Mutações são alterações genéticas que ocorrem espontaneamente ou por exposição a agentes mutagênicos. Podem ser gênicas, alterando sequências de DNA, ou cromossômicas, modificando estrutura ou número de cromossomos. Causam variação genética e evolução, mas também doenças quando prejudiciais.

1. 1 - Mutações
1.1. O que são?
• São alterações ou modificações súbitas,
espontâneas, em genes ou cromossomos,
podendo acarretar variação hereditária.
• As mutações podem ser gênicas quando
alteram a estrutura do DNA, num
determinado gene, ou cromossômicas
quando alteram a estrutura ou o número de
cromossomos.

2. 1 - Mutações
1.1. O que são?
 As mutações são espontâneas e podem ser
silenciosas, ou seja, não alterar a proteína
ou sua ação. Podem ainda ser letais,
quando provocam a morte, ou ainda
acarretar doenças ou anomalias.
 As mutações também promovem a
evolução já que determinam aumento na
variabilidade genética.

3. 1 - Mutações
1.2. Onde / Como ocorrem?
Por erros na replicação de DNA que
antecede uma divisão celular (mitose ou
meiose).
Por erros relacionados com a
individualização dos cromossomos, por
exemplo no crossing-over, na separação de
cromossomos ou de cromatídes, durante
uma divisão celular (meiose ou mitose)

4. 1 - Mutações
1.2. Onde ocorrem?
• Nas células somáticas (durante a mitose)
reflectindo-se nas células, desse indivíduo,
descendentes da que sofreu a mutação (ex:
tumores).
• Na formação dos gâmetas (meiose) - células
da linhagem germinativa - e serão
transmitidas hereditariamente.

5. 1.3.1. Mutações gênicas
 As mutações gênicas são responsáveis
por alterações nos genes e
consequentemente nas proteínas,
determinando, muitas vezes, a
formação de novas proteínas ou
alterando a ação de enzimas
importantes no metabolismo.

6. 1.3.1. Mutações gênicas
• Alteram a sequência de nucleotídeos de
um gene (alteram uma ou mais bases do
DNA), o que afetará a leitura durante a
replicação ou durante a transcrição.
• Constitui-se assim um alelo, uma nova
versão, do gene alterado.

7. 1.3.1. Mutações gênicas
• Substituição
 ocorre a troca de
um ou mais pares
de bases.

8. 1.3.1. Mutações gênicas
• Inserção e
delecção
 acontece quando
uma ou mais bases
são adicionadas ou
removidas,
respectivamente, ao
DNA, modificando a
sequência de leitura
da molécula durante a
replicação ou a
transcrição.

9. 1.3.2. Mutações cromossômicas
Também chamadas de aberrações
cromossômicas, são alterações na
estrutura ou no número de
cromossomos.
Podem ocorrer nos autossomos ou em
cromossomos sexuais.
Podem provocar anomalias e mal
formações no organismo ou até a
inviabilidade dele.

10. 1.3.2. Mutações cromossômicas
Estruturais
• Provocam alterações na estrutura dos
cromossomos, podendo ocasionar a
perda de genes, a leitura duplicada ou
erros na leitura de um ou mais genes.
• Podem acontecer por deleção,
duplicação, translocação ou inversão de
partes de cromossomos.

11. 1.3.2. Mutações cromossômicas
Estruturais
• Deleção / duplicação / inversão

12. 1.3.2. Mutações cromossômicas
Estruturais
• Translocação

13. 1.3.2. Mutações cromossômicas
Estruturais
• Síndroma do “Grito do gato” – exemplo de deleção

14. 1.3.2. Mutações cromossômicas
Numéricas
• Provocam alterações no número típico de cromossomos da
espécie (cariótipo).
• Aneuploidias - os erros envolvem apenas determinado par
de cromossomos. Formam-se indivíduos cujas células possuem: um
cromossomo a menos (monossomia); um cromossomo a mais (trissomia), dois
ou mais cromossomos a mais (polissomia) ou sem os dois cromossomos de um
determinado par (nulissomia).
• Poliploidias – os erros multiplicam o conjunto de todos os
cromossomos. Formam-se indivíduos cujas células possuem múltiplos de
n cromossomas: 3n (triplóides), 4n (tetraplóides), (…).

15. 1.3.2. Mutações cromossômicas
Numéricas
- Como se originam as aneuploidias?

16. 1.3.2. Mutações cromossômicas
Numéricas
Trissomia 21 (Síndroma de Down) – Aneuploidia autossômica
•A carga genética superior ao normal conduz a várias modificações fenotípicas –
síndrome: forma os olhos muito característica, baixa estatura, boca pequena, atraso
mental c/ grau variável, malformações cardíacas, esterilidade habitual nos rapazes,
•A ocorrência aumenta com a da idade da mãe:
- 0,5 - 1 caso / 1000 nascimentos quando a mãe tem entre 20-29 anos a
- 15 - 17,5 casos / 1000 nascimentos quando a mãe tem 46 ou mais anos.

17. 1.3.2. Mutações cromossômicas
Numéricas
Outras Aneuploidias autossômicas:
● Trissomia 18 (47, XX +18 ou 47, XY +18) – Síndrome de Edwards
- elevado nº de anomalias, morrendo, a maioria, antes do ano de vida;
- ocorrência: 1 / 10.000 nascimentos
● Trissomia 13 (47, XX +13 ou 47, XY +13) – Síndroma de Patau
- elevado nº de anomalias, morrendo, a maioria, antes do ano de vida;
- ocorrência: 1 / 20.000 nascimentos

18. 1.3.2. Mutações cromossômicas
Numéricas
Síndroma de Klinefelter (47, XXY) – Aneuploidia (Trissomia)
heterossômica
•Testículos pouco desenvolvidos e
com nenhuma ou reduzida produção
de esperma.
Estatura elevada, por vezes um
ligeiro desenvolvimento dos seios e
as ancas alargadas.
Alguns apresentam ligeiro atraso
mental.
• Ocorrência : 1 / 1000 indivíduos do
sexo masculino

19. 1.3.2. Mutações cromossômicas
Numéricas
Síndroma de Turner (45,X0)– Aneuploidia (monossomia)
heterossómica
• Desenvolvem características
femininas
apresentando contudo:
- pequena estatura e reduzido
desenvolvimento do pescoço;
- caracteres sexuais pouco
desenvolvidos e normalmente estéreis;
- por vezes manifestam atraso
mental.
• Ocorrência: 1 / 10.000 indivíduos do
sexo feminino

20. 1.3.2. Mutações cromossômicas
Numéricas
Anomalias gaméticas que justificam algumas Aneuploidias
heterossômicas

21. 1.3.2. Mutações cromossômicas
Numéricas
• POLIPLOIDIA - Na espécie humana a poliploidia é letal. Nas plantas, não só
é viável como pode conduzir a fenómenos de especiação.
Como surge?

22. 1.3.2. Mutações cromossômicas
Numéricas
• POLIPLOIDIA – Origem
do Trigo do pão

23. 1.4. Causas
● As mutações podem ocorrer espontaneamente na Natureza ou serem induzidas
por exposição a agentes físicos e químicos (agentes mutagénicos)
● Agentes mutagénicos
Físicos - raios X, radiação alfa, beta e gama e raios
ultravioleta
Químicos - colquicina, gás mostarda, nitrosaminas,
constituintes do fumo do tabaco, etc.
● As células possuem a capacidade de reparar muitos dos erros do DNA causados
pelos agentes mutagénicos. Quando o equilíbrio entre a mutagénese e a reparação se
rompe surge a mutação.

24. 1.4. Causas
● A exposição a agentes mutagénicos é, em alguns casos, natural e inevitável, como a
exposição a fontes naturais de radiação solar, radioactividade de minerais, (…)
mas, a intensidade com que atingem os organismos provoca baixo nº de mutações.
● A exposição a agentes mutagénicos pode ser deliberada:
- para fins médicos (Ex: raios X);
- por hábitos (alimentares ou outros);
- com fins bélicos (Ex: gás mostarda, armas nucleares)
● As mutações espontâneas ocorrem com freqª muito reduzida
● Quando a exposição é prolongada ou a intensidade dos agentes mutagénicos é
elevada, aumenta a frequência das mutações.