pdfGuia referencial de Apoio - Planejamento Escolar 2024.pdf
Guia referencial de Apoio - Planejamento Escolar 2024.pdf
FLAVIOROBERTOGOUVEA
 
Redação e Leitura - Entenda o texto expositivo na redação
Redação e Leitura - Entenda o texto expositivo na redaçãoRedação e Leitura - Entenda o texto expositivo na redação
Redação e Leitura - Entenda o texto expositivo na redação
GrazielaTorrezan
 
LEMBRANCINHA Para-MENSAGEM de -FERIAS.pdf
LEMBRANCINHA Para-MENSAGEM de -FERIAS.pdfLEMBRANCINHA Para-MENSAGEM de -FERIAS.pdf
LEMBRANCINHA Para-MENSAGEM de -FERIAS.pdf
LucliaMartins5
 
Folha de Atividades (Virei Super-Herói! Projeto de Edição de Fotos) com Grade...
Folha de Atividades (Virei Super-Herói! Projeto de Edição de Fotos) com Grade...Folha de Atividades (Virei Super-Herói! Projeto de Edição de Fotos) com Grade...
Folha de Atividades (Virei Super-Herói! Projeto de Edição de Fotos) com Grade...
marcos oliveira
 
Aprendizagem Imersiva: Conceitos e Caminhos
Aprendizagem Imersiva: Conceitos e CaminhosAprendizagem Imersiva: Conceitos e Caminhos
Aprendizagem Imersiva: Conceitos e Caminhos
Leonel Morgado
 
oficia de construção de recursos para aluno DI.pdf
oficia de construção de recursos para aluno DI.pdfoficia de construção de recursos para aluno DI.pdf
oficia de construção de recursos para aluno DI.pdf
marcos oliveira
 
Slides Lição 2, CPAD, O Livro de Rute, 3Tr24.pptx
Slides Lição 2, CPAD, O Livro de Rute, 3Tr24.pptxSlides Lição 2, CPAD, O Livro de Rute, 3Tr24.pptx
Slides Lição 2, CPAD, O Livro de Rute, 3Tr24.pptx
LuizHenriquedeAlmeid6
 
STALINISMO apresentação slides para escolares
STALINISMO apresentação slides para escolaresSTALINISMO apresentação slides para escolares
STALINISMO apresentação slides para escolares
Daniel273024
 
Acróstico - Bullying é crime!
Acróstico - Bullying é crime!Acróstico - Bullying é crime!
Acróstico - Bullying é crime!
Mary Alvarenga
 
(45-ESTUDO - LUCAS) A EPIRITUALIDADE DE JESUS
(45-ESTUDO - LUCAS) A EPIRITUALIDADE DE JESUS(45-ESTUDO - LUCAS) A EPIRITUALIDADE DE JESUS
(45-ESTUDO - LUCAS) A EPIRITUALIDADE DE JESUS
Pr Davi Passos - Estudos Bíblicos
 
1°ao5°ano_HISTÓRIA_ORGANIZADOR CURRICULAR BIMESTRAL (1) educação infantil fu...
1°ao5°ano_HISTÓRIA_ORGANIZADOR CURRICULAR BIMESTRAL (1)  educação infantil fu...1°ao5°ano_HISTÓRIA_ORGANIZADOR CURRICULAR BIMESTRAL (1)  educação infantil fu...
1°ao5°ano_HISTÓRIA_ORGANIZADOR CURRICULAR BIMESTRAL (1) educação infantil fu...
antonio carlos
 
Noite Alva! José Ernesto Ferraresso.ppsx
Noite Alva! José Ernesto Ferraresso.ppsxNoite Alva! José Ernesto Ferraresso.ppsx
Noite Alva! José Ernesto Ferraresso.ppsx
Luzia Gabriele
 
Caça - palavras e cruzadinha com dígrafos
Caça - palavras  e cruzadinha   com  dígrafosCaça - palavras  e cruzadinha   com  dígrafos
Caça - palavras e cruzadinha com dígrafos
Mary Alvarenga
 
As Ideias Têm Consequências - Richard M. Weaver
As Ideias Têm Consequências - Richard M. WeaverAs Ideias Têm Consequências - Richard M. Weaver
As Ideias Têm Consequências - Richard M. Weaver
C4io99
 
Oficina de bases de dados - Dimensions.pdf
Oficina de bases de dados - Dimensions.pdfOficina de bases de dados - Dimensions.pdf
Oficina de bases de dados - Dimensions.pdf
beathrizalves131
 
EBOOK_HORA DO CONTO_O MONSTRO DAS CORES_ANGELINA & MÓNICA_22_23
EBOOK_HORA DO CONTO_O MONSTRO DAS CORES_ANGELINA & MÓNICA_22_23EBOOK_HORA DO CONTO_O MONSTRO DAS CORES_ANGELINA & MÓNICA_22_23
EBOOK_HORA DO CONTO_O MONSTRO DAS CORES_ANGELINA & MÓNICA_22_23
Sandra Pratas
 
Mini livro sanfona - Minha Escola Tem História.
Mini livro  sanfona - Minha Escola Tem História. Mini livro  sanfona - Minha Escola Tem História.
Mini livro sanfona - Minha Escola Tem História.
Mary Alvarenga
 
Slides Lição 2, Betel, A Igreja e a relevância, para a adoração verdadeira no...
Slides Lição 2, Betel, A Igreja e a relevância, para a adoração verdadeira no...Slides Lição 2, Betel, A Igreja e a relevância, para a adoração verdadeira no...
Slides Lição 2, Betel, A Igreja e a relevância, para a adoração verdadeira no...
LuizHenriquedeAlmeid6
 
Atividade Dias dos Pais - Meu Pai, Razão da Minha História.
Atividade Dias dos Pais -  Meu Pai, Razão da Minha História.Atividade Dias dos Pais -  Meu Pai, Razão da Minha História.
Atividade Dias dos Pais - Meu Pai, Razão da Minha História.
Mary Alvarenga
 
escrita criativa utilizada na arteterapia
escrita criativa   utilizada na arteterapiaescrita criativa   utilizada na arteterapia
escrita criativa utilizada na arteterapia
shirleisousa9166
 

Último (20)

Guia referencial de Apoio - Planejamento Escolar 2024.pdf
Guia referencial de Apoio - Planejamento Escolar 2024.pdfGuia referencial de Apoio - Planejamento Escolar 2024.pdf
Guia referencial de Apoio - Planejamento Escolar 2024.pdf
 
Redação e Leitura - Entenda o texto expositivo na redação
Redação e Leitura - Entenda o texto expositivo na redaçãoRedação e Leitura - Entenda o texto expositivo na redação
Redação e Leitura - Entenda o texto expositivo na redação
 
LEMBRANCINHA Para-MENSAGEM de -FERIAS.pdf
LEMBRANCINHA Para-MENSAGEM de -FERIAS.pdfLEMBRANCINHA Para-MENSAGEM de -FERIAS.pdf
LEMBRANCINHA Para-MENSAGEM de -FERIAS.pdf
 
Folha de Atividades (Virei Super-Herói! Projeto de Edição de Fotos) com Grade...
Folha de Atividades (Virei Super-Herói! Projeto de Edição de Fotos) com Grade...Folha de Atividades (Virei Super-Herói! Projeto de Edição de Fotos) com Grade...
Folha de Atividades (Virei Super-Herói! Projeto de Edição de Fotos) com Grade...
 
Aprendizagem Imersiva: Conceitos e Caminhos
Aprendizagem Imersiva: Conceitos e CaminhosAprendizagem Imersiva: Conceitos e Caminhos
Aprendizagem Imersiva: Conceitos e Caminhos
 
oficia de construção de recursos para aluno DI.pdf
oficia de construção de recursos para aluno DI.pdfoficia de construção de recursos para aluno DI.pdf
oficia de construção de recursos para aluno DI.pdf
 
Slides Lição 2, CPAD, O Livro de Rute, 3Tr24.pptx
Slides Lição 2, CPAD, O Livro de Rute, 3Tr24.pptxSlides Lição 2, CPAD, O Livro de Rute, 3Tr24.pptx
Slides Lição 2, CPAD, O Livro de Rute, 3Tr24.pptx
 
STALINISMO apresentação slides para escolares
STALINISMO apresentação slides para escolaresSTALINISMO apresentação slides para escolares
STALINISMO apresentação slides para escolares
 
Acróstico - Bullying é crime!
Acróstico - Bullying é crime!Acróstico - Bullying é crime!
Acróstico - Bullying é crime!
 
(45-ESTUDO - LUCAS) A EPIRITUALIDADE DE JESUS
(45-ESTUDO - LUCAS) A EPIRITUALIDADE DE JESUS(45-ESTUDO - LUCAS) A EPIRITUALIDADE DE JESUS
(45-ESTUDO - LUCAS) A EPIRITUALIDADE DE JESUS
 
1°ao5°ano_HISTÓRIA_ORGANIZADOR CURRICULAR BIMESTRAL (1) educação infantil fu...
1°ao5°ano_HISTÓRIA_ORGANIZADOR CURRICULAR BIMESTRAL (1)  educação infantil fu...1°ao5°ano_HISTÓRIA_ORGANIZADOR CURRICULAR BIMESTRAL (1)  educação infantil fu...
1°ao5°ano_HISTÓRIA_ORGANIZADOR CURRICULAR BIMESTRAL (1) educação infantil fu...
 
Noite Alva! José Ernesto Ferraresso.ppsx
Noite Alva! José Ernesto Ferraresso.ppsxNoite Alva! José Ernesto Ferraresso.ppsx
Noite Alva! José Ernesto Ferraresso.ppsx
 
Caça - palavras e cruzadinha com dígrafos
Caça - palavras  e cruzadinha   com  dígrafosCaça - palavras  e cruzadinha   com  dígrafos
Caça - palavras e cruzadinha com dígrafos
 
As Ideias Têm Consequências - Richard M. Weaver
As Ideias Têm Consequências - Richard M. WeaverAs Ideias Têm Consequências - Richard M. Weaver
As Ideias Têm Consequências - Richard M. Weaver
 
Oficina de bases de dados - Dimensions.pdf
Oficina de bases de dados - Dimensions.pdfOficina de bases de dados - Dimensions.pdf
Oficina de bases de dados - Dimensions.pdf
 
EBOOK_HORA DO CONTO_O MONSTRO DAS CORES_ANGELINA & MÓNICA_22_23
EBOOK_HORA DO CONTO_O MONSTRO DAS CORES_ANGELINA & MÓNICA_22_23EBOOK_HORA DO CONTO_O MONSTRO DAS CORES_ANGELINA & MÓNICA_22_23
EBOOK_HORA DO CONTO_O MONSTRO DAS CORES_ANGELINA & MÓNICA_22_23
 
Mini livro sanfona - Minha Escola Tem História.
Mini livro  sanfona - Minha Escola Tem História. Mini livro  sanfona - Minha Escola Tem História.
Mini livro sanfona - Minha Escola Tem História.
 
Slides Lição 2, Betel, A Igreja e a relevância, para a adoração verdadeira no...
Slides Lição 2, Betel, A Igreja e a relevância, para a adoração verdadeira no...Slides Lição 2, Betel, A Igreja e a relevância, para a adoração verdadeira no...
Slides Lição 2, Betel, A Igreja e a relevância, para a adoração verdadeira no...
 
Atividade Dias dos Pais - Meu Pai, Razão da Minha História.
Atividade Dias dos Pais -  Meu Pai, Razão da Minha História.Atividade Dias dos Pais -  Meu Pai, Razão da Minha História.
Atividade Dias dos Pais - Meu Pai, Razão da Minha História.
 
escrita criativa utilizada na arteterapia
escrita criativa   utilizada na arteterapiaescrita criativa   utilizada na arteterapia
escrita criativa utilizada na arteterapia
 

Mutações - Biologia 12º

  • 1. Escola Secundária de Santa Maria da Feira Disciplina de Biologia – 12ºB MUTAÇÕES Realizado por: Daniela Sousa nº 14 Marta Pires nº21 Vanessa Costa nº27 Xavier Silva nº 28
  • 2. Mutações – o que são? Mutação (do latim mutar = mudar) – variação, mudança, transformação. O genoma dos indivíduos, em circunstâncias diversas, sofre alterações chamadas mutações. As mutações ocorrem frequentemente de forma espontânea, como resultado da ação de agentes mutagénicos internos ou externos ao organismo.
  • 3. Cariótipo Corresponde ao cromossómico conjunto ou constante cromossómica diplóide (2n) de uma determinada Representa o cromossomas somática. espécie. número de uma total de célula Pode ser representado através de um cariograma (imagem dos cromossomas) ou através de um idiograma cromossomas). (esquema dos
  • 4. Efeitos das mutações Diferentes mutações conseguem diferentes efeitos. Apesar de uma mutação estar, geralmente, associada a efeitos negativos, existem casos onde a mutação se torna uma mais valia para a vida do mutante. Quando, devido a uma mutação, surge uma característica vantajosa no mutante diz-se que a mutação é benéfica. Nesta situação, o mutante está mais apto para sobreviver no ambiente que o rodeia, tal como no caso da anemia falciforme, onde os mutantes ganham vantagem quando estão em ambientes mais quentes (como em África).
  • 5. Geralmente a mutação impede o indivíduo de ter uma vida saudável, conduzindo a uma fraca qualidade de vida, o que acaba por matar o mutante. Estes tornam-se dependentes dos outros e incapazes de viver sozinhos e de ter uma “vida normal”, como o caso da síndrome de Patau ou de Down. Outras vezes a mutação origina um efeito neutro, não alterando praticamente a qualidade de vida do mutante.
  • 6. Mutações e descendência Mutações em células somáticas • A mutação pode originar um clone de células mutantes, com possíveis efeitos na vida do indivíduo, mas não afeta a sua descendência por não ser transmitida sexualmente. Mutações em células gaméticas • A mutação pode ser transmitida aos descendentes estando presente em todas as suas células.
  • 7. Mutações Génicas * Substituição * Deleção * Inserção Cromossómicas Estruturais * Deleção * Duplicação *Inversão *Translocação Numéricas *Poliploidia * Aneuploidia
  • 8. Mutações Génicas Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente do DNA. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas.
  • 10. Anemia Falciforme Autossómica recessiva A anemia falciforme é uma doença hereditária caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, deixando-os com uma forma semelhante à de uma foice. Os portadores possuem glóbulos vermelhos com uma membrana alterada, que se rompe com maior facilidade, causando anemia, e que têm a capacidade de endurecer, o que dificulta a passagem do sangue. O oxigénio é transportado pela hemoglobina do tipo S, o que faz com que as hemácias tenham a sua cor definida, e este processo é responsável pela saúde de todo o corpo humano. Geralmente os indivíduos de raça negra são mais afectados pela doença.
  • 11. Sintomas Os sintomas desta doença podem manifestar-se de forma e quantidade diferentes em cada indivíduo, sendo que nenhum deles é “obrigatório”. Cada ser humano reage de forma diferente à doença. Os sintomas mais comuns são: • Crise de dor devido à obstrução dos vasos sanguíneos de menor porte pelos glóbulos vermelhos. Geralmente ocorre nos ossos e nas articulações. São mais comuns no tempo frio, na presença de infecções ou problemas emocionais, período pré-menstrual, gravidez e desidratação; • Olhos e pele amarelados – sintoma mais frequente da doença. Pode ser confundido com hepatite. Aquando do rompimento da membrana da hemácia, um pigmento amarelo aparece no sangue, o que leva à cor adquirida pela pele e pelos olhos;
  • 12. • Infeções – os portadores da doença estão mais vulneráveis a infeções, principalmente as crianças. A vacinação é importante para a prevenção e controlo de determinados problemas. Quando estas pessoas possuem febre devem imediatamente ser vistas por um médico; • Úlceras nas pernas – as pessoas com anemia falciforme possuem, muitas vezes, feridas nas pernas, especialmente junto aos tornozelos. O tempo necessário para a cicatrização varia (chegando a levar anos para cicatrizar); • Retenção do sangue no baço – como o baço é o órgão responsável pela filtração do sangue. Os portadores da doença podem ter baços que aumentam excessivamente devido a uma retenção do sangue. Isto pode levar á morte do indivíduo, uma vez que os órgãos não conseguem ser irrigados pelo sangue. Esta situação necessita de tratamento urgente!
  • 13. Diagnóstico Através do “teste do pezinho” a doença pode ser detetada à nascença. Este teste é gratuito e pode detetar outras doenças para além da anemia falciforme. Tratamento Os doentes devem ser acompanhados por especialistas como médicos, enfermeiros, assistentes sociais, nutricionistas, psicólogos, etc. desde a nascença. O crescimento com crianças saudáveis é benéfico a nível social para a criança anémica.
  • 14. Fenilcetonúria (PKU) A Fenilcetonúria (PKU) é uma doença hereditária do metabolismo e de transmissão autossómica recessiva. É a aminoacidopatia mais comum na população caucasiana.
  • 16. Mutações Cromossómicas Uma mutação cromossómica corresponde a qualquer alteração que afete o número ou a estrutura dos cromossomas de uma célula. Estas podem ser subclassificadas em dois grupos numéricas e estruturais. diferentes:
  • 17. Mutações Cromossómicas Estruturais Nas mutações estruturais não há modificação na quantidade de cromossomas das células, mas na estrutura de um ou de alguns.
  • 18. Inversão: ocorre uma inversão quando um segmento cromossómico experimenta uma rotação de 180º em relação à posição normal, sem alterar a sua localização no cromossoma.
  • 19. Translocação: A transferência de uma porção de um cromossoma, ou mesmo de um cromossoma inteiro, para outro designa-se por translocação simples. As transferências mais comuns são as translocações recíprocas, havendo troca de segmentos entre cromossomas não homólogos. As translocações podem alterar drasticamente o tamanho dos cromossomas.
  • 20. Deleção: representa uma perda no material cromossómico. As deleções visíveis de cromossomas humanos estão sempre associadas a grandes incapacidades.
  • 21. Duplicação: caracteriza-se pela repetição de uma porção de cromossoma. São alterações cromossómicas muito importantes sob o ponto de vista da evolução porque fornecem informação genética complementar, potencialmente capaz de assumir novas funções.
  • 22. Mio do gato A semelhança do choro da criança com o mio agudo de um gato levou conduziu ao nome da doença. A mutação ocorre no cromossoma 5, e provém de uma deleção parcial do braço curto do cromossoma. O cariótipo do portador é “46, XX, 5p-” ou “46, XY, 5p-”. Estima-se que 1 em cada 50000 crianças mutação. nascidas seja portadora da
  • 23. Características • Assimetria facial; • Má formação da laringe (daí o choro penoso); • Aumento da distância entre os olhos; • Canto interno dos olhos maior que o externo; • Dedos longos; • Cabeça pequena; • Caminhar desajeitado; • Atraso mental e neuromotor; • Orelhas mal formadas e de implantação baixa;
  • 24. Com educação especial e cuidada, algumas destas crianças conseguem atingir um nível de desenvolvimento psicomotor semelhante ao de uma criança de seis anos! Algumas conseguem inclusive aprender a escrever. Geralmente os portadores são hiperativos e possuem uma grande dificuldade em controlar os seus movimentos. Obsessões por objectos estranhos ou fascínios por cabelo são comuns. A terapia ocupacional, terapia da fala e terapias alternativas ajudam as crianças portadoras da doença.
  • 25. Leucemia mieloide crónica O que é? É uma doença mieloproliferative de células do sangue que mantêm a sua capacidade de diferenciação e amadurecimento da linhagem mielóide, resultando num grande acúmulo de granulócitos no sangue periférico. Afeta essêncialmente adutos, especialmente adultos, pelo que o diagnóstico é feito em média aos 53 anos. Esta doença corresponde a 15-0 % de todas as leucemias.
  • 26. A mutação que causa esta patologia corresponde a uma mutação cromossómica estrutural por translocação recíproca entre os cromossomas 9 e 22, na qual o cromossoma 22 fica mais curto. Sintomas: • • • • • • • • Suores noturnos; Dor óssea; Anorexia; Hemorragias; Palidez; Cansaço intenso; Cegueira ou surdez; Mal estar abdominal;
  • 27. Mutações Cromossómicas Numéricas Este tipo de mutações cromossómicas provoca alterações no cariótipo, ou seja, no número típico de cromossomas da espécie. As mutações cromossómicas numéricas podem ser: • Aneuploidias: existência de cromossomas a mais ou a menos em relação ao número normal. Trissomia(2n+1) Monossomia (2n-1) Nulissomia (2n-2) • Euploidia: Poliploidias: todo genoma é multiplicado/triplicado.. Haploidia: apresenta metade do material genético
  • 29. Síndrome de Edwards Trissomia 18 Foi observada pela primeira vez e, 1960, por John E. Edwards, e é o segundo síndrome revelado no Homem (depois da trissomia 21), consiste numa trissomia do cromossoma 18. 1 em cada 8000 gravidezes é, teoricamente, portadora da mutação, sendo que apenas 5% consegue sobreviver á gestação. O sexo feminino é mais propício a esta situação. A esperança de vida dos portadores é baixa, sendo que, regra geral, não ultrapassa o início da adolescência. Esperança de vida 2/3 meses para os meninos e 10 meses para as meninas. Raros são os casos onde as crianças sobrevivem mais de dois anos.
  • 30. Sintomas • • • • • • • • • • • • • • Atraso físico; Choro fraco; Redução da resposta a estímulos sonoros; Atraso mental; Crânio desformado; Face triangular; Maxilares recuados; Orelhas baixas e mal formadas; Fenda palatina; Pescoço curto e com pelos em excesso; Mamilos pequenos; Hérnia inguinal ou umbilical; Rugas nas palmas da mão e dos pés; Ausência dos testículos (geralmente) e atrofio do clitóris.
  • 31. Síndrome de Down Trissomia 21 Alteração cromossómica no par 21 que, neste caso, se encontra com um terceiro cromossoma. frequência de 1/700 - 1/1000 nascidos vivos.
  • 32. Causa: não disjunção dos cromossomas homólogos
  • 33. Idade materna e o risco para a Síndrome de Down
  • 34. Características físicas, psicológicas e sintomas • • • • • • • • • • • • • QI médio é de 24 (o normal é ser 100); Dificuldade na comunicação; Raramente choram; Quase todos a partir dos 40 anos manifestam Alzheimer; Gostam de música; Cardiopatia congénita; Baixa estatura; Boca geralmente aberta; Orelhas pequenas; Rosco pequeno oval; Pescoço curto; Olhos com forma de amêndoa; Mãos pequenas com dedos curtos;
  • 35. Síndrome de Patau Esta mutação ocorre graças a uma trissomia do cromossoma 13. Foi observada pela primeira vez em 1960 por Klaus Patau. A anomalia inicia-se no óvulo e mais tarde, por uma anafase 1 deficiente da meiose, o gameta vai apresentar um par de cromossomas 13. Assim, na fecundação, o par vai juntarse com o cromossoma 13 do espermatozóide, originado um indivíduo com trissomia. Frequência: 1 em cada 7000 nascimentos vivos. Existem casos onde as crianças chegam aos 10 anos, no entanto, a grande maioria morre no primeiro mês.
  • 36. Sintomas • Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos; • Malformações do sistema nervoso central; • Baixo peso ao nascimento; • Problemas auditivos; • Deficiente controlo respiratório; • Fenda palatina; • Rins policisticos; • Malformação das mãos; • Defeitos cardíacos;
  • 40. Doença de Fabry A doença de Fabry (também denominada como doença de Anderson-Fabry) é uma doença de depósito lisossómico, ligada ao cromossoma X, em que as pessoas apresentam deficiência ou ausência da enzima lisossômica α- galactosidase A. A redução ou ausência da actividade desta enzima leva à acumulação progressiva de glicoesfingolipídeos (componentes da membrana das células) no plasma e em partes das células de vários órgãos (principalmente na pele, rins, coração, olhos e sistema nervoso), com o consequente aparecimento da doença. O depósito de glicoesfingolipídeos nas células que compõe os vasos sanguíneos vai criar saliências no interior dos vasos que causam estreitamentos e dilatações. Assim, como o sangue terá maior resistência ao circular, poderá haver a morte desses vasos. A acumulação de glicoesfingolipídeos nas células de vários órgãos leva, por sua vez, ao aumento do tamanho dessas células, provocando um mau funcionamento desses órgãos (podendo mesmo conduzir à morte).
  • 41. Sintomas • • • • • • • • • • • Hipertensão arterial; Isquemia do miocárdio; Insuficiência renal; AVC; Dificuldades auditivas, sensoriais e vestibulares; Alterações na retina; Diarreia; Náuseas e vómitos; Dor após ingerir alimentos; Inchaço das papilas fungiformes; Depressão;
  • 42. Ehlers-Danlos A síndrome de Ehlers-Danlos ou Cutis elastica é um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo, causada por um defeito na síntese de colágeno (tipo I, III ou V). O colágeno no tecido conjuntivo ajuda a resistir à deformação dos tecidos e é um importante contribuinte para a força física da pele, articulações, músculos, ligamentos, vasos sanguíneos e órgãos viscerais. A presença de um colágeno anormal torna estas estruturas mais elásticas. Não há cura, e o tratamento inclui a monitorização cuidadosa do aparelho digestivo, excretor e, particularmente, o sistema cardiovascular. Terapia ocupacional e cirurgia corretiva pode ajudar com as frequentes lesões e dores, que tendem a se desenvolver em certos tipos desta doença.
  • 44. Mutações espontâneas e induzidas Mutações espontâneas Mutações induzidas Alterações nas bases nucleotídicas Alterações das bases nucleotídicas por agentes químicos Erros na replicação do DNA Adição de grupos químicos às bases por agentes químicos Erros na meiose Danificação do material genético devido a radiações
  • 45. Mutações induzidas A exposição a agentes mutagénicos pode ser:  Natural e inevitável - Raios Solares - Raios Cósmicos - Radioatividade de Minerais •Atingem os indivíduos com uma intensidade reduzida. •Provocam baixo número de mutações.  Deliberada - Para fins científicos: raio X ao serviço da Medicina - Com objetivos de destruição: gás mostarda •Atingem os indivíduos com uma grande intensidade. •Provocam elevado número de mutações.
  • 49. Mutações e o cancro A ligação entre as causas de cancro e as mutações génicas, têm se tornado mais claras. Cancerígenos (agentes que causam cancro) também tendem a ser poderosos mutagénicos (agentes que produzem mutações). A descoberta de "oncogenes" e "genes supressores de tumor" tem demonstrado como essa relação funciona. Basicamente, esses genes estão envolvidos com a regulação do ciclo celular. Os oncogenes forçam a reprodução da célula para adiante, enquanto que os genes supressores de tumor a detêm. Ambos são necessários para o funcionamento adequado e o crescimento da célula, mas os danos causados por mutações aos componentes de ambos os sistemas podem produzir um crescimento descontrolado das células, ou seja, cancro.
  • 51. Em suma... “Pensávamos que o futuro estava nas estrelas, hoje sabemos que está nos nossos genes.” James Watson