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MUTAÇÕES
CROMOSSÔMICAS
ESTRUTURAIS
ALUNAS: MARIA CLÁUDIA
NATHÁLIA VASCONCELOS
DEFINIÇÃO
As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas
por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões
nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou
excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de
aneuploidias.
É na meiose que o cromossomo está se movimentando, ou seja,
trocando pedaços (crossing over). E é aí que eles têm uma maior
probabilidade de sofrerem algum problema, pois é o momento que
eles estão mais expostos.
Essas falhas estruturais nos cromossomos também podem ser
potencializada por algumas substâncias, como por exemplo:
• Radiação
• Bactérias
• Vírus
• Vários agentes químicos
PRINCIPAIS ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
ESTRUTURAIS SÃO:
• Deleção
• Duplicação
• Inversão
• Translocação
DELEÇÃO (DEFICIÊNCIA)
• É a perda de um segmento do
cromossomo.
• Geralmente ocorre na meiose.
• Pode ser fatal.
DUPLICAÇÃO
• Ocorre por causa de um erro
na meiose.
• Poucas síndromes conhecidas,
pois a maioria das pequenas
duplicações não tem efeito
fenotípico
INVERSÃO
• Giro de 180°
• Variabilidade genética
• Embora a maior parte da
inversões cromossômicas não
cause problemas, existem alguns
casos na literatura que relatam
que algumas inversões já
causaram aborto espontâneo em
fetos.
INVERSÃO
Paracêntrica Pericêntrica
TRANSLOCAÇÃO
• Troca de pedaços entre
cromossomos não-homólogos
• Translocação ≠ Crossing over
• Existem 2 tipos:
Recíprocas (troca igual)
Robertsoniana (fusão)
TRANSLOCAÇÃO RECÍPROCA
São uma troca de material entre cromossomos não-homólogos. Elas são
encontradas em cerca de 1 em cada 625 recém-nascidos humanos. Estas
translocações geralmente não causam danos e podem ser encontradas
durante um diagnóstico pré-natal. Entretanto, os portadores de translocações
recíprocas balanceadas possuem riscos aumentados de criarem gametas com
translocações cromossômicas não-balanceadas causando abortos ou crianças
com anormalidades.
TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA
Este tipo de rearranjo envolve dois cromossomos acrocêntricos que se fundem
próximos da região do centrômero com perda de seus braços curtos. O
cariótipo resultante em humanos possui somente 45 cromossomos já que dois
cromossomos se uniram com a fusão. A translocação mais comum em humanos
envolve os cromossomos 13 e 14. Assim como outras translocações, os
portadores de translocações Robertsonianas são fenotipicamente normais, mas
existe um risco de gerar gametas não-balanceados que podem levar a abortos
e a uma prole anormal. Por exemplo, portadores de translocações
Robertsonianas envolvendo o cromossomo 21 possuem uma maior chance de
ter uma criança com síndrome de Down.
TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Também uma mutação no cromossomo sexual, afeta indivíduos masculinos,
portadores de dois cromossomos X e um Y, apresentando os seguintes sinais:
alta estatura, ginecomastia (desenvolvimento das glândulas mamárias),
testículos não funcionais e coeficiente intelectual baixo ou médio.
• Tamanho reduzido dos testículos
•
Braços mais longos do que o normal
•
Ginecomastia – desenvolvimento de seios em meninos
•
Infertilidade
•
Retardo mental (o grau varia entre os portadores)
•
Hipogonadismo puberal
•
Estatura elevada
•
Escassez de barba
•
Distribuição feminina de pêlos pubianos
•
Problemas sociais e de aprendizagem
SÍNDROME DE TURNER
Mutação monossômica que afeta o sexo feminino, provocada pela ausência
de um cromossomo sexual, possuindo apenas um cromossomo X.
Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm;
linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoço alado;
retardamento mental; genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e
desprovidos de folículos, portanto, essas mulheres não procriam, exceto em
poucos casos relatados.
Mutações cromossômicas estruturais
SÍNDROME DE DOWN
A síndrome de Down, ou trissomia
21, é uma doença genética causada
por uma mutação no cromossomo
21 que faz com que o portador não
tenha um par, mas um trio de
cromossomos, e por isso no total
não possui 46 cromossomos, mas
47.
CARACTERÍSTICAS
•IMPLANTAÇÃO DAS ORELHAS MAIS BAIXA QUE O NORMAL;
• LÍNGUA GRANDE E PESADA;
• OLHOS OBLÍQUOS, PUXADINHOS PARA CIMA;
•ATRASO NO DESENVOLVIMENTO MOTOR;
• FRAQUEZA DOS MÚSCULOS;
• PRESENÇA DE APENAS 1 LINHA NA PALMA DA MÃO;
• RETARDO MENTAL LEVE OU MODERADO;
• ESTATURA BAIXA.
SÍNDROME DE PATAU
• A síndrome de Patau é uma trissomia do cromossomo 13.
• Normalmente, os seres humanos apresentam 23 pares de
cromossomos, ou seja, são 46 cromossomos repartidos em 23
pares de 2 cromossomos. A trissomia ocorre quando um indivíduo
apresenta 3 cromossomos no grupo 13.
CARACTERÍSTICAS
MALFORMAÇÕES GRAVES DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL, COMO ARRINENCEFALIA (MALFORMAÇÃO DO CÉREBRO);
BAIXO PESO AO NASCIMENTO;
DEFEITOS NA FORMAÇÃO DOS OLHOS OU AUSÊNCIA DOS MESMOS;
PROBLEMAS AUDITIVOS;
ANORMALIDADES NO CONTROLE DA RESPIRAÇÃO;
FENDA PALATINA E/OU LÁBIO LEPORINO;
RINS POLICÍSTICOS;
MALFORMAÇÃO DAS MÃOS;
DEFEITOS CARDÍACOS CONGÊNITOS;
DEFEITOS UROGENITAIS;
POLIDACTILIA
Mutações cromossômicas estruturais
SÍNDROME DE EDWARDS
Também conhecida como Trissomia 18, a síndrome de Edwards é uma doença
genética causada por uma trissomia do cromossomo 18, ou seja, uma
condição em que a pessoa carrega três cópias do cromossomo 18, em vez de
duas. A Síndrome de Edwards foi descrita pelo geneticista britânico John H.
Edwards em 1960.
CARACTERÍSTICAS
• Crânio disfórmico, com o osso occipital proeminente (parte traseira e inferior do crânio)
• Micrognatia, uma desordem no crescimento facial, afetando principalmente a mandíbula, que
encontra-se em uma posição muito posterior em relação à maxila
• Orelhas mais baixas que o normal (orelhas de implantação baixa)
• Pés tortos congênitos
• Deformidades nos dedos das mãos
• Doença cardíaca congênita
• Baixo peso ao nascer
• Fraqueza muscular
• Pouco apetite
• Choro fraco
• Problemas de crescimento
• Mandíbula menor que o normal
• Queixo recuado
• Rigidez muscular extrema
• Dedos sobrepostos
• Unhas mal desenvolvidas
• Pernas cruzadas
• Tórax em formato incomum (peito carinado)
• Hérnia inguinal ou umbilical
• Encurtamento do dedão do pé
• Rugas na palma das mãos e nas plantas dos pés
• Boca pequena e triangular
• Estenose pulmonar
• Estenose aórtica
• Defeitos no septo ventricular
• Defeitos no septo auricular
• Má formação renal
• Mamilos menores e mais distantes um do outro que o normal
• Genitais anômalos
• Pescoço curto
• Maior presença de pelos
• Anomalias cerebrais
• Má formação dos olhos
• Anomalias vertebrais
• Má formação ds membros
Mutações cromossômicas estruturais
REFERÊNCIAS
GRIFFITHS, Anthony J. F. et al. Introdução à genética. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.
INTORNE, Aline. Mutações Cromossômicas estruturais. Disponível em:
http://uenf.br/cbb/lbt/files/2014/09/Muta%C3%A7%C3%B5es-Cromoss%C3%B4micas-Estruturais.pdf
Acesso em: 13/11/17
ROMANHA, Waldemiro. Tipos e causas das anomalias cromossômicas. Disponível em:
https://www.passeidireto.com/arquivo/3422465/genetica-basica---anomalias-cromossomicas-ii Acesso
em: 15/11/17
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Mutações cromossômicas estruturais

  • 2. DEFINIÇÃO As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias.
  • 3. É na meiose que o cromossomo está se movimentando, ou seja, trocando pedaços (crossing over). E é aí que eles têm uma maior probabilidade de sofrerem algum problema, pois é o momento que eles estão mais expostos. Essas falhas estruturais nos cromossomos também podem ser potencializada por algumas substâncias, como por exemplo: • Radiação • Bactérias • Vírus • Vários agentes químicos
  • 4. PRINCIPAIS ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS SÃO: • Deleção • Duplicação • Inversão • Translocação
  • 5. DELEÇÃO (DEFICIÊNCIA) • É a perda de um segmento do cromossomo. • Geralmente ocorre na meiose. • Pode ser fatal.
  • 6. DUPLICAÇÃO • Ocorre por causa de um erro na meiose. • Poucas síndromes conhecidas, pois a maioria das pequenas duplicações não tem efeito fenotípico
  • 7. INVERSÃO • Giro de 180° • Variabilidade genética • Embora a maior parte da inversões cromossômicas não cause problemas, existem alguns casos na literatura que relatam que algumas inversões já causaram aborto espontâneo em fetos.
  • 9. TRANSLOCAÇÃO • Troca de pedaços entre cromossomos não-homólogos • Translocação ≠ Crossing over • Existem 2 tipos: Recíprocas (troca igual) Robertsoniana (fusão)
  • 10. TRANSLOCAÇÃO RECÍPROCA São uma troca de material entre cromossomos não-homólogos. Elas são encontradas em cerca de 1 em cada 625 recém-nascidos humanos. Estas translocações geralmente não causam danos e podem ser encontradas durante um diagnóstico pré-natal. Entretanto, os portadores de translocações recíprocas balanceadas possuem riscos aumentados de criarem gametas com translocações cromossômicas não-balanceadas causando abortos ou crianças com anormalidades.
  • 11. TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA Este tipo de rearranjo envolve dois cromossomos acrocêntricos que se fundem próximos da região do centrômero com perda de seus braços curtos. O cariótipo resultante em humanos possui somente 45 cromossomos já que dois cromossomos se uniram com a fusão. A translocação mais comum em humanos envolve os cromossomos 13 e 14. Assim como outras translocações, os portadores de translocações Robertsonianas são fenotipicamente normais, mas existe um risco de gerar gametas não-balanceados que podem levar a abortos e a uma prole anormal. Por exemplo, portadores de translocações Robertsonianas envolvendo o cromossomo 21 possuem uma maior chance de ter uma criança com síndrome de Down.
  • 13. SÍNDROME DE KLINEFELTER Também uma mutação no cromossomo sexual, afeta indivíduos masculinos, portadores de dois cromossomos X e um Y, apresentando os seguintes sinais: alta estatura, ginecomastia (desenvolvimento das glândulas mamárias), testículos não funcionais e coeficiente intelectual baixo ou médio.
  • 14. • Tamanho reduzido dos testículos • Braços mais longos do que o normal • Ginecomastia – desenvolvimento de seios em meninos • Infertilidade • Retardo mental (o grau varia entre os portadores) • Hipogonadismo puberal • Estatura elevada • Escassez de barba • Distribuição feminina de pêlos pubianos • Problemas sociais e de aprendizagem
  • 15. SÍNDROME DE TURNER Mutação monossômica que afeta o sexo feminino, provocada pela ausência de um cromossomo sexual, possuindo apenas um cromossomo X. Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoço alado; retardamento mental; genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e desprovidos de folículos, portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos relatados.
  • 17. SÍNDROME DE DOWN A síndrome de Down, ou trissomia 21, é uma doença genética causada por uma mutação no cromossomo 21 que faz com que o portador não tenha um par, mas um trio de cromossomos, e por isso no total não possui 46 cromossomos, mas 47.
  • 18. CARACTERÍSTICAS •IMPLANTAÇÃO DAS ORELHAS MAIS BAIXA QUE O NORMAL; • LÍNGUA GRANDE E PESADA; • OLHOS OBLÍQUOS, PUXADINHOS PARA CIMA; •ATRASO NO DESENVOLVIMENTO MOTOR; • FRAQUEZA DOS MÚSCULOS; • PRESENÇA DE APENAS 1 LINHA NA PALMA DA MÃO; • RETARDO MENTAL LEVE OU MODERADO; • ESTATURA BAIXA.
  • 19. SÍNDROME DE PATAU • A síndrome de Patau é uma trissomia do cromossomo 13. • Normalmente, os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos, ou seja, são 46 cromossomos repartidos em 23 pares de 2 cromossomos. A trissomia ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no grupo 13.
  • 20. CARACTERÍSTICAS MALFORMAÇÕES GRAVES DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL, COMO ARRINENCEFALIA (MALFORMAÇÃO DO CÉREBRO); BAIXO PESO AO NASCIMENTO; DEFEITOS NA FORMAÇÃO DOS OLHOS OU AUSÊNCIA DOS MESMOS; PROBLEMAS AUDITIVOS; ANORMALIDADES NO CONTROLE DA RESPIRAÇÃO; FENDA PALATINA E/OU LÁBIO LEPORINO; RINS POLICÍSTICOS; MALFORMAÇÃO DAS MÃOS; DEFEITOS CARDÍACOS CONGÊNITOS; DEFEITOS UROGENITAIS; POLIDACTILIA
  • 22. SÍNDROME DE EDWARDS Também conhecida como Trissomia 18, a síndrome de Edwards é uma doença genética causada por uma trissomia do cromossomo 18, ou seja, uma condição em que a pessoa carrega três cópias do cromossomo 18, em vez de duas. A Síndrome de Edwards foi descrita pelo geneticista britânico John H. Edwards em 1960.
  • 23. CARACTERÍSTICAS • Crânio disfórmico, com o osso occipital proeminente (parte traseira e inferior do crânio) • Micrognatia, uma desordem no crescimento facial, afetando principalmente a mandíbula, que encontra-se em uma posição muito posterior em relação à maxila • Orelhas mais baixas que o normal (orelhas de implantação baixa) • Pés tortos congênitos • Deformidades nos dedos das mãos • Doença cardíaca congênita • Baixo peso ao nascer • Fraqueza muscular • Pouco apetite • Choro fraco
  • 24. • Problemas de crescimento • Mandíbula menor que o normal • Queixo recuado • Rigidez muscular extrema • Dedos sobrepostos • Unhas mal desenvolvidas • Pernas cruzadas • Tórax em formato incomum (peito carinado) • Hérnia inguinal ou umbilical
  • 25. • Encurtamento do dedão do pé • Rugas na palma das mãos e nas plantas dos pés • Boca pequena e triangular • Estenose pulmonar • Estenose aórtica • Defeitos no septo ventricular • Defeitos no septo auricular • Má formação renal • Mamilos menores e mais distantes um do outro que o normal • Genitais anômalos • Pescoço curto • Maior presença de pelos • Anomalias cerebrais • Má formação dos olhos • Anomalias vertebrais • Má formação ds membros
  • 27. REFERÊNCIAS GRIFFITHS, Anthony J. F. et al. Introdução à genética. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008. INTORNE, Aline. Mutações Cromossômicas estruturais. Disponível em: http://uenf.br/cbb/lbt/files/2014/09/Muta%C3%A7%C3%B5es-Cromoss%C3%B4micas-Estruturais.pdf Acesso em: 13/11/17 ROMANHA, Waldemiro. Tipos e causas das anomalias cromossômicas. Disponível em: https://www.passeidireto.com/arquivo/3422465/genetica-basica---anomalias-cromossomicas-ii Acesso em: 15/11/17