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Mutações cromossômicas http://mapadocrime.com.sapo.pt/mutacoes%20estruturais.html Prof. Thiago Faria
Qualquer alteração permanente no DNA é chamada de mutação. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células de linhagem germinativa, quanto em células de linhagem somática. http://www.brasilescola.com/biologia/mutacoes-genicas.htm
Mutações As mutações do DNA são frequentemente expressas como proteínas anormais. Entretanto, o resultado pode não ser alterações fenotípicas facilmente observáveis. Algumas mutações ocorrem somente em certas situações, como na exposição a agentes ambientais (por exemplo, droga), ou condições (por exemplo, temperatura). As mutações podem ser espontâneas ou induzidas. Mutações espontâneas ocorrem devido a instabilidade no DNA ou nos cromossomos. Mutações induzidas ocorrem quando um agente externo, como um agente químico ou radiação, causa danos ao DNA.
Caritopagem O conjunto de características cromossômicas de cada espécie, que constitui seu cariótipo, permite caracterizar um cromossomo individualmente ou todo o conjunto. A cariotipagem tem várias aplicações, dentre elas, a determinação de possíveis rearranjos ou alterações no cariótipo dos organismos. Em humanos, por exemplo, algumas das síndromes mais conhecidas tem como base uma alteração cromossômica. A síndrome de Down é um desses exemplos, onde em alguns casos a cariotipagem dos pais de uma criança com a síndrome é de fundamental importância para determinar o tipo de alteração cromossômica e a probabilidade do casal ter novos filhos com Down.
Cariótipo É o conjunto cromossômico ou constante cromossômica diplóide (2n) de uma espécie. Representa o número total de cromossomos de uma célula somática. A representação do cariótipo pode ser um cariograma (imagem dos cromossomos) ou um idiograma (esquema dos cromossomos), e é ele quem fornece as informações substanciais para o estabelecimento das relações entre espécies, com respeito à organização dos cromossomos. http://www.psicnet.psc.br/v2/site/temas/temas_default.asp?ID=231
Elaboração Prof. Viviane Ferreira Cariótipo normal http://www.saberweb.com.br/genetica/cariotipo.htm http://www.psiquiatriageral.com.br/saudecultura/dna.htm
Mutações cromossômicas Qualquer alteração que afete o número ou a estrutura dos cromossomos de uma célula é denominada aberração ou mutação cromossômica. As mutações cromossômicas não originam novos genes, mas contribuem para o aparecimento de novas combinações gênicas.  As mutações cromossômicas podem ser classificadas em dois tipos: numéricas (quando há alteração no número de cromossomos da célula) e estruturais (quando há alteração na forma ou no tamanho de uma ou mais cromossomos da célula).
Mutações cromossômicas numéricas Envolvem perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos (aneuploidias), ou mesmo de genomas inteiros (euploidias).
Euploidias http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm Alteração do conjunto de cromossomos (3n – Triploidia; 4n – Tetraploidia)
Euploidias http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm Mutações cromossômicas mais freqüentes (20%) em abortos espontâneos;  retardamento severo do crescimento, letalidade precoce (máximo em 5 meses); nascimento de crianças com malformações severas é muito raro; Geralmente causada pela dispermia (dois espermatozóides - 1 óvulo).
Aneuploidias http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm Alterações no número (falta ou excesso de alguns cromossomos da espécie) causadas por erros nas divisões celulares. trissomia 21 trissomia 18 trissomia 13
Aneuploidias http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm Autossômicas (cromossomos não sexuais) Síndrome de Down – 47, XX ou XY Síndrome de Patau – 47, XX ou XY + 13 Síndrome de Edwards – 47, XX ou XY +18 Alossômicas (cromossomos sexuais) Síndrome de Turner – 45, X0 Síndrome de Klinefelter – 47, XXY
Síndrome de Down http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm
Síndrome de Down http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm Prega epicântica; hipotonia; hiperflexibilidade das juntas; baixa estatura com ossos curtos e largos; deficiência mental moderada; frequência de 1/700 - 1/1000  nascidos vivos.
http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm Relação entre idade materna e nascimento de crianças com Síndrome de Down
Síndrome de Patau 47, XX (ou XY) + 13 http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm
Síndrome de Patau Deficiência mental; surdez; polidactilia; lábio e/ou palato fendido; anomalias cardíacas; ocorrência 1/10.000; 88% morre no 1º mês só 5% sobrevive até o 6º mês. http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm
Síndrome de Edwards http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm 47, XX + 18 ou 47, XY + 18 
Síndrome de Edwards http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm Hipertonicidade;  deficiência mental e de crescimento; implantação baixa das orelhas;  mandíbula recuada;  rim duplo;  ocorrência 1/6.000 nascimentos;  5% a 10% sobrevive o 1º ano.
Síndrome de Turner http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm 45, X0 http://www.sindromes.org/sindromedeturner/ Natimorto - Síndrome de Turner
BIOLOGIA Mutações cromossômicas   Síndrome de Turner baixa estatura;  tendência a obesidade; pescoço alado; defeitos cardíacos; ocorrência 1/2.500  - 1 / 10.000 nascimentos do sexo feminino. Desenvolvimento sexual retardado (indicando a necessidade de realização de análise cariotípica em adolescentes de baixa estatura que não apresentarem desenvolvimento das mamas até os 13 anos e apresentarem amenorréia primária ou secundária); geralmente estéreis ou subférteis; http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm
Síndrome de Klinefelter http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm 47, XXY
Síndrome de Klinefelter Homens subférteis; desenvolvimento de seios; timbre feminino; membros alongados; desenvolvimento mental entre 85-90 em média; problemas comportamentais; ocorrência 1/1000 nascimentos do sexo masculino.  http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm
Mutações cromossômicas estruturais As mutações estruturais resultam de quebras cromossômicas seguidas de perda de pedaços ou reconectados em posições diferentes da original. Podem ser classificadas em: deleção, quando falta um pedaço do cromossomo; duplicação, quando o cromossomo tem um pedaço repetido; inversão, quando o cromossomo tem um pedaço invertido; translocação, quando o cromossomo tem um pedaço proveniente de outro cromossomo.
Deleção (Fonte:  Vida: a ciência da biologia . Porto Alegre: Artmed, 2005. p.236) As deleções removem parte do material genético. Suas consequências podem ser graves a não ser que afetem genes não-necessários ou sejam mascarados pela presença, na mesma célula) de alelos normais dos genes deletados.
Duplicação (Fonte:  Vida: a ciência da biologia . Porto Alegre: Artmed, 2005. p.236) Uma duplicação pode surgir se cromossomos homólogos quebrarem-se em diferentes posições e forem então reconectados aos parceiros errados. Uma das moléculas produzidas por esse mecanismo perderia um segmento de DNA (deleção), e o outro teria duas cópias (duplicação) do segmento que foi deletado do primeiro.
Inversão (Fonte:  Vida: a ciência da biologia . Porto Alegre: Artmed, 2005. p.236) As quebras e religações podem também levar a inversões. Se uma inversão inclui parte de um segmento de DNA que codifica uma proteína, a proteína resultante será drasticamente alterada e quase certamente não-funcional.
Translocação (Fonte:  Vida: a ciência da biologia . Porto Alegre: Artmed, 2005. p.236) Ocorre quando um segmento de DNA quebra-se, move-se do cromossomo, e é inserido em um cromossomo diferente. As translocações podem ser recíprocas ou não.
Existem várias síndromes causadas por mutações cromossômicas estruturais.  Uma das mais conhecidas é a Síndrome do “miado de gato” caracterizada a seguir. http://www.assis.unesp.br/egalhard/Estruturais.htm
Síndrome do “miado de gato” http://www.assis.unesp.br/egalhard/Estruturais.htm 46, XX ou XY, 5p- (deleção no braço curto do cromossomo 5)
Síndrome do “miado de gato” http://www.assis.unesp.br/egalhard/Estruturais.htm Peso baixo ao nascer; crescimento lento deficiência mental; hipotonia; microcefalia; face arredondada; hipertelorismo; choro como o miado do gato; 85% resultam de uma nova deleção; freqüência 1:50.000 nascimentos.
Frequência de cromossomos humanos anormais

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Mutações cromossômicas

  • 2. Qualquer alteração permanente no DNA é chamada de mutação. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células de linhagem germinativa, quanto em células de linhagem somática. http://www.brasilescola.com/biologia/mutacoes-genicas.htm
  • 3. Mutações As mutações do DNA são frequentemente expressas como proteínas anormais. Entretanto, o resultado pode não ser alterações fenotípicas facilmente observáveis. Algumas mutações ocorrem somente em certas situações, como na exposição a agentes ambientais (por exemplo, droga), ou condições (por exemplo, temperatura). As mutações podem ser espontâneas ou induzidas. Mutações espontâneas ocorrem devido a instabilidade no DNA ou nos cromossomos. Mutações induzidas ocorrem quando um agente externo, como um agente químico ou radiação, causa danos ao DNA.
  • 4. Caritopagem O conjunto de características cromossômicas de cada espécie, que constitui seu cariótipo, permite caracterizar um cromossomo individualmente ou todo o conjunto. A cariotipagem tem várias aplicações, dentre elas, a determinação de possíveis rearranjos ou alterações no cariótipo dos organismos. Em humanos, por exemplo, algumas das síndromes mais conhecidas tem como base uma alteração cromossômica. A síndrome de Down é um desses exemplos, onde em alguns casos a cariotipagem dos pais de uma criança com a síndrome é de fundamental importância para determinar o tipo de alteração cromossômica e a probabilidade do casal ter novos filhos com Down.
  • 5. Cariótipo É o conjunto cromossômico ou constante cromossômica diplóide (2n) de uma espécie. Representa o número total de cromossomos de uma célula somática. A representação do cariótipo pode ser um cariograma (imagem dos cromossomos) ou um idiograma (esquema dos cromossomos), e é ele quem fornece as informações substanciais para o estabelecimento das relações entre espécies, com respeito à organização dos cromossomos. http://www.psicnet.psc.br/v2/site/temas/temas_default.asp?ID=231
  • 6. Elaboração Prof. Viviane Ferreira Cariótipo normal http://www.saberweb.com.br/genetica/cariotipo.htm http://www.psiquiatriageral.com.br/saudecultura/dna.htm
  • 7. Mutações cromossômicas Qualquer alteração que afete o número ou a estrutura dos cromossomos de uma célula é denominada aberração ou mutação cromossômica. As mutações cromossômicas não originam novos genes, mas contribuem para o aparecimento de novas combinações gênicas. As mutações cromossômicas podem ser classificadas em dois tipos: numéricas (quando há alteração no número de cromossomos da célula) e estruturais (quando há alteração na forma ou no tamanho de uma ou mais cromossomos da célula).
  • 8. Mutações cromossômicas numéricas Envolvem perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos (aneuploidias), ou mesmo de genomas inteiros (euploidias).
  • 9. Euploidias http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm Alteração do conjunto de cromossomos (3n – Triploidia; 4n – Tetraploidia)
  • 10. Euploidias http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm Mutações cromossômicas mais freqüentes (20%) em abortos espontâneos; retardamento severo do crescimento, letalidade precoce (máximo em 5 meses); nascimento de crianças com malformações severas é muito raro; Geralmente causada pela dispermia (dois espermatozóides - 1 óvulo).
  • 11. Aneuploidias http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm Alterações no número (falta ou excesso de alguns cromossomos da espécie) causadas por erros nas divisões celulares. trissomia 21 trissomia 18 trissomia 13
  • 12. Aneuploidias http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm Autossômicas (cromossomos não sexuais) Síndrome de Down – 47, XX ou XY Síndrome de Patau – 47, XX ou XY + 13 Síndrome de Edwards – 47, XX ou XY +18 Alossômicas (cromossomos sexuais) Síndrome de Turner – 45, X0 Síndrome de Klinefelter – 47, XXY
  • 13. Síndrome de Down http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm
  • 14. Síndrome de Down http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm Prega epicântica; hipotonia; hiperflexibilidade das juntas; baixa estatura com ossos curtos e largos; deficiência mental moderada; frequência de 1/700 - 1/1000  nascidos vivos.
  • 15. http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm Relação entre idade materna e nascimento de crianças com Síndrome de Down
  • 16. Síndrome de Patau 47, XX (ou XY) + 13 http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm
  • 17. Síndrome de Patau Deficiência mental; surdez; polidactilia; lábio e/ou palato fendido; anomalias cardíacas; ocorrência 1/10.000; 88% morre no 1º mês só 5% sobrevive até o 6º mês. http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm
  • 18. Síndrome de Edwards http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm 47, XX + 18 ou 47, XY + 18 
  • 19. Síndrome de Edwards http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm Hipertonicidade; deficiência mental e de crescimento; implantação baixa das orelhas; mandíbula recuada; rim duplo; ocorrência 1/6.000 nascimentos; 5% a 10% sobrevive o 1º ano.
  • 20. Síndrome de Turner http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm 45, X0 http://www.sindromes.org/sindromedeturner/ Natimorto - Síndrome de Turner
  • 21. BIOLOGIA Mutações cromossômicas Síndrome de Turner baixa estatura;  tendência a obesidade; pescoço alado; defeitos cardíacos; ocorrência 1/2.500  - 1 / 10.000 nascimentos do sexo feminino. Desenvolvimento sexual retardado (indicando a necessidade de realização de análise cariotípica em adolescentes de baixa estatura que não apresentarem desenvolvimento das mamas até os 13 anos e apresentarem amenorréia primária ou secundária); geralmente estéreis ou subférteis; http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm
  • 22. Síndrome de Klinefelter http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm 47, XXY
  • 23. Síndrome de Klinefelter Homens subférteis; desenvolvimento de seios; timbre feminino; membros alongados; desenvolvimento mental entre 85-90 em média; problemas comportamentais; ocorrência 1/1000 nascimentos do sexo masculino. http://www.assis.unesp.br/egalhard/Numericas.htm
  • 24. Mutações cromossômicas estruturais As mutações estruturais resultam de quebras cromossômicas seguidas de perda de pedaços ou reconectados em posições diferentes da original. Podem ser classificadas em: deleção, quando falta um pedaço do cromossomo; duplicação, quando o cromossomo tem um pedaço repetido; inversão, quando o cromossomo tem um pedaço invertido; translocação, quando o cromossomo tem um pedaço proveniente de outro cromossomo.
  • 25. Deleção (Fonte: Vida: a ciência da biologia . Porto Alegre: Artmed, 2005. p.236) As deleções removem parte do material genético. Suas consequências podem ser graves a não ser que afetem genes não-necessários ou sejam mascarados pela presença, na mesma célula) de alelos normais dos genes deletados.
  • 26. Duplicação (Fonte: Vida: a ciência da biologia . Porto Alegre: Artmed, 2005. p.236) Uma duplicação pode surgir se cromossomos homólogos quebrarem-se em diferentes posições e forem então reconectados aos parceiros errados. Uma das moléculas produzidas por esse mecanismo perderia um segmento de DNA (deleção), e o outro teria duas cópias (duplicação) do segmento que foi deletado do primeiro.
  • 27. Inversão (Fonte: Vida: a ciência da biologia . Porto Alegre: Artmed, 2005. p.236) As quebras e religações podem também levar a inversões. Se uma inversão inclui parte de um segmento de DNA que codifica uma proteína, a proteína resultante será drasticamente alterada e quase certamente não-funcional.
  • 28. Translocação (Fonte: Vida: a ciência da biologia . Porto Alegre: Artmed, 2005. p.236) Ocorre quando um segmento de DNA quebra-se, move-se do cromossomo, e é inserido em um cromossomo diferente. As translocações podem ser recíprocas ou não.
  • 29. Existem várias síndromes causadas por mutações cromossômicas estruturais. Uma das mais conhecidas é a Síndrome do “miado de gato” caracterizada a seguir. http://www.assis.unesp.br/egalhard/Estruturais.htm
  • 30. Síndrome do “miado de gato” http://www.assis.unesp.br/egalhard/Estruturais.htm 46, XX ou XY, 5p- (deleção no braço curto do cromossomo 5)
  • 31. Síndrome do “miado de gato” http://www.assis.unesp.br/egalhard/Estruturais.htm Peso baixo ao nascer; crescimento lento deficiência mental; hipotonia; microcefalia; face arredondada; hipertelorismo; choro como o miado do gato; 85% resultam de uma nova deleção; freqüência 1:50.000 nascimentos.
  • 32. Frequência de cromossomos humanos anormais