Transmissão de características hereditárias

2 Património genético Que desafios se colocam à genética no melhoramento da qualidade de vida? Situação Problemática Como se encontra organizado o material genético, e que mecanismos de regulação actuam? Como são transmitidas as características dos progenitores à descendência? Como modificar os genes que herdamos? Cap. 2.2 Fundamentos de Engenharia Genética Cap. 1.2 Organização e regulação dos genes Cap. 1.1 Transmissão das características hereditárias Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que herdamos? Cap. 2.1 Mutações Os genes que herdamos podem sofrer alterações? Essencial para compreender

Gregor Mendel – O pai da Genética Botânico austríaco nasceu em 1822 e faleceu em 1884; Monge e professor de Ciências Naturais na escola superior de Brunn; Realizou estudos num pequeno jardim do mosteiro agostinho de São Tomás; Realizou experiências de cruzamento com material biológico; Formulou os princípios fundamentais da hereditariedade; Provou que a transmissão de características se faz segundo leis estatísticas.

Porquê Pisum sativum??? As ervilhas apresentam alguns aspectos favoráveis aos estudos genéticos: a) facilidade de cultivo; b) variedades facilmente identificáveis pelas suas características marcadamente distintas; c) ciclo de vida curto, que permite obter várias gerações em pouco tempo; d) alto índice de fertilidade nos cruzamentos entre variedades diferentes – elevado nº de descendentes. e) fecundação facilmente controlada (graças à disposição da corola)

Método utilizado por Mendel Utilização de 34 variedades de Pisum sativum ; Autofertilização natural durante várias gerações; Com o objectivo Obter linhagens puras Linhagem pura – Indivíduo que por auto fecundação, dá origem a descendentes sempre iguais entre si e iguais ao progenitor Selecção de sete caracteres;

Características estudadas por Mendel em Pisum sativum

Monohibridismo Estudo da transmissão de uma única característica hereditária (por exemplo: a cor da semente)

Cruzamentos Parentais Por polinização cruzada

Híbridos da 1ª geração Geração F 1

Por autopolinização da F 1 Geração F 2

Caracter dominante Evidenciado na geração F1 Caracter recessivo Ausente na geração F1 Alguns indivíduos evidenciam este carácter na geração F2

Experiência Geração parental (Geração P) - Cruzamento de indivíduos de linhas puras, mas com caracteres antagónicos – cruzamentos parentais Monoibridismo : Analisa a transmissão de apenas uma característica

Cromossomas homólogos Cariótipo humano

Localização dos genes em cromossomas homólogos A B C d E F a B c d E F Cromossomas homólogos Alelos do gene A para dada característica Par de alelos homozigótico (dominante) Par de alelos heterozigótico Par de alelos homozigótico (recessivo)

Alelos alternativos de um determinado gene e respectivo locus em cromossomas homólogos

Para todas as características estudadas, Mendel verificou que: existia uma uniformidade nos híbridos da primeira geração, manifestando-se apenas o carácter de um dos progenitores; na geração F2, ambas as variantes surgiam na descendência numa proporção de 3 para 1.

1. Existem dois factores alternativos (ou variantes) que informam para cada carácter. 2. Para cada carácter, um organismo herda dois factores, um de cada progenitor.

3. Se os dois factores são antagónicos, um é dominante e é totalmente responsável pelo aspecto manifestado, enquanto que o outro, chamado recessivo , não interfere na aparência do indivíduo. 4. Durante a formação dos gâmetas, os factores separam-se, de tal forma que cada gâmeta contém apenas um factor de cada par — Lei da Segregação Factorial ou Lei da Pureza dos Gâmetas (por vezes, designada Primeira Lei de Mendel ).

O nº de cromossomas presentes em cada gâmeta corresponde a metade do nº de cromossomas que se encontram em qualquer célula diplóide do indivíduo. Os pares de alelos presentes nas células de cada indivíduo têm origem, respectivamente, no progenitor masculino e no progenitor feminino. Durante a formação dos gâmetas, ocorre a separação dos cromossomas homólogos. A segregação de cada par de alelos que ocorre durante a meiose faz-se ao acaso, o que origina diferentes combinações genéticas. A segregação dos cromossomas homólogos que ocorre durante a meiose faz-se ao acaso, o que origina diferentes combinações genéticas. Durante a formação dos gâmetas, ocorre a separação dos alelos de cada gene. Os pares de homólogos presentes nas células de cada indivíduo têm origem, respectivamente, no progenitor masculino e no progenitor feminino. O nº de alelos presentes em cada gâmeta corresponde a metade do nº de alelos que se encontram em qualquer célula diplóide do indivíduo. Comportamento dos alelos dos genes Comportamento dos cromossomas

1ª Lei de mendel – lei da segregação Afirma que os dois alelos se separam no processo de formação dos gâmetas, de tal modo que há probabilidade de metade dos gâmetas transportar uma forma alélica e a outra metade transportar o outro alelo.

Exercício A ervilheira Pisum sativum possui dois tipos de ervilhas: ervilhas amarelas e ervilhas verdes. Do cruzamento parental entre os dois tipos de ervilheiras resultaram ervilheiras com ervilhas amarelas. Identifique o alelo dominante e o recessivo. Indique o genótipo dos progenitores. Justifique. Refira o genótipo dos indivíduos de F1. Determine, recorrendo ao xadrez mendeliano, as proporções fenotípicas e genotípicas das ervilheiras da geração F2. Determine, recorrendo ao xadrez mendeliano, as proporções fenotípicas e genotípicas das ervilheiras que resultam do cruzamento da F1 com ervilheiras homozigóticas dominantes. Determine, recorrendo ao xadrez mendeliano, as proporções fenotípicas e genotípicas das ervilheiras que resultam do cruzamento da F1 com ervilheiras homozigóticas recessivas.

Progenitores Considerando: A – alelo que condiciona as ervilhas amarelas a – alelo que condiciona as ervilhas verdes Genótipo dos pais: AA e aa

Prop. Genotípica: ¼ AA : 2/4 Aa : ¼ aa Prop. Fenotípica: ¾ ervilhas amarelas: ¼ ervilhas verdes aa Aa a Aa AA A a A

Problema 1 O caracol Cepaea nemoralis possui uma concha lisa ou listada. Do cruzamento parental entre um caracol de concha lisa com um caracol de concha listada resultaram caracóis de concha lisa. 1. Indica o alelo dominante e o recessivo. 2. Indica o genótipo dos progenitores. 3. Indica o genótipo dos indivíduos da F1. 4. Determina, recorrendo ao xadrez mendeliano, as proporções fenotípicas e genotípicas dos caracóis da geração F2.

E se não soubermos o genótipo dos indivíduos fenotipicamente dominantes? Cruzamo-los com indivíduos homozigóticos recessivos….

Cruzamento-teste Cruzamento do híbrido com o progenitor homozigótico recessivo, de forma a se manifestar o fenótipo dominante. Retrocruzamento Cruzamento do híbrido com um dos progenitores (homozigótico recessivo ou dominante), de forma a se manifestar o fenótipo dominante.

Exemplos Indivíduo de fenótipo dominante (concha lisa) mas de genótipo desconhecido cruzado com indivíduo de fenótipo recessivo (concha listada) ? x aa -> todos Aa (100% Concha lisa) ? x aa -> ½ Aa : ½ aa (50% concha lisa e 50% listada)

A árvore genealógica abaixo representada ilustra a transmissão genética do albinismo. Indique o número de gerações representadas. Refira quantos rapazes nasceram dos casamentos da segunda geração. Indique a relação de parentesco entre os indivíduos 8 e 9. Indique, justificando, a relação de dominância/ recessividade entre o alelo do albinismo e o alelo normal. Identifique o genótipo dos indivíduos 8, 9, 10 e 11.

SOBRE O ALELO RECESSIVO EM QUESTÃO… OS HOMENS E AS MULHERES SÃO IGUALMENTE AFECTADOS (POR ISSO O GENE É AUTOSSÓMICO ) A ANOMALIA NÃO APARECE EM TODAS AS GERAÇÕES O FACTO DE PROGENITORES FENOTIPICAMENTE NORMAIS PODEREM ORIGINAR DESCENDENTES AFECTADOS INDICA QUE O GENE É AUTOSSÓMICO RECESSIVO .

A árvore genealógica abaixo representada ilustra a transmissão genética da polidactilia. Refira, justificando, se a característica hereditária em estudo é dominante ou recessiva. Represente os genótipos dos progenitores I 1 e I 2 . Se o indivíduo III1 casar com uma mulher normal, indique a probabilidade de ter filhos normais.

SOBRE O ALELO DOMINANTE EM QUESTÃO… Os homens e as mulheres são igualmente afectados A anomalia tende a manifestar-se em todas as gerações Não ocorrem descendentes com a anomalia, pelo menos um dos progenitores também a possui Quando um dos elementos do casal tem a anomalia, aproximadamente metade da sua descendência pode ser afectada. Gene autossómico dominante

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